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Nombre: Curso Fecha: a Introducción

Comenzaremos recordando que todos los seres vivos estamos formados por células, por lo que se dice que la célula es la unidad básica de la vida. Hay dos grandes tipos de células: procariontes y eucariontes. La principal característica de las células procariontes, es que no poseen núcleo, por lo tanto, el material genético (ADN) se encuentra en el citoplasma, en una región denominada nucleoide. Son células primitivas muy simples, que carecen de organelos membranosos. Las células eucariontes, que surgieron posteriormente, tienen una serie de organelos con funciones específicas (mitocondrias, el aparato de Golgi, el retículo endoplásmico, entre otros). Las Células de los animales, vegetales, hongos y protistas son todas eucariotas. La principal diferencia entre las células procariotas y las eucariotas es que la eucariota tiene un núcleo celular delimitado por una membrana, llamada membrana nuclear o carioteca.

Es importante recordar que… I. La célula es la unidad morfológica de todos los seres vivos, cada uno de los organismos vivos están constituidos por una (unicelulares) o más células (multicelulares). II. La célula es la unidad fisiológica de los organismos, todos los procesos metabólicos necesarios para que un organismo viva, ocurren al interior de las células, y no en otro espacio. III. La célula es la estructura de origen y de herencia de los seres vivos, es decir, toda célula proviene, por división, de otra célula y solo pueden surgir a partir de otras ya existentes. Además toda célula contiene la información necesaria para replicar las características propias que definen a un organismo completo. La información que definirá todo aspecto de la vida de un organismo, independiente de su origen animal o vegetal, o del número de células que puedan constituirlo estarán guardadas en un código genético específico, único e irrepetible para cada ser vivo.

Departamento de Biología Unidad 0: ADN y Reproducción Celular Temas: Material Genético; Ubicación del material genético; Estructura del núcleo. Estructura del ADN. Organización de ADN. Cromosomas. Nivel: Tercero Medio Diferenciado Profesor: Juan Vera

Ubicación y Estructura del ADN

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A partir de lo anterior se pueden afirmar los siguientes hechos que complementan la teoría celular: – Las células son similares en cuanto a su composición química. – Las células contienen información hereditaria que se transmite a las células hijas. – La actividad de un organismo depende de la actividad total de sus células.

Ubicación del Material Genético Más de alguna vez te habrás sorprendido por el parecido que presentan los hijos a sus padres, por ejemplo los rasgos de la cara, la estatura e incluso la personalidad. Estas características son ejemplos de “fenotipos”, es decir, rasgos determinados tanto por la información genética “genotipo”, como por el ambiente en que nos desarrollamos. La herencia es una característica propia de todos los seres vivos, pero ¿cómo es posible que los fenotipos de los padres puedan ser transmitidos a los hijos? ¿Dónde se encuentra la información que determina tales características? ¿Cómo se hereda de padres a hijos?

Los experimentos de Joachim Hämmerling y John Gurdon

Joachim Hämmerling En la década de 1930, el científico Joachim Hämmerling, realizó experimentos que aportaron evidencias sobre la localización del material genético en organismos eucariontes. En su investigación, utilizó dos especies del alga marina Acetabularia: Acetabularia mediterránea y Acetabularia crenulata, organismos unicelulares que pueden alcanzar un tamaño de 5 cm de altura, y que presentan tres estructuras bien definidas: sombrerillo, pedúnculo y pie, las que se representan en las imágenes del costado derecho. Como puedes observar en estas imágenes, estas especies se diferencian en la forma de su sombrerillo, y el núcleo celular de ambas se encuentra localizado en el pie de cada una.

Representación del Experimento de J. Hämmerling: Este científico, en uno de sus

trabajos experimentales, se basó en la observación de la capacidad de estas algas para regenerar su sombrerillo cuando lo pierden.

