CAS CLÍNIC ACADÈMIA CIÈNCIES MÈDIQUES 2015
26/03/2015Francisco Javier López Martínez
R4 Endocrinologia i Nutrició. Hospital Josep Trueta de Girona.
Paciente de 41 años:
´ ANTECEDENTES FAMILIARES:´ Padre y 2 hermanos (mujer 58, varón 56): litiasis urinaria´ Padre exitus por neoplasia >70 años (urológica)´ Primo hermano paterno exitus por neoplasia de páncreas´ Madre sana
´ ANTECEDENTES PERSONALES:´ No AMC´ Fumador ocasional; Enol esporádico. Niega consumo anabolizantes.
No hijos. Esterilidad no estudiada. ´ Deportista.
´ ANTECEDENTES PATOLÓGICOS´ Litiasis urinaria.
´ TRATAMIENTO: No
MC: Ginecomastia
ENFERMEDAD ACTUAL
´ Abril 2009: Clínica de prurito y dolor en mama izquierda. Ginecomastia izquierda
´ No cefalea, no clínica visual.´ No disfunción eréctil, disminución de la líbido 2 años de evolución.´ Poliuria y polidipsia moderada (durante el dia). No otra clínica
intercurrente.
EXPLORACIÓN FÍSICA
´ TA: 142/91 FC: 81 Peso: 72.5 Talla: 177 cm IMC: 23.14 ´ No signos cushingoides. ´ Palpación de tejido glandular en mama izquierda.´ No bocio ni nódulos tiroideos palpables.´ ECV y AR normales.´ Exploración abdominal normal. ´ Testes de aspecto y tamaño normal. Nó nódulos palpables.´ Campimetria por confrontación normal. Resto NRL normal.
EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS´ Ecografía mamaria: ginecomastia izquierda sin nódulos.
PTH 707,5 pg/mL [ 15 - 65 ]Triiodotironina lliure 3.16 pg/mL [ 1.8 - 4.6 ]
Tiroxina lliure 0.86 ng/dL[ 0.7 - 1.8 ]Tirotropina 0.74 mUI/L[ 0.27 - 4.2 ]
Cortisol 25,9 mcg/dL[6-19,4]Prolactina 125,5 ng/mL [ 4.04 - 15.2 ]
FSH 5,48 mUI/mL [1.5-12.4]LH 4,3 mUI/mL [1.7-8.6]
Testosterona 4,05 mcg/L [2.8 - 8] Estradiol 19,98 pg/mL [7,6-42,6]
Beta-HCG sèrum 0.1 mUI/mL [ 0.1 - 2 ]GH 2,41 ng/mL [0,01-1]
IGF-1: 205 ng/mL [87-238]ACTH 30 pg/mL [5-46]
Glucosa 86 mg/dLSodio 144 mEq/L[ 136 - 145 ]Potasio 2,9 mEqu/L[ 3.5 - 5.1 ]
Creatinina 1,14 mg/dL[ 0.7 - 1.2 ]FG 64,3 mL/min
Bilirrubina 0,3 mg/dL [0,1-1,2]; AST 21 U/L [1-38]
ALT 29 U/L [4-41], GGT 27 U/L [9-40]Calcio 13,3 mg/dL [ 8.6 - 10.2 ]
Calcio orina 24 h: 0.37 g/24 horas [ 0.1 - 0.32 ]Fosfato 1,7 mg/dL [ 2.7 - 4.5 ]
Vitamina D (25-OH): 18,5 ng/mL [ 4.92 - 42.7 ]
OD
MICROPROLACTINOMA
HIPER-PTH PRIMARIO
HIPOPOTASEMIA+ HTA
MEN-1Mutación c.237_238insC
(p.Val80fs) en heterozigosis (exon 2)
MICROPROLACTINOMA
6 x 5 mm
MICROPROLACTINOMA
Cabergolina 1 mg/sem
Cabergolina 3,5 mg/sem
MICROPROLACTINOMA RMN HIPÓFISIS CONTROL 2014
HIPERPARATIROIDISMO PRIMARIO
14.9 x 12 x 19.5 mm
8.1 x 12.8 x 18.3 mm.
