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UNIVERSIDAD DE GUAYAQUIL FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS ESCUELA DE MEDICINA TITULO FACTORES DE RIESGO ASOCIADOS A MALFORMACIONES CONGENITAS RENALES EN NEONATOS AUTOR: JHONNY ALBERTO ESCOBAR BLACIO TUTOR: DR. JULIO PALOMEQUE MATOVELLE GUAYAQUIL, MAYO 2018

UNIVERSIDAD DE GUAYAQUIL FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS ...repositorio.ug.edu.ec/bitstream/redug/31035/1... · V DECLARACIÓN DE AUTORÍA Quien suscribe ESCOBAR BLACIO JHONNY ALBERTO

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UNIVERSIDAD DE GUAYAQUIL

FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS

ESCUELA DE MEDICINA

TITULO

FACTORES DE RIESGO ASOCIADOS A MALFORMACIONES

CONGENITAS RENALES EN NEONATOS

AUTOR: JHONNY ALBERTO ESCOBAR BLACIO

TUTOR: DR. JULIO PALOMEQUE MATOVELLE

GUAYAQUIL, MAYO 2018

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II

UNIVERSIDAD DE GUAYAQUIL

FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS

ESCUELA DE MEDICINA

TITULO

FACTORES DE RIESGO ASOCIADOS A MALFORMACIONES

CONGENITAS RENALES EN NEONATOS

AUTOR: JHONNY ALBERTO ESCOBAR BLACIO

TUTOR: DR. JULIO PALOMEQUE MATOVELLE

GUAYAQUIL, MAYO 2018

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III

REPOSITORIO NACIONAL DE CIENCIA Y TECNOLOGÍA

FICHA DE REGISTRO DE TESIS/TRABAJO DE GRADUACIÓN

TÍTULO Y SUBTÍTULO: FACTORES DE RIESGO ASOCIADOS A

MALFORMACIONES CONGENITAS RENALES EN NEONATOS DE LA

MATERNIDAD ISIDRO AYORA DE QUITO PERIODO 2017

AUTOR(ES)

(apellidos/nombres):

JHONNY ALBERTO ESCOBAR BLACIO

REVISOR(ES)/TUTOR(ES)

(apellidos/nombres):

DR. JULIO PALOMEQUE / DR JUAN MOSQUERA

INSTITUCIÓN: UNIVERSIDAD DE GUAYAQUIL

UNIDAD/FACULTAD: FACULTAD DE CIENCIAS MEDICAS

MAESTRÍA/ESPECIALIDA

D:

GRADO OBTENIDO: MEDICO

FECHA DE PUBLICACIÓN: No. DE PÁGINAS:

ÁREAS TEMÁTICAS: SALUD

PALABRAS CLAVES/

KEYWORDS:

MALFORMACIONES CONGENITAS RENALES,

FACTORES DE RIESGO Y NEONATOS. RESUMEN/ABSTRACT: La OMS estima que 15% de todos los embarazos clínicamente reconocidos terminan en un aborto

espontáneo, 50%-60% de los cuales son atribuibles a anormalidades cromosómicas. Dentro de las anomalías renales que

afectan al feto y al recién nacido, la hidronefrosis y pabellón auricular son las más frecuentes, muy por delante de otras como las

agenesias, hipoplasias, displasias. En el 2015 se presentaron 10 neonatos con malformaciones renales de 5264 partos, 2016

nacieron 6046 neonatos, de estos 25 nacieron con malformaciones congénitas renales que significa el 4.13%, 2017 nacieron

5135 neonatos de ellos 35 tienen malformaciones de diferentes tipos que es el 6.81%, el objetivo es Analizar los factores de

riesgo asociados a malformaciones congénitas renales en neonatos nacidos en la Maternidad Isidro Ayora de Quito periodo

2017. Indica que la edad es un factor predisponente para este tipo de problemas de salud las adolescentes menores de 17 años

la principal es la del pabellón auricular con un 17.1%, seguido de hidronefrosis, los factores socioeconómicos que se predisponen

a una embarazada durante su gestación lo que indica que el 64.29% cuenta con servicios básicos, el estado nutricional no es el

adecuado representado en un 64.29%, La propuesta consiste en educar a las madres con neonatos con malformaciones renales

para que asistan a los controles pediátricos y prevenir complicaciones a futuro que asisten a la atención en la Maternidad Isidro

Ayora De Quito en 2018

ADJUNTO PDF: SI X NO

CONTACTO CON

AUTOR/ES:

Teléfono: E-mail: [email protected]

[email protected]

CONTACTO CON LA

INSTITUCIÓN:

Nombre: ESCUELA DE MEDICINA Teléfono: E-mail:

0990051753

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IV

APROBACIÓN DEL REVISOR DEL TRABAJO DE TITULACIÓN

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V

DECLARACIÓN DE AUTORÍA

Quien suscribe ESCOBAR BLACIO JHONNY ALBERTO C.I Nº

0705365815, hace constar que es el autor de la Tesis Titulada: Malformaciones

Congénitas Renales en Neonatos de la Maternidad Isidro Ayora de Quito periodo

2017, el cual constituye una elaboración personal realizada únicamente con la

dirección del asesor de dicho trabajo, Dr. Julio Palomeque.

En tal sentido, manifiesto la originalidad de la Conceptualización del trabajo,

interpretación de datos y la elaboración de las conclusiones, dejando establecido

que aquellos aportes intelectuales de otros autores se han referenciado

debidamente en el texto de dicho trabajo.

En la ciudad de Guayaquil, a los 24 días del mes de abril de dos mil Dieciocho

_______________________

ESCOBAR BLACIO JHONNY ALBERTO

C.I Nº 0705365815

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VI

Certificado Porcentaje de Similitud (Anexo 6)

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VII

CERTIFICADO DEL TUTOR (ANEXO 4)

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VIII

DEDICATORIA

Dedico este trabajo a mi dios, mi sacrificio, a mis padres que con su esfuerzo

me he superado y culmino mi carrera como Medico.

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IX

AGRADECIMIENTO

El presente trabajo de investigación quiero darle gracias a mi Dios que con

su manto cubriéndome de vida, salud, trabajo, sabiduría y paciencia de lo

contrario no hubiera sido posible

Agradezco a mi familia que son el pilar fundamental brindándome su apoyo

en todo momento.

Dejo constancia de mi gratitud a una persona especial y a las autoridades

de la Universidad de Guayaquil, Facultad de Ciencias Medica y escuela de

medicina y con mucho respeto a mi Tutor Dr., Julio Palomeque.

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X

TABLA DE CONTENIDO

PORTADA

CONTRAPORTADA

REPOSITORIO NACIONAL DE CIENCIA Y TECNOLOGÍA ........................... III

.......................................................................................................................... III

APROBACIÓN DEL REVISOR DEL TRABAJO DE TITULACIÓN ................. IV

DECLARACIÓN DE AUTORÍA ......................................................................... V

Certificado Porcentaje de Similitud (Anexo 6) ............................................. VI

CERTIFICADO DEL TUTOR (ANEXO 4) ........................................................ VII

DEDICATORIA ............................................................................................... VIII

AGRADECIMIENTO ......................................................................................... IX

TABLA DE CONTENIDO .................................................................................. X

ÍNDICE DE TABLAS ...................................................................................... XIII

ÍNDICE DE FIGURAS .................................................................................... XIV

INDICE DE APENDICES O ANEXOS ............................................................ XV

RESUMEN ..................................................................................................... XVI

ABSTRACT .................................................................................................. XVII

INTRODUCCIÓN ............................................................................................. 18

CAPITULO I .................................................................................................... 21

1. EL PROBLEMA ........................................................................................ 21

1.1. PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA ............................................... 21

1.1.1. Ubicación del problema en un contexto ................................... 21

1.1.2. Situación conflicto ...................................................................... 21

1.1.3. Causas del problema, Consecuencias ...................................... 22

1.2. FORMULACIÓN DEL PROBLEMA ................................................... 22

1.3. OBJETIVOS DE LA INVESTIGACIÓN .............................................. 23

1.3.1. Objetivo general .......................................................................... 23

1.3.2. Objetivos específicos ................................................................. 23

1.4. Justificación e importancia.............................................................. 23

1.5. DELIMITACIÓN DEL PROBLEMA .................................................... 24

1.6. Variables de la investigación ........................................................... 25

CAPÍTULO II ................................................................................................... 26

2. MARCO TEÓRICO ................................................................................... 26

2.1. OBJETO DEL ESTUDIO .................................................................... 26

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XI

2.2. FUNDAMENTACIÓN TEÓRICA ........................................................ 29

2.2.1. Malformaciones congénitas ....................................................... 29

2.2.1.1. Causas y factores de riesgo ...................................................... 29

2.2.1.2. Factores socioeconómicos y demográficos ............................ 30

2.2.1.3. 2.2.1.3 Factores genéticos ......................................................... 30

2.2.1.4. Infecciones .................................................................................. 30

2.2.1.5. Estado nutricional de la madre .................................................. 30

2.2.1.6. Factores ambientales ................................................................. 31

2.3. TIPOS DE MALFORMACIONES RENALES NEONATALES ............ 32

2.3.1. Las malformaciones del parénquima renal .............................. 32

2.3.2. Factores genéticos. .................................................................... 32

2.3.3. Factores ambientales. ................................................................ 32

2.3.4. Anomalías en la migración embriológica del riñón ................. 33

2.3.5. Alteraciones en el desarrollo del sistema colector.................. 33

2.3.6. HIPOPLASIA RENAL ................................................................... 33

2.3.7. DISPLASIA RENAL ..................................................................... 34

2.3.8. DISPLASIA MULTIQUÍSTICA ...................................................... 34

2.4. ENFERMEDAD GENÉTICA QUÍSTICA ............................................. 35

2.4.1. Poliquistosis renal autosómica recesiva .................................. 35

2.4.2. Poliquistosis renal autosómica dominante .............................. 36

2.4.3. Nefronoptisis ............................................................................... 36

2.4.4. Agenesia renal ............................................................................ 36

2.4.5. Disgenesia tubular renal ............................................................ 37

2.4.6. Anomalías de la migración renal ............................................... 37

2.4.7. Ectopia renal ............................................................................... 38

2.4.8. Anomalías de la fusión renal ..................................................... 38

2.4.9. Riñón en herradura ..................................................................... 38

2.4.10. Ectopia renal cruzada ................................................................. 39

2.4.11. Alteraciones en el desarrollo del sistema colector.................. 39

2.4.12. Megauréter congénito ................................................................ 41

2.4.13. Ureterocele .................................................................................. 42

2.4.14. Uréter ectópico ........................................................................... 43

2.4.15. Reflujo vesicoureteral ................................................................ 43

2.4.16. Válvulas de uretra posterior ...................................................... 44

2.4.17. Extrofia vesical ........................................................................... 45

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XII

2.4.18. Tratamiento y atención ............................................................... 46

2.4.19. Defectos Congénitos y Mortalidad Neonatal e Infantil en el

Mundo 46

2.4.20. Causas Frecuentes de Defectos Congénitos ........................... 47

2.5. PREVENCIÓN .................................................................................... 48

2.6. Fundamentación legal ...................................................................... 48

CAPITULO III .................................................................................................. 51

3. METODOLOGIA ....................................................................................... 51

3.1. DISEÑO DE INVESTIGACIÓN ........................................................... 51

3.1.1. Tipo de investigación: ................................................................ 51

3.1.1.1. Tipo de estudio: .......................................................................... 51

3.1.1.2. La técnica a emplearse ............................................................... 51

3.1.1.3. Las variables de estudio fueron: ............................................... 51

3.2. MUESTRA .......................................................................................... 53

3.2.1. Criterios De Inclusión y Exclusión ............................................ 53

3.2.2. Instrumentos de recolección de datos ..................................... 53

CAPITULO IV .................................................................................................. 54

4. RESULTADOS Y DISCUSIÓN ................................................................. 54

Discusión ........................................................................................................ 61