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A continuación, se representa uno de los experimentos: Paso 1: Cortó el sombrerillo de cada Acetabularia, y observó que este se regeneraba en ambos casos. A partir de este resultado, Hämmerling pensó que en algún lugar del alga existía un “centro” quepermitía la regeneración del sombrerillo y que distinguía a una variedad de otra. Paso 2: Extrajo el núcleo de estas mismas algas y les cortó nuevamente el sombrerillo. Esta vez, en ninguno de los casos se regeneró el sombrerillo. Este hallazgo llevó a Hämmerling a plantear que el núcleo corresponde al centro de control de la célula. Paso 3: Cortó los sombrerillos y los pedúnculos de ambas algas. Luego, los intercambió, de modo que quedó el pie de A. crenulata con el pedúnculo de A. mediterranea y el pie de A. mediterranea con el pedúnculo de A. crenulata. Al cabo de un tiempo se regeneraron los sombrerillos correspondientes al pedúnculo de cada alga. A partir de lo observado, Hämmerling sostuvo que en los pedúnculos del alga existía una “sustancia” que se formaría en el núcleo y que luego viajaría hasta el extremo del pedúnculo regenerando el sombrerillo. Paso 4: Seccionó nuevamente los sombrerillos de estas algas, y observó que se regeneraron los sombrerillos correspondientes al pie de cada organismo. De acuerdo con estos resultados, Hämmerling señaló que la sustancia que permitió la regeneración en el caso anterior ya se habría “agotado” y, por lo tanto, ahora se generaría una sustancia sintetizada por el núcleo de cada alga. A partir de este resultado, es posible afirmar que la idea planteada inicialmente por este investigador fue correcta.

Actividad 1: A partir de las evidencias obtenidas por J. Hämmerling, comenta estas

preguntas:

1. ¿Qué pregunta o problema habrá planteado este científico? Fundamenta. 2. ¿Qué hipótesis habrá formulado? Explica. 3. ¿Qué evidencias le permitieron a este investigador establecer sus conclusiones?

Descríbelas. 4. ¿Qué importancia le atribuyes al trabajo de Hämmerling para el desarrollo del

conocimiento científico? Explica.

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John Gurdon Durante muchos años, numerosos biólogos intentaron encontrar la localización de la información genética en las células. En 1960, el doctor John Gurdon desarrolló un experimento muy simple utilizando la especie de rana africana Xenopus leavis, con el que logró confirmar la ubicación de la información genética en células eucariontes. Este experimento consistió en tomar óvulos de ranas normales y aplicarles radiación ultravioleta para obtener células sin núcleo. A estos óvulos anucleados les transfirió núcleos provenientes de renacuajos albinos. ¿Qué fenotipos crees que tuvieron las ranas resultantes de este experimento?

Representación del experimento de John Gurdon

Actividad 2: A partir de la representación del experimento de Gurdon, responde en

tu cuaderno las siguientes preguntas:

1. ¿De qué color es la piel de la rana desarrollada a partir de la célula con núcleo

transplantado? 2. ¿Por qué crees que a este experimento se le denomina transferencia nuclear? 3. ¿Qué habría sucedido si se hubiese transferido un núcleo de rana normal a un

óvulo de rana albina? 4. ¿Por qué crees que se usaron óvulos como células receptoras de núcleo? 5. De acuerdo a los resultados obtenidos de este experimento: ¿dónde se encuentra

la información genética en las células de la rana?, ¿por qué?

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6. ¿Qué hipótesis hubieras formulado tú para este experimento? 7. ¿Crees que las conclusiones de este experimento son aplicables a otros

eucariontes?, ¿y a organismos procariontes? Explica. 8. Investiga en libros o en internet qué es la clonación. Luego explica qué similitud

tiene con este experimento. Con los estudios posteriores, se fue determinando que gran parte de las características de un ser vivo se transmiten por la información contenida en el núcleo de las células eucariontes: la información genética. Es posible afirmar entonces que esta información dirige el desarrollo, la estructura y el funcionamiento de los seres vivos y otorga a cada uno una gran cantidad de características heredadas de sus progenitores. ¿Qué características heredaste tú de tus padres?

El Núcleo E l núcleo celular es un orgánulo membranoso que se encuentra en las células eucariotas. Contiene la mayor parte del material genético celular, organizado en múltiples moléculas lineales de ADN de gran longitud formando complejos con una gran variedad de proteínas como las histonas para formar los cromosomas. El conjunto de genes de esos cromosomas se denomina genoma nuclear. La función del núcleo es mantener la integridad de esos genes y controlar las actividades celulares regulando la expresión génica. Por ello se dice que el núcleo es el centro de control de la célula. Las principales estructuras que constituyen el núcleo son la envoltura nuclear, una doble membrana que rodea completamente al orgánulo y separa ese contenido del citoplasma, además de contar con poros nucleares que permiten el paso a través de la membrana para la expresión genética y el mantenimiento cromosómico. Membrana nuclear: envoltura nuclear o carioteca, es una estructura porosa (con doble unidad de membrana lipídica) que delimita el núcleo que es característico de las células eucariotas. La membrana nuclear consta de dos bicapas de lípidos: la membrana nuclear interna, y la membrana nuclear externa. Nucléolo: el nucléolo es una región del núcleo que no posee membrana que lo limite. La función principal del nucléolo es la transcripción del ARN ribosomal por la polimerasa I, y el posterior procesamiento y ensamblaje de los pre-componentes que formarán los ribosomas.

