DISTROFIAS TAPETORRETINIANAS,
FUNDUSALBINPUNCTATUS Y FLAVIMACULATUS
Dr. José Francisco Valdés López
Oftalmología
Contacto: [email protected]
Ciudad de México
HISTORIA
• Término introducido por Leber en 1916
• Condición degenerativa que afecta capas externas de la retina,
EPR y membrana de Bruch
CLASIFICIACIÓN
• Distrofias periféricas
• 1. distrofia pigmentaria típica
• 2. distrofia pigmentaria atípica
• distrofia senil
• distrofia central
• distrofia sectorial
• 3. Fundus albipunctatus
• 4. Fundus Flavimaculatus
• Distrofias centrales
• 1. distrofias heredo-maculares
• Enfermedad Best (infantil)
• Enfermedad Stargardt (juvenil)
• Enfermedad Behr (adulto)
• Enfermedad senil
• 2. Distrofia reticular pigmentaria de Sjögren
• 3. Distrofia macular polimorfa de Braley
• 4. Distrofias hialinas
• Enf de Stargardt y fundus flavimaculatus distrofia macular
hereditaria más frecuente 70%
• 2a frecuencia distrofia vitelliforme de Best
• Ambas 90%
ATÍPICAS
• Edad avanzada
• Cantidad pigmento
• Configuración pigmento (espículas óseas o forma de mosaico)
• Distribución topográfica retiniana en lugar de ser difusa y
periférica es central o sectorial
DISTROFIA SENIL PIGMENTARIA
• Aparición esporádica
• Reducción CV aparición temprana
• Incapacitante
• Evolución rápida (2-3 años)
• FO: cambios degenerativos atrofia coroidorretiniana senil o vasoesclerosis
DISTROFIA CENTRAL
• Distribución pigmentaria isla alrededor de la mácula
• Patrón hereditario (no usual)
• Fr/ asociado a esclerosis coroidea subyacente
• Afección visión central
• Alteración cromática
DISTROFIA SECTORIAL
• Patrón hereditario dominante
• Sordera asociada
• A veces se considera que es un estadio temprano de una
distrofia completa
• Gral/ simétrica
• SECTOR NASAL INFERIOR
• Extensión del disco a la periferia
• Defecto CV corresponde a sector involucrado
PATOGENIA
• Degeneración progresiva del neuroepitelio
• 1º afección bastones, capas externas y capas internas
• Proliferación de gliosis
• Esclerosis vasos retinianos y coriocapilar
• Dispersión de pigmento
• Hialinización vascular
FUNDUS FLAVIMACULATUS/ENFERMEDAD DE STARGARDT
• 1909 Stargardt describió x 1ª vez
• HAR
• Atrofia macular asociada con manchas pequeñas amarillentas
profundas
• 1965 Franceschetti cuadro similar fundus flavimaculatus
• No predilección sexo, raza
• Prototipo: distrofia macular
• Maculopatía simétrica bilateral
• ERG nl
• Deterioro visual 20/200 a 20/400
• No consenso que sean enf diferentes, representan
manifestaciones fenotípicas diferentes de la misma enfermedad
genética
• Típico aspecto Stargardt maculopatía pigmentaria rodeada x
manchas blanco-amarillentas sólo en polo posterior
• Típico astpecto FF manchas amarillentas o flecos ocupando
todo FO
• Mutaciones gen ABCA4 (ATP-binding Cassette transporter gene,
subfamilia A, miembro 4)
• Codifica proteína de los FR que participa en el transporte de
sustratos a través de membranas
• 2% población tiene mutaciones
• Transporte de N-retinildenofosfatidiletanolamina del interior al
exterior FR
• Mutación acumula formación lipofuscina tóxica falla
EPR y muerte de fotorreceptores
• Mutaciones de ABCR en enf:
•
A) Retinosis pigmentaria
B) Distrofia de conos y bastones
C) Enf. Stargardt
D) DMRE
CLÍNICA
• Presentan cambios atróficos
• Flecos amarillentos
• Variables tamaño, forma y distribución
• A medida que desaparecen su color cambia de amarillo a gris
• Pérdida visual 1ª década vida
• AV 20/50 ---20/200
• Alteración FO bilateral y simétrica
• Granularidad moderada en la mácula sin flecos
• Flecos difusos sin maculopatía
• Atrofia coroidea circunscrita,
• Apariencia en ojo buey
• Espículas óseas
• Raro neovascularización coroidea
• Puede desarrollar atrofia geográfica y dar aspecto de mácula de
bronce
• FAR silencio coroideo, criculación retiniana iluminada contra
hipofluorescencia de la coroides
CLASIFICACIÓN
• I. FO color bronce y silencio coroideo más precoz, FO nl, FAR
silencio C.
• II. Maculopatía atrófica con o sin flecos amarillentos FO
bronce y silencio coroideo, lesiones amarillentas y
almacenamiento de lipofuscina, patrón en ojo de buey, puede
provocar MNVSR que pdx lesiones disciformes mácula
• III. Maculopatía atrófica con S y S tardíos de retinosis
pigmentaria edades más tardías, ceguera nocturna, anl del
ERG fotópico y escotópico
• IV. Flecos amarillentos no asociados a atrofia macular
lesiones amarillentas centrales y paracentrales asoc con mín
evidencia FAR. Silencio coroideo
DX DIFERENCIAL
• Flecos amarillentos pueden confundirse con drusas M. Bruch,
fundus albinpunctatus, retinitis punctata, quístes vitelliformes y
patron de distrofia EPR.
FUNDUS ALBINPUNCTATUS
• Descrito x 1ª vez Mooren 1882 (Retinitis punctata albescens)
• Manchas blancas dispersas en FO sin cambios pigmentarios
• Entidad familiar consanguíneidad
• Mutacion gen RDH5 (codifica 11 cis retinol DH)
• Disminución concéntrica CV
• Disminución visión central
• Ceguera nocturna congénita
• Hans Lauber 2 tipos
I. DISTROFIA PROGRESIVA ALBINPUNCTATA
• Igualdad de sexo
• HAR (cosanguíneos)
• Disminución concéntrica CV
• Disminución visión central
• Ceguera nocturna congénita
• Alteración cromática
• Atrofia óptica (papila pálida)
• Cambios pigmentarios
2. DISTROFIA ALBINPUNCTATAESTACIONARIA
• + fr que progresiva
• Curso benigno
• Constricción pequeña CV
• Buena AV
• Manchas blancas sin presencia de cambios pigmentarios
• No atrofia NO
• Visión cromática conservada
• La disfunción de esta proteína compatible con enlentecimiento
de la regeneración de fotopigmentos.
• Redondas, ovales
• Tamaño uniforme
• Pueden confluir
• Polo posterior
TX
• Observación