CAPITULO V ................................................................................................... 62

5. CONCLUSIONES Y RECOMENDACIONES ............................................ 62

CAPITULO VI .................................................................................................. 64

6. BIBLIOGRAFIA ........................................................................................ 64

ANEXOS .......................................................................................................... 67

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XIII

ÍNDICE DE TABLAS

Tabla 1: Operacionalización de variables ........................................................ 25

Tabla 2: Datos estadisticos ............................................................................. 52

Tabla 3: Tipo de Malformaciones con edad .................................................... 54

Tabla 4: Tipo de malformaciones control prenatal .......................................... 55

Tabla 5: Factores de riesgo - Nivel de escolaridad ......................................... 56

Tabla 6: Factores de riesgo - Ocupación ........................................................ 57

Tabla 7: Factores de riesgo - Factores ambientales ....................................... 58

Tabla 8: Factores Socioeconómicos ............................................................... 59

Tabla 9: Clasificación de neonatos ................................................................. 60

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XIV

ÍNDICE DE FIGURAS

Figura 1: Nefrectomía en riñón displásico. ...................................................... 35

Figura 2: Cistografía de paciente con reflujo vesicoureteral de grado IV-V. ... 40

Figura 3: Algoritmo diagnóstico del reflujo vesicoureteral tras infección del tracto

urinario ............................................................................................ 44

Figura 4: Válvulas de uretra posterior tipo I de Young. ................................... 44

Figura 5: Extrofia vesical. ................................................................................ 45

Figura 6: Tipo de Malformaciones con edad ................................................... 54

Figura 7: Tipo de malformaciones control prenatal ......................................... 55

Figura 8: Factores de riesgo - Nivel de escolaridad ........................................ 56

Figura 9: Factores de riesgo - Nivel de escolaridad ........................................ 57

Figura 10: Factores de riesgo - Factores ambientales .................................... 58

Figura 11: Factores Socioeconómicos ............................................................ 59

Figura 12: Clasificación de neonatos .............................................................. 60

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XV

INDICE DE APENDICES O ANEXOS

Anexo 1 ........................................................................................................... 67

Anexo 2 ........................................................................................................... 68

Anexo 3 ........................................................................................................... 69

Anexo 4 ........................................................................................................... 70

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XVI

RESUMEN

La OMS estima que 15% de todos los embarazos clínicamente reconocidos

terminan en un aborto espontáneo, 50%-60% de los cuales son atribuibles a

anormalidades cromosómicas. Dentro de las anomalías renales que afectan al

feto y al recién nacido, la hidronefrosis y pabellón auricular son las más

frecuentes, muy por delante de otras como las agenesias, hipoplasias,

displasias. En el 2015 se presentaron 10 neonatos con malformaciones renales

de 5264 partos, 2016 nacieron 6046 neonatos, de estos 25 nacieron con

malformaciones congénitas renales que significa el 4.13%, 2017 nacieron 5135

neonatos de ellos 35 tienen malformaciones de diferentes tipos que es el 6.81%,

el objetivo es Analizar los factores de riesgo asociados a malformaciones

congénitas renales en neonatos nacidos en la Maternidad Isidro Ayora de Quito

periodo 2017. Indica que la edad es un factor predisponente para este tipo de

problemas de salud las adolescentes menores de 17 años la principal es la del

pabellón auricular con un 17.1%, seguido de hidronefrosis, los factores

socioeconómicos que se predisponen a una embarazada durante su gestación

lo que indica que el 64.29% cuenta con servicios básicos, el estado nutricional

no es el adecuado representado en un 64.29%, La propuesta consiste en educar

a las madres con neonatos con malformaciones renales para que asistan a los

controles pediátricos y prevenir complicaciones a futuro que asisten a la atención

en la maternidad isidro ayora de quito en 2018

Palabras claves: MALFORMACIONES CONGENITAS RENALES, FACTORES

DE RIESGO Y NEONATOS.

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XVII

ABSTRACT

The WHO estimates that 15% of all clinically recognized pregnancies end in

spontaneous abortion, 50% -60% of which are attributable to chromosomal

abnormalities. Among the renal anomalies that affect the fetus and the newborn,

hydronephrosis and pinna are the most frequent, far ahead of others such as

agenesis, hypoplasias, dysplasias. In 2015 there were 10 neonates with renal

malformations of 5264 deliveries, 2016 were born 6046 neonates, of these 25

were born with congenital renal malformations that means 4.13%, 2017 were

born 5135 neonates of them 35 have malformations of different types which is

6.81%, the objective is to analyze the risk factors associated with renal congenital

malformations in neonates born in the Isidro Ayora Maternity Hospital in Quito,

2017. It indicates that age is a predisposing factor for this type of health

problems, adolescents under 17 years of age. it is that of the auricular pavilion

with 17.1%, followed by hydronephrosis, the socioeconomic factors that are

predisposed to a pregnant woman during her gestation, which indicates that

64.29% have basic services, the nutritional status is not adequate, represented

by 64.29%, The proposal consists of educating mothers with neonates with renal

malformations to attend pediatric controls, citruses and prevent future

complications attending maternity care Isidro Ayora Quito in 2018

Key words: RENAL CONGENITAL MALFORMATIONS, RISK FACTORS AND

NEONATOS.

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18

INTRODUCCIÓN

Las malformaciones congénitas del riñón y del tracto urinario (CAKUT) son

una de las anomalías más frecuentemente identificadas en ecografía prenatal y

la causa principal de enfermedad renal terminal en la infancia. Aunque la

etiología de la mayoría de las CAKUT es multifactorial, aparece como

consecuencia de mutaciones en genes que controlan el desarrollo embrionario

renal. La penetrancia de estas mutaciones suele ser incompleta y el fenotipo

resultante muy variable, incluso dentro de la misma familia (Leire Madariaga

Domínguez(1) F. Á., 2014).

La OMS estima que 15% de todos los embarazos clínicamente reconocidos

terminan en un aborto espontáneo, 50%-60% de los cuales son atribuibles a

anormalidades cromosómicas. Finalmente 3%-6% de la descendencia son

malformados, los cuales representan el riesgo del mal desarrollo humano. Las

anomalías congénitas afectan al 3%-5% de todos los nacimientos. Casi 3% de

todos los recién nacidos tienen una anomalía congénita que requiere atención

médica. Un tercio de estos defectos pone en peligro la vida. Por ello la

prevención de las malformaciones congénitas es un objetivo de considerable

valor, y la investigación de factores de riesgo adquiere particular significado

(Stella Benítez-Leite 1, 2009)

Según la Organización Mundial de la Salud entre el 4 y el 6 % de todos los

recién nacidos sufren alguna enfermedad de causa total o parcialmente

genética, independientemente de las regiones del mundo, desde los inicios del

siglo XXI, en Cuba se produce un nuevo enfoque del programa y se perfecciona

su base comunitaria, aplicándose las bases de la Genética Comunitaria,

(entiéndase como Genética Comunitaria la interface entre la genética básica y

clínica y la medicina comunitaria). Este concepto integra estrategias para la

detección y prevención del riesgo genético a nivel poblacional desde el nivel de

atención primaria de salud, que es a su vez, el punto inicial de contacto entre la

población y los servicios de salud en nuestro país. (González García, 2012)

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19

Una herramienta inocua y muy útil es la ecografía prenatal, particularmente

a partir del segundo trimestre de gestación, para el diagnóstico de las

malformaciones renales y la valoración pronostica de la funcionalidad renal, y la

gravedad de las malformaciones del sistema renal está condicionada

fundamentalmente por el número de nefronas funcionantes presentes al

nacimiento, que dictaminará el tiempo de supervivencia de la funcionalidad

renal. Las dilataciones de la vía urinaria suponen el grupo más numeroso de

anomalías detectadas por ecografía prenatal y representan un amplio espectro

de condiciones clínicas que varían desde fenómenos fisiológicos y transitorios a

malformaciones que traducen trastornos graves (Leire Madariaga Domínguez(1)

F. Á., 2014)

Más del 90% de los casos de malformaciones congénitas renales indica que

la fusión ocurre en los polos distales, manteniendo dos sistemas excretores

renales y uretrales separados. La porción fusionada o istmo puede estar

formado por parénquima o tejido fibroso en la línea media. Los ejes renales

están desviados, situándose generalmente las pelvis renales anteriormente,

cruzando ambos uréteres por encima del istmo renal fusionado (C. Gutiérrez

Segura, Anomalias Congénitas del tracto urinario, 2013).

Clinicamente la mayoría son asintomáticos, aunque la hidronefrosis ocurre

en un 80% de los casos, siendo las causas un RVU u obstrucción del sistema

colector por compresión uretral debida a vasos aberrantes, cálculos renales

(20%) o por EPU, debido a la inserción alta de los uréteres en la pelvis renal.

JH Núñez en su revista clínica Medwave indica que “Un estudio realizado

en Cuba observó múltiples factores influyentes en la depresión al nacer.

Muchos de ellos son susceptibles de modificarse o controlarse desde la

atención primaria de salud, como la edad materna mayor de 35 años, el

antecedente de hipertensión arterial y tabaquismo, la preeclampsia, rotura

prematura de las membranas, y el parto por cesárea” (JH Nuñez, 2015)

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20

Mientras que Pardo (2016) establece que la agenesia renal bilateral (ARB)

es la forma más severa del espectro de malformaciones que afectan el riñón y

las vías urinarias; su incidencia varía entre 3-6:1.000 nacidos vivos. Puede

presentarse de forma aislada o asociada a otras malformaciones, constituyendo

un síndrome o desencadenando una serie de efectos secuenciales como sucede

en la secuencia de Potter, donde la agenesia renal produce un oligoamnios

severo, lo que conlleva una hipoplasia pulmonar que otorga la incompatibilidad

extrauterina. (Pardo Vargas, 2016)

En el año 2016 el Instituto nacional de estadísticas y censo publica las

causas de mortalidad infantil como otras malformaciones congénitas no

clasificadas con un total de 72 niños siendo el 2.60%. (INEC, 2016)

Las anomalías congénitas del riñón y del tracto urinario representan un

porcentaje importante de todas las anomalías identificadas en el periodo

neonatal, dando lugar a una amplia variedad de desórdenes; por este motivo se

implementó la presente investigación, con el objetivo de describir el

comportamiento de las malformaciones congénitas renales en la edad

pediátrica, ocurridas en la provincia de Pichincha específicamente de los

neonatos de la Maternidad Isidro Ayora de Quito del año 2016.

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21

CAPITULO I

1. EL PROBLEMA

1.1. PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA

Dentro de las anomalías renales que afectan al feto y al recién nacido, la

hidronefrosis y pabellón auricular son las más frecuentes, muy por delante de

otras como las agenesias, hipoplasias, displasias o lesiones tumorales renales

(M. Armadá Maresca, 1997)

En el año 2015 se presentaron 10 neonatos con malformaciones renales de

5264 partos, con un peso adecuado para la edad gestación que indica el 1.89%.

En el periodo 2016 se atendieron entre partos y cesáreas 6.008 gestantes de

los cuales nacieron 6046 neonatos, de estos 25 nacieron con malformaciones

congénitas renales que significa el 4.13%, siendo las más frecuentes las

hidronefrosis; y en los primeros tres trimestres del 2017 nacieron 5135 neonatos

de ellos 35 tienen malformaciones de diferentes tipos que es el 6.81%, por los

valores y análisis obtenido podremos indicar que los problemas de

malformaciones van aumentando cada año (Ayora, 2017)

1.1.1. Ubicación del problema en un contexto

En La Maternidad Isidro Ayora de la ciudad de Quito, de acuerdo a las

estadísticas publicadas indica que en el año 2015 hasta el primer semestre del

2017 se han presentado 60 casos de malformaciones congénitas renales por lo

cual se hace necesario realizar estudio para determinar la causa que conlleva a

este tipo de patologías en los neonatos.

