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Variabilidad genética
Variabilidad
Las personas tenemos muchas características que
nos diferencian una de otras
Factores Ambientales
Diferencias genéticas
Heredables
Constituyen genotipo de individuo
No heredables
Efectos sobre el fenotipo
¿Por qué?
Somos genéticamente diferentes
Vivimos influenciados por ambientes diferentes
Tipos de Variabilidad
Continua Discontinua
Ambiente Caracteristicas genéticas
Herencia cuantitativa
h
nAltura
Grupos sanguíneos A,B,O,AB
Muchas alternativas en el fenotipo poco
diferenciadas entre ellas
Pocas alternativas en el fenotipo muy diferenciadas
Dependen de: Dependen de:
Grupos sanguíneos del ser humano
Alelos responsables de los grupos sanguíneos
Grupos sanguíneos humanos
Alelos
Codominantes
Recesivo O
A
B
A B O
OO
BO
B
AA
AAB
AB
O
BB
B
AO
A
Fenotipo Genotipo
A AA AO
B BB BO
AB AB
O OO
Fenotipo Genotipo
A AA AO
B BB BO
AB AB
O OO
¿Qué diferencia a la sangre?
Grupos sanguíneos humanos
Dependiendo de los alelos presentes (A,B,O), se produce en la sangre unos determinados antígenos y anticuerpos
Tipo de sangre
Antígeno Anticuerpo
A A Anti-B
B B Anti-A
AB A y B
OAnti-A y Anti-B
Defensas del organismo que actúan contra antígenos específicos
Sustancia extraña a un cuerpo que provoca la formación de anticuerpos que lo destruyan.
Sistema Rh
Grupos sanguíneos humanos
Otro sistema de clasificación de la sangre es el Rh
Tipo de sangre
Antígeno (glóbulo
rojo)
Anticuerpo (plasma)
Rh+ Rh
Rh- Anti-Rh
Alelos
Dominante
Recesivo r
R
R r
rr
RR Rh+
Rh-
Rr Rh+
Trasfusiones
Grupos sanguíneos humanos
Que una trasfusión sea posible o no, depende de los antígenos y anticuerpos que tenga la sangre del receptor y del donante.
Los anticuerpos del receptor reaccionan contra los antígenos del donante.
Tipo de sangre
AntígenoAnticuer
po
A A Anti-B
B B Anti-A
AB A y B
OAnti-A y Anti-B
No puede recibir de
Puede recibir de
B AB
A AB
A AB B
A O
B O
A B AB O O
AB es el receptor universal, ya que puede recibir de todos los grupos, aunque no puede donar a ninguno salvo a sí mismo
O es el donante universal, ya que puede donar a todos los grupos, aunque no puede recibir de ninguno salvo de sí mismo.
Herencia de los grupos sanguíneos
Ejemplo de cruce: AB x A
AB AA
A B A A
AA AA AB AB
A A AB AB
AB AO
A B A O
AA AO AB BO
A A AB B
A 50%
AB 37,5%
B 12,5 %
A 50%
AB 37,5%
B 12,5 %
Grupos sanguíneos humanos
AAA AO
BBB BO
ABAB
OOO
AAA
AO
BBB
BO
AB AB
O OO
B
AB
A A A AO B
B
B B
B
A
A
A
O
O
O
OO
B
AB
AB
AB
Grupos sanguíneos humanos
A B AB O
AA 93,75 %O 6,25 %
AB 56,25%A 18,75%B 18,75%O 6,25%
AB 37,5%A 50%
B 12,5%
A 75%O 25%
B B 93,75 %O 6,25 %
AB 37,5%A 12,5%B 50%
B 75%O 25%
AB AB 50%A 25%B 25%
A 50%B 50%
O O 100%
Porcentajes
Grupos sanguíneos humanos
Herencia ligada al sexo
LA HERENCIA DEL SEXOLA HERENCIA DEL SEXO
Como ya sabemos el sexo en la especie humana está determinado por los cromosomas sexuales X e Y. Las mujeres son homogaméticas (XX) y los hombres heterogaméticos (XY). Si en el momento de la concepción se unen un óvulo X con un espermatozoide X, el zigoto dará una mujer. Si se unen un óvulo X con un espermatozoide Y, dará una hombre.
♂ Hombre♀ Mujer
XX XY
X X Y
XX XY
(i+5)Colegio San Viator. Biología
Mutaciones relacionadas con los cromosomas sexuales, es decir los cromosomas X e Y
Mutaciones relacionadas con los cromosomas sexuales, es decir los cromosomas X e Y
Estudiaremos dos tipos
Génicas Genómicas
Estructura química del Gen
Número de cromosomas
Génicas
Mutación en un gen
Daltonismo
Hemofilia
R
R
Xd Xd Mujer daltónica
Xd XD Mujer sana portadora
XD XD Mujer sana
Xd Y Hombre daltónico
XD Y Hombre sano
Genómicas
Aumento o disminución del número de cromosomas sexuales
Síndrome de Turner
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de la triple X
X
XXY
XXX
Síndrome duplo Y XYY
Herencia no ligada al sexo
Mutaciones relacionadas con los cromosomas autosómicos, es decir los 22 cromosomas no sexuales
Mutaciones relacionadas con los cromosomas autosómicos, es decir los 22 cromosomas no sexuales
Estudiaremos tres tipos
Génicas Genómicas
Estructura química del Gen
Número de cromosomas
Cromosómicas
Estructura de cromosomas
Génicas
Mutación en un gen de un autosoma
Polidactilia
Albinismo
Anemia falciforme
Fibrosis quística
Corea de Huntington
D
D
R
R
R
Sindactilia, braquidactilia
Genómicas
Trisomías: 3 cromosomas homólogosAumento del número de cromosomas autosómicos
Síndrome de Down
Síndrome de Edwards
Síndrome de Patau
21
18
13
Cromosómicas
Alteración de la estructura de los cromosomas
Delecciones
Duplicaciones
Inversiones
Perdida de un fragmento:
Cri-du-chat 5p
Boca de carpa 18p
Repetición de una parte del
cromosoma
Un fragmento se encuentra invertido
Traslocaciones Un fragmento se ha intercambiado con otro fragmento de otro cromosoma
Herencia influida por el sexo
La dominancia del carácter autosómico depende del sexo del individuo
Calvicie: Alelo autosómico
D R
Hombres MujeresGenotipos Hombres Mujeres
AA Con pelo Con pelo
Aa Calvos Con pelo
aa Calvos calvas
Malformaciones congénitas
Alteraciones de estructura o tamaño de órganos durante el desarrollo fetal
Causas
Alteraciones genéticas
Factores ambientales•Rayos X
•Medicamentos
•Virus, rubeola, varicela, toxoplasmosis
Afectan a
Extremidades
Órganos internos
Órganos sensoriales
Diagnóstico de enfermedades genéticas
Alteraciones de estructura o tamaño de órganos durante el desarrollo fetal
Causas
Alteraciones genéticas
Factores ambientales•Rayos X
•Medicamentos
•Virus, rubeola, varicela, toxoplasmosis
Afectan a
Extremidades
Órganos internos
Órganos sensoriales
