ABORDAJE DEL ESTUDIO POR EL LABORATORIO DE
LAS ENFERMEDADES AUTOINMUNES
Pedro García Mas. MIR de Medicina Interna.
INTRODUCCIÓN.
¿Qué es una enfermedad autoinmune?
Autoinmunidad
Linfocitos B.(autoanticuerpos)
Patología
Linfocitos T autorreactivos
INTRODUCCIÓN II.
Enfermedad autoinmune sistémica.
- Los autoanticuerpos también se encuentran cuando la lesión tisular está causada por infecciones o traumatismos.
Lesión tisular primaria Estimulación de autoanticuerpos
SOSPECHA DE ENFERMEDAD SISTÉMICA AUTOINMUNE.
- La solicitud de pruebas inmunológicas sin sospecha clínica no representa ninguna ayuda diagnóstica.
- Los hallazgos de forma aislada son inespecíficos, sin embargo…
… títulos elevados suelen relacionarse con EAIS.
SOSPECHA DE ENFERMEDAD SISTÉMICA AUTOINMUNE.
- Dos grandes grupos clínicos:- Conectivopatías.- Vasculitis.
Importancia:- La gran mayoría de los autoanticuerpos se
relacionan con las primeras.- Sólo los ANCA poseen valor para el diagnóstico
de las vasculitis.
AUTOANTICUERPOS MÁS COMUNES EN LAS EAIS. ANA
- Su detección se realiza mediante IFI.
- En la actualidad valor orientativo.
- Los distintos patrones de IF sugieren entidades diferentes:
- Bajo esta determinación se engloba un elevado número de AC con distintas especificidades.
ANA:
-Antihistona.
-Anti-DNA
-Anti-ENA (Ro, La, RNP, Sm, Scl-70)
-Anticentrómero
ANA:
-Antihistona.
-Anti-DNA
-Anti-ENA (Ro, La, RNP, Sm, Scl-70)
-Anticentrómero
- Homogéneo: LES, LIF, hepatitis crónica activa.- Periférico: generalmente debido a
anti-DNA, asociado a LES- Moteado: distintas enfermedades
autoinmunes y síndromes overlap”.
- Nucleolar: se observa con frecuencia con esclerosis sistémica.
- Homogéneo: LES, LIF, hepatitis crónica activa.- Periférico: generalmente debido a
anti-DNA, asociado a LES- Moteado: distintas enfermedades
autoinmunes y síndromes overlap”.
- Nucleolar: se observa con frecuencia con esclerosis sistémica.
ANTICUERPOS ANTINUCLEARES.
Anticuerpos antihistonas: sólo son valorables para el LIF con una prevalencia de hasta el 95%
Anticuerpos anti-DNA: 2 tipos.- Anti-DNA de doble cadena.
- Anti-DNA de cadena simple.
*Valores elevados es altamente específico de LES (prevalencia del 40%).
*Es un marcador de potencial gravedad y correlación con exacerbación clínica.
*Valores elevados es altamente específico de LES (prevalencia del 40%).
*Es un marcador de potencial gravedad y correlación con exacerbación clínica.
*Inespecíficos, presente en otras EAIS además de LES.*Inespecíficos, presente en otras EAIS además de LES.
ANTICUERPOS FRENTE A PROTEÍNAS EXTRAÍBLES DEL NÚCLEO.
- Sólo se justifica su determinación cuando los síntomas orienten a una conectivopatía específica (ENA).
Anti-ENA.
- Anticuerpos anti-Ro (SS-A):
- Anticuerpos anti-La (SS-B):
-Anticuerpos anti-Sm:
- Anticuerpos antirribonucleoproteína (anti-RNP):
Síndrome de Sjögren primario y secundario y en orden de frecuencia en LES sobre todo con ANA negativo. Raro en EAIS sin SS asociado. También se puede dar en madres de recién nacidos con LE neonatal y lupus cutáneo subagudo.
Síndrome de Sjögren primario y secundario y en orden de frecuencia en LES sobre todo con ANA negativo. Raro en EAIS sin SS asociado. También se puede dar en madres de recién nacidos con LE neonatal y lupus cutáneo subagudo.
Generalmente aparecen en pacientes con anti-Ro (50% SS1º y 10% LES). Su positividad orienta hacia dx de SS 1º o asociado a LES.
Generalmente aparecen en pacientes con anti-Ro (50% SS1º y 10% LES). Su positividad orienta hacia dx de SS 1º o asociado a LES.
Prácticamente patognomónico de LES. Sólo presentes en el 20%.Prácticamente patognomónico de LES. Sólo presentes en el 20%.