1.1.2. Situación conflicto

En esta institución del Ministerio de Salud los factores maternos y perinatales

influyen altamente en las morbilidades neonatales: como la ictericia, trastornos

respiratorios, infecciones connatales y malformaciones congénitas, dando lugar

a estas entidades, entre ellos las fallas en el control prenatal, donde se puede

identificar los oligohidramnios o Polihidramnios que son causas para

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malformaciones renales, estas enfermedades maternas y la inadecuada

atención al parto, los cuales juegan un papel primordial al incrementar la

morbilidad y mortalidad neonatal. Otros factores maternos-perinatales que

también han sido descritos y que alteran la adaptación neonatal a la vida

extrauterina son la prematuridad, bajo peso al nacer, hipoxia perinatal,

enfermedades propias del embarazo, infecciones intrauterinas, uso de

medicamentos y drogas, malformaciones congénitas y las enfermedades

hereditarias

1.1.3. Causas del problema, Consecuencias

CAUSAS CONSECUENCIAS

• Falta de controles prenatales • Complicaciones obstétricas

• Ambientales Socioeconómicos exposición materna a determinados plaguicidas y otros productos químicos, así como a ciertos medicamentos, al alcohol, el tabaco, los medicamentos psicoactivos y la radiación durante el embarazo, edad

• Malformaciones

• Infecciones maternas sífilis rubéola

• Anomalías congénitas

1.2. FORMULACIÓN DEL PROBLEMA

Interrogantes de la investigación

• ¿Cuáles son las causas de las malformaciones congénitas renales en

neonatos nacidos en la Maternidad Isidro Ayora del Quito periodo 2017?

• ¿Cuáles son las características de las malformaciones renales con sus

causas en los neonatos nacidos en la Maternidad Isidro Ayora del Quito

periodo 2017?

• ¿Cuáles son las características individuales de los neonatos en estudio

nacidos en la Maternidad Isidro Ayora del Quito periodo 2017?

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1.3. OBJETIVOS DE LA INVESTIGACIÓN

1.3.1. Objetivo general

Analizar los factores de riesgo asociados a malformaciones congénitas

renales en neonatos nacidos en la Maternidad Isidro Ayora de Quito periodo

2017.

1.3.2. Objetivos específicos

• Identificar las causas de las malformaciones congénitas renales en

neonatos nacidos en la Maternidad Isidro Ayora del Quito periodo 2017.

• Relacionar las características de las malformaciones renales con sus

causas en los neonatos nacidos en la Maternidad Isidro Ayora del Quito

periodo 2017.

• Establecer las características individuales de los neonatos en estudio

nacidos en la Maternidad Isidro Ayora del Quito periodo 2017.

• Diseñar una propuesta educativa para madres de niños con

malformaciones congénitas renales nacidos en la Maternidad Isidro

Ayora del Quito periodo 2017.

1.4. Justificación e importancia

Las malformaciones congénitas desarrolladas en los neonatos, son siempre

motivo de importancia, en la actualidad más aún que el estudio de la genética

permite la explicación de este tipo de deformidades que se pueden observar

antes del nacimiento y en muchas ocasiones no se las detecta sino después de

ello. Su patogénesis es multifactorial, siendo debidas a factores genéticos y

ambientales. En modelos animales, se ha demostrado cómo la deficiencia de

vitamina A está asociada con malformaciones urogenitales e hipoplasia renal (C.

Gutiérrez Segura, Pediatria Integral, 2013)

La afección desarrollada en el neonato se la puede prevenir cuando se

detectan los riesgos a tiempo durante el control prenatal, de ahí radica la

importancia de intervenir con un programa de acción educativo que permitan

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controlar este alteración durante el embarazo además del poder cognoscitivo en

las madres.

Con los resultados obtenidos, se presentaran a las autoridades de la

institución de tal forma, les permita implementar estrategias de intervención

efectiva, como son charlas educativas para mejorar el nivel de conocimiento de

las madres de familia y, elevar el nivel de conciencia, esta además el

mejoramiento del estado nutricional, con suministro de ácido fólico, hierro, se

incluye también el incentivo de los controles Prenatales periódicos para el

mejoramiento de estilos de vida saludable y nutricional, recién nacidos con peso

adecuado y sin complicaciones obstétricas.

Además, que permitirá efectuar otras investigaciones de manera que los

resultados delimiten el problema más específico con la cual se realizará un

proceso de intervención así mismo específico.

1.5. DELIMITACIÓN DEL PROBLEMA

Campo: Neonatos

Área: Salud

Aspecto: Malformaciones congénitas renales

Tema: MALFORMACIONES CONGÉNITAS RENALES EN NEONATOS

DE LA MATERNIDAD ISIDRO AYORA DE QUITO PERIODO

2017.

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1.6. Variables de la investigación

Tabla 1: Operacionalización de variables

Fuente: Malformaciones congénitas renales neonatales

Elaborado por: Jhonny Escobar Blacio

VARIABLE DIMENSIONES INDICADORES

Variable Dependiente Malformaciones congénitas renales Alteraciones anatómicas que ocurren en la etapa intrauterina y que pueden ser alteraciones de órganos, extremidades o sistemas

Tipo de malformaciones

N° Hidronefrosis N° Pabellón auriculares N° parénquima renal N° Hipoplasia renal N° Displasia renal N° Displasia multiquística N° Nefronoptisis Otras

Variable Interviniente Neonatos o recién nacido es un bebé que tiene 28 días o menos desde su nacimiento

Clasificación de neonatos

Recién nacido pos término Recién nacido a término Recién nacido pre término

Variable independiente Factores de riesgo Es un elemento o circunstancias que aumentan la probabilidad de ocurrencia de un evento

Situaciones presentes como causas

• N° Controles prenatales insuficientes

• Ambientales: maternos o teratogénicos

• Socioeconómicas:

• Infecciones:

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CAPÍTULO II

2. MARCO TEÓRICO

2.1. OBJETO DEL ESTUDIO

Las anomalías congénitas del riñón y del tracto urinario engloban un amplio

grupo de trastornos que se originan por un defecto en el desarrollo del aparato

urinario a diferentes niveles (Daniel Cabezalí Barbancho a A. G., 2014)

Puede haber alteración en el parénquima renal, como la displasia

multiquística, anomalías en la migración embriológica, como la ectopia renal o

el riñón en herradura, y alteraciones en el sistema colector, desde la pelvis

(estenosis de la unión pieloureteral) hasta la uretra (válvulas de uretra posterior).

(Daniel Cabezalí Barbancho a A. G., 2014)

En el riñón displásico, el tejido renal normal está reemplazado por múltiples

quistes de diferentes tamaños separados por una cantidad variable de

parénquima displásico. Cuando los quistes son muy pequeños y predomina el

componente estromal se denomina displasia quística sólida. (Daniel Cabezalí

Barbancho a A. G., 2014)

Las malformaciones renales y de vías urinarias constituyen la causa más

frecuente de la enfermedad renal crónica en niños menores de 5 años. En el

mundo se incrementa el número de casos nuevos; en países de América latina

se reporta una tasa de incidencia que varía entre 2,8 y 15,8 por millón de

población. Cuba no escapa a este fenómeno, donde se reporta que entre 15 y

30 % de las hidronefrosis detectadas antes del nacimiento mediante ultrasonido

materno fetal son secundarias a un reflujo vesicoureteral (RVU). (SAURA

HERNANDEZ M. d., 2015 vol.87, )

La asociación entre hidronefrosis prenatal y RVU es particularmente

importante, por la relación entre reflujo y daño renal congénito (DRC), o por el

desarrollo posterior de cicatrices renales.5 Entre 10 y 25 % de los niños que

padecen insuficiencia renal crónica que entran en los programas de diálisis y

trasplante, padecen la llamada nefropatía por reflujo o nefropatía

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cicatricial.6 Ante el hallazgo de agenesia renal unilateral (ARU), riñones

ectópicos (RE), en herradura (RH) o malrotados (RMR), se debe considerar la

presencia de daño renal con estas malformaciones.4 El objetivo del estudio es

describir la afectación del funcionamiento renal que tenían los pacientes

estudiados, según la edad, al diagnóstico de las malformaciones renales y de

vías urinarias. (Saura Hernández, 2015)

El Estudio Colaborativo Latino Americano de Malformaciones Congénitas

(ECLAMC) es un programa de vigilancia epidemiológica de las malformaciones

congénitas (MFC) que reúne a 173 maternidades de 11 países

latinoamericanos. Chile ha participado en él desde 1969 en forma ininterrumpida

con el Hospital Clínico de la Universidad de Chile, al que se han agregado por

diferentes períodos varios establecimientos a lo largo del país. Han participado

20 maternidades chilenas del Area Metropolitana, de Valparaíso y Viña del Mar,

Concepción y Talcahuano, Valdivia, Rancagua, Linares e Iquique. A su vez el

ECLAMC es miembro de la International Clearinghouse for Birth Defects

Monitoring Systems, con sede actualmente en Roma y al que pertenecen 26

programas de diferentes países europeos, asiáticos y americanos. Todos

utilizan el mismo sistema de recolección de datos, por lo que sus resultados

pueden ser analizados en conjunto. Actualmente el ECLAMC ha registrado más

de 4 millones de nacimientos consecutivos, a los que Chile aproximadamente

contribuye con el 10%. (Nazer H, 2001)

Las malformaciones renales y de vías urinarias constituyen la causa más

frecuente de la enfermedad renal crónica en niños menores de 5 años. En el

mundo se incrementa el número de casos nuevos; en países de América latina

se reporta una tasa de incidencia que varía entre 2,8 y 15,8 por millón de

población. Cuba no escapa a este fenómeno, donde se reporta que entre 15 y

30 % de las hidronefrosis detectadas antes del nacimiento mediante ultrasonido

materno fetal son secundarias a un reflujo vesicoureteral (RVU). (Saura

Hernández, 2015)

Las anomalías congénitas son en muchos países causas importantes de

mortalidad infantil, enfermedad crónica y discapacidad. En 2010, la Asamblea

Mundial de la Salud adoptó una resolución sobre defectos de nacimiento en la

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que se pidió a todos los Estados Miembros que fomentaran la prevención

primaria y la salud de los niños con anomalías congénitas.

En América, la situación es muy variable, porque existen países donde la

mortalidad infantil ha descendido a menos de 20 por cada 1 000 nacidos vivos,

pero la mayoría se mantiene con tasas muy elevadas. Cuba resulta una

excepción pues, aunque es un país con escasos recursos económicos, ha

logrado reducir este indicador a 7 por cada 1 000 nacidos vivos, lo cual nos ubica

entre los primeros 23 países de todo el mundo, incluyendo los industrializados.

Un buen diagnóstico prenatal, unido a un asesoramiento genético correcto y a

una adecuada atención multidisciplinaria, constituyen una forma de medicina

preventiva que abre nuevos horizontes, ayuda a disminuir la ansiedad familiar y

asegura que las personas con alto riesgo puedan ejercer el derecho a la

reproducción de manera informada.18-20 (Dr. Manuel Piloto Morejón, 2001)

Se realizó un análisis del diagnóstico prenatal y la atención de las

malformaciones congénitas y otras enfermedades genéticas (MC-EG), durante

1998, en la provincia de Pinar del Río. Este territorio, ubicado en la parte más

occidental de Cuba, contaba en ese año con una población de 731 289

habitantes, tuvo 10 826 nacimientos, 10 679 nacidos vivos y una tasa de

mortalidad infantil de 7,7 por 1 000 nacidos vivos. (Dr. Manuel Piloto Morejón,

2001)

Durante el 2012 se presentaron en la provincia de Cienfuegos 37

malformaciones en recién nacidos vivos (RNV) de un total de 4 292, para una

tasa de 8,6 por 1000 RNV. La tasa de mortalidad en menores de un año por

malformaciones congénitas fue de 0,7 por cada 1 000 NV, lo que nos conduce

a concluir que, a pesar de los esfuerzos en la calidad de los diagnósticos, se ha

elevado la tasa de muertes por malformaciones en el territorio (MARTINEZ,

2014)

La tasa de mortalidad fue del 18.5/1,000 NV; la principal causa de muerte en

general fueron las cardiopatías congénitas. El 51.6% de los fallecimientos

ocurrió en las primeras 24 horas de vida, debido a malformaciones genéticas; el

25.4%, entre el primer y séptimo día, donde predominó las cardiopatías

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congénitas y respiratorias, y el 22.8% falleció después de los 7 días de vida,

siendo la causa principal las cardiopatías congénitas y los problemas

respiratorios. La edad gestacional promedio fue de 31.1 semanas (23.4- 39.1

semanas), y peso al nacimiento de 1,345 g (390-3,325 g) (Medrano, 2016).

