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Dinámica de Poblaciones Humanas
Unidad Nº 4. Deriva y Flujo Génico
La deriva génica
Una parte esencial de la historia del hombre y de su prehistoria se ha desarrollado en poblaciones de
dimensiones muy limitadas: grupos de 50 individuos o menos eran la regla. Cuando las poblaciones
se hicieron más grandes, los emigrantes conquistaron nuevos territorios, siendo la migración una
especie de «elección aleatoria» de un número limitado de genes. El resultado de esta aleatoriedad es
que la población madre da lugar a poblaciones hijas cuyos pools génicos pueden ser muy diferentes.
Por otra parte, una población puede sufrir fluctuaciones en sus tamaños efectivos, pudiendo
entonces pasar la población por un «cuello de botella».
Si la formación de una nueva generación resulta de una elección al azar de los gametos, sólo una
pequeña fracción de éstos estará implicada en una fecundación y en una formación de nuevos
zigotos. La elección aleatoria efectuada en una población infinita no afecta a la frecuencia de los
genes, pero cuando el número de individuos es (muy) limitado, la elección al azar puede tener como
resultado (grandes) variaciones de las frecuencias génicas: se trata de un proceso llamado deriva
genética. Esta deriva puede resultar en la no transmisión de ciertos genes y/o en la fijación de otros.
Propiedades de la deriva génica
1. No tiene dirección, es una fuerza aleatoria.
2. Es acumulativa. Con el paso de las generaciones se incrementan las desviaciones a partir del
acervo genético inicial. Sin embargo, el cambio NO será sistemático en su dirección.
3. Su fuerza es proporcional a la inversa del tamaño de la población. A menor N, mayor deriva.
4. Conduce a la pérdida (o fijación) de alelos dentro de las poblaciones (pérdida de diversidad).
5. Conduce a la diferenciación genética entre poblaciones aisladas, una vez separadas del antecesor
común.
Tamaño efectivo de la población
Ninguna población es infinitamente grande, como es asumido por el teorema de Hardy-Weinberg.
Cada generación representa una muestra finita de la anterior. Así, la variación en la frecuencia de
alelos entre generaciones puede ocurrir sólo a través de este proceso estocástico de muestreo. Esta
fuente de variación se conoce como deriva genética aleatoria (Wright, 1931).
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Intuitivamente, podríamos esperar que la magnitud de la deriva genética se relacionara con el
tamaño de la población que se muestrea, y podemos demostrar que esto es cierto. En la figura de
abajo se ilustra el cambio en las frecuencias alélicas a través de más de 100 generaciones,
comenzando con una frecuencia inicial de 0,5. El alelo se extingue o se fija rápidamente en las
poblaciones de tamaño constante N = 20, mientras que ambos alelos persisten en las poblaciones de
N = 1000 con sutiles variaciones en la frecuencia.
El modelo poblacional que se ha descrito anteriormente con respecto al equilibrio Hardy-Weinberg
es fundamental para muchos aspectos de la genética de poblaciones. Sin embargo, este modelo
contiene muchas suposiciones poco realistas en comparación con poblaciones reales.
En primer lugar, las generaciones se superponen en las poblaciones humanas reales.
En segundo lugar, las poblaciones son rara vez constante en tamaño.
En tercer lugar, las grandes poblaciones no presentan apareamiento al azar.
Estos tres factores son de importancia variable para una población dada. El concepto de Wright de
tamaño efectivo de la población (Ne) nos permite comparar la cantidad de deriva genética
experimentada por las diferentes poblaciones (Wright, 1931).
El tamaño efectivo de la población mide la magnitud de la deriva genética: cuanto menor sea el
tamaño efectivo de la población, mayor es la deriva. Podemos entender el impacto de la deriva en
las poblaciones reales a través de los cambios que se producen en el tamaño efectivo de la
población.
Hay dos maneras de definir tamaños efectivos de población: uno se basa en la varianza del muestreo
de frecuencias de los alelos (es decir, cómo la frecuencia de un alelo puede variar de una generación
a la siguiente), el otro utiliza el concepto de endogamia (es decir, la probabilidad de que los dos
alelos en un individuo sean idénticos por descendencia de un ancestro común). Ambas propiedades
en una población finita dependerán del tamaño de dicha población.
