Chapter 1 1
Ciencias Biológicas 2Ciencias Biológicas 2
Teresa AudesirkTeresa Audesirk
Gerald AudesirkGerald Audesirk
Bruce E. Byres Bruce E. Byres
Chapter 1 2
Capítulo 4Capítulo 4
CienciasCiencias Biológicas 2 Biológicas 2
HerenciaHerencia
Patrones de herencia
Capítulo 4: Herencia
Genética
Campo fundado por Gregor Mendel.
Trabajó con semillas de arvejas.
No tenía conocimientos acerca de células, cromosomas, etc.; sino que le interesaban las matemáticas.
Su trabajo fue redescubierto después de Darwin.
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26Loci:
Relaciones entre genes, alelos y cromosomas
Cromosoma de un parental
Cromosoma homólogo del otro parental
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26Loci:
El locus M contiene el gen M, que influye en el color de las hojas. Esta
planta de tomate es homocigota respecto de
este gen.
El locus D contiene el gen D, que influye en la altura
de la planta. Ambos cromosomas tienen el mismo alelo del gen D.
Esta planta de tomate es homocigota respecto de
este gen.
El locus Bk contiene el gen Bk, que influye en la forma del fruto. Cada cromosoma tiene un alelo diferente del
gen Bk. Esta planta de tomate es heterocigota respecto de este gen.
Semillas y flores del guisante (arveja) comestible
Flor de chícharo intacta Flor disectada para mostrar las estructuras reproductoras
Estambres Estambres (masculinos(masculinos
producenproducenpolen)polen)
CarpeloCarpelo(femenino (femenino contiene contiene óvulos)óvulos)
Definiciones Definiciones
Rasgo — Una característica variable del organismo.
Gen — Un segmento de ADN que tiene una función y está situado en un lugar específico del cromosoma.
Locus — Ubicación específica de un gen en un cromosoma.
DefinicionesDefiniciones
Genoma — Juego completo de genes que posee un miembro de una especie determinada.
Alelos — Una de varias formas alternativas de un gen específico.
• “Color de la flor” es un gen;• “Púrpura” es un alelo del color de la flor.• “Blanco” es otro alelo del color de la flor.
Genotipo— Composición genética de un organismo; los alelos de cada gen que el organismo tiene efectivamente.
Homocigoto — Organismo que tiene dos copias del mismo alelo de un gen determinado.
El padre dona el alelo para el color púrpura de la flor.La madre dona el alelo para el color púrpura de la flor.
Definiciones
Definiciones
Heterocigoto — Los alelos materno y paterno diferentes.
• El padre dona el alelo para el color púrpura de la flor.
• La madre dona el alelo para el color blanco de la flor.
Fenotipo — Características físicas de un organismo. Es la apariencia externa del individuo.
Definiciones
Dominante — Alelo que expresa un 100% del fenotipo de los heterocigotos.
Recesivo — Alelo que se expresa únicamente en homocigotos.
Dominancia incompleta — El fenotipo heterocigótico es intermedio entre los dos fenotipos homocigotos.
Simbología en genéticaSe utiliza la letra inicial para el alelo dominante.
• Letra mayúscula representa al dominante.• Minúscula de la misma letra representa al
recesivo.
Si la flor púrpura es dominante sobre la flor blanca…
• “P” representa al alelo para púrpura.• “p” representa al alelo para blanca.
Polinización cruzada
Planta de flor púrpura de raza
pura
Planta de flor blanca de raza
pura
polinización cruzada
Todas las plantas de flor púrpura
Polen
Polen
P P
F1
Auto-polinización de F2
F1
Auto-polinización
F2 F2 F2 F2
75% Púrpura25% Blanca
Genotipo vs fenotipoEl fenotipo es cómo nosotros nos vemos, la apariencia.
• Flores púrpura.• Flores blancas.
El genotipo es lo que dicen nuestros genes.
• Flores blancas / Flores blancas.• Flores blancas / Flores púrpura.• Flores púrpura / Flores púrpura.