2.2. FUNDAMENTACIÓN TEÓRICA

2.2.1. Malformaciones congénitas

Las malformaciones congénitas son alteraciones anatómicas que ocurren

en la etapa intrauterina y que pueden ser alteraciones de órganos, extremidades

o sistemas, debido a factores medioambientales, genéticos, deficiencias en la

captación de nutrientes, o bien consumo de sustancias nocivas.

Las anomalías congénitas se denominan también defectos de nacimiento,

trastornos congénitos o malformaciones congénitas. Se trata de anomalías

estructurales o funcionales, como los trastornos metabólicos, que ocurren

durante la vida intrauterina y se detectan durante el embarazo, en el parto o en

un momento posterior de la vida. (OMS, ANOMALIAS CONGENITAS, 2015)

Estas anomalías renales congénitas o CAKUT incluyen fundamentalmente

anomalías en el desarrollo del sistema colector urinario, en la migración renal o

en el desarrollo del parénquima renal, y frecuentemente coexisten en un mismo

paciente. La mayor o menor gravedad de dichas malformaciones está

condicionada fundamentalmente por el número de nefronas funcionantes

presentes al nacimiento, que dictaminará el tiempo de supervivencia de la

funcionalidad renal. (Madariaga Dominguez & Álvarez, 2014)

2.2.1.1. Causas y factores de riesgo

No es posible asignar una causa específica a cerca de un 50% de las

anomalías congénitas. No obstante, se han identificado algunas de sus causas

o factores de riesgo.

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2.2.1.2. Factores socioeconómicos y demográficos

Aunque los ingresos bajos pueden ser un determinante indirecto, las

anomalías congénitas son más frecuentes en las familias y países de ingresos

bajos. Se calcula que aproximadamente un 94% de las anomalias congénitas

graves se producen en países de ingresos bajos y medios, en los que las

mujeres a menudo carecen de acceso suficiente a alimentos nutritivos y pueden

tener mayor exposición a agentes o factores que inducen o aumentan la

incidencia de un desarrollo prenatal anormal, en especial el alcohol y las

infecciones. La edad materna avanzada también incrementa el riesgo de

algunas alteraciones cromosómicas, como el síndrome de Down, mientras que

el riesgo de determinadas anomalías congénitas del feto aumenta en las madres

jóvenes.

2.2.1.3. 2.2.1.3 Factores genéticos

La consanguineidad aumenta la prevalencia de anomalías congénitas

genéticas raras y multiplica casi por dos el riesgo de muerte neonatal e infantil,

discapacidad intelectual y otras anomalías congénitas en los matrimonios entre

primos hermanos. Algunas comunidades étnicas, como los judíos asquenazíes

o los finlandeses, tienen una mayor prevalencia de mutaciones genéticas raras

que condicionan un mayor riesgo de anomalías congénitas.

2.2.1.4. Infecciones

Las infecciones maternas, como la sífilis o la rubéola, son una causa

importante de anomalías congénitas en los países de ingresos bajos y medios.

2.2.1.5. Estado nutricional de la madre

Las carencias de yodo y folato, el sobrepeso y enfermedades como la

diabetes mellitus están relacionadas con algunas anomalías congénitas. Por

ejemplo, la carencia de folato aumenta el riesgo de tener niños con defectos del

tubo neural. Además, el aporte excesivo de vitamina A puede afectar al

desarrollo normal del embrión o del feto.

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2.2.1.6. Factores ambientales

La exposición materna a determinados plaguicidas y otros productos

químicos, así como a ciertos medicamentos, al alcohol, el tabaco, los

medicamentos psicoactivos y la radiación durante el embarazo, pueden

aumentar el riesgo de que el feto o el neonato sufra anomalías congénitas. El

hecho de trabajar en basureros, fundiciones o minas o de vivir cerca de esos

lugares también puede ser un factor de riesgo, sobre todo si la madre está

expuesta a otros factores ambientales de riesgo o sufre carencias alimenticias.

El informe tiene por objeto servir de base para las deliberaciones sobre los

defectos congénitos, aportando elementos de reflexión sobre cuestiones como

la definición, epidemiología y carga de morbilidad de estas patologías o las

intervenciones de prevención y tratamiento, junto con una serie de indicaciones

sobre la forma en que cabría integrar esas intervenciones en los servicios de

salud existentes. En su 126.ª reunión, el Consejo Ejecutivo examinó una versión

anterior de este informe,1 tras lo cual adoptó la resolución EB126.R6 (OMS,

DEFECTOS CONGENITOS , 2010).

En el Capítulo XVII de la décima revisión de la Clasificación Estadística

Internacional de Enfermedades y Problemas de Salud Conexos (CIE-10),

dedicado a las «Malformaciones congénitas, deformaciones y anomalías

cromosómicas», figuran ciertos defectos congénitos. Otros, como los errores

innatos del metabolismo o los trastornos hematológicos de origen prenatal,

aparecen en otros capítulos. Cabe definir los defectos congénitos como

anomalías estructurales o funcionales, incluidos trastornos metabólicos, que

están presentes desde el momento mismo del nacimiento. La expresión

«trastorno congénito» se considera sinónima, y ambas se utilizan

indistintamente.2 La undécima revisión de la Clasificación brinda la oportunidad

de introducir modificaciones en el redactado actual del artículo (OMS,

DEFECTOS CONGENITOS , 2010)

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2.3. TIPOS DE MALFORMACIONES RENALES NEONATALES

2.3.1. Las malformaciones del parénquima renal

Aparecen por un fallo en el desarrollo normal de la nefrona y dan como

resultado displasia, hipoplasia, agenesia renal (AR), disgenesia tubular renal y

enfermedades quísticas. La hipoplasia es una entidad en la que se observan

menor número de cálices y nefronas, pero sin componentes displásicos ni

embrionarios, es decir, el riñón es estructuralmente normal a diferencia de la

displasia renal. En la displasia multiquística el tejido renal normal está

reemplazado por múltiples quistes de diferentes tamaños separados por una

cantidad variable de parénquima displásico, mientras que poliquistosis renal es

una enfermedad genética progresiva de los riñones con 2 formas de

presentación según el patrón de herencia y puede afectar al riñón y a otros

órganos (Daniel Cabezalí Barbancho a A. G., 2013).

2.3.2. Factores genéticos.

Hay varios genes relacionados con el desarrollo de alteraciones en el

parénquima renal, como los genes EYA1 y SIX1, FRAS1 y PAX2 que originan

displasia renal asociada a distintos síndromes. La enfermedad poliquística renal

está relacionada con mutaciones en el gen PKD1 en la forma autosómica

dominante y el PKHD1 en la autosómica recesiva. (Daniel Cabezalí Barbancho

a A. G., 2014)

2.3.3. Factores ambientales.

La exposición a agentes teratogénicos y las deficiencias de ciertos nutrientes

está relacionada con ACRTU. La administración prenatal de inhibidores de la

enzima conversiva de angiotensina (IECA) y bloqueadores de los receptores de

la angiotensina II está relacionada con hiperplasia yuxtaglomerular14,16. En

animales de experimentación, se ha demostrado que la deficiencia de la

vitamina A está asociada a malformaciones genitourinarias y a hipoplasia renal

(Daniel Cabezalí Barbancho a A. G., 2014)

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2.3.4. Anomalías en la migración embriológica del riñón

Da lugar a ectopia renal y defectos de fusión, como el riñón en herradura. La

ectopia renal ocurre cuando el riñón no asciende desde la pelvis hacia la fosa

renal (a nivel de la segunda vértebra lumbar). Se sitúan en su lado, pero se

asientan en una mala posición. En la ectopia renal cruzada el riñón ectópico

cruza la línea media y se fusiona con el riñón contralateral, pero el uréter del

riñón ectópico mantiene su inserción en la vejiga. El riñón en herradura consiste

en 2 masas renales situadas verticalmente en la línea media o a uno de sus

lados, unidos por un istmo de parénquima o fibrosis que cruza la línea media.

2.3.5. Alteraciones en el desarrollo del sistema colector

Conllevan anomalías en la pelvis renal, como la obstrucción de la unión

pieloureteral (EPU); del uréter, como el megauréter primario, uréter ectópico,

ureterocele o reflujo vesicoureteral; en la vejiga, como la extrofia vesical, y en la

uretra, como las VUP. La estenosis de la EPU es la causa más frecuente de

obstrucción en el tracto urinario superior. Se puede definir como aquella

situación en la que existe una restricción al flujo de orina desde la pelvis renal

hacia el uréter, produciendo en consecuencia la dilatación de los cálices y la

pelvis renal, y si no es tratada un deterioro renal progresivo. Las anomalías a

nivel de la unión ureterovesical pueden dar lugar a las siguientes afecciones:

megauréter obstructivo no refluyente, megauréter no obstruido y refluyente,

megauréter refluyente y obstructivo, y megauréter no refluyente y no obstructivo.

2.3.6. HIPOPLASIA RENAL

La hipoplasia es una entidad en la que se observan menor número de cálices

y nefronas, pero sin componentes displásicos ni embrionarios, es decir, el riñón

es estructuralmente normal, a diferencia de la displasia renal. El diagnóstico de

hipoplasia se establece cuando coexisten los siguientes criterios:

• Reducción del tamaño renal 2 desviaciones estándar de la media según la

edad.

• Exclusión de daño renal con ácido dimercaptosuccínico-Tc 99m (DMSA).

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• En casos de hipoplasia renal unilateral, hipertrofia compensadora del riñón

contralateral.

2.3.7. DISPLASIA RENAL

El riñón displásico es el resultado de una diferenciación metanéfrica

anormal, observándose elementos primitivos de forma difusa, focal o

segmentaria.

Si aparecen quistes, se denomina displasia quística, y si hay una

preponderancia de quistes, displasia multiquística. La aplasia renal puede ser

en ocasiones el resultado de un estadio involucionado de riñón multiquístico. Los

riñones displásicos pueden ser funcionales o estar anulados. La displasia renal

puede ser uni o bilateral y su prevalencia es de 2-4/1.000 nacimientos18. El

tamaño suele variar, pero generalmente es menor que el de un riñón normal,

aunque suele estar determinado por la presencia o ausencia de quistes. La

displasia renal puede detectarse prenatalmente, apreciándose un incremento de

la ecogenicidad debido al tejido parenquimatoso anormal, pobre diferenciación

corticomedular y quistes parenquimatosos. Pueden presentarse asociados a

otras anomalías del tracto urinario, como hidronefrosis, duplicaciones

renoureterales, megauréter obstructivo y reflujo vesicoureteral (RVU).

2.3.8. DISPLASIA MULTIQUÍSTICA

Es importante distinguir entre multiquístico y poliquístico. El riñón

multiquístico se refiere a una enfermedad displásica y la poliquistosis renal es

una afección que incluye varias enfermedades, todas con nefronas normales y

sin displasia.