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No es fácil relacionar el tamaño efectivo de la población (Ne) con el tamaño censal (N), ya que hay
muchos parámetros que pueden afectar a esta relación. El tamaño efectivo es casi siempre
sustancialmente menor que el tamaño censal. Por ejemplo, solamente la introducción de
generaciones superpuestas en el modelo poblacional reduce al Ne del 25% al 75% de N.
Fijación y eliminación de nuevos alelos
El concepto de tamaño efectivo de la población nos permite calcular la probabilidad y la tasa de
fijación de un nuevo alelo en ausencia de selección y mutación. La fijación en sí es un evento raro -
un resultado mucho más probable para un nuevo alelo es la extinción.
La probabilidad de fijación de un alelo en ausencia de selección es igual a su frecuencia en la
población. Un nuevo alelo tendrá una frecuencia a 1/2N. De este modo, cuanto menor sea la
población, mayor posibilidad tiene el nuevo mutante de fijarse (véase la figura siguiente). El tiempo
medio de fijación (t) en generaciones ha demostrado ser: t = 4Ne
Por lo tanto, un nuevo alelo en una población pequeña no sólo tendrá una probabilidad mayor de
fijarse, sino también de hacerlo más rápidamente que en una población grande. No obstante, la
fijación bajo la influencia única de la deriva es sustancialmente más lenta que si actuara la
selección.
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Impacto de las fluctuaciones del tamaño efectivo
Pocas poblaciones son constantes en tamaño durante muchas generaciones ¿Qué ocurre con el
tamaño efectivo de la población durante estas fluctuaciones? El tamaño efectivo de la población a
largo plazo ha demostrado ser aproximadamente igual a la media armónica (Wright, 1938; Crow y
Kimura, 1970), en lugar de a la media aritmética de los tamaños poblacionales a través del tiempo
(ver figura siguiente). La media armónica es igual a la recíproca de los promedios de las recíprocas.
Supongamos una población a lo largo de 6 generaciones con N= 200, 100, 50, 50, 100, 200
Siendo el tamaño efectivo:
El resultado para será:
En el gráfico de la derecha vemos el Ne en una
población de tamaño variable. La media armónica
de los tamaños censales apenas cambia a pesar de
la expansión reciente de la población. El Ne es
muy afectado por los N pequeños en generaciones
pasadas. En la práctica, esto significa que el
tamaño efectivo de la población se ve
desproporcionadamente afectado por los tamaños
de las poblaciones más pequeñas. Así que en las
poblaciones humanas que se han expandido recientemente, el tamaño efectivo de la población (y
por tanto la cantidad de variación neutral) todavía está en gran parte determinado por el tamaño de
las poblaciones ancestrales más pequeñas.
En la tabla siguiente se muestran las estimaciones de Ne en humanos a partir de análisis de
diferentes regiones del genoma. La figura de la izquierda muestra las estimaciones del crecimiento
de la población (N) en los últimos 100.000 años.
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Esta dependencia en la variación actual de los tamaños pasados de población nos lleva a dos
procesos importantes que dan forma a la aparente diversidad genética en las poblaciones humanas:
cuellos de botella y efecto fundador. En muchos aspectos, los dos procesos son similares, ya que
ambos terminan en una población ancestral reducida, pero la diferencia entre ellos puede ser vista
en la figura siguiente. El efecto fundador se relaciona con el proceso de colonización y separación
(fisión) de un subgrupo de la población de origen, con diversidad reducida respecto a ésta (por
ejemplo, durante el poblamiento de América). Por el contrario, los cuellos de botella se refieren a la
reducción en tamaño de una sola, previamente más grande, población y una pérdida de la diversidad
preexistente (por ejemplo, la sufrida por la población americana a partir de la conquista europea).