Genotipo vs fenotipo
Genotipos• PP = homocigoto para flor púrpura.• pp = homocigoto para Flor blanca.• Pp = heterocigoto para el color de la flor.
Fenotipos del genotipo:• PP = Flor púrpura.• Pp = Flor púrpura.• pP = Flor púrpura.• pp = Flor blanca.
Gametos de homocigotos
A A A A
Progenitor homocigoto Gametos
Todos los gametos tienen el mismo alelo
de ese gen
Gametos de heterocigotos
A a A a
Progenitor heterocigoto Gametos
Igual número de gametos
con cada uno de los dos
alelos
pphomocigoto
recesivo
Homocigoto dominateHomocigoto recesivo
P
p
P
p
Prog
enito
r púr
pura
PPhomocigoto dominante
Prog
enito
r bla
nco
espermatozoides espermatozoides y óvulos todos Py óvulos todos P
espermatozoides espermatozoides y óvulos todos py óvulos todos p
Pp
Pp
Espermatozoides P + óvulos pproducen la misma F1 que espermatozoides p
+ óvulos P
F 1 Pú
rpur
a
P p
espermatozoides
óvulos
+
p P+espermatozoides
óvulos
F 1 Pú
rpur
a
Homocigoto dominante
púrpura (PP)Heterocigoto
púrpura (Pp)
Homocigoto recesivo
blanco (pp)
Cruzamiento Pp X Pp
P
p
p
P
p
P
P
p
++++
espermatozoides y óvulos de plantas F1 descendencia F2
Heterocigoto púrpura
(Pp)
Usando el cuadro de Punnettpara cruzamientos en genética
El cuadro de Punnett, denominado así en honor al famoso genetista Reginald Punnett. Es un procedimiento intuitivo para predecir los genotipos y fenotipos de la progenie.
Considera únicamente los genes de interés.• Genotipo del espermatozoide en la
columna.• Genotipo del óvulo en la fila.• Se llena el cuadro con el genotipo del
cigoto.
Supongamos que el color de la flor es Supongamos que el color de la flor es afectado por un único gen (afectado por un único gen (cruzamiento cruzamiento monohíbridomonohíbrido).).
Asumamos que todos los alelos son púrpura Asumamos que todos los alelos son púrpura o blanco.o blanco.
Púrpura (P) es dominante sobre blanco (p).Púrpura (P) es dominante sobre blanco (p).
El heterocigoto tendrá tantas flores púrpura El heterocigoto tendrá tantas flores púrpura como el homocigoto dominante.como el homocigoto dominante.
Considerando el color de la florConsiderando el color de la flor
P p
1(25%)Blanca
3 (75%)3 (75%)PúrpuraPúrpura
FrecuenciasFrecuenciasFenotiposFenotipos
GenotiposGenotipos
FrecuenciasFrecuencias
Haciendo un cuadro de Punnett:heterocigoto X heterocigoto
Óvulos de planta heterocigotaÓvulos de planta heterocigota
Polen dePolen deplanta heterocigotaplanta heterocigota
1111 22
P
p pP
PpPP
pp
PP pppP Pp
p p
(50%)Blanca
(50%)(50%)PúrpuraPúrpura
FrecuenciasFrecuenciasFenotiposFenotipos
GenotiposGenotipos
FrecuenciasFrecuencias
Cruzamiento de prueba:heterocigoto X homocigoto
Óvulos de un homocigoto Óvulos de un homocigoto recesivorecesivo
Polen de una planta Polen de una planta desconocida con desconocida con fenotipo dominatefenotipo dominate