9.6 x17.4 x 21.7 mm
HIPERPARATIROIDISMO PRIMARIO
HIPERPARATIROIDISMO PRIMARIO
´ DMO: Osteoporosis lumbar y femoral (-3,1 DE)
Paratiroidectomia subtotal (8/11/10):
Hiperplasia paratiroides inferiores
(x2), Tejido adiposo con
restos tímicos involutivos
Inicio tratamiento con Ác. Zoledrónico y posteriormente Cinacalcet
HIPERPARATIROIDISMO PRIMARIO
Cinacalcet
Paratiroidectomia
TAC ABDOMEN
3,7 CM 2,3 CM
ESTUDIO TNE
Péptido C: 3,58 ng/mL [1.1 - 5] Insulina 4,59 mcUI/mL [2 - 29.1]
Proinsulina* 12.60 pmol/L [ 0 - 9.4 ]Glucosa 94 mg/dL [ 55 - 115 ] Calcitonina 9,4 pg/mL [0 - 8.4]
Cromogranina A 734 ng/mL [<100 ng/mL]Gastrina 183 pg/mL [13-115 pg/mL]
Glucagó 104 pg/mL [ 60 - 170 ]Polipeptid pancreatic 1221 pmol/L [<100 pmol/L]Peptid intestinal vasoactiu 60.4 ng/L [<100 ng/L]
ESTUDIO TNE TAC MULTIFASE
ESTUDIO TNE
´ GG OCTEÓTRIDO/SPECT
Captación región
anteromedial de páncreas
ESTUDIO TNE
´ CABEZA ISTMO´ 8,5X6,1 MM
´ 3,8X2,4 MM
´ CUERPO ´ 10,1X7,1 MM
´ COLA´ 20,7 MMX11,3 MM
PAAF COMPATIBLE CON TNE
(SINAPTOFISINA +, CROMOGRANINA-)
ESTUDIO TNETratamiento con
Octeótrido Lar 30 mg cada 28 dias
Cromogranina A Polipéptido pancreático
RM Y GG OSEA
AP: DIMINUTO FRAGMENTO OSEO CON ALTERACIONES COMPATIBLES CON OSTEITIS FIBROSA.
ESTUDIO TNE
´TNE PANCREÁTICO MULTIFOCAL NO FUNCIONANTE´DISMINUCIÓN DE CROMOGRANINA Y PP TRAS
INICIO DE OCTREÓTIDO LAR´ESTABILIDAD DE LESIONES EN SEGUIMIENTO
ESTUDIO NÓDULOS SUPRARRENALES
SOSPECHA HIPERALDOSTERONISMO PRIMARIO
Potasi orina 24 hores 93.3 mEqu/24 h [ 25 - 100 ]Aldosterona 24,7 ng/dL [ortostatica/sentada: 4-
31 ng/dL; supino: 1-16 ng/dL]Renina (activitat) 0,60 ng/mL/h 0.4 - 1.9 ng/mL/h]
IAR: 41,1
Cortisol lliure orina 24 hores 99.98 mcg/24 h [ 4.3 - 176 ]Corticotropina 11,3 pg/mL [ 5 - 46 ]
DHEA sulfat 2.4 mcmol/L [1,8-12,5 ng/mL]
Metanefrina en orina 123 mcg/24h [<341]Normetanefrina en orina 326 mcg/24h[<444]
Frenación débil
Cortisol * 3.68 mcg/dL
Se descarta Feocromocitoma
Sugestivo adenoma
RMN T1 FASE/FUERA DE
FASE
NÓDULOS SUPRARENALES
30/5/11: ADRENALECTOMIA DERECHA
ANATOMIA PATOLÓGICANEOPLASIA CORTICAL SUPRARENAL DCHA DE POTENCIAL DE MALIGNIDAD INDETERMINADO
(CRITERIO DE WEISS=2) +
HIPERPLASIA CORTICAL MACRONODULAR
NÓDULOS SUPRARRENALES
PRE-ADRENALECTOMIA POST-ADRENALECTOMIA
Aldosterona 8,5 ng/dLAR: 0,85 ng/mL/h
IAR: 10
Aldosterona 24,7 ng/dLAR 0,60 ng/mL/h
IAR: 41,1
RESOLUCIÓN HIPERALDOSTERONISMO
PRIMARIO
SOSPECHA HIPERALDOSTERONISMO
PRIMARIO
Paratiroidectomia
Adrenalectomia
NÓDULOS SUPRARRENALES
OD
HIperplasia suprarrenalmacronodular
Neoplasia cortical
HIperaldosteronismoresueltoSR DERECHA
SR IZQUIERDAHIperplasia suprarrenal
macronodularFrenación débil post-iq
Cortisol * 2.89 mcg/dL [ 6 - 19.4 ]
OD
MICROPROLACTINOMA
HIPER-PTH PRIMARIO
HIPERPLASIA MACRONODULAR BILATERAL+ NEOPLASIA CORTICAL DERECHA.
TNE PANCREÁTICO MULTIFOCAL NO FUNCIONANTE
BIBLIOGRAFIA
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