ESTIMACIONES DEL TAMAÑO EFECTIVO (Ne) DE LA
POBLACIÓN HUMANA
Locus (Length) Ne Referencias
APOE(5.5 kb) 7300 (Fullerton et al., 2000)
Cromosoma 1 (10 kb) 16 000 (Yu et al., 2001)
Cromosoma 22 (10 kb) 14 400 (Zhao et al, 2000)
Cromosoma X (10kb) 12 300 (Kaessmann et al, 1999)
Cromosoma Y (64 kb) 8100 (Thomson et al, 2000)
mtDNA (15.4 kb) 8200 (Ingman et al, 2000)
Inserciones Alu 17 500 (Sherry et al, 1997)
y
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Variación en éxito reproductivo y tamaño efectivo
El equilibrio H-W asume que todos los padres tienen las mismas oportunidades de contribuir a la
generación siguiente. Sin embargo, en las poblaciones humanas reales a menudo hay variación en la
contribución de los individuos a la generación siguiente. Esto puede ser debido a causas sociales, o
puede estar relacionado a diferencias en la fertilidad. En general, a mayor varianza reproductiva,
menor tamaño efectivo de la población, debido a que las contribuciones parentales se vuelven más y
más desiguales (Crow y Kimura, 1970). Debido a que la varianza reproductiva a menudo difiere
entre sexos, los hombres y las mujeres pueden tener diferentes tamaños de población efectiva. La
mayoría de estudios antropológicos muestran que los hombres tienen una mayor varianza
reproductiva que las mujeres, y se espera que resulte en un menor tamaño efectivo de la población
masculina. Esto tiene implicaciones para el tamaño efectivo de la población de porciones del
genoma con diferentes patrones de herencia.
Nuevas reducciones en el tamaño efectivo de la población se observan cuando la varianza
reproductiva se correlaciona entre generaciones. Por ejemplo, cuando los niños de familias grandes
tienden ellos mismos a tener familias numerosas. Biológicamente, esta herencia de la fecundidad
puede ocurrir cuando un gen que confiere mayor fertilidad es polimórfico en la población. Por otra
parte, los mecanismos sociales de fertilidad heredada pueden operar en sociedades estructuradas
donde el acceso a los recursos es a la vez desigual y heredado.
Subdivisión poblacional y tamaño efectivo
Hasta ahora hemos considerado poblaciones con apareamiento aleatorio, sin embargo, la mayoría de
las poblaciones humanas no son homogéneas. En cierto sentido, ningún apareamiento humano es
aleatorio, ya que por lo general implica una elección consciente. En ese contexto, aleatorio significa
apenas que el apareamiento lo es con respecto a la composición genética de cada individuo.
Una población puede no tener apareamiento aleatorio porque se compone de un conjunto más
pequeño, parcialmente aislado, de subpoblaciones, también conocidos como demes.
Alternativamente, el apareamiento no aleatorio también puede ocurrir debido a que la elección de
pareja no es ciega a la relación genética.
La subdivisión de la población se modela a menudo en términos de una metapoblación que
comprende subpoblaciones parcialmente aisladas. Este aislamiento eventualmente conduce a la
diferenciación genética parcial, y la deriva génica opera de manera independiente dentro de cada
subpoblación. Los miembros de la misma subpoblación están, por lo tanto, más estrechamente
relacionados, en promedio, que con los miembros de las otras subpoblaciones. Dependiendo de la
naturaleza de la estructura de la población, el tamaño efectivo de la población o de la metapoblación
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puede estar aumentado o disminuido en relación con una población de apareamiento al azar del
mismo tamaño. Si hay niveles sustanciales de extinción y recolonización de las subpoblaciones
entonces el tamaño efectivo puede estar dramáticamente reducido en relación con el tamaño censal.
Es necesario tener presente que estas subpoblaciones no están completamente aisladas y la
migración de personas resulta en flujo génico entre subpoblaciones, lo que significa reducción de la
diferenciación. Así, para comprender el impacto de la subdivisión de la población en la deriva
genética debemos tener en cuenta: (a) el número, tamaño y disposición espacial de las
subpoblaciones, (b) el flujo génico debido a migración (Crow y Kimura, 1970).