(heterocigoto)(heterocigoto)
22
P
p pp
PpPP
pp
Pp pppP pp22
p p
(100%)(100%)PúrpuraPúrpura
FrecuenciasFrecuenciasFenotiposFenotipos
GenotiposGenotipos
FrecuenciasFrecuencias
Cruzamiento de prueba:Cruzamiento de prueba:homocigoto X homocigoto recesivohomocigoto X homocigoto recesivo
Óvulos de un homocigoto Óvulos de un homocigoto recesivorecesivo
Polen de una planta Polen de una planta desconocida con desconocida con fenotipo dominatefenotipo dominate
(homocigoto)(homocigoto)
P
Pp
PpPp
Pp
Pp PpPp Pp
P
44
Rasgos de las plantas de arvejas estudiadas por Mendel
Tamaño de la planta
Ubicación de la flor
Color de la flor
Color de la vaina
Forma de la vaina
Forma de la semilla
Color de la semilla
Cruzamiento dihíbrido:SsYy X SsYy
SYSY
SSyy
ssYY
sysy
Autopolinización Autopolinización de SsYyde SsYy
14
14
14
14
SYSY SSyy ssYY sysy14
14
14
14
Óvulos
116
116
116
116
116
116
116
116
116
116
116
116
116
116
116
116
SSYYSSYY SSYSSYyy SSssYYYY SSssYYyy
SSSSyyYY SSSSyyyy SSsysyYY SSsyysyy
ssSYYSYY ssSYSYyy ssssYYYY ssssYYyy
ssSSyyYY ssSSyyyy ssyssyYY ssyyssyy
Espe
rmat
ozoi
des
Meiosis IIMeiosis I
YYSSSS YY
yyss
ss yy
yySS
SS yy
YYss
YYss
SS yy yySS
YY YYssss
Distribución independienteDistribución independiente
SSss
YYyy
SSss
YYyy
YYyy
SSss
YY YY
SSss
yy yySSss
Aleatoriamente uno o el otro
SS YY YYSS
ss yy yyss
Duplicación del cromosoma
Ligamiento genético
AleloRojo, p
Aleloredondo,
l
Alelo púrpura, P
Alelo largo, L
Gen del color Gen del color de la florde la flor
Gen de la forma Gen de la forma del polendel polen
rojo
rojo
púrpura
redondo
redondo
Largo
Largo
PP
PP
pp
pp
LL
LL
ll
ll
PP
pp
pp
LL
LL
ll
ll
PP
LL
pp LL
ll
ll
PP
pp
PP
LL
pp LL
ll
ll
PP
pp
LL
LL
ll
ll
PP
PP
pp
pp
PP
PP
pp
pp
LL
LL
ll
ll
PP
pp
pp
LL
LL
ll
ll
EntrecruzamientoEntrecruzamiento
Cromátidas Cromátidas hermanashermanas
CromosomasCromosomasduplicadosduplicados
CromosomasCromosomasduplicadosduplicados
LL
LL
ll
ll
PP
PP
pp
pp Crom
osom
asCr
omos
omas
hom
ólog
osho
mól
ogos
PP
PP
pp
pp
LL
LL
ll
ll
PP
pp
pp
LL
LL
ll
ll
pp LL
PP ll
LLPP
llpp
combinación antiguacombinación antigua
combinación nuevacombinación nueva
Color de la flor
Forma del polen
púrpura
Cromátidas Cromátidas hermanashermanas
combinación nuevacombinación nueva
combinación antiguacombinación antigua
XX11 XX22
Determinación del sexo en mamíferos
ÓVULOSÓVULOS
Progenitor machoYYXXmm
Descencientes hembrasDescencientes hembras
Descendientes machosDescendientes machosYY
XXmmXXmmXX11 XX22XXmm
YY YYXX11 XX22
X1 X2Progenitor hembra
EESSPPEERRMMAATTOOZZOOIIDDEE
25%25%Normal Portador Normal
25%25% 25%25% 25%Ojos blancos
FrecuenciasFrecuenciasFenotiposFenotipos
GenotiposGenotipos
FrecuenciasFrecuencias
Herencia ligada al sexo:color de los ojos en la mosca de la fruta
Progenitor hembra Progenitor hembra XR Xr
Progenitor Progenitor macho Xmacho XRRY Y
1111
YXR
XRXrXRXR