En la displasia multiquística el tejido renal normal está reemplazado por

múltiples quistes de diferentes tamaños, separados por una cantidad variable de

parénquima displásico. Estos riñones no son reniformes ni tienen sistema calicial

de drenaje. Cuando los quistes son muy pequeños y predomina el componente

estromal, se denomina displasia quística sólida (Figura 1).

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Figura 1: Nefrectomía en riñón displásico. Fuente: http://www.apcontinuada.com/imatges/51/51v11n06/origen/51v11n06-

90259933fig1.jpg

Su incidencia es de 0,3-1/1.000 nacidos vivos y la mitad de ellos se

diagnostican prenatalmente. La mayoría de los casos involucionan, como se

demuestra en las ecografías posnatales realizadas de manera periódica. La tasa

de involución es más frecuente durante los 2 a 3 primeros años de vida.

Es el tipo más frecuente de enfermedad quística renal y de displasia renal

en niños. Es la segunda causa en frecuencia de masa abdominal durante el

periodo neonatal.

Pueden encontrarse alteraciones del tracto urinario en el riñón contralateral,

siendo las más frecuentes la estenosis de la unión pieloureteral y el RVU, que

puede encontrarse hasta en el 25% de los casos.

Se ha descrito asociación a hipertensión y neoplasia renal en algunos casos.

Hay publicaciones que muestran restos nefrogénicos en estos riñones en un 4%

y en los riñones normales entre un 0,8 y 1%.

2.4. ENFERMEDAD GENÉTICA QUÍSTICA

2.4.1. Poliquistosis renal autosómica recesiva

Se pueden distinguir 2 formas en función de que la enfermedad se presente

en el periodo perinatal o durante la infancia. Su prevalencia oscila entre 1/5.000

a 1/40.000 recién nacidos vivos, pero un 50% muere en las primeras horas o

días por uremia o fallo respiratorio. La herencia es autosómica recesiva y el gen

se aloja en el brazo corto del cromosoma 16.

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En los neonatos, los riñones están aumentados de tamaño, pero mantienen

su forma normal. El riñón presenta dilataciones quísticas fusiformes radiales de

la médula a la corteza. El tejido intersticial está moderadamente incrementado.

Después del periodo neonatal, los riñones disminuyen de tamaño, los quistes se

hacen menos prominentes y la fibrosis intersticial aumenta a medida que lo hace

la insuficiencia renal.

Los pacientes tienen cierto grado de fibrosis hepática. Generalmente, si la

enfermedad hepática es leve, el riñón se afecta más y viceversa.

2.4.2. Poliquistosis renal autosómica dominante

Se presenta en 1/500 a 1/1.000 recién nacidos y su herencia es autosómica

dominante. De forma típica, se presenta en adultos entre 30 y 50 años. El riñón

puede llegar a ser enorme por el crecimiento de los quistes. Estos varían en

tamaño y, aunque los cálices y la pelvis son normales, pueden estar

distorsionados por la compresión ejercida por los quistes. A medida que la

enfermedad avanza, el parénquima renal llega a ser sustituido por los quistes.

Suelen ser bilaterales.

2.4.3. Nefronoptisis

Es la forma más frecuente de enfermedad renal quística recesiva. Se

caracteriza por la presencia de túbulos renales anormales, inflamación

intersticial y fibrosis. Se han identificado distintas mutaciones recesivas, NPHP1-

11, NPHP1L, SDCCAG8, relacionadas con esta afección. La presentación suele

ser la aparición lenta de fallo renal con síntomas como poliuria, polidipsia y

disminución de la capacidad de concentración de la orina.

2.4.4. Agenesia renal

La AR se caracteriza por la ausencia de parénquima renal y se origina por

una disrupción en el desarrollo metanéfrico en una fase temprana. Su incidencia

es de 1/2.900 nacimientos y la AR unilateral representa el 5% de las

malformaciones renales. En su patogenia están implicados múltiples factores,

como las mutaciones de genes implicados en el desarrollo renal (Ret o GDnf), y

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agentes teratogénicos, como el ácido retinoico y la cocaína. Pueden presentarse

asociados a otras alteraciones genitourinarias28. La enfermedad con la que más

frecuentemente coexiste es el RVU, que se presenta en el 37% de los pacientes

con AR unilateral. Otras anomalías asociadas frecuentemente son la estenosis

de la unión pieloureteral (6-7%) y la estenosis de la unión ureterovesical (11-

18%). Pueden presentar síntomas derivados de la anomalía con la que

coexisten. En niñas con AR, hay riesgo de anomalías müllerianas, como el útero

bicorne y la duplicación vaginal, entrando dentro del espectro de malformaciones

del síndrome de Mayer-Rokitansky.

Antes de diagnosticar un paciente de AR, se debe verificar la ausencia de

tejido renal en todo el abdomen y no solo en la fosa renal. Este hecho se

demuestra en una revisión de 13.705 fetos seguidos prenatalmente con

ecografía, en la que se identificó a 40 fetos con fosa renal vacía. En la ecografía

posnatal se observó que la causa fue en 24 pacientes una ectopia renal, en 13

una AR, en 2 un riñón en herradura y en un caso una ectopia renal cruzada

(ERC).

2.4.5. Disgenesia tubular renal

Se caracteriza por la ausencia o un escaso desarrollo de los túbulos

proximales. La fisiopatología de la enfermedad no está clara, pero se ha

observado que se origina en fetos por alguna de estas 3 circunstancias:

• Entidad autosómica recesiva (OMIM 267430).

• Exposición a fármacos IECA.

• En el feto donante en los casos de síndrome de transfusión feto-fetal.

La mayoría de los pacientes mueren en periodo perinatal por la hipoplasia

pulmonar y la secuencia Potter.

2.4.6. Anomalías de la migración renal

La migración y la rotación renal se completan en la novena semana de

gestación30. Las anomalías renales congénitas en la posición y en la fusión son

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el resultado de la interrupción de la migración embriológica normal de los

riñones.

2.4.7. Ectopia renal

Se estima una incidencia de 1 por cada 1.000 autopsias. Ocurre cuando el

riñón no asciende desde la pelvis hacia la fosa renal (a nivel de la segunda

vértebra lumbar). Se sitúan en su lado, pero se asientan en una mala posición.

En el riñón ectópico hay también una falta de rotación de anterior a medial,

situándose por tanto la pelvis más anterior. Si cruzan la línea media se denomina

ERC. La ERC puede presentarse con o sin fusión al riñón contra-lateral. El

aporte arterial del riñón ectópico varía y puede provenir de la arteria iliaca, de la

aorta y en algunas ocasiones de la arteria hipogástrica o de las arterias sacras.

Se puede presentar asociada a otras malformaciones renales, sobre todo

con el RVU. También se asocia a malformaciones de otros órganos (genitales,

esqueleto) y formando parte de diversos síndromes polimalformativos.

El riñón ectópico suele tener una función disminuida como se demuestra en

una serie de 99 casos de riñones ectópicos en la que se observó una función

disminuida en el DMSA en 74 de 82 riñones.

2.4.8. Anomalías de la fusión renal

Ocurren cuando una porción de un riñón se fusiona con el contralateral. La

anomalía de fusión más frecuente es el riñón en herradura.

2.4.9. Riñón en herradura

Su incidencia oscila entre 1/400 y 1/800 recién nacidos vivos, según

diferentes series35. Consiste en 2 masas renales situadas verticalmente en la

línea media o a uno de sus lados, unidas por un istmo de parénquima o fibrosis

que cruza la línea media. En el 90% de los casos están unidos por el polo inferior

y generalmente esta unión o istmo está situada en la parte baja del abdomen,

por delante de los grandes vasos y debajo de la unión de la arteria mesentérica

inferior y la aorta. La fusión se produce antes de que los riñones asciendan

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desde la pelvis a su posición normal en la fosa renal, generalmente antes de la

quinta semana de gestación. Esta fusión implica una falta de rotación, por lo que

las pelvis renales se sitúan anteriores. Hay una asociación frecuente con otras

anomalías. Las anomalías urológicas asociadas con más frecuencia son el RVU

y la hidronefrosis, presentes en el 26-32% y el 8-15%, respectivamente, según

distintas series.

La hidronefrosis puede llegar a ser obstructiva en el 30% de los casos. Hay

autores que demuestran en sus series que la hidronefrosis obstructiva se

desarrolla con el tiempo. Esta particularidad nos hace pensar que los RH deben

ser seguidos en su evolución a lo largo del tiempo con ecografías seriadas. El

aporte vascular del istmo es proporcionado por un vaso aislado y puede provenir

de la aorta, de la iliaca común o de la arteria mesentérica inferior. Un vaso polar

que inicialmente no produce obstrucción puede con el crecimiento del riñón

llegar a dificultar el paso a través de la unión pieloureteral.

2.4.10. Ectopia renal cruzada

En este caso, el riñón ectópico cruza la línea media y se fusiona con el riñón

contralateral, pero el uréter del riñón ectópico mantiene su inserción en la vejiga.

Su incidencia se estima en 1/2.000 nacidos. En la mayoría de los casos, el riñón

ectópico se fusiona al polo inferior del riñón contralateral, que puede situarse en

su posición dorsolumbar normal o pélvico. Su diagnóstico suele efectuarse con

ecografía, pero en ocasiones se requiere otras pruebas de imagen como la

urorresonancia magnética (uro-RM) para confirmar el diagnóstico y conocer la

anatomía, principalmente si el paciente va a ser intervenido.

2.4.11. Alteraciones en el desarrollo del sistema colector

Estenosis de la unión pieloureteral

La estenosis de la unión pieloureteral (EPU) es la causa más frecuente de

obstrucción en el tracto urinario superior. La incidencia de hidronefrosis es del

1-1,4% en recién nacidos, pero la mayoría de los casos se resuelven

espontáneamente y la incidencia de EPU baja al 0,2-0,4%.

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Actualmente, la mayoría de los casos se diagnostican prenatalmente como

hidronefrosis. Si no es detectada intraútero, se puede manifestar en niños como

masa abdominal palpable, infección urinaria, hematuria o molestias

gastrointestinales. De las masas abdominales en niños menores de un año, el

50% son de origen renal y el 40% de ellas son secundarias a EPU.

Para su diagnóstico se debe efectuar una ecografía. En los casos

detectados prenatalmente, esta se realiza a partir de los 3-7 días de vida

(cuando comienza la diuresis fisiológica del recién nacido).

Si en la ecografía se ve dilatación ureteral, realizamos una cistografía

miccional seriada (CUMS) para descartar RVU (33% de los casos) (Figura 2).

Figura 2: Cistografía de paciente con reflujo vesicoureteral de grado IV-V.

Fuente: http://www.apcontinuada.com/imatges/51/51v11n06/origen/51v11n06-90259933fig2.jpg

Si la hidronefrosis es de grado II o inferior, controlamos con ecografías en 6

meses-1 año, y en las hidronefrosis grado III o superior, y si la pelvis es mayor

de 15 mm, hay que pedir un renograma isotópico diurético. Generalmente, se

emplea el isótopo MAG-3 (ácido mercapto-acetil-triglicina).

Según la mayoría de los autores, los pacientes con una hidronefrosis

moderada o severa y un patrón de eliminación obstructivo deben ser tratados

mediante cirugía41. Optan por esta actitud para preservar la función y evitar el

deterioro renal con la obstrucción. Otros autores prefieren intervenir solo

aquellos con función renal diferencial menor del 40%, independientemente de

que haya un patrón obstructivo de eliminación.

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2.4.12. Megauréter congénito

El término megauréter es un término descriptivo para un uréter dilatado

(mayor de 7 mm). El megauréter primario se debe a una alteración funcional o

anatómica que afecta a la unión ureterovesical. Se puede dividir en megauréter

obstructivo no refluyente, megauréter no obstruido y refluyente, megauréter

refluyente y obstructivo, y megauréter no refluyente y no obstructivo.