Un aspecto compartido por todos estos modelos es la necesidad de alguna medida de la estructura
de la población que puede ser utilizada para estimar los parámetros del modelo de subdivisión de la
población, por ejemplo, la tasa de flujo de genes, o el tamaño efectivo de la población de la meta-
población. La exactitud de estos cálculos depende de la cercanía del modelo elegido se aproxima a
la realidad. Algunos han argumentado que estas estimaciones tienen poca o ninguna relevancia a la
realidad, ya que todos los modelos actuales son demasiado simplista, y contienen supuestos
importantes que son violados por todas las poblaciones humanas.
Tal vez la forma más conocida de medir la estructura poblacional es el FST. Este parámetro
poblacional, conocido como coeficiente de diferenciación, se deriva de los índices de fijación
propuestos por Sewall Wright para medir la desviación de las frecuencias observadas de
heterocigotas de las previstas en virtud del equilibrio Hardy-Weinberg (Wright, 1951).
El resultado de la divergencia de las subpoblaciones es un exceso de homocigotos y una deficiencia
de heterocigotos correspondientes a la metapoblación, un fenómeno conocido como efecto
Wahlund.
El FST mide la distribución de la variación genética entre subpoblaciones, es decir, compara la
diversidad genética media de las subpoblaciones con la diversidad genética de la metapoblación.
El FST puede estimarse como: FST = (HT – HS) / HT
donde HT es la heterocigosis esperada de la metapoblación y HS es la heterocigosis media esperada
en las subpoblaciones.
El FST varía entre 0 y 1. Cuando el flujo génico es alto y hay poca diferenciación entre
subpoblaciones, el FST es cercano a cero. Cuando las subpoblaciones están muy diferenciadas entre
sí (actúa la deriva génica), la diversidad genética de la metapoblación (HT) es mucho mayor que la
de las subpoblaciones (HS) y el FST es cercano a 1. Los valores de FST entre pares de poblaciones
también pueden ser considerados como una medida de distancia genética entre ellos. En
poblaciones humanas, el FST varía entre cerca de 0 hasta valores entre 0,05 y 0,10 (entre 5-10%).
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Las poblaciones nativas sudamericanas, sobre todo las de origen amazónico, son las más
diferenciadas entre sí, debido a la acción de la deriva sobre poblaciones pequeñas.
Opciones de apareamiento y tamaño efectivo
El apareamiento no aleatorio también resulta de individuos que eligen a sus parejas a través de
algún tipo de evaluación de su parecido mutua. Si los individuos eligen pareja sobre la base de
características fenotípicas comunes, tales como el estatus socioeconómico, el CI o color de piel, a
esto se conoce como apareamiento selectivo. El apareamiento selectivo negativo se produce cuando
los miembros de la pareja se eligen sobre la base de sus diferencias fenotípicas más que las
similitudes. El apareamiento selectivo negativo en un locus genera una mayor frecuencia de
heterocigotos, y el apareamiento selectivo positivo menor frecuencia de heterocigotos a la esperada
bajo apareamiento aleatorio. El apareamiento selectivo positivo aumenta la deriva génica al
disminuir el tamaño efectivo de la población, mientras que lo contrario es cierto para el
apareamiento selectivo negativo.
La endogamia y la exogamia son los términos correspondientes para cuando los miembros de la
pareja están genéticamente relacionados, en lugar de simplemente compartir similitud fenotípica.
Más estrechamente emparentados, mayor la posibilidad de que se pase el mismo alelo recesivo
deletéreo a su descendencia. Así, existe un costo de fitness en la endogamia conocido como
depresión por endogamia. El incesto representa el extremo de la endogamia, y se refiere a un
conjunto de apareamientos entre parientes directos, prohibidos en las sociedades humanas. Los
tabúes de incesto son universales y probablemente representan una estrategia para minimizar la
endogamia. Mientras que los matrimonios entre parientes en primer grado están casi siempre
prohibidos, existen variaciones en las diferentes sociedades en cuanto a las reglas del matrimonio en
cuanto a parentescos más distantes.
Deriva génica y herencia de enfermedades de poblaciones aisladas
Algunas poblaciones humanas presentan una alta incidencia de varias enfermedades genéticas que
son raras en las poblaciones circundantes. Estas poblaciones también muestran altas frecuencias de
alelos generalmente raros, pero neutrales. A menudo, estos grupos son conocidos por haber sido
objeto de procesos de población que han resultado en pequeños tamaños poblacionales efectivos:
por ejemplo, el efecto fundador y la endogamia (matrimonio dentro del grupo).