Criterio serológico para Enfermedad mixta del tejido conjuntivo. En el 25% de los pacientes con lupus. También esclerodermia, SS y polimiositis.
Criterio serológico para Enfermedad mixta del tejido conjuntivo. En el 25% de los pacientes con lupus. También esclerodermia, SS y polimiositis.
Anti-ENA II y otros anticuerpos antinucleares.
-Anticuerpos antitopoisomerasa I (Scl-70):
-Otros anticuerpos:
- Anticuerpos anticentrómero:
Prácticamente específicos de la esclerosis sistémica (40%), st aquellos con afectación cutánea más difusa y más riesgo de fibrosis pulmonar.
Útil en dx y pronóstico de los pacientes con fenómeno de Raynaud aislado (desarrollo posterior de esclerodermia.
Prácticamente específicos de la esclerosis sistémica (40%), st aquellos con afectación cutánea más difusa y más riesgo de fibrosis pulmonar.
Útil en dx y pronóstico de los pacientes con fenómeno de Raynaud aislado (desarrollo posterior de esclerodermia.
- Anti-Jo-1: polimiositis con enfermedad pulmonar in tersticial y predominio de artritis en manos (20-40%).
- Anti-Mi-2: relacionada con dermatomiositis clásica.
-Anti-PM/Scl: síndrome de solapamiento dermatomiositis-esclerodermia.
- Anti-Jo-1: polimiositis con enfermedad pulmonar in tersticial y predominio de artritis en manos (20-40%).
- Anti-Mi-2: relacionada con dermatomiositis clásica.
-Anti-PM/Scl: síndrome de solapamiento dermatomiositis-esclerodermia.
-Pacientes con esclerodermia.
-Marcador específico (80%) de Síndrome CREST.
-Su detección en estudio de paciente con Raynaud o sospecha de esclerodermia de valor pronóstico y diagnóstico.
-Pacientes con esclerodermia.
-Marcador específico (80%) de Síndrome CREST.
-Su detección en estudio de paciente con Raynaud o sospecha de esclerodermia de valor pronóstico y diagnóstico.
FACTOR REUMATOIDE.
-Solicitud indicada en toda artritis de curso subagudo o crónico.
-Titulos elevados + cuadro compatible = Artritis reumatoide.
-Puede encontrarse elevado en otras conectivopatías.-En títulos bajos se eleva en:
-Infecciones agudas.-Procesos que conlleven una
hipergammaglobulinemia.
-Lo habitual es que sólo se determinen los isotipos IgM (su negatividad no excluye la presencia de positividad para isotipos IgA e IgG
COMPLEMENTO E INMUNOGLOBULINAS.
-Complemento: las alteraciones en las fracciones C3, C4 y la actividad del complejo CH50 pueden orientar hacia la presencia de una enfermedad autoinmune.
-Inmunoglobulinas: -La elevación en EAI traduce disregulación
inmunológica.-En general las conectivopatías se acompañan
de hipergammaglobulinemia policlonal.-Carece de valor tanto en la clínica como en el
tratamiento.
CRIOGLOBULINAS.
-Son inmunoglobulinas IgG, M, A o mixto que se agregan y precipitan con el frío y que se disuelven a 37º.
-La sintomatología puede ser grave (oclusiones vasculares, síndrome de hiperviscosidad, depósito en órganos, deterioro zonas acras…)
-Determinación indicada en:A)Raynaud.B)Lívedo reticularis.C)Acrocianosis.D)Vasculitis cutánea.E)Glomerulonefritis.
ANTICUERPOS ANTIFOSFOLÍPIDO. AAC y AL
-Anticuerpos antiproteínas que se unen a fosfolípidos.
-Fenómenos trombóticos, abortos, muertes fetales, trombocitopenia, anemia hemolítica y lesiones valvulares.
Indicaciones para determinación:A)Fenómenos trombóticos arteriales y venosos.B)Abortos/muertes fetales de repetición.C)Trombopenia idiopática.D)Livedo reticularis.E)Afección cardíaca valvular idiopática.
ANTICUERPOS ANTICITOPLASMA NEUTRÓFILO.
-Dos patrones de IFI: ANCA-c (citoplasmático), ANCA-p (perinucleolar).
- Su utilidad se centra en el estudio de PANm (ANCA-p) y granulomatosis de Wegener (ANCA-c, S 85-95% en formas diseminadas con afectación de VRS, pulmón y riñón y 60-70% en las localizadas en actividad).
Indicaciones de determinación:A)Glomerulonefritis idiopáticas necrosantes y/o
rápidamente progresivas.B)Sospecha de vasculitis con expresión renal
predominante.C)Hemorragia pulmonar idiopática.D)Sospecha de vasculitis con afectación pulmonar
predominante.