El megauréter no refluyente y obstructivo primario está producido por una

anomalía en la musculatura distal del uréter con una hipoplasia de las fibras

musculares y una hipertrofia de las fibras intersticiales de colágeno; todo ello

origina un segmento adinámico que causa una obstrucción más o menos

significativa.

En algunos casos, también hay asociado un túnel submucoso corto que hace

que la orina refluya hacia el uréter y no sea capaz de bajar (megauréter

refluyente y obstructivo). Cuando la orina refluye, pero drena sin complicaciones

hacia la vejiga, hablamos de un megauréter refluyente no obstructivo, y si no se

objetiva ni reflujo ni obstrucción, pero se evidencia un uréter dilatado, se trata de

un megauréter no refluyente ni obstructivo. Este último pudiera deberse a un

megauréter primario obstructivo con buena evolución y maduración del extremo

distal del uréter, dejando de ser obstructivo, pero manteniendo la dilatación

ureteral.

El megauréter constituye aproximadamente el 20% de los casos de

hidronefrosis en el neonato, constituyendo la segunda causa detrás de la EPU.

La mayoría son del tipo megauréteres refluyentes no obstructivos. La incidencia

de megauréter primario es de 0,36 cada 1.000 nacidos vivos.

Una vez diagnosticado el megauréter, es importante determinar la causa, ya

que una parte va a requerir tratamiento para salvaguardar la función renal.

Hay que determinar qué pacientes presentan un megauréter obstructivo, un

refluyente o ambos. Para descartar el RVU, efectuamos una CUMS y para

diagnosticar el megauréter obstructivo realizamos un renograma isotópico,

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generalmente con MAG-3. Con el renograma diurético, podemos evaluar la

función renal y si existe obstrucción a nivel de la unión ureterovesical.

El megauréter no obstructivo y no refluyente se maneja de manera

conservadora, con controles periódicos con ecografía y renograma diurético.

El tratamiento del megauréter obstructivo también debe ser expectante,

dada la elevada tendencia a la mejoría y a la resolución espontánea43. Aquellos

pacientes con megauréter primario y manejo conservador deben ser tratados de

manera profiláctica con antibióticos44. La duda principal es decidir qué

pacientes deben ser intervenidos. En general, en aquellos pacientes con función

renal diferencial (FRD) conservada (> 40%) se opta por el manejo conservador.

Si la FRD disminuye por debajo del 40%, si hay un gran dolicomegauréter con

codos que generen obstrucción o si se producen infecciones urinarias se debe

optar por la intervención.

También se considera la posibilidad de realizar una derivación externa, tipo

nefrostomía o ureterostomía, o interna, como un catéter doble J, de manera

temporal hasta la intervención para evitar la progresión del daño renal.

2.4.13. Ureterocele

Consiste en una dilatación quística del segmento intravesical del uréter. El

80% se asocia al polo superior de un riñón duplicado y el 60% tiene un orificio

ectópico en la uretra.

La manera más frecuente de presentación es como infección urinaria en los

primeros meses de vida. También puede ser detectado en las ecografías

prenatales. Otra forma menos frecuente de manifestación es la obstrucción de

la uretra, aunque en niñas constituye la causa más frecuente de obstrucción

uretral.

Se debe realizar CUMS a todos los pacientes porque el 50% del polo inferior

ipsolateral y el 25% contralateral tienen RVU. El renograma isotópico diurético

nos marcará la función de cada hemirriñón y si existe obstrucción a nivel de la

unión ureterovesical.

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2.4.14. Uréter ectópico

Se habla de uréter ectópico cuando el orificio ureteral acaba en una posición

caudal a su inserción normal en el trígono. Generalmente, se localiza en el

trayecto de formación de los conductos mesonéfricos. Eso implica que en niños

el meato se puede situar desde la región uretral de los conductos eyaculadores

hasta el epidídimo y en las niñas desde el cuello vesical hasta la uretra, vagina

o más infrecuente el cérvix o el útero.

2.4.15. Reflujo vesicoureteral

Es el flujo retrógrado anormal de la orina vesical hacia el tracto urinario

superior a través de una unión urétero vesical incompetente, de forma primaria

con base genética o de forma secundaria por obstrucción en la salida de la

vejiga.

Parece que el RVU sin contaminación bacteriana y a baja presión no produce

ningún daño a nivel renal, pero en presencia bacteriana representa un factor de

riesgo para el desarrollo de pielonefritis.

Su incidencia se calcula entre el 0,4 y el 1,8% en niños aparentemente sanos

y del 25 al 50% en los que han tenido un cuadro de pielonefritis.

Tras sospecha prenatal, debe realizarse ECO a los 10 días para confirmar

dilatación pieloureteral y, si es positiva, habrá que efectuar la CUMS para

descartarlo.

Las recomendaciones para estudios de imágenes en niños tras ITU por la

Sociedad Europea de Radiología Pediátrica (2007) son las que se muestran en

la (Figura 3).

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Figura 3: Algoritmo diagnóstico del reflujo vesicoureteral tras infección del tracto urinario

Fuente: http://www.apcontinuada.com/imatges/51/51v11n06/origen/51v11n06-90259933fig3.jpg

El objetivo del tratamiento es prevenir el desarrollo ITU recurrentes,

pielonefritis y formación de cicatrices para prevenir la pérdida de función renal.

2.4.16. Válvulas de uretra posterior

Las VUP son la causa más frecuente de obstrucción congénita a la salida

vesical en el niño, dando lugar a un amplio espectro de daños en todo el tracto

urinario. Las válvulas son membranas obstructivas en la luz de la uretra, que se

extienden desde el veru montanum distalmente (Figura 4). Solo ocurren en

varones y son la primera causa de fallo renal y trasplante en la población

pediátrica. La incidencia es de 1/5.000-8.000 varones. Últimamente, se ha

referido en 1/1.250 en ecos fetales.

Figura 4: Válvulas de uretra posterior tipo I de Young.

Fuente: http://www.apcontinuada.com/imatges/51/51v11n06/origen/51v11n06-90259933fig4.jpg

Aunque el mecanismo productor de las VUP no es conocido se cree que se

debe a una detención del desarrollo embriológico de la uretra entre las semanas

9 y 14, se han postulado diferentes teorías sobre la embriología de las VUP:

• Persistencia de la membrana urogenital con una anormal canalización de la

uretra.

• Sobrecrecimiento de los pliegues ureterovaginales.

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• Anormal integración de los conductos de Wolf dentro de la uretra posterior,

que se insertarían de manera anormal en la parte anterior de la cloaca,

dando como resultado unos pliegues más gruesos, más prominentes y

obstructivos.

Debido a que las VUP están presentes durante las primeras etapas del

desarrollo fetal, los tejidos primitivos maduran en un medio ambiente anormal en

el que hay alta presión intraluminal y distensión de los órganos. Como

consecuencia, se provoca principalmente daño al parénquima renal y alteración

del funcionamiento del músculo liso del uréter y de la vejiga. Estos cambios

pueden persistir a pesar de que se alivie con éxito la obstrucción primaria y

originar enfermedad renal crónica, ureterohidronefrosis, RVU y disfunción

vesical.

2.4.17. Extrofia vesical

La extrofia vesical es una compleja anomalía congénita que engloba

alteraciones en el sistema musculoesquelético, en el aparato genitourinario y en

el tracto intestinal.

La extrofia de vejiga generalmente está incluida dentro del complejo extrofia-

epispadias y está formada por un espectro de malformaciones embriológicas

que incluye:

• Epispadias: la placa uretral está total o parcialmente abierta en la superficie

dorsal del pene.

• Extrofia vesical clásica: la placa vesical está abierta en la parte inferior del

abdomen y la uretra es epispádica (Figura 5).

Figura 5: Extrofia vesical.

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Fuente: http://www.apcontinuada.com/imatges/51/51v11n06/origen/51v11n06-90259933fig5.jpg

• Extrofia de cloaca: la placa vesical y la porción ileocecal están unidas y

abiertas, mostrándose como una placa única en la región inferior del

abdomen.

2.4.18. Tratamiento y atención

Muchas anomalías congénitas estructurales se pueden corregir mediante la

cirugía pediátrica, y a los niños con problemas funcionales como la talasemia

(un trastorno hematológico hereditario recesivo), la drepanocitosis o el

hipotiroidismo congénito (función tiroidea reducida) se les pueden administrar

tratamientos precozmente.

2.4.19. Defectos Congénitos y Mortalidad Neonatal e Infantil en el

Mundo

Los trastornos congénitos son una patología corriente. La OMS calcula que

en 2004 unos 260 000 fallecimientos en el mundo (alrededor de un 7% de todas

las muertes de recién nacidos) fueron causados por anomalías congénitas, lo

que supone la primera causa de defunción en los contextos que presentan

menores índices generales de mortalidad, como la Región de Europa, donde

hasta un 25% de los casos de muerte neonatal se deben a anomalías

congénitas. (OMS, DEFECTOS CONGENITOS , 2010)

En la actualidad no existen estimaciones sólidas del número de niños

nacidos con un trastorno congénito grave atribuible a causas genéticas o

ambientales. Los más frecuentes de esos trastornos graves son los defectos

cardiacos congénitos, los defectos del tubo neural y el síndrome de Down. Las

hemoglobinopatías (entre ellas la talasemia y la anemia falciforme) y el déficit de

glucosa-6-fosfato deshidrogenasa no entran en la definición de anomalía

congénita que figura en la CIE-10, aunque representan un 6% de todos los

trastornos congénitos. (OMS, DEFECTOS CONGENITOS , 2010)

Subsisten importantes incertidumbres respecto a la incidencia y la

mortalidad atribuibles a trastornos congénitos, sobre todo en países que carecen

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de un sistema adecuado de registro de defunciones. Comoquiera que sea, las

cifras existentes ponen de relieve que la labor destinada a reducir la incidencia

y la mortalidad ligadas a anomalías congénitas es indisociable de los esfuerzos

por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de Desarrollo del Milenio,

esto es, reducir en dos terceras partes, entre 1990 y 2015, la mortalidad de los

niños menores de cinco años (OMS, DEFECTOS CONGENITOS , 2010).

2.4.20. Causas Frecuentes de Defectos Congénitos

Los defectos congénitos forman un grupo heterogéneo de trastornos de

origen prenatal que pueden obedecer a la presencia de un solo gen defectuoso,

a alteraciones cromosómicas, a una combinación de factores hereditarios, a

teratógenos presentes en el medio ambiente o a carencias de micronutrientes.

En los países de ingresos bajos y medios, las enfermedades infecciosas

maternas como la sífilis o la rubéola son una causa importante de defectos

congénitos. Además, el hecho de que la madre padezca enfermedades como la

diabetes mellitus, tenga déficit de yodo o ácido fólico o se vea expuesta a

medicamentos, drogas (alcohol y tabaco inclusive), ciertos contaminantes

químicos ambientales o elevadas dosis de radiación son otros tantos factores

que pueden causar defectos congénitos (OMS, DEFECTOS CONGENITOS ,

2010).

Causas

La hidronefrosis (inflamación del riñón) ocurre como resultado de una

enfermedad. No es una enfermedad en sí. Los problemas que pueden conducir

a la hidronefrosis incluyen:

• La obstrucción de un uréter debido a las cicatrices causadas por infecciones,

cirugías o tratamientos de radiación anteriores

• Bloqueo de útero aumentado durante el embarazo

• Defectos de nacimiento (congénitos) del sistema urinario

• El regreso de la orina de la vejiga al riñón, llamado reflujo Cálculos renales

• Cánceres o tumores que ocurren en la pelvis o el abdomen

• Problemas con los nervios que inervan la vejiga

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La obstrucción e inflamación del riñón puede ocurrir súbitamente o puede

desarrollarse despacio.

La hidronefrosis unilateral se presenta aproximadamente en 1 de cada 100

personas.