YXr
XRXR XrYXRXr XRY
R r
R
Hembra Hembra
Macho
11 11
Macho
RR RR
(100%)(100%)Rosa (intermeda)Rosa (intermeda)
FrecuenciasFrecuenciasFenotiposFenotipos
GenotiposGenotipos
FrecuenciasFrecuencias
Dominancia incompleta:homocigoto-X homocigoto recesivo
Óvulo de progenitor rojo Óvulo de progenitor rojo Homocigoto Homocigoto RR
Polen de Polen de progenitor blancoprogenitor blancoHomocigoto Homocigoto R'R'
R'
R'R'R
R'RR'R
R'R
R'R R'RR'R R'R
Rosa
11
Rosa
Rosa Rosa
(25%)(25%)(25%)(25%)RojoRojo BlancaBlanca
RR R'R'
(50%)(50%)RosaRosa
FrecuenciasFrecuenciasFenotiposFenotipos
GenotiposGenotipos
FrequenciasFrequencias
Dominancia incompleta:F1 X F1
Óvulos del progenitor FÓvulos del progenitor F11 rosa rosa heterocigoto heterocigoto RR'
Polen de Polen de progenitor Fprogenitor F11 Rosa Rosa
heterocigoto heterocigoto RR'
RR
R'R'R'R
RR'RR
R'R'
RR R'R'RR' R'R1111 22
Rojo Rosa
Rosa Blanca
ABAB
AbAb
aBaB
abab
ABAB AbAb aBaB ababóvulosóvulos
espe
rmat
ozoi
de
madremadre
AaBbAaBb
padrepadre
AaBbAaBb
AABBAABB AABbAABb AaBBAaBB AaBbAaBb
negronegro castaño obscuro
AAbBAAbB AAbbAAbb AabBAabB AabbAabb
azulazul
aABBaABB aABbaABb aaBBaaBB aaBbaaBb
azulazul
aABbaABb aABbaABb aaBbaaBb aaBbaaBb
azulazul azulazul azul claroazul claro Colo
r de
los
ojos
en
hum
anos
castaño obscuro
castaño obscuro
castaño obscuro
castaño clarocastaño claro
castaño claro castaño claro
castaño claro
castaño claro
10%10%
40%40%
46%46%
4%4%
B o ABB o AB
A o ABA o AB
O,AB,O,AB,A,BA,B
(universal)(universal)
ABAB(universal)(universal)
B or OB or O
A or OA or O
OO
AB, A,AB, A,B, OB, O
(universal)(universal)
AA
BB
AmbosAmbos
NingunoNinguno
BB or BOBB or BO
AA or AOAA or AO
OOOO
ABAB
OO
ABAB
BB
AA
Frecu-encia
Puede donar sangre
Puede recibir sangreAnticuerposAnticuerposEritrocitosEritrocitosGenotipoGenotipoTipo de
sangre
Grupo sanguíneo ABO en humanosGrupo sanguíneo ABO en humanos
Como leer árboles genealógiosComo leer árboles genealógios
= hombre= hombre = mujer= mujer
= progenitores= progenitores
oo = individuo que manifiesta el rasgo = individuo que manifiesta el rasgo
oo = portador heterocigótico de un = portador heterocigótico de un rasgo autosómicorasgo autosómico
= descendientes = descendientes 11 22 33
I, II, III, IV, or VI, II, III, IV, or V = generación= generación
Un pedigrí recesivoUn pedigrí recesivo
Glóbulos rojos normalesGlóbulos rojos normales
Células en forma de hozCélulas en forma de hoz
Variaciones sobre el tema mendeliano
A. Dominancia incompleta.A. Dominancia incompleta.B. Alelos múltiples.B. Alelos múltiples.C. Codominancia.C. Codominancia.D. Herencia poligénica.D. Herencia poligénica.E. Interacciones en los genes.E. Interacciones en los genes.
Variaciones sobre el Variaciones sobre el tema mendelianotema mendeliano
F.F. Efectos múltiples de un único gen.Efectos múltiples de un único gen.