Cromatina: la cromatina es la sustancia fundamental del núcleo celular. Su constitución química es simplemente filamentos de ADN en distintos grados de condensación. Poros nucleares: Perforaciones presentes en la carioteca que permiten el paso de sustancias entre el núcleo y el citoplasma.

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El ADN “ácido desoxirribonucleico”

Como en cualquier organización, la célula tiene un área de control central que coordina las diversas actividades que se realizan en su interior. En las células eucariontes el área de control se encuentra en el núcleo, que está separado del resto de la célula por una doble membrana. En el interior del núcleo hay una masa densa de material llamada cromatina, que durante la división celular se condensa formando los cromosomas.

Los cromosomas constan de diversas proteínas y de una molécula muy importante que controla la actividad que tiene la célula y que almacena toda la información hereditaria, el ADN. El ADN “ácido desoxirribonucleico” es un polímero formado por nucleótidos. Cada nucleótido consta de:

Un AZÚCAR de cinco carbonos (desoxirribosa)

Una BASE NITROGENADA que puede ser: Una purina “adenina (A) o guanina (G)” O una pirimidina “timina (T) o citosina (C)”

Un GRUPO FOSFATO, que une los nucleótidos por enlaces fosfodiéster, formando los ácidos nucleicos.

Actividad 3: En el ARN el uracilo (U) toma el lugar de la timina (T). Investiga y

desarrolla en tu cuaderno.

1. Dibuja estructura del uracilo (U) 2. Al observar la uracilo ¿Cómo se puede determinar si es una purina o pirimidina?

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Complementariedad entre purinas y pirimidinas Las purinas “adenina (A) y guanina (G)” son aminas heterocíclicas, que se caracterizan porque en su estructura hay un doble anillo, ambas se localizan en los ácidos nucleicos, ARN y ADN. Las pirimidinas “timina (T), uracilo (U) y citosina(C)” son aminas heterocíclicas que, a diferencia de las purinas, cuentan únicamente con un anillo en su estructura. Por la forma en que se enlazan, las purinas y pirimidinas son complementarias entre sí, es decir, forman parejas de igual manera que lo harían una llave y su cerradura; son los denominados apareamientos de Watson y Crick.

La adenina (A) y la timina (T) son complementarias (A=T), unidas a través de dos puentes de hidrógeno.

Mientras que la guanina (G) es complementaria con la citosina (C) (G≡C) y se unen mediante tres puentes de hidrógeno.

Dado que el ARN no contiene timina, la complementariedad se establece entre adenina (A) y uracilo (U) (A=U) mediante dos puentes de hidrógeno.

La complementariedad de las bases es la clave de la estructura del ADN y tiene importantes implicaciones, pues permite procesos como la replicación del ADN, la transcripción (generación de ARN a partir de ADN) y la traducción del ARN en proteínas.

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La información genética contenida en el ADN se encuentra codificada en los genes, segmentos de material genético que determinan las características heredables de un ser vivo. Todo el material genético que posee un organismo se denomina genoma, el cual varía entre una especie y otra.

Organización del ADN Las dos hebras de ADN forman una doble hélice. Además, la disposición de ambas hebras es antiparalela, es decir, en sentidos opuestos. En las células eucariontes, el ADN, se encuentra asociado a un conjunto de proteínas globulares llamadas histonas. El empaquetamiento ordenado de la molécula de ADN depende de las histonas, pues sobre ellas se enrollan las dos hebras formando estructuras globulares, los nucleosomas, que le confieren un aspecto de collar de perlas. El complejo generado por la combinación de histonas y ADN se denomina cromatina. Cuando la célula se prepara para la división celular, la cromatina se condensa hasta alcanzar su máximo grado de compactación, formando los cromosomas.