2.5. PREVENCIÓN

Considerando que los defectos congénitos pueden tener muy diversas

causas, es necesario aplicar un amplio repertorio de métodos de prevención. La

mayoría de los trastornos congénitos de origen ambiental se pueden prevenir

con medidas de salud pública como la prevención de las infecciones de

transmisión sexual, la aplicación de leyes sobre la gestión de sustancias

químicas tóxicas (como ciertos productos de uso agrícola), la vacunación contra

la rubéola o el enriquecimiento de los alimentos básicos con micronutrientes

(yodo y ácido fólico). Por otro lado, las medidas de prevención que se apliquen

pueden depender de la edad (o fase del ciclo vital). (OMS, DEFECTOS

CONGENITOS , 2010)

La eficacia de los servicios de atención y tratamiento de los defectos

congénitos depende de la existencia de un conjunto de servicios clínicos y de

diagnóstico especializados en un sistema de atención primaria que esté en

condiciones de utilizarlos. Se necesita un núcleo de especialistas en genética

médica, cirugía pediátrica, imaginología y medicina fetal que llegado el momento

se pueda ampliar para responder a determinadas necesidades. Hay que

complementar las clásicas prestaciones de los laboratorios (hematología,

microbiología y bioquímica) con servicios de diagnóstico citogenético y por el

ADN. A veces puede ser necesario un proceso gradual para introducir todas

esas prestaciones. Con el tiempo, las nuevas tecnologías resultarán útiles para

prestar servicios de manera más eficaz y rentable.

2.6. Fundamentación legal

La 63.ª Asamblea Mundial de la Salud,

Habiendo examinado el informe sobre defectos congénitos;

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Preocupada por el elevado número de defunciones prenatales y neonatales

que se registran en todo el mundo y por la importante contribución de la

mortalidad neonatal a la mortalidad de los niños menores de cinco años;

Reconociendo la importancia de los defectos congénitos como causa de

mortalidad prenatal y neonatal;

Teniendo presente que existen intervenciones eficaces para prevenir los

defectos congénitos, incluida la prestación de servicios genéticos comunitarios

apropiados, que se pueden integrar en los servicios de salud maternoinfantil y

reproductiva, así como intervenciones que reducen la exposición a los factores

de riesgo de defectos congénitos;

Preocupada por la insuficiente cobertura de las intervenciones de salud

materna, del recién nacido y del niño y por los obstáculos que aún limitan el

acceso a los servicios sanitarios en los países más afectados por la mortalidad

materna, neonatal y del niño;

Consciente de que para lograr el Objetivo de Desarrollo del Milenio 4 (reducir

la mortalidad de los niños menores de cinco años) será necesario acelerar el

ritmo de reducción de la mortalidad neonatal, con inclusión de la prevención y el

tratamiento de los defectos congénitos;

Reconociendo que la inexistencia o las deficiencias de los sistemas de

registro civil de los países en desarrollo y los registros inexactos de las causas

de muerte constituyen importantes obstáculos a la hora de estimar la magnitud

de los problemas de salud pública atribuibles a los defectos congénitos;

Recordando la resolución WHA58.31, en la que la Asamblea de la Salud

abogó por la cobertura universal en las intervenciones de salud materna, del

recién nacido y del niño e instó a los Estados Miembros a que consignaran

recursos y aceleraran la aplicación de medidas nacionales para establecer un

proceso ininterrumpido de atención de salud reproductiva, materna, del recién

nacido y del niño, así como la resolución WHA57.13, en la que se reconoció que

la genómica encierra grandes posibilidades para la salud pública;

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Reconociendo que la prevalencia de los defectos congénitos varía entre las

comunidades y que la falta de datos epidemiológicos adecuados puede

obstaculizar el suministro de un tratamiento eficaz y equitativo;

Reconociendo que los trastornos congénitos obedecen a causas y

determinantes diversos, entre ellos factores prevenibles tales como los de

carácter infeccioso o nutricional, las enfermedades prevenibles mediante

vacunación, consumo de alcohol, medicamentos, tabaco o drogas, o la

exposición a sustancias químicas, sobre todo a plaguicidas;

Profundamente preocupada porque los defectos congénitos aún no se

reconozcan como problema prioritario de salud pública; Preocupada por la

limitación de los recursos que se destinan a la prevención y el tratamiento de los

defectos congénitos antes y después del nacimiento, en particular en los países

de ingresos medios y bajos;

La Ministra de Salud Pública

Considerando

Que: la constitución de la República del Ecuador, en el artículo 3 numeral 1,

atribuye como deber primordial del Estado garantizar sin discriminación alguna

el efectivo goce de los derechos establecidos en ella y en los instrumentos

internacionales, en particular la salud;

Que: la citada constitución de la República del Ecuador en el artículo 32

dispone que “La salud es un derecho que garantiza l estado, cuya realización se

vincula al ejercicio de otros derechos, entre ellos el derecho al agua, la

alimentación, la educación, cultura física, el trabajo la seguridad social, los

ambientes sanos y otros que sustentan el buen vivir. (MSP, 2015)

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51

CAPITULO III

3. METODOLOGIA

3.1. DISEÑO DE INVESTIGACIÓN

En el Hospital Obstétrico Isidro Ayora de Quito se realizó este tipo de estudio

retrospectivo ya que el investigador es un observador del evento seleccionado y

los resultados encontrados en las variables de estudio donde neonatos nacieron

con malformaciones congénitas renales como hidronefrosis y pabellones

auriculares.

Población: Se trabajó con la población total de 70 neonatos con

malformaciones congénitas renales desde enero 2015 a diciembre del 2017

3.1.1. Tipo de investigación:

La presente investigación cuantitativa

3.1.1.1. Tipo de estudio:

Este tipo de estudio requiere que estadísticamente se lo aplique

con chi cuadrado para comprobar la hipótesis planteada

Métodos: se utilizaron los siguientes métodos

Analítico ya que a través de él se desestructuran las partes de las

variables de estudio

Sintético: a través de él, se reúnen las partes analizadas.

Deductivo: a través de este método se fundamentarán los resultados

3.1.1.2. La técnica a emplearse

Fue revisión documental a través de la historia clínica única

El instrumento aplicado fue una matriz que constará de las variables de

estudio.

3.1.1.3. Las variables de estudio fueron:

Causas de las malformaciones congénitas renales

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52

Características de las malformaciones congénitas renales

Características individuales de los neonatos nacidos

La población de estudio fueron neonatos nacidos de enero a diciembre del

año 2017.

Los criterios de inclusión fueron los neonatos nacidos con malformaciones

congénitas renales y que posean historia clínica única.

El procedimiento fue de lo siguiente:

Solicitud de permiso al Director del Hospital para acceder a la información

de las historias clínicas

Revisión de egresos hospitalarios de neonatología en búsqueda de

diagnóstico de malformación congénita renal

Revisión de las historias clínicas en búsqueda de dato pertinente

Vaciamiento de los datos en base de datos elaborada en Excel

El análisis de los datos se lo hará a través de la aplicación de formula

estadística de chi2 en la búsqueda de la asociación entre las variables causa –

efecto

Dentro de los aspectos éticos – legales, se mantendrá en reserva los

apellidos de los neonatos, publicándose únicamente los datos estadísticos.

Tabla 2: Datos estadisticos

Ítem ESTRATOS Población

1 2015 10

2 2016 25

3 2017 35

Total 70

Fuente: Estadística Hosp. Obst. Isidro Ayora Quito Elaborado por: Jhonny Escobar Blacio

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53

3.2. MUESTRA

La muestra es la población total de neonatos nacidos en la maternidad Isidro

Ayora de la ciudad de Quito.

3.2.1. Criterios De Inclusión y Exclusión

Criterio de inclusión.

Son todos los neonatos nacidos en la maternidad Isidro Ayora de Quito

durante el periodo de estudio.

Criterios de exclusión.

Son los neonatos que no nacieron en la institución, pero se hacen atender

en la institución y con fichas clínicas incompletas

3.2.2. Instrumentos de recolección de datos

El instrumento será una matriz que constará de las variables de estudio

obtenidos de la historia clínica aplicada en una encuesta

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54

CAPITULO IV

4. RESULTADOS Y DISCUSIÓN

Tabla 3: Tipo de Malformaciones con edad

ED

AD

Tipo de malformaciones

tota

l

%

1 Hidrone-frosis

2 Pabellón auricula-res

3 parénquim

a renal

4 Hipopla-sia renal

5 Displasia renal

6 Displasia multi-quística

7 Nefronop

tisis 8 Otras

Frec

% Frec

% Frec % Frec % Frec % Frec % Frec % Frec

%

< de 17

8 11 12 17 0 0 0 3 4,3 4 5,7 4 5,7 2 2,9 33 47

De 17 a 28

2 2,9

8 11 1 1,4 0 0 1 1,4 2 2,9 1 1,4 0 0 15 21

> 29

7 10 5 7,1 1 1,4 1 1,4 1 1,4 2 2,9 2 2,9 3 4,3 22 31

total

17 24 25 36 2 2,9 1 1,4 5 7,1 8 11 7 10 5 7,1 70 100

Fuente: Estadística Maternidad Isidro Ayora Elaborado: Jhonny Escobar Blacio

Figura 6: Tipo de Malformaciones con edad Fuente: Estadística Maternidad Isidro Ayora

Elaborado: Jhonny Escobar Blacio

Análisis: el siguiente cuadro nos indica que la edad es un factor

predisponente para este tipo de problemas de salud como es en las

adolescentes menores de 17 años se dan las malformaciones siendo estas la

del pabellón auricular con un 17.1%, seguido de hidronefrosis en la misma edad

0,0

2,0

4,0

6,0

8,0

10,0

12,0

14,0

16,0

18,0

1 2 3 4 5 6 7 8

Menores de 17 años

De 17 a 28 años

Mayores de 29 y mas

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55

Tabla 4: Tipo de malformaciones control prenatal

Con

trol

prena

tal

Tipo de malformaciones tot

al %

1. Hidrone

frosis

2 Pabe

llón

auricu

lares

3.

parénqui

ma renal

4.

Hipoplas

ia renal

5.

Displasia

renal

6.

Displasia

multiquí

stica

7.

Nefronopt

isis

8. Otras

Frec. % Fr

ec %

Fre

c %

Fre

c. %

Fre

c %

Fre

c. %

Fre

c. %

Fre

c %

< 5 16 22,9 22 31,4 1 1,4 1 1,4 0 0,0 1 1,4 0 0,0 1 1,4 42 60,0

De 6

a 8 1 1,4 2 2,9 0 0,0 0,0 3 4,3 4 5,7 2 2,9 1 1,4 13 18,6

> 9 0,0 1 1,4 1 1,4 0,0 2 2,9 3 4,3 5 7,1 3 4,3 15 21,4

total 17 24,3 25 35,7 2 2,9 1 1,4 5 7,1 8 11,4 7 10,0 5 7,1 70 100,0

Fuente: Estadística Maternidad Isidro Ayora Elaborado: Jhonny Escobar Blacio

Figura 7: Tipo de malformaciones control prenatal Fuente: Estadística Maternidad Isidro Ayora

Elaborado: Jhonny Escobar Blacio

Análisis: en este cuadro se puede observar que la inasistencia a los

controles prenatales también es un determinante para prevenir mediante

ecografías las malformaciones congénitas cuyo número de controles menos de

5 implica riesgo o complicación en la gestación o en el parto así lo identifica con

un 31.4% como es la malformación pabellón auricular y un 22.9% hidronefrosis.