Sin embargo, en algunos casos, donde hay buena evidencia de que un alelo de la enfermedad ha
sido importado en una población de un único fundador, parece que ha transcurrido un tiempo
insuficiente para la deriva genética por sí sola para dar cuenta de la alta frecuencia.
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Tamaños efectivos en diferentes regiones del genoma
En un apareamiento simple en una especie con igual proporción
de sexos, hay cuatro copias de cada cromosoma autosomal, tres
copias del cromosoma X, dos copias de ADN mitocondrial
(ADNmt), sólo uno de los cuales se heredará en la siguiente
generación, y un solo cromosoma Y. Así, dada una proporción
de sexos de 1:1, el tamaño efectivo de la población del
cromosoma Y y del ADNmt será sólo una cuarta parte de los
autosomas, y un tercio de la del cromosoma X.
Sin embargo, si consideramos las diferencias entre sexos en el
tamaño efectivo de la población, las relaciones de los diferentes
loci se vuelven más complejas. Como vimos anteriormente, el
cromosoma Y es heredado vía paterna y el ADNmt se hereda
por vía materna, mientras que el cromosoma X se hereda en
doble frecuencia de las mujeres, y en frecuencia simple de los hombres. Por lo tanto, una mayor
varianza reproductiva de los hombres que en las mujeres reduce el tamaño efectivo de la población
del cromosoma Y con respecto al de ADNmt, el cromosoma X y los autosomas, y aumenta el
tamaño efectivo de la población de ADNmt y el cromosoma X con relación a la de los autosomas .
Flujo génico
• Introduce nuevos alelos en el seno de la población.
• Su principal impacto evolutivo es reducir las diferencias genéticas entre poblaciones.
• Mientras el efecto fundador se corresponde con una historia de fisión de poblaciones, la
migración se corresponde con una historia de fusión.
A diferencia de la deriva genética, mutación y selección, el flujo génico no puede cambiar las
frecuencias alélicas a toda la especie, pero es capaz de cambiarlas dentro de una subpoblación. Por
lo tanto, pertenece a un segundo nivel de proceso poblacional que da forma a la diversidad genética
humana.
Es importante tener en claro algunas definiciones sobre términos que a menudo se utilizan
indistintamente en la literatura:
Colonización es el movimiento hacia un área geográfica hasta entonces desocupada, lo que supone
un efecto fundador.
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La migración, en cambio, es el movimiento desde un área ocupada a otra también ocupada.
El flujo génico solamente ocurre de manera efectiva cuando un migrante contribuye a la generación
siguiente en su nueva ubicación. Por lo tanto, para observar directamente flujo génico no sólo
tenemos que vigilar el movimiento de los migrantes, sino también su éxito reproductivo. Las
estimaciones de flujo génico, por lo tanto, se basan en métodos indirectos que se relacionan a
medidas de subdivisión de la población a través de un modelo para explicar la estructura de la
población.
Modelos de migración
1. Modelo de aislado simple
El flujo de genes es unidireccional desde una
población continental grande a una isla más pequeña,
de tal manera que la frecuencia del alelo en la parte
continental afecta a la frecuencia alélica en la isla,
pero no a la inversa.
m = tasa de migración en cada generación = proporción de alelos de la isla que viene del
continente.
1 – m = proporción de alelos de la isla que proviene de la generación anterior de la isla.
Ejemplo:
m = 0,1 indica que el 10% de los alelos de la isla
vienen desde el continente, (1 - m) = 0,9, indica
que el 90% de los alelos en la isla provienen de la
isla en la generación anterior.
En el gráfico de la derecha vemos el cambio en las
frecuencias alélicas en el tiempo en el modelo de
isla.
La frecuencia alélica inicial en la isla es p0 = 0,8.
La frecuencia alélica en el continente, constante en el tiempo, es P = 0,2.
La cantidad de flujo génico unidireccional por generación (tasa de migración) es m = 0,05. Con el
tiempo, la isla será cada vez más parecida al continente.
