UNIDAD DE ENFERMEDADES

RARAS (UER)

Febrero 2015

JUSTIFICACIÓN

…de la

Unidad de

Enfermedades Raras

Definición de Enfermedad Rara (ER)

• Europa: prevalencia < 5 casos por

100.000 habitantes.

EE.UU.: si afecta a menos 200.000

personas

• Globalmente, tiene alguna ER el 6-

9% de la población

• Otras denominaciones:

enfermedades de baja

prevalencia o huérfanas

Características de las ER

• Prevalencia baja

• Cronicidad y discapacidad

• Alta morbimortalidad

• Aparecer mayoritariamente en edades

tempranas de la vida (3 de cada 4

ER, de ahí ser clave la Pediatría)

• Difícil diagnóstico y recursos

terapéuticos, en general, escasos

y poco eficaces

• Sumando todas ER: 1 de cada 15

personas padecerán un ER

Recursos sobre ER

• Asociación Española para el estudio de

los Errores Innatos del

Metabolismo (AECOM)

• Orphanet

• Centro de Investigación Biomédica en

Red sobre Enfermedades Raras

(CIBERER)

• Estudio Colaborativo Español de

Malformaciones Congénitas

(ECEMC)

• FindZebra

Situación en España de las ER

• Estrategia en Enfermedades Raras del

Sistema Nacional de Salud:

unificar criterios y fuerzas

• Entidades: AECOM, CIBERER,

ECEMC, etc.

• ¿Y en los hospitales…?

• I Reunión de Enfermedades Raras de

la Comunidad Valenciana

(Ibi, 6-7 febrero 2015)

Objetivos generales de la UER

• Diseñar una UER multidisciplinar para

el HGUA (y Pediatría como pivote)

• Implementar organigrama de trabajo

con dos secciones: Unidad de

Metabolismo y Unidad de

Genética-Dismorfología Clínica

• Disminuir la variabilidad en la práctica

clínica y mejorar la calidad

asistencial integrada

Objetivos específicos de la UER

• Mejorar la elaboración del proceso

diagnóstico

•Ofrecer un tratamiento adecuado y

precoz

•Conocer la historia natural y prevenir las

complicaciones

•Mejorar el grado de incertidumbre y/o

desinformación de pacientes,

familiares (y también de

profesionales sanitarios)

•Desarrollar proyectos de investigación

colaborativos

UER dirigida a…

• Pediatras y enfermería del Dpto de

Salud Alicante-Hospital General

• Otras especialidades vinculadas con el

S. de Pediatría en la UER

• Futuro: pediatras y otros profesionales

sanitarios de provincia de

Alicante

• Sociedad en general

ORGANIZACIÓN

…de la

Unidad de

Enfermedades Raras

Esquema general de la UER

• Dos secciones: Unidad de Metabolismo

y Unidad de Genética-

Dismorfología Clínica

• Coordinadores y equipo multidisciplinar

(médico y socio-sanitario)

interrelacionados

• Listado 35 profesionales de 23

especialidades

• Tres claves: organización (de un

trabajo en marcha), formación e

información (a través de la web)

Sección de METABOLOPATÍAS

• Coordinador: Dr. Oscar Manrique Moral

(Gastroenterología Pediátrica)

• Equipo multidisciplinar

• Consulta: jueves

• Unidades de referencia: Unidad de

Metabolopatías H. La Fe y Unidad

Multidisciplinar de Enfermedades

de baja prevalencia del HGUA

Sección de GENÉTICA-DISMORFOLOGÍA

CLÍNICA

• Coordinador: Dr. Pedro Muñoz

(Neonatología) y Dr. Francisco

Gómez (Neurología Pediátrica).