0,0

5,0

10,0

15,0

20,0

25,0

30,0

35,0

1 2 3 4 5 6 7 8

menor a 5 controles prenatales de 6 a 8 controles prenatales

de 9 y más controles prenatales

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56

Tabla 5: Factores de riesgo - Nivel de escolaridad

Nivel de

escolaridad Total Porcentaje

Primaria 15 21,42%

Secundaria

incompleta 17 24,28%

Bachiller 18 25,71%

Universitaria 12 17,14%

Profesional 8 11,42%

Ninguno 0 0

total 70 99,97%

Fuente: Estadística Maternidad Isidro Ayora Elaborado: Jhonny Escobar Blacio

Figura 8: Factores de riesgo - Nivel de escolaridad Fuente: Estadística Maternidad Isidro Ayora

Elaborado: Jhonny Escobar Blacio

Análisis: El nivel de escolaridad es un factor predisponente para que las

embarazadas adolescentes identifiquen las malformaciones.

PrimariaSecundariaincompleta

    Bachiller Universitaria

ProfesionalNinguno total

total 15 17 18 12 8 0 70

porcentaje 21,42% 24,28% 25,71% 17,14% 11,42% 0 99,97%

15 17 1812 8 0

70

21,42% 24,28% 25,71% 17,14% 11,42% 0 99,97%0

10

20

30

40

50

60

70

80

Nivel de escolaridad

total porcentaje

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57

Tabla 6: Factores de riesgo - Ocupación

Ocupación N° Porcentaje

Estudia 26 37,14%

Trabaja 20 28,57%

Quehaceres

domésticos

24 34,28%

total 70 99,99%

Fuente: Estadística Maternidad Isidro Ayora

Elaborado: Jhonny Escobar Blacio

Figura 9: Factores de riesgo - Nivel de escolaridad Fuente: Estadística Maternidad Isidro Ayora

Elaborado: Jhonny Escobar Blacio

Análisis: El 34.28% de neonatos presentaron malformación al nacimiento

son de madres que realizaban actividades en el hogar

37,14% 28,57% 34,28%

99,99%

0,00%

20,00%

40,00%

60,00%

80,00%

100,00%

120,00%

Estudia Trabaja Quehaceresdomésticos

total

Ocupación

Estudia Trabaja Quehaceres domésticos total

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58

Tabla 7: Factores de riesgo - Factores ambientales

Fuente: Estadística Maternidad Isidro Ayora

Elaborado: Jhonny Escobar Blacio

Figura 10: Factores de riesgo - Factores ambientales Fuente: Estadística Maternidad Isidro Ayora

Elaborado: Jhonny Escobar Blacio

Análisis: En el periodo gestacionales los factores maternos como lo

teratogénicas son causa para malformaciones congénitas renales si no se

determinan a tiempo he ahí la importancia de una historia clínica completa.

Maternos Teratogénicos Total

Total 55 15 70

Porcentaje 78,57% 21,42% 99,99%

55

15

70

78,57% 21,42% 99,99%0

10

20

30

40

50

60

70

80

factores ambientales

Total Porcentaje

factores

ambientales Total Porcentaje

Maternos 55 78,57%

Teratogénicos 15 21,42%

Total 70 99,99%

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59

Tabla 8: Factores Socioeconómicos

FACTORES SOCIO

ECONÓMICOS

SI NO TOTAL PORCEN

TAJE

Total Porcentaje Total porcentaje

Servicios básicos 45 64,29% 25 35,71% 70 100%

Estado nutricional 25 35,71% 45 64,29% 70 100%

Consumo de alcohol 35 100,00% 35 100,00% 70 100%

Consumo de drogas 15 21,42% 55 78,58% 70 100%

Fuente: Estadística Maternidad Isidro Ayora Elaborado: Jhonny Escobar Blacio

Figura 11: Factores Socioeconómicos Fuente: Estadística Maternidad Isidro Ayora

Elaborado: Jhonny Escobar Blacio

Análisis: El cuadro representa los factores socioeconómicos que se

predisponen a una embarazada durante su gestación lo que indica que el

64.29% cuenta con servicios básicos, el estado nutricional no es el adecuado

representado en un 64.29%, y el 100% de ellas consumen alcohol, pero el

78.58% no consume droga.

TOTAL porcentaje TOTAL porcentaje

SI NO PORCENTAJE

Servicios básicos 45 64,29% 25 35,71% 100%

Estado nutricional 25 35,71% 45 64,29% 100%

Consumo de alcohol 35 100,00% 35 100,00% 100%

Consumo de drogas 15 21,42% 55 78,58% 100%

45

64,29%

25

35,71% 100%

25

35,71%

45

64,29% 100%

35

100,00%

35

100,00% 100%

15

21,42%

55

78,58% 100%0

10

20

30

40

50

60

Títu

lo d

el e

je

Título del eje

FACTORES SOCIOECONÓMICOS

Servicios básicos Estado nutricional Consumo de alcohol Consumo de drogas

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60

Tabla 9: Clasificación de neonatos

Clasificación

neonatos total porcentaje

pretermino 2 2,80%

A término 53 75,80%

post termino 15 21,40%

total 70 100,00%

Fuente: Estadística Maternidad Isidro Ayora Elaborado: Jhonny Escobar Blacio

Figura 12: Clasificación de neonatos Fuente: Estadística Maternidad Isidro Ayora

Elaborado: Jhonny Escobar Blacio

Análisis: En este cuadro podemos observar que las malformaciones se han

presentado en los neonatos nacidos a término con un 75.80% seguido de los

post término 21.40%.

pretermino A término post termino total

total 2 53 15 70

porcentaje 2,80% 75,80% 21,40% 100,00%

2

53

15

70

2,80% 75,80% 21,40% 100,00%0

1020304050607080

Títu

lo d

el e

je

Título del eje

Clasificación de neonatos

total porcentaje

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Discusión

En lo referente a las malformaciones renales son afectaciones graves desde

la etapa prenatal o al nacimiento, observando en el cuadro 1 que la edad es un

factor predisponente para este tipo de problemas de salud como es en las

adolescentes menores de 17 años se dan las malformaciones siendo estas la

del pabellón auricular con un 17.1%, seguido de hidronefrosis en la misma edad

lo que explica el cuerpo de la adolescente aún no está apto para la concepción.

Así mismo el nivel de escolaridad de acuerdo a la tabulación realizada en la

revisión de historia clínica indica que son las embarazadas bachilleras son las

que presentan este evento 25.71%.

Su condición es ama de casa, ellas tienen menos de 5 controles prenatales

en un 60%, En el periodo gestacionales los factores maternos como lo

teratogénicas son causa para malformaciones congénitas renales si no se

determinan a tiempo he ahí la importancia de una historia clínica completa.

Los factores socioeconómicos que se predisponen a una embarazada

durante su gestación lo que indica que el 64.29% cuenta con servicios básicos,

el estado nutricional no es el adecuado representado en un 64.29%, y el 100%

de ellas consumen alcohol, pero el 78.58% no consume droga. el 31.25% de las

malformaciones que se han presentados en la maternidad Isidro Ahora es de

pabellón auricular, seguido las hidronefrosis con un 24.29% así lo indica María

del Carmen Saura Hernández en su estudio realizado en el 2015 donde indica

que en países de América latina se reporta una tasa de incidencia que varía

entre 2,8 y 15,8 por millón de población. Cuba no escapa a este fenómeno,

donde se reporta que entre 15 y 30 % de las hidronefrosis detectadas antes del

nacimiento.

En este cuadro podemos observar que las malformaciones se han

presentado en los neonatos nacidos a término con un 75.80% seguido de los

post término 21.40%.

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62

CAPITULO V

5. CONCLUSIONES Y RECOMENDACIONES

CONCLUSIONES

Una vez analizados cada uno de los objetivos específicos que se fijaron se

llega a las siguientes concusiones:

1) El 45.71% de las madres con neonatos con malformaciones congénitas

renales son adolescentes.

2) El nivel de escolaridad de las madres son bachilleres, ely el 34.28% de

los neonatos que presentaron malformaciones cuyas madres realizan

actividades en la casa.

3) De las 70 encuestas realizadas en la revisión de historia clínica el 60%

tiene menos de 5 controles siendo indicador predisponente que nos

permite visualizar controles en óptimas condiciones y prevenir

complicaciones

4) Los factores maternos también influyen como factores de riesgo para que

se presente malformaciones congénitas

5) Los factores socioeconómicos durante la gestación también se atribuyen

como indicador al o contar con ellos eso explica que el 64.29% cuenta

con servicios básicos, el estado nutricional no es el adecuado

representado en un 64.29%, y el 100% de ellas consumen alcohol, pero

el 78.58% no consume droga.

6) El 31.25% de las malformaciones que se han presentados en la

maternidad Isidro Ahora es de pabellón auricular, seguido las

hidronefrosis con un 24.29% asi lo indica MSc. María del Carmen

Saura Hernández en su estudio realizado en el 2015 donde indica

que en países de América latina se reporta una tasa de incidencia que

varía entre 2,8 y 15,8 por millón de población. Cuba no escapa a este

fenómeno, donde se reporta que entre 15 y 30 % de las hidronefrosis

detectadas antes del nacimiento

7) Las malformaciones se han presentado en los neonatos nacidos a

término con un 75.80% seguido de los post término 21.40%

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RECOMENDACIONES

1) A las autoridades de la maternidad Isidro Ayora de Quito que asuman

medidas de control ante la problemática de malformaciones congénitas

renales que nacieron en la institución

2) Realizar los controles neonatales más exhaustivos, de manera que el

seguimiento sea más integrado para corregir el problema tanto de

malformaciones en las futuras madres

3) Tomar en consideración los factores de riesgo en toda embarazada

aplicando procesos de consejería.

4) Educar a las madres sobre cuidados en casa en este tipo de

malformaciones congénitas renales.

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64

CAPITULO VI

6. BIBLIOGRAFIA

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ANEXOS

Anexo 1

UNIVERSIDAD DE GUAYAQUIL FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS

Encuesta de Malformaciones congénitas atendidas en la Maternidad Isidro Ayora de Quito de mayo abril del 2017 1. Factores de riesgo

Edad _______

1.1. Nivel de escolaridad a) Primaria

b) Secundaria incompleta

c) Bachiller

d) Universitaria

e) Profesional

f) Ninguno

1.2. Ocupación a) Estudia

b) Trabaja

c) Quehaceres domésticos

1.3. Número de controles prenatales ___________

1.4. Factores ambientales a) Maternos b) Teratogénicas

1.5. Factores socioeconómicos a) Servicios básicos b) Estado nutricional c) Consumo de alcohol d) Consumo de drogas

1.6. Factores infecciosos a) Infecciones de transmisión sexual b) Torchs

2. Tipo de malformaciones a) Hidronefrosis

b) Pabellón auriculares

c) parénquima renal

d) Hipoplasia renal

e) Displasia renal

f) Displasia multiquística

g) Nefronoptisis

h) Otras

3. Clasificación neonatos a) Neonatos pretermino _____

b) Neonato a término_______

c) Neonato post Termino______

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Anexo 2

Cronograma de actividades

ACTIVIDADES CRONOGRAMA MENSUAL 2017 - 2018

8 9 10 11 12 1

Socialización de la investigación con el personal del hospital obstétrico Isidro Ayora

Capacitación al personal de salud en las normas de atención de neonatos con malformaciones renales.

Aplicación de normas de atención neonatal

Implementación de cuidados en neonatos con malformaciones renales

Brindar consejería a las madres que cuyos niños tienen malformaciones que acuden tanto por consulta externa como en hospitalización.

Monitoreo de niños con este tipo de malformación.

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Anexo 3

Presupuesto y financiamiento

ACTIVIDADES COSTOS EN DOLARES

AMERICANOS

Socialización de la investigación con el personal del Hospital Obstétrico Isidro Ayora

50,00

Capacitación al personal de salud en las normas de atención de neonatos con malformaciones renales.

150,00

Aplicación de normas de atención neonatal 20,00

Implementación de cuidados en neonatos con malformaciones renales

280,00

Brindar consejería a las madres que cuyos niños tienen malformaciones que acuden tanto por consulta externa como en hospitalización.

0,00

TOTAL 520,00

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Anexo 4

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