2. Flujo génico bidireccional
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Dos poblaciones, A y B, intercambian migrantes y genes a una velocidad de m por generación. En
este modelo la velocidad de migración es igual en ambas direcciones. m representa la proporción de
alelos en una población que vienen desde la otra población. A su vez, cada población recibe una
proporción (1 - m) de los alelos de sí misma de la generación anterior.
Flujo génico bidireccional: Frecuencias alélicas iniciales
Pa = 1 0 y Pb = 0,0, Velocidad de flujo génico m = 0,1.
El flujo génico hace que las poblaciones sean más similares entre sí en el tiempo. Cuanto mayor es
la tasa de flujo génico, más rápidamente se produce esta convergencia. El flujo genético es una
fuerza homogeneizante que reduce las diferencias genéticas entre poblaciones
3. Modelo de archipiélago
Una metapoblación se divide en "islas" de igual tamaño N, que intercambian genes a la misma
velocidad, m, por generación. Bajo las hipótesis de este modelo la tasa de intercambio migrante
puede estar directamente relacionada con una medida de subdivisión de la población (FST), por la
ecuación: FST = 1 / (1 + 4 Nm)
Los supuestos del modelo de isla incluyen:
No existe subestructura geográfica aparte de la división en islas:
todas las islas son equivalentes;
Cada población persiste indefinidamente;
No hay mutación;
No hay selección;
Cada población ha alcanzado el equilibrio mutación - deriva;
Los migrantes son una muestra aleatoria de la "isla" de origen.
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4. Modelo de stepping-stone (Kimura y Weiss, 1964) tiene por
objeto eliminar un defecto evidente del modelo de isla: la falta de
estructura geográfica. El modelo de stepping-stone introduce la idea
de la distancia geográfica, permitiéndose sólo el intercambio de genes
entre subpoblaciones separadas adyacentes. La figura de abajo
muestra una comparación entre los modelos de isla y de stepping-
stone. El modelo de stepping-stone asume las mismas tasas de
migración entre subpoblaciones. Ambos tipos de modelo han sido utilizado para mostrar que
incluso con muy bajas tasas de migración entre subpoblaciones son capaces de retardar su
diferenciación genética.
5. Modelo de aislamiento por distancia (IBD)
(Wright, 1943; Malecot, 1948). Predice que la similitud
genética entre pares de poblaciones disminuirá a medida
que la distancia geográfica entre ellas sea mayor.
La migración puede ser modelada como ocurre dentro de
una población continua, en lugar de entre subpoblaciones
discretas, teniendo en cuenta que las opciones de
apareamiento están limitadas por la distancia, y que estas
distancias son menores que el rango de la población total.
Dentro de este modelo, la similitud genética se desarrolla
como una función de la dispersión por distancia.
Estos modelos de migración son matemáticamente manejable y puede ser generalizado a muchas
especies. Sin embargo, en el caso de poblaciones humanas, a menudo contamos con datos
detallados sobre parámetros como tasas de migración, distancias de migración y distancias
maritales. De esta manera, es posible obtener una relación más compleja y realista entre la distancia
geográfica y la migración.
Estructura de la población y la migración en poblaciones reales
Evidentemente, el patrón agrupado de la mayoría de los asentamientos humanos en todo el planeta
se sitúa entre los modelos de subpoblaciones separadas y la continuidad uniforme supuesta por los
modelos stepping-stone y aislamiento por distancia, respectivamente. Por otra parte, los procesos de
migración son mucho más complejos que las que los modelos actuales permiten. Los procesos
migratorios incluyen a menudo movimientos de larga distancia, así también como opciones de
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apareamiento a escala menor. La decisión de migrar es tomada por los individuos en base a
múltiples factores, por lo que las tasas de migración rara vez son simétricas entre dos poblaciones.
Además, los migrantes son raramente una muestra aleatoria de la población de origen, estando a
menudo estructurados por edad, sexo y emparentados entre sí. Esta última propiedad de los
migrantes se conoce como kin-estructured migration (grupo migrante emparentado) y está bien
documentada tanto etnográficamente (Fix, 1999) como arqueológicamente (Anthony, 1990). A la
luz de estas complicaciones se debe ser cauteloso al tratar de estimar los parámetros de la estructura
de la población y ser escépticos de su relación con la realidad.
