ANIRIDIA Y MEMBRANA
PUPILAR PERSISTENTE
Dr. José Francisco Valdés LópezOftalmología
Contacto: [email protected] de México
GENERALIDADES
• Panocular
• Hipoplasia foveolar y del NO en ocasiones
• Nistagmo sensorial congénito
• Bilateral (50:1)
• Por lo menos un remanente iridiano
• Casi total ausencia hipoplasia leve
• AV 20/100 o menos
EPIDEMIOLOGÍA
• Ocurre en 1 de cada 64.000 – 96.000 personas.
• Afecta a 1 de cada 73 pacientes con tumor de Wilms
• No tiene predilección racial, igual en ambos sexos
• 85 % herencia autosomica dominante, de alta penetración.
• 13 es esporádica y aislada, 2% recesiva (Sx Gillespie)
• Asignación por mapeo:
• - autosòmico dominante: cromosoma 1 y 2
• - Sx WAGR: cromosoma 11( deleciòn del brazo corto, en la banda 11p13)
• Riesgo de recurrencia:
• - 2/3 de los pacientes tienen padres afectados
• - 2/3 de los casos se deben a nuevas mutaciones autosòmicas dominantes.
• Defecto en el neuroectodermo o la cresta neural con diferenciación incompleta del cáliz óptico
• Defecto en el tejido mesenquimatoso que causa un desarrollo anormal del cáliz óptico y la consiguiente hipoplasia del iris
• Remodelación y muerte celular excesivas
• Deficiencia materna de Vitamina A
• PAX6
• 11p13 control de morfogénesis ocular
• Interacciones inductivas
• Copa óptica, ectodermo superficial, cresta neural formación de iris y otras estructuras
MANIFESTACIONES OCULARES
• Fotofobia, ambliopía, hipermetropía.
• Defectos del iris (ausencia o adelgazamiento)
• Pannus y vascularización de la cornea• Cicatrización corneal • Glaucoma (ángulo abierto o cerrado)• Cataratas (polares, corticales, subcapsulares ) • Anomalías cristalinos (microfaquia, subluxaciòn)• Hipoplasia de la fovea y del NO• Nistagmus pendular• Estrabismo
MANIFESTACIONES SISTÉMICAS
• AN 1: Aniridia familiar sin lesiones sistémicas
• AN 2: Aniridia no familiar, asociada a tumor de Wilms 25- 33%, anomalías craneofaciales, traqueomalacia, hemihipertrofia, retraso del metal. (Sx WAGR)
• AN 3: Sx Gillespie (retraso mental, ataxia cerebelosa y defectos estructurales del encéfalo)
HALLAZGOS ANATOMOPATOLÓGICOS
• Ausencia o infradesarrollo de la musculatura del iris, procesos ciliares pequeños, desarrollo anormal del ángulo
• Puede haber sinequias anteriores periféricas y cre3cimeinto del endotelio corneal sobre el ángulo de la CA
DX DIFERENCIAL
• Colobomas de iris
• Corectopia
• Aniridia traumática
• SX Axenfeld-Rieger
TX
• Medico:
• Lentes obscuros, LC tintadas, corrección de ametropia
• tx enfermedad superficie ocular asociada: corticoides y lubricantes (superficie lisa)
• QPP: inflamación y epiteliopatia persistentes conducen a vascularización y cicatrización corneas (64% rechazo y 27% recidiva y neovascularizaciòn)
• Glaucoma: Tx fracasa. Se recomienda , Qx filtrante o ciclodestrucción.
• Catarata: no se recomienda implante de LIO en saco capsular o sulcus por descentrado del LIO y/o subluxación/luxación del LIO.
PERSISTENCIA DE MEMBRANA PUPILAR• Hiperplasia de la capa anterior del estroma del iris
• Hiperplasia congénita del estroma del iris
• Anormalidad del desarrollo más frecuente del iris
• 95% neonatos, remanentes frecuentes en niños y adultos
• 80% ojos obscuros y 35% ojos claros
• Falta de reabsorción de la porción de la túnica vasculosa lentis o membrana pupilar primaria entre el 5-6 mes de gestación
• La membrana pupilar primaria normalmente persiste entre el collarete y la raíz del iris como la capa anterior incompleta del iris.
MANIFESTACIONES OCULARES
• Bandas o reticular adheridas al collarete del iris
• Extensión a la superficie ant del cristalino o al endotelio corneal
• Pueden estar pigmentadas o asciarse a manchas marrones sobre la superficie ant del cristalino (hullas pollo, bandadas de gansos)
CLASIFICACIÓN
• Tipo 1 iris
• Tipo 2 iridolenticular
• Variante (tipo 3)
• Melanocitos pigmentados cápsula anterior solos o en acúmulos
• “Huellas de gallina”
• Tipo 4 cornea
• Axenfeld-Rieger
TX
• No se requiere tratamiento a menos que la membrana sea densa que ocluya la pupila: YAG láser.