FENOTIPO
Del griego phainein = parecer, y typos = huella
Cualquier caracterstica detectable de un organismo (estructural, bioqumico, fisiolgico o conductual)
Expresin del GENOTIPO en un AMBIENTEdeterminado
FENOTIPO CONDUCTUAL
Patrn caracterstico de anormalidades motoras, cognitivas, lingsticas y sociales que se asocian de forma consistente con
un trastorno biolgico (Flint y Yale, 1994)
Las personas que tienen un determinado sndrome muestran ciertas caractersticas en su conducta y desarrollo, con mayor
probabilidad o posibilidad que las personas que no tienen dicho sndrome (Dykens, 1995)
Aluden a aquellas conductas que causalmente son explicadas por la presencia de un trastorno gentico y/o del
neurodesarrollo (Harris, 2002)
FENOTIPO CONDUCTUAL
NYHAN (1976) fue el primer autor en emplear el trmino fenotipo conductual
1970 y 1980 minimizados estos hallazgos por desprestigio de la Psiquiatra biolgica
1990 se recupera el concepto, nuevas tcnicas de investigacin e incorporacin de otros profesionales
Influencia gentica
EVOCATIVA
ACTIVA
Carac. delnio condicionan el tipo de interaccin con
las personas de suentorno, las cuales revierten sobre el nio
El nio, de acuerdo consus capacidades, selecciona las actividades
que le facilitarn olimitarn su desarrollo cognitivo
Es siempre exacta la relacin genotipo-fenotipo?
Expresividad
Penetrancia
Heterogeneidad
Pleiotropa
Imprinting
Anticipacin
Mosaicismo
DIFICULTADES EN DEFINICIN DE FC
Muchas alteraciones no son privativas o especficas de un cuadro en especfico
Alta variabilidad en su presentacin
No se dispone de instrumentos para medir algunas conductas
Esto ha hecho que se tiendan a utilizar modelos de diagnsticos dimensionales y no categricos
DIFICULTADES EN DEFINICIN DE FC
Actualmente ha comenzado a hablarse en trminos mas amplios de fenotipo conductual e incluso de
endofenotipos
En cuadros con una base biolgica an no claramente determinada, todava no hay perfiles
claros de desempeo
Descriptores tpicos de FC
COGNITIVO
AFECTIVO-EMOCIONAL
LINGSTICO-COMUNICATIVO
MOTORAPRENDIZAJE
SENSORIAL
SOCIAL
ESTTICO EVOLUTIVO
HABILIDADES COGNITIVAS
Percepcin
Habilidades visoespaciales
Atencin
Memoria
Lenguaje
Clculo
Habilidades prxicas
Funciones Ejecutivas
1. Percepcin
Proceso mediante el cual el organismo conoce su entorno, en base a la informacin de sus
sentidos
Implica el procesamiento inicial de la informacin y se divide segn sea el tipo de canal sensorial que la
recibe
2. Habilidades visoespaciales
Capacidad relacionada con la ubicacin en el espacio, para utilizar las referencias del medio
y desenvolverse en l, la capacidad de orientacin intrapsquica, adems del
conjunto de procesos relacionados con percepcin (capacidades gnsicas) y accin
(capacidades prxicas)
3. Atencin
Mecanismo cognitivo del cerebro que nos permite procesar estmulos, pensamientos o acciones relevantes, mientras
ignoramos otros irrelevantes o distractores
Es un mecanismo encubierto, o sea puede operar sin ajustes evidentes de las estructuras sensoriales externas
Tipos de atencin
AROUSAL
SELECTIVA
SOSTENIDA
DIVIDIDA
ALTERNANTE
4. MEMORIA
Conjunto de sistemas que permiten adquirir,
retener y recuperar informacin, junto con el reconocimiento de sta
Tipos de memoria
Sensorial Corto plazo
Largo Plazo
Ejecutivo central
Bucle fonolgico articulatorio
Lazo visoespacial
Bufferepisdico
Declarativa(Explicita)
No Declarativa(Implcita)
Priming Condic. clsico Procedural
Semntica
Episdica
5. Clculo
Funcin cognitiva compleja, intervienen unagran cantidad de mecanismos
neurocognitivos:Procesamiento verbal/grfico
Representacin
Nmero/smbolo
Representacin
visoespacialMLP MCP Atencin
Razonamiento
sintctico
6. Habilidades prxicas
Capacidad de organizar la actividad motora intencional, a travs de la seleccin, planificacin, ejecucin y
retroalimentacin de la misma
7. Funciones Ejecutivas
Planificacin, organizacin y ejecucin de
comportamientos complejos dirigidos a
un objetivo
Flexibilidad cognitiva Resolucin de
problemas
Conceptualizacin
Y EL FENOTIPO FSICO?
