1. 8. Gentica molecular 2. ndex EL DNA COM A PORTADOR DE LA INFORMACI GENTICA GEN REPLICACI DEL DNA TRANSCRIPCI EL CODI GENTIC TRADUCCI GENTICA. BIOSNTESI DE LES PROTENES REGULACI DE L'EXPRESSI GNICA GENMICA I PROTEMICAALTERACI DE LA INFORMACI GENTICA 3. 1. El DNA com a portador de la infromaci gentica

Experiments de Griffith i Avery: confirmaci que els gens es troben en el DNA.

4.

Experiments de Hershey i Chase

• • • • • • S 35cpsides marcades 5. P 32DNA marcat

http://highered.mcgraw-hill.com/olc/dl/120076/bio21.swf 6. 2. Gen

GEN : segment de DNA que cont la informaci necessria per a, mitjanant transcripci i traducci, sintetitzar una protena.

7. 3. Replicaci del DNA

Experiment de Meselson i Stahl.

http://highered.mcgraw-hill.com/olc/dl/120076/bio22.swf 9. Replicaci en cllules procariotes

DNA-polimerasa:

• Desoxirobonucletids (A, T, G i C) 10. Mg 2+ 11. Cadena patr 12. Encebador 13. 5'3' 14. 500 nucletids / segon

http://highered.mcgraw-hill.com/olc/dl/120073/micro03.swf 15.

Fragments d'Okazaki

16.

Iniciaci

• Origen de replicaci 17. Helicasa 18. Topoisomerasa 19. Protenes estabilitzadores (SSB)

Elongaci

• RNA polimerasa 20. DNA polimerasa III 21. DNA polimerasa I 22. DNA lligasa

23. http://highered.mcgraw-hill.com/olc/dl/120076/bio23.swf 24. Replicaci en cllules eucariotes

DNA associat a histones 25. Cromosomes ms grans 26. 50 nucletids / segon 27. Varis origens de replicaci distributs irregularment 28. Fragments d'Okazaki (100-200 nucletids)

29. 3. Transcripci del DNA

s el pas d'una seqncia de DNA a una de RNA 30. Intervenen:

• DNA motlle 31. A, C, G i U 32. RNApolimerases 33. Cofactors

Noms es transcriu una cadena

34. Transcripci en cllules procariotes

RNA- polimerasa 35. 4 etapes:

• Iniciaci 36. Elongaci 37. Acabament 38. Maduraci

http://www.johnkyrk.com/DNAtranscription.esp.html 39. Transcripci en cllules eucariotes

Iniciaci 40. Elongaci

• Caputxa 5'

Acabament

• Coa poliA 3'

Maduraci

• Eliminaci introns

41.

Caracterstiques:

• Al nucli 42. 3 tipus d'RNA polimerasa 43. Maduraci (eliminaci d'introns) 44. DNA associat a histones 45. Coa poliA 46. Caputxa 5'

47. 5. Codi gentic

s entre un aminocid i un triplet de nucletids. 48. sdegenerat 49. iuniversal . 50. AUG s el senyal 51. d'inici 52. UAA, UAG i UGA 53. sn senyals d'aturada

54. 6. La traducci. Biosntesi de protenes

Sntesi de la seqncia d'aminocids 55. Als ribosomes 56. Etapes:

• Activaci dels aminocids 57. Traducci 58. Associaci a altres molcules

59.

Activaci dels aminocids

60.

Traducci 61. 1. Iniciaci

b 62.

2. Elongaci

63.

3. Acabament

http://highered.mcgraw-hill.com/olc/dl/120077/bio25.swf 64. 7. La regulaci de l'expressi gnica

En els procariotes

• Sistema de l'oper 65. Exemple:Oper lactosa 66. Gens reguladors [lacI] 67. Gens estructurals [lacZ, lacY i lacA]

69.

En eucariotes:

• Hormones lipdiques

70.

• Hormones proteiques

71. 8. Genmica i protemica

Lagenmicas la cincia o tecnologia que t com a objectiu desxifrar el genoma, s a dir, el con junt dels gens d'un organisme aix com les seves funcions, regulaci i transmissi. 72. Laprotemicas l'estudi bioqumic de les protenes que s'expressen en un determinat moment i localitzaci.

73. 9. Alteracions del material gentic

Mutaci: canvis del material gentic. 74. Font de variaci, Especiaci 75. Naturals o indudes (ORIGEN) 76. Somtiques o germinals (cllules que afecten)

77. Tipus de mutacions

Mutacions gniques:alteracions en la seqncia de nucletids

• Substituci de bases

78.

• Inserci o deleci de bases

79.

Mutacions cromosmiques: canvis en la estructura interna dels cromosomes.

80.

Mutacions genmiques: afecten al nombre de cromosomes propis de l'espcie. 81. Aneuplodies

• Nullisomia: 2n 2 cromosomes 82. Monosomia: 2n 1 cromosomes 83. Disomia: n + 1 cromosomes 84. Trisomia, tetrasomia...: 2n +1 cromosomes,2n + 2 cromosomes,

Mecanismes:

85.

Malalties causades per aneuplodies

• Sndrome de Down
  • • • • Trisomia del cromosoma 21 86. Retard mental i cara amb aspecte oriental.

87.

• Sndrome d'Edwards
  • • • • Trisomia del cromosoma 18. 88. Retard mental i de desenvolupament 89. Hipertensi

90.

• Sndrome de Turner

Monosomia del 91. cromosoma X 92. (44 cromosomes + X) 93. Dones amb retard en el 94. creixement 95. Falta desenvolupament dels 96. rgans sexuals i esterilitat

97.

• Sndrome triple XXX
  • • • • Trisomia cromosoma 98. 44 autosomes + XXX 99. Dones amb genitals externs i mamelles poc desenvolupades

100.

• Sndrome de Klinefelter
  • • • • 1 cromosoma X i 2 cromosomes Y 101. 44 autosomes + XYY 102. Homes amb retard mental, estrils, i genitals poc desenvolupats

103.

Euplodies

• Haplodia: nExemple: gmetes 104. Poliplodia: triplodia (3n), tetraplodia (4n),
  • Autoploplodia: de la mateixa espcie 105. Allopolplodia: de dues espcies diferents

106. Agents mutgens

Factors que augmenten la freqncia de mutacions en els ssers vius. 107. Mutgens fsics:

• Radiacions no ionitzants: raigs UV 108. Radiacions ionitzants: raigs X, raigs gamma,...

109.

Mutgens qumics:

• Modificacions de les bases nitrogenades: cid nitrs, hidroxilamina, gas mostassa 110. Substituci d'una base per una altra anloga: 5-bromouracil o 2-aminopurina 111. Intercalaci de molcules: acridina o proflavina