Diferencias sexo-específicas en la migración
Si consideramos las posibles diferencias entre sexos en su comportamiento migratorios, una
hipótesis intuitiva podría ser que los hombres tienden a migrar a través de distancias mayores que
las mujeres: los migrantes intercontinentales que refleja la historia reciente han sido exploradores,
comerciantes y soldados, es decir, migración masculina.
Sin embargo, considerando el impacto de la migración
sobre la diversidad genética, no sólo tenemos que
examinar los patrones de migración a largas distancias
sino también las pequeñas migraciones locales.
Los patrones matrimoniales de residencia son
fundamentales para investigar los patrones locales de
migración. La patrilocalidad describe la práctica en que
una mujer de una aldea, al casarse con un hombre de un
pueblo diferente, establecer su residencia en la aldea del
hombre. La matrilocalidad es la costumbre por la que el
marido se mueve al pueblo de la esposa. Se ha estimado
que aproximadamente el 70% de las sociedades modernas
son patrilocales (Murdock, 1967; Burton, 1996). Es decir, en la mayoría de las sociedades, los
ADNmts se mueven entre los pueblos, mientras que los cromosomas Y permanecen.
¿Cómo podemos determinar cuál de estos fenómenos actuales - el sesgo masculino aparente de
migración de larga distancia o el sesgo femenino de movimiento intergeneracional - han tenido un
papel más importante en la conformación de la diversidad genética moderna?
Para resolver este problema, podemos comparar el patrón geográfico de la diversidad genética en
los loci que tienen diferentes patrones de herencia. La migración reduce la diferenciación entre
poblaciones, por lo que mediante el estudio de la relación entre distancias geográficas y distancias
genética entre las mismas poblaciones, podemos identificar loci que han experimentado un mayor
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flujo génico. En el panel A de la figura se muestra una representación esquemática del patrón
genético de diversidad del ADN mitocondrial y del cromosoma Y encontrado en dos de las regiones
del mundo mejor estudiadas: Europa (Seielstad et al., 1998) y las islas del sudeste de Asia, Oriente
Próximo, Oceanía y Australia (Kayser et al., 2001). En ambas regiones el cromosoma Y presenta
una mayor diferenciación genética que el ADNmt, lo que indica una mayor tasa de migración
femenina en el pasado. Este resultado sugiere que los sesgos sexuales locales descritos
anteriormente han superado los procesos de larga distancia.
Este tipo de comparación interlocus asume que la tasa de migración es el único factor que determina
la diferenciación de la población, sin embargo, la deriva genética también influye en los niveles de
la subdivisión de la población y, como vimos anteriormente, el tamaño efectivo en la población del
cromosoma Y y del ADN mitocondrial no tienen que ser iguales. En consecuencia, se ha
argumentado que estas diferencias entre loci reflejan diferencias en la deriva genética como
resultado de las diferencias sexuales en la varianza reproductiva, y no las tasas de migración.
Para resolver este problema, se ha demostrado que las poblaciones con un patrón de residencia
marital matrilocal (Oota et al, 2001) muestran mayor diferenciación genética en el ADNmt que en
el cromosoma Y (véase el panel B de la Figura). Esto sugiere que diferencias sexo-específicas en
las tasas de migración y no la deriva es el factor principal que determina los diferentes patrones de
diferenciación genética entre loci con patrones de herencia sexo-específicos opuestos.
Interacción entre las diferentes fuerzas de la evolución
Equilibrio entre fuerzas opuestas
Hasta ahora, hemos examinado individualmente algunos de los factores que influyen en el nivel de
variación en una población. La mutación aporta diversidad, la recombinación y la migración la
aumentan, la deriva genética al azar la disminuye, mientras que la selección puede hacer cualquiera
de esas cosas.