• Equipo multidisciplinar

• Consulta: diaria en Neonatologia y

Neurología Pediátrica

• Unidades de referencia: Unidad de

Genética y Dismorfología H. La

Fe, Unidad Multidisciplinar de

Enfermedades de baja

prevalencia del HGUA y ECEMC

Metabolopatías

Equipo multidisciplinar Socio-familiar

Equipo multidisciplinar Médico:

-Pediátrico - No pediátrico

Organigrama Unidad Enfermedades Raras (UER)

Genética-Dismorfología

Coordinador Gastroenterología Ped (Dr. Oscar Manrique)

C. Ext. Gastroenterología Ped (Dr. O. Manrique)

Coordinador Neonatología

(Dr. Pedro Muñoz) Neurología Ped

(Dr. Francisco Gómez)

C. Ext. Neonatología (Dr. rotante)

C. Ext. Neuropediatría (Dr. F. Gómez y Dra. R. Jadraque)

Un. Enfermedades Baja Prevalencia HGUA

Un. Metabolopatías H. La Fe

Un. Dismorfología H. La Fe

ECEMC ISCIII

Nombre Lugar de trabajo Teléfono Correo electrónico

Coordinación general

Javier González de Dios Jefe de Servicio Pediatría 667909583 javier.gonzalezdedios@gmail.com

Marián Pena Pardo Farmacología Clínica 965913868 pena_marpar@gva.es

Coordinador Unidad de METABOLOPATÍAS

Oscar Manrique Moral Gastroenterología Pediátrica 659436197 oscimar@coma.es

Coordinadores Unidad de GENÉTICA-

DISMORFOLOGÍA CLÍNICA

Pedro Muñoz Álvarez Neonatología 607367357 pedro.muyozalvarez@gmail.com

Francisco Gómez Gosálvez Neurología Pediátrica 620241023 fagomezgos@gmail.com

Equipo multidisciplinar médico

Rocío Jadraque Rodríguez Neurología Pediátrica 636421960 rjadraque@gmail.com

Lorea Ruiz Pérez Endocrinología Pediátrica 630555738 lorearuiz@hotmail.com

Ana Fernández Bernal Cardiología Pediátrica 655452902 anaferber@gmail.com

Miriam Salvador Iglesias Neonatología 646511842 miriamsalvaoriglesias@gmail.com

Julia Tapia Muñoz Nefrología Pediátrica 606442159 jtapiamu@coma.es

Olga Gómez Pérez Pediatría General 655365000 olgagomezperez@gmail.com

Mª Elena Martin Hortigüela Cirugía Pediátrica 659461063 martin_mel@gva.es

Flavio Paulos da Silva Traumatología Pediátrica 685561601 fvpaulos@gmail.com

Roberto Reig Saenz Cuidados Intensivos 933435 reig_rob@gva.es

Carla Maciá Piedra Atención Primaria 669683678 cmp1030@gmail.com

Isabel Serralta Davia Rehabilitación 680582835 isabelserralta@gmail.com

Isabel Ruiz López Fisioterapia 647500395 iruizlopez@hotmail.com

María Gutiérrez Agulló Lab. (Biología Molecular) 913958 mgutierrezagullo@hotmail.com

Mª Victoria Ballenilla Lab (Bioquímica Especial) 913962 ballenilla_mar@gva.es

Yanne Avilés Radiología Pediátrica 489224 yanneav@hotmail.com

Paloma Tallón Radiología Pediátrica 489224 mataque@hotmail.es

Inmaculada Palazón Azorín Psicología Pediátrica 645210318 ada.palazon@gmail.com

Bienvenida Pérez Vázquez Enfermería (Lactantes) 677030143 bienveperezvazquez@hotmail.com

Ana Pastor Enfermería (Neonatos) 601191644 filguera_ana@gva.es

Equipo multidisciplinar socio-sanitario

Marisa Guillén Díaz Psicología 616459112 marguild@hotmail.com

Ruth Pérez López Profesora UPH 677453060 n.ruthpl@gmail.com

Marisa Ibáñez Profesora UPH 600549434 mluisaic@hotmail.com

Mª José Grau García Trabajadora Social 965933125 machegg@hotmail.com

Pascuali Torres Moro Trabajadora Social 965933125 torres_pasmor@gva.es

Equipo de apoyo externo

Jaime Dalmau Unidad Metabolopatías (H. La Fe) 610541403 dalmau_jai@gva.es

Antonio Pérez-Aytes Unidad de Genética-Dismorfología (H. La Fe) perez_ant@gva.es

Rosario Sánchez Unidad de Enfermedades de Baja Prevalencia

(HGUA)

