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GENETICA
Dr. Abiezer Disla
• es un concepto que ilustra los mecanismos de transmisión y expresión de la herencia genética tras el descubrimiento de la codificación de ésta en la doble hélice del ADN. Propone que existe una unidireccionalidad en la expresión de la información contenida en los genes de una célula, es decir, que el ADN es transcrito a ARN mensajero y que éste es traducido a proteína, elemento que finalmente realiza la acción celular.
• El dogma también postula que sólo el ADN puede duplicarse y, por tanto, reproducirse y transmitir la información genética a la descendencia. Fue articulado por Francis Crick en 1958 por primera vez.
Dogma central de la biología molecularDogma de la Biologia Molecular
• La palabra “epigenética” literalmente significa“además de los cambios en la secuencia genética”. El término ha evolucionado para incluir cualquier proceso que altere la actividad del gen sin cambiar la secuencia del ADN, y conduce a modificaciones que pueden transmitirse a células hijas (aunque los experimentos muestran que algunos cambios epigenéticos pueden ser revertidos).
• Se han identificado muchos tipos de procesos epigenéticos los que incluyen metilación, acetilación, fosforilación.
• Es probable que surjan otros mecanismos y consideraciones epigenéticas a medida que el trabajo avance. Los
• procesos epigenéticos son naturales y esenciales para muchas funciones del organismo, pero si ocurren de manera inapropiada pueden producirse importantes efectos adversos en la salud y conducta.
EPIGENETICA
• Tal vez el proceso epigenético mejor conocido, en parte debido a que ha sido más fácil de estudiar con la tecnología existente, es la metilación del ADN.
• Ésta es la adicióno remoción de un grupo metilo (CH3) que ocurre predominantemente donde las bases de citosina se disponen consecutivamente.
Otro proceso epigenético significativo es la modificación de la cromatina. • La cromatina es un complejo de proteínas (histonas) y ADN que están
apretadamente empaquetadas para que quepan en el núcleo. El complejo puede ser modificado por substancias tales como grupos acetilo (el proceso llamado acetilación), enzimas, y algunas formas de ARN tales como los microARN y pequeños ARN de interferencia. Esta modificación altera la estructura de la cromatina para influenciar la expresión del gen.
• Entre toda la investigación epigenética realizada hasta ahora, la enfermedad
más ampliamente estudiada es el cáncer, y la evidencia que vincula los procesos epigenéticos.
TEORIA DE LAMARCKJean-Baptiste-Pierre-Antoine de Monet de Lamarck fue un naturalista francés, uno de los grandes nombres de la época de la sistematización de la Historia Natural, cercano en su influencia a Linneo, el conde de Buffon y Cuvier.Lamarck formuló la primera teoría de la evolución biológica,1 acuñó el término «biología» para designar la ciencia de los seres vivos y fue el fundador de la paleontología de los invertebrados.
En Lamarck la capacidad de trabajo y de anticipación a su tiempo fueron excepcionales.2 Sus aportaciones a la biología se pueden resumir en lo siguiente:El concepto de organización de los seres vivos.La clara división del mundo orgánico del inorgánico.Una revolucionaria clasificación de los animales de acuerdo a su complejidad.Formuló la primera teoría de la evolución Biológica.
Herencia Mendialianas
AUTOSOMICAS:Herencia Autosomica Dominante (HAD)Herencia Autosomica Recesiva (HAR)
LIGADA A LOS CROMOSOMAS SEXUALESHerencia Recesiva Ligada al X (HRLX)Herencia Dominante Ligada al X (HDLX)
HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE
HAD
Características normales:
Polidactilia Características patológicas:
Sindactilia
Ectrodactilia
Braquidactilia
Acondroplasia
Neurofibromatosis I
Sindrome de Waardenburg
Sindrome de Marfan
Corea de Huntington
Retinoblastoma
Distrofia Miotonica
Osteogenesis Imperfecta
Enfermedad de Von Willebrand
Sindrome de Treacher Collins
Genotipos:GENOTIPO FENOTIPOHomocigoto Dominante (AA) Afectado
Heterocigoto (Aa) Afectado
Homocigoto Recesivo (aa) Sano
Cuadrado de Punnet:
Aa Aa
aa aa
Cruce: Heterocigoto* Homocigoto RecesivoACONDROPLASIA
Aa*aa
a aA
a
Leyes de Mendel:1. Segregacion
Independiente
2. Recombinacion Independiente
Genotipo % Fenotipo
Homocigoto Dominante (AA) 0 Afectado
Heterocigoto (Aa) 50 Afectado
Homocigoto Recesivo (aa) 50 Sano
•.1. Ambos Sexos se afectan por igual. 2. Hay transmision directa de varon a varon3. NO hay salto de generacion. 4. Hay 50% de probabilidades de tener hij@s afectados. 5. Cruce mas Frecuente: Homocigoto Rec* Heterocigoto.
CRITERIOS:
ARBOL GENEALOGICO:
HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA
HAR
Características normales:
Falcemia
Talasemias alfa y beta
Fibrosis Quistica
Galactosemia
Xeroderma Pigmentoso
Albinismo
Tay Sach
Gaucher
Fenilcetonuria
Hurler
Hunter
Genotipos:GENOTIPO FENOTIPOHomocigoto Dominante (FF) Sano
Heterocigoto (Ff) Portador
Homocigoto Recesivo (ff) Afectado
Cuadrado de Punnet:
FF Ff
Ff ff
Cruce: Homocigoto recesivo* Homocigoto Recesivo
FALCEMIAFf*Ff
F fF
f
Leyes de Mendel:1. Segregacion
Independiente
2. Recombinacion Independiente
Genotipo % Fenotipo
Homocigoto Dominante (FF) 25 Sano
Heterocigoto (Ff) 50 Portador
Homocigoto Recesivo (ff) 25 Afectado
•.1. Ambos Sexos se afectan por igual. 2. Hay transmision directa de varon a varon3. Hay salto de generacion. 4. La consanguinidad aumenta el numero de afectad@s. 5. Hay 25% de probabilidades de tener hij@s afectados. 6. Cruce mas Frecuente: Heterocigoto* Heterocigoto.
CRITERIOS:
ARBOL GENEALOGICO:
HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE CON
LIMITACION SEXUALHADLS
Calcie Masculina
Legg Calves Perthes
HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA CON
LIMITACION SEXUALHARLS
Hipospadia Perineo escrotal pseudovaginal
PPSH
Hemocromatosis
HERENCIA HOLANDRICACROMOSOMA Y
Hipertricosis Auricular
Azoospermia
HERENCIA MITOCONDRIAL
Neuropatia Optica de Leber
GRACIASS