Dismorfias facial
Talla
Crecimiento ceflico
Tono muscular
Estado articular
Manos
Visceras, etc.
Comorbilidad con otros cuadros
DISMORFIAAlteraciones estructurales del desarrollo producida antes de la
9 semana de gestacin Se produce un error en el desarrollo del embrin, bien por
causas genticas, por lesiones durante la vida fetal o por agresiones e etapa neonatal
Consideraremos que nos encontramos ante un sndrome malformativo cuando se presente un patrn de
malformaciones reconocibles con relacin patognica entre s.
Ellos se caracterizan por una apariencia facial especial, formada por varias malformaciones menores, que al agruparse
producen un patrn fenotpico caracterstico que suele ser el que nos facilita el diagnstico,
Dismorfia facial
Crneo: tamao, forma, estado de las suturas, fontanelas, asimetras. Frente: pequea, grande, abombada, plana, picuda. Crestas supraorbitarias: marcadas, hipoplasicas. Pelo: patrn de implantacin, fragil, seco, escaso, ausente, aspero, ensortija-do, mechones blancos. Orejas: grandes, pequeas, mal implantadas, rotadas, dismrficas, ausentes Conducto auditivo externo: ausente, estrecho. Ojos: globo ocular ausente, exoftalmos, enoftalmos, pequeos, grandes, cataratas.
Conjuntivas: telangiestasias, manchas, coloracin azulada, amarillas.
Iris y pupilas: ndulos pigmentarios, heterocromas, asimetricas.
Distancia ntercantal: hipotelorismo, hipertelorismo.
Hendiduras palpebrales: inclinacin, tamao.
Parpados: ptosis, evertidos, pliegues internos, blefarofimosis, forma de almendra.
Cejas: ausentes, escasas, pobladas, arqueadas.
Nariz: base ancha, hendida, grande, pequea, fina, perfil cncavo, convexo, atresia de coanas.
Sd. Williams
Sd. Down
Sd. craneocarpotarsal
Alas nasales: hipoplasicas, gruesas. Narinas: antevertidas, anchas, asimetricas,
estrechas, nica. Puente nasal: ancho, aplanado, prominente. Columela: descendida. Boca: Grande, pequea, entreabierta, de cupido,
inmvil. Labios: gruesos, finos, prominente, leporino,
inferior hendido. Filtrum: largo, corto, plano, ausente. Maxilar: asimetrico, hipoplasico, prominente. Mandbula: asimetrica, hipoplasica, prominente. Dientes: mal posicin, ausentes, picudos,
bfidos. Paladar: estrecho, ojival, fisura. Lengua: grande, hipoplasica, protuida,
fasciculaciones.
Sd. Angelman
Sd. X Frgil
Cuerpo Cuello: corto, largo Musculatura pectoral:
ausente. Mamilas: invertidas,
supernumerarias. Trax: corto, largo, pectum
escavatum, costillas aladas. Ombligo: cutaneo, hernias, etc. Columna: escoliosis, cifosis,
hiperlordosis. Tronco: largo, corto. Abdomen: globuloso, excavado,
masas, hetapomegalia, esplenomegalia.
Sd. Prader Willi
Sd. Larsen (luxaciones congnitas mltiples)
Genitales: hipoplasicos, grandes, ambiguos. Ano: desplazado, ausente. Extremidades: desproporcionadas, ausentes,
hipoplasicas, hemihipertrofia,actitudes anmalas.
Manos: pequeas, grandes, surcos palmares anmalos.
Pies: pequeas, grandes, planos, valgos, cavos.
Dedos: cortos, largos, hipoplasicos, desviados, sindactilia, polidactilia.
Uas: ausentes, hipoplasicas, hiperqueratsicas.
Piel: manchas acromicas, hipercromicas, nevus, angiomas, aspera, fina, elastica, transparente, alteracin vascularizacin.
Vello corporal: aumentado, ausente. Musculatura: hipertrfica, atrfica.
Sd. Turner
Sd. de Marfan
Finalmente destacar en los FC
Cambian con la edad
Dan un perfil de fortalezas/debilidades
Predisponen a los individuos afectados tanto a conductas y perfiles que son especficos como a otros que slo lo son parcialmente
La variabilidad observada dentro de un mismo cuadro proviene de fuentes diversas: el estado gentico y el ambiente
Un determinado cuadro tambin genera efectos conductuales indirectos