699443519 sanchez_rosmar@gva.es

mailto:pena_marpar@gva.esmailto:oscimar@coma.esmailto:fagomezgos@gmail.commailto:rjadraque@gmail.commailto:lorearuiz@hotmail.commailto:anaferber@gmail.commailto:jtapiamu@coma.esmailto:martin_mel@gva.esmailto:fvpaulos@gmail.commailto:reig_rob@gva.esmailto:cmp1030@gmail.commailto:isabelserralta@gmail.commailto:iruizlopez@hotmail.commailto:ballenilla_mar@gva.esmailto:yanneav@hotmail.commailto:mataque@hotmail.esmailto:ada.palazon@gmail.commailto:filguera_ana@gva.esmailto:marguild@hotmail.commailto:n.ruthpl@gmail.commailto:mluisaic@hotmail.commailto:machegg@hotmail.commailto:torres_pasmor@gva.esmailto:dalmau_jai@gva.esmailto:perez_ant@gva.esmailto:sanchez_rosmar@gva.es

FUNCIONES de la UER: Asistencia

• Manejar de forma multidisciplinar e

integrada el conjunto de las ER

• Mejorar la comunicación

• Mejorar el proceso diagnóstico y

terapéutico de las ER

• Conocer la historia natural de las ER y

realizar adecuada prevención

• Mejorar la desinformación de

pacientes, familiares y sanitarios

• Crear una potencial base de datos de

la provincia

FUNCIONES de la UER: Docencia

• Colaborar en la formación docente en

ER en el Servicio de Pediatría y

en el HGUA

• Colaborar en la formación docente en

ER en la provincia de Alicante

• Organizar cursos monográficos de

alcance comunitario y nacional

sobre distintos aspectos

relevantes de ER

FUNCIONES de la UER: Investigación

• Desarrollar proyectos de investigación

colaborativos, especialmente con

ECEMC/CIBERER

• Realizar comunicaciones científicas de

ámbito nacional e internacional

• Elaborar artículos de interés para su

publicación en revistas

biomédicas indexadas (pte SCI)

FUNCIONES de la UER: Gestión

• Gestionar cada ER de forma

multidisciplinar y coordinada

• Facilitar la comunicación con los

servicios sanitarios y solitud de

recursos

• Facilitar la comunicación entre ER de

niños y adultos

• Medir y evaluar resultados: mejora

continua de los procesos

ANÁLISIS D.A.F.O.

…de la

Unidad de

Enfermedades Raras

Fortalezas

• Segundo hospital en importancia en la

Comunidad Valenciana y centro

de referencia para Alicante

• Casuística importante de

metabolopatías y defectos

congénitos

• Las ER son una necesidad asistencial

y con repercusión en calidad

• Capacidad de organización con el

personal médico y socio-sanitario

• Pacientes, profesionales y directivos lo

perciben como una necesidad

Debilidades

• Que la sobrecarga asistencial o falta de

organización no permita llevar

adelante el proyecto

• Mejorar en recursos humanos: Unidad

de Dietética

• Mejorar las áreas de atención:

Maternidad adecuada, áreas de

consulta

Amenazas

• Que otras organizaciones asuman

antes que el HGUA la

organización de una UER

• Que no seamos capaces de

organizarnos

• Que no seamos capaces de conseguir

el apoyo institucional

Oportunidades

• Crear una UER en Pediatría con una

estructura que no existe

actualmente en la Comunidad

Valenciana (ni en España)

• Ser en el futuro unidad de referencia

para la provincia de Alicante en

ER

Feliz semana a todos….