LOS GENES… La información genética contenida en el ADN se encuentra codificada

en los genes, que corresponden a un segmento de material genético.

Los genes son las unidades de almacenamiento de información genética, segmentos de ADN que contienen la información sobre cómo deben funcionar las células del organismo. Tienen elementos que indican de dónde a dónde se tiene que leer, y su contenido determina la composición de las proteínas que se forman. Es la unidad molecular de la herencia genética, pues almacena la información genética y permite transmitirla a la descendencia. Todo el material genético que posee un organismo se denomina genoma, el cual varía entre una especie y otra.

El modelo de doble hélice, fue descrito por los físicos James Watson y Francis Crick en 1953, gracias a evidencias anteriores, principalmente la fotografía 51 obtenida por Rosalind Franklin.

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Los Cromosomas Los cromosomas fueron descubiertos en 1842 por Karl Wilhelm von Nägeli. En 1889 Wilhelm von Waldeyer les dio el nombre de cromosoma, que en griego significa cuerpo coloreado.

Los cromosomas se pueden visualizar sólo durante la división celular, que es donde se condensan. Esta condensación se debe principalmente a la adición de histonas, proteínas que facilitan la espirilización del ADN. Cuando el material genético se duplica, los cromosomas quedan constituidos por dos cromátidas hermanas cuya información es idéntica. Las cromátidas unidas por un centrómero que divide al cromosoma en dos brazos. Cada extremo de los cromosomas se denomina telómero.

Los telómeros, cadenas largas de ADN localizadas en los extremos de los cromosomas, que cumplen funciones relacionadas con la estabilidad estructural de los cromosomas y la división celular Además podemos encontrar el cinetocoro, que está localizado en una zona específica del cromosoma, el centrómero. Sobre esta estructura se anclan los microtúbulos (MT) del huso mitótico durante los procesos de división celular (meiosis y mitosis).

Según la posición del centrómero, los cromosomas se clasifican en: A. Metacéntricos: el centrómero se localiza a mitad del cromosoma y los dos brazos presentan una longitud similar.

B. Submetacéntricos: la longitud de un brazo del cromosoma es un poco mayor que la del otro.

C. Acrocéntrico: un brazo es muy corto y el otro largo.

D. Telocéntrico: el centrómero se encuentra en el extremo del cromosoma visualizándose sólo un brazo.

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Cariotipo humano. El número total de cromosomas de una célula, ordenados por tamaño y forma, es denominado cariotipo, y es propio para cada especie. En él se distinguen dos tipos de cromosomas: los cromosomas sexuales (X e Y), que determinan el sexo de la persona; y los cromosomas autosómicos, que presentan información para las mismas características en ambos sexos. En el ser humano células poseen 23 pares de cromosomas, es decir, 46 cromosomas. Aquí se muestran fotografías de cromosomas, que se han ampliado, cortado y dispuesto en pares.

cariotipo Humano

Cromosomas homólogos Nuestras células somáticas están formadas por 46 cromosomas organizados en 23 pares homólogos. De estos, 22 pares son cromosomas autosómicos y 1 par corresponde a cromosomas sexuales. El ADN de cada homólogo contiene información correspondiente a los mismos rasgos que el otro miembro del par, si bien la información específica puede diferir. Por ejemplo, cada homólogo podría contener instrucciones para el color de los ojos. Las instrucciones de un homólogo corresponderían a ojos cafés y las del otro, a ojos azules. La combinación de las dos instrucciones determina el color de los ojos del individuo. En el ser humano los cromosomas homólogos se encuentran enumerados del 1 al 23, tal como se puede apreciar en la imagen del cariotipo humano.

Cromosomas sexuales Son los cromosomas responsables de la determinación del sexo de un individuo. Se comportan como cromosomas homólogos, aunque entre ellos existe sólo una pequeña región homóloga. En muchos animales, incluido el ser humano, el sistema de determinación es XY, siendo las hembras homogaméticas XX y los machos heterogaméticos XY.

Células Haploides y Diploides Las células somáticas, es decir, todas las células del cuerpo excepto los gametos, poseen dos copias de cada cromosoma, una heredada de la madre y otra del padre. Este tipo de células se denomina diploides, presentan el material genético total de la especie y se simbolizan como 2n. En cambio, las células sexuales o gametos se les denomina haploides, y poseen la mitad de la información genética de la especie, es decir, solo un cromosoma de cada tipo, por lo que se simbolizan como n. Esto último permite que en el momento de la fecundación, al fusionarse los núcleos de los gametos masculino y femenino, se establezca el número total de cromosomas característico de una especie.