1. Pleiotropía — Uno de los genes tiene 1. Pleiotropía — Uno de los genes tiene varios efectos fenotípicos.varios efectos fenotípicos.
Investigando las anomalías genéticas humanas
A. Anális del árbol genealógico.A. Anális del árbol genealógico.B.B. La mayoria de las anomalías genéticas La mayoria de las anomalías genéticas
humanas se deben a alelos recesivos.humanas se deben a alelos recesivos.
1. Anemia falciforme.1. Anemia falciforme.2. Albinismo.2. Albinismo.
C.C. Muchas anomalías genéticas humanas Muchas anomalías genéticas humanas se deben a alelos dominantes.se deben a alelos dominantes.
1. Para que una enfermedad dominante se 1. Para que una enfermedad dominante se transmita a los descendientes, es transmita a los descendientes, es necesario que al menos uno de los necesario que al menos uno de los progenitores padezca la enfemedad.progenitores padezca la enfemedad.
• La enfermedad de Huntington provoca La enfermedad de Huntington provoca un deterioro lento y gradual de ciertas un deterioro lento y gradual de ciertas partes del cerebro.partes del cerebro.
Investigando las anomalías genéticas humanas
D. Anomalías humanas ligadas al sexo.
• Daltonismo para el verde o el rojo.
• Hemofilia.
Investigando las anomalías genéticas humanas
E. No disyunción durante la meiosis.
• 1. Número anormal de cromosomas sexuales.
a. Síndrome de Turner (XO): mujeres estériles, de baja estatura; pliegues de la piel alrededor del cuello.
Investigando las anomalías Investigando las anomalías genéticas humanas humanas
E. No disyunción durante la meiosis (continuación).
1. Número anormal de cromosomas sexuales.
b. Trisomía X (XXX): mujer fértil; no presentan síntomas perceptibles; inteligencia bajo lo normal.
c. Síndrome de Klinefelter (XXY): varón estéril; presenta características sexuales secundarias mixtas.
Investigando las anomalías genéticas humanas
E. No disyunción durante la meiosis (continuación).
• 1. Número anormal de cromosomas sexuales.
–d. Varones XYY: Inteligencia bajo lo normal; estatura alta, genéticamente predispuestos a la violencia.
Investigando las anomalías genéticas humanas
E. No disyunción durante la meiosis (continuación).
2. Número anormal de cromosomas autosómicos.a. Trisomía 21 (Síndrome de Down): retraso
mental, párpados de forma peculiar, boca pequeña con lengua prominente, defectos cardíacos y escasa resistencia en enfermedades infecciosas.
Investigando las anomalías genéticas humanas
Árbol genealógico:legado de la Reina Victoria
Eduardo Duque de
Kent
Victoria, Princesa de
Saxe-Coburg
Alberto, Príncipe de Saxe-Coburg-
Gotha
Alberto, Príncipe de Saxe-Coburg-
Gotha
Eduardo VII Rey de
Inglaterra
Alexandra de Dinamarca
Leopoldo, Duque de Albania
Elena, Princesa de Waldeck -Pyrmont
Luis IV, Gran Duque de Hesse-
Darmsteadt
Alicia, Princesa de
Hesse
varios hijos normales
Beatriz Enrique, Príncipe de Batterburg
familia real británica actual
(normal)
hija portadora y nieto
hemofílico
Victoria María
Isabel Zarina Alexandra
Nicolás II de Rusia
Federico Ernesto María Victoria
Irene Alejandro Alberto
Alfonso XII
Victoria, Reina de España
Olga Tatiana María Anastasia Zarevich Alexis
Alfonso, Príncipe heredero
Juan Beatriz muerto en la infancia
María
Leopoldo Mauricio
Jaime Gonzalo
Incidencia del Síndrome de DownIncidencia del Síndrome de Down
1010 2020 3030 4040 505000
100100
200200
300300
400400
Edad de la madre (años)Edad de la madre (años)
Núm
ero
por c
ada
1000
nac
imie
ntos
Núm
ero
por c
ada
1000
nac
imie
ntos
Fin