Equilibrio Mutación-Deriva
En una población sin selección ni migración, con tamaño constante y apareamiento aleatorio, la
variación alcanzará un valor de equilibrio entre el número de nuevas variantes (generadas por
mutación) que entran en la población con el número perdido por deriva. Esto se conoce como
equilibrio mutación-deriva. Imaginen un vaso de papel con un agujero en el fondo bajo una canilla
que gotea. El agua se acumula en el vaso hasta que la cantidad que entra desde la canilla (=
mutaciones) está equilibrado con la cantidad que se pierde a través del orificio (=deriva), dando
lugar a un nivel de agua estable (=diversidad). Si aumenta la tasa de mutación (más agua) o baja
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(menos agua), la diversidad en el equilibrio aumenta o
disminuye correspondientemente. Del mismo modo, si
aumenta la deriva (agujero más grande) o disminuye
(agujero más pequeño), la diversidad se reducirá o
aumentará. Este valor de equilibrio de la diversidad se
conoce como el parámetro de mutación poblacional (θ o
'theta').
Flujo génico y deriva génica
El flujo génico no actúa solo, y para tener una mejor idea de los efectos de esta fuerza evolutiva, es
necesario considerar la forma en que interactúa con la deriva. Para ello, tenemos que considerar con
más detalle el concepto de variación entre grupos. Hasta ahora, se ha considerado el efecto de la
variación genética en la microevolución (medido por la heterocigosis) dentro de una misma
población. Esta variación dentro del grupo, se refiere a las diferencias genéticas (variación) entre
individuos de una misma población. La variación entre grupos se refiere a las diferencias en las
composiciones genéticas de dos o más poblaciones. Por ejemplo, si dos poblaciones tienen
frecuencias alélicas iguales de p = 0,6 y q = 0,4, no hay diferencia genética entre estas poblaciones,
aunque si hay variaciones dentro de ambas poblaciones.
La deriva génica aumenta las diferencias genéticas entre poblaciones. El destino final de la deriva
genética es la fijación o la extinción de alelos. Debido a que este es un proceso aleatorio, con el
tiempo distintos alelos se habrán fijado en poblaciones diferentes, lo que aumenta la variación
genética entre poblaciones. Por otra parte, el flujo de genes contrarresta a la deriva y reduce las
diferencias genéticas entre las poblaciones. Claramente, las dos fuerzas evolutivas actúan en
oposición entre sí, y tenemos que ver cómo y cuándo podrían llegar a un equilibrio entre la cantidad
de diferenciación entre grupos añadida por la deriva genética y la cantidad disminuida mediante
flujo génico.
Equilibrio entre el flujo génico y deriva
Podemos considerar al FST como un índice de fijación, ya que mide la reducción proporcional de la
heterocigosis en relación con la esperada en condiciones de equilibrio Hardy-Weinberg. La
ecuación FST = (HT – HS) / HT muestra la reducción proporcional que se produce cuando una
población está estructurada en subpoblaciones (S), en lugar de consistir en una población grande (T)
en el que todas las personas tengan las mismas oportunidades de apareamiento. Siempre que una
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población se subdivide de esta manera, habrá una reducción en la heterocigosis, y el FST
proporciona una estimación de esa reducción.
Debido a que estamos tratando con la probabilidad de identidad por descendencia (de un ancestro
común), podemos extender los modelos desarrollados anteriormente para el caso de la interacción
del flujo de genes y la deriva genética. Como la mutación, el flujo génico actúa para reducir la
probabilidad de identidad por descendencia: un alelo introducido desde afuera significa que no
habrá ningún ancestro común dentro de la población. La identidad de ascendencia sólo es posible
cuando ambos alelos no han entrado en la población debido al flujo génico.
El equilibrio entre la eventual deriva genética y flujo génico depende tanto del tamaño poblacional
y como de la frecuencia de migración.
En la figura de abajo a la izquierda se observan los cambios en el FST en el tiempo cuando el tamaño
de la población se mantiene constante (N = 100) pero la tasa de migración varía. Cuanto mayor sea
la tasa de migración, menor es valor de equilibrio de FST. La figura de la derecha muestra tres
ejemplos de cambio en el tiempo del FST donde la tasa de migración se mantiene constante a = 0,05
m, pero varía el tamaño de la población. Cuanto mayor sea el tamaño de la población, menor es el
valor de equilibrio del FST.
Bibliografía
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