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Siguiendo la Huella de la Historia de la Ciencia…

El ADN visto por primera vez Rosalind Franklin (1920–1958) fue una científica inglesa, que se especializó en la técnica de difracción de rayos X. Franklin estaba convencida de que, mediante este método, era posible revelar la estructura del ADN. En esa época, únicamente se conocía la forma deshidratada de la molécula, la cual no había permitido dilucidar su estructura.

En 1952, esta investigadora obtuvo las primeras imágenes del ADN hidratado, entre ellas se encontraba la conocida fotografía 51, que permitió revelar y comprender, por primera vez, la estructura helicoidal del material genético. Este hallazgo ha sido de gran importancia para muchas otras investigaciones que se realizaron con posterioridad, por ejemplo, estudios sobre la expresión y manipulación de los genes.

Difracción de rayos X de ADN extraído del timo de una ternera

Actividad 4:

1. Si quisieras estudiar tu propio ADN, ¿de dónde crees que lo podrías obtener?

Explica. 2. ¿Qué opinas sobre el descubrimiento de Rosalind Franklin y sobre el contexto

social en el que desarrolló sus investigaciones? Argumenta. 3. ¿Qué actitudes crees que le permitieron a esta científica alcanzar sus objetivos? 4. ¿Cuál o cuáles de estas actitudes te gustaría adoptar en tu vida personal y escolar?

Explica.

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Actividad 5: Desarrolla las siguientes actividades según se indica en cada enunciado:

I.- ITEM SELECCIÓN MÚLTIPLE: Lee atentamente cada uno de los enunciados y selecciona la alternativa correcta. Marca con una X la alternativa seleccionada. 1.- El NÚCLEO corresponde a una estructura propia de las células.

a) Eucariontes b) Animales c) Vegetales d) Células procariontes e) a, b y c son correctas

2.- “Dentro de la estructura del ADN, …………………………. son las(os) que codifican la información genética”. La alternativa que completa correctamente la oración es:

a) los nucleótido b) las bases nitrogenadas c) los ribosomas d) las azúcar desoxirribosa e) los puentes de hidrogeno

4.- NO CORRESPONDE a una de las bases nitrogenadas del ADN.

a) Timina b) Adenina c) Guanina d) Uracilo e) Ninguna de las anteriores.

5.- Es la base nitrogenada característica de ADN.

a) Timina b) Adenina c) Guanina d) Uracilo e) Ninguna de las anteriores.

6.- El ADN está compuesto por:

a) Una hebra de nucleótidos b) Dos hebras de nucleótidos c) Tres hebras de nucleótidos d) Cuatro hebras de nucleótidos e) Dos pares de hebras de nucleótidos

7.- Las hebras del ADN estas unidas por:

a) Fuerzas de van der Waals b) Puentes de hidrogeno c) Interacción catión-pi d) ARN mensajero e) Enlace Metálico

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II.- ITEM DESARROLLO: Desde la actividad 4 en adelante, responde en tu cuaderno.

1.- Clasifica las siguientes representaciones de cromosomas, según la posición de su centrómero, como: Metacéntricos - Submetacéntricos - Acrocéntrico - Telocéntrico.

2.- Completa el siguiente esquema indicando el nombre de cada parte de un cromosoma el espacio correspondiente:

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3.- Realiza las cadenas complementarias, ya sea de ADN o de mARN, según corresponda:

4.- Sabemos que el ADN es donde se contiene la información genética ¿En qué estructura del ADN se codifican esta información? 5.- Indica cuales son las bases nitrogenadas que encontramos en el ADN y ARN respectivamente: 6.- ¿A qué llamamos cariotipo? 7.- ¿Cómo se organiza el material genético? 8.- ¿Cuál es la diferencia entre una célula diploide y una haploide? 9.- ¿A que llamamos cromosomas homólogos? 10.- ¿A que llamamos cromosomas sexuales? ¿Cuál es su función? 11.- ¿Cómo podemos diferenciar una cadena de ADN, de una cadena de ARN? 12.- Crea, redacta y responde, una pregunta en relación al contenido de la guía.