CRIBADO DE CROMOSOMOPATIASCRIBADO DE CROMOSOMOPATIASEN EN
NUESTRA COMUNIDADNUESTRA COMUNIDAD
Dr. López de la Manzanara.Dr. López de la Manzanara.
CRIBADO:CRIBADO: Es la aplicación sistemática de métodos que permiten Es la aplicación sistemática de métodos que permiten
seleccionar los individuos aparentemente sanos con mayorseleccionar los individuos aparentemente sanos con mayor
riesgo de padecer una cromosomopatíariesgo de padecer una cromosomopatía..
Métodos cuantifican el riesgo.Métodos cuantifican el riesgo.
INTRODUCCIÓNINTRODUCCIÓN
• Universal.Universal.• Inocuidad para madre y feto.Inocuidad para madre y feto.• Fácil de realizar y bajo coste.Fácil de realizar y bajo coste.• Fácil acceso y buena aceptación.Fácil acceso y buena aceptación.• Alta sensibilidad ( Alta sensibilidad ( FN ) y especificidad ( FN ) y especificidad ( FP ). FP ).
INTRODUCCIÓNINTRODUCCIÓN
Criterios de la OMS para pruebas cribado
• Edad de la madreEdad de la madre
INTRODUCCIÓNINTRODUCCIÓNAÑOS 70
Mujeres > 35 años: 5%
• Actualmente % gestantes > 35: 20%Actualmente % gestantes > 35: 20%• Solo 50% fetos con T21 están > 35.Solo 50% fetos con T21 están > 35.
INTRODUCCIÓNINTRODUCCIÓN
Tasa de detección: 94-96%
Test combinado Test combinado ( TN+ BhCG-L + PAPP-A).( TN+ BhCG-L + PAPP-A). Test integrado:Test integrado:
- TN y PAPP-A 1ºT - TN y PAPP-A 1ºT + +
- Cuadruple test 2ºT (- Cuadruple test 2ºT (AFP, E3, hCG, Inhibina A )AFP, E3, hCG, Inhibina A )
Test SecuencialTest Secuencial
Marcadores ecográficos:Marcadores ecográficos:
- Ausencia hueso nasal. Regurgitación tricuspidea.- Ausencia hueso nasal. Regurgitación tricuspidea.
- Flujo reverso de la onda A del ductus venoso….- Flujo reverso de la onda A del ductus venoso….
-NJ Wald. SURUSS. Health Technogy Assessment 2003-Malone F et al.FASTER N Engl J Med 2005-ACOG. Obstet Gynecol 2007;109: 217-227
POLITICA SCREENINGPOLITICA SCREENINGSEGO 2005-2007
• Todas las mujeres gestantes, tengan acceso a un cribado.Todas las mujeres gestantes, tengan acceso a un cribado.• Es misión de las autoridades sanitarias, garantizar la igualdad.Es misión de las autoridades sanitarias, garantizar la igualdad.• Se debe descartar el cribado solo con la edad materna.Se debe descartar el cribado solo con la edad materna.• Test Combinado del primer trimestre debe implantarse en todo el Test Combinado del primer trimestre debe implantarse en todo el territorio Nacional:territorio Nacional:
- Buena sensibilidad (70-90%, TFP: 5%).- Coste asumible.- Permite realizar un diagnóstico temprano.- IVE más precoz.
• Cuadruple test para aquellas gestantes captadas más tarde.Cuadruple test para aquellas gestantes captadas más tarde.
POLÍTICA SCREENINGPOLÍTICA SCREENINGSEGO 2005-2007
• Debe existir una buena formación ecografistas.Debe existir una buena formación ecografistas.
• Un software informático accesible.Un software informático accesible.
• Método de control de calidad.Método de control de calidad.
• Debe quedar constancia escrita del ofrecimiento a la paciente.Debe quedar constancia escrita del ofrecimiento a la paciente.
• Consentimiento informado.Consentimiento informado.
• Si la paciente lo rechaza, firmará la revocación.Si la paciente lo rechaza, firmará la revocación.
MATERIAL Y MÉTODOSMATERIAL Y MÉTODOS
Encuesta.Encuesta.
37 preguntas.37 preguntas.
Todos los hospitales de Castilla la ManchaTodos los hospitales de Castilla la Mancha
Distintas técnicas de cribado utilizado en cada hospital.Distintas técnicas de cribado utilizado en cada hospital.
RESULTADOSRESULTADOS
Área de influencia: 1.900.000 ( 1 millón mujeres)Área de influencia: 1.900.000 ( 1 millón mujeres)
Primera visita: 10-12 ( 72% centros 1ª visita: 12)Primera visita: 10-12 ( 72% centros 1ª visita: 12)
Consulta con equipo específico de Diagnóstico Prenatal: 72%Consulta con equipo específico de Diagnóstico Prenatal: 72%
Media de facultativos: 4 ( 3-6)Media de facultativos: 4 ( 3-6)
RESULTADOSRESULTADOS
Todos los hospitales de Castilla la Mancha, realizan algúnTodos los hospitales de Castilla la Mancha, realizan algúntipo de cribado de cromosomopatías.tipo de cribado de cromosomopatías.
73 %
27 %
01020304050607080
S. Combinado Ecografico
Cribado en Hospitales Cribado en Población
32 %
68 %
CombinadoOtros
RESULTADOSRESULTADOS
Comparación con el resto de España.Comparación con el resto de España.
73 % 76 %
0
20
40
60
80
100
CLM R. España
Cribado en Hospitales
Encuesta Cribado prenatal de Cromosomopatias España. Dr. S. Manzanares. 2007
RESULTADOSRESULTADOSTEST COMBINADO DEL PRIMER TRIMESTRE
Año de Comienzo
2 1
5
200520062007
• Más de 12000 gestantes en CLM, han formado parte de Más de 12000 gestantes en CLM, han formado parte de SC primer trimestre.SC primer trimestre.
RESULTADOSRESULTADOS
Similar o superior aSimilar o superior a otras regiones de España .otras regiones de España .
78 76
95 8675
100 100
0
20
40
60
80
100
Porcentaje de Poblacion Cubierta: 87%
TEST COMBINADO DEL PRIMER TRIMESTRE
¿ Es Universal ?
Fetal Test. Estudio multicéntrico on line. 2007
RESULTADOSRESULTADOS
Informa:Informa: - 82% centros: obstetra. - 82% centros: obstetra. - 18% centros: matrona.- 18% centros: matrona.
Solicitud de la analítica:Solicitud de la analítica: - 3 Hospitales: Obstetra.- 3 Hospitales: Obstetra.- 5 hospitales: Matrona, médico A. Primaria.- 5 hospitales: Matrona, médico A. Primaria.
Consentimiento informado:Consentimiento informado:- 50% hospitales que no lo solicitan- 50% hospitales que no lo solicitan
TEST COMBINADO DEL PRIMER TRIMESTRE
RESULTADOSRESULTADOS
Fases: Fases: - 6( 75%) hospitales: 2 fases. - 6( 75%) hospitales: 2 fases. - 2 (25%) hospitales: 1 fase.- 2 (25%) hospitales: 1 fase.
Extracción de la analítica:Extracción de la analítica: - 9-12.- 9-12.
Medición de la TN:Medición de la TN:- semana 12: 100% .- semana 12: 100% .
Cálculo del riesgo:Cálculo del riesgo:- 62% casos lo realiza el obstetra.- 62% casos lo realiza el obstetra.
TEST COMBINADO DEL PRIMER TRIMESTRE
RESULTADOSRESULTADOS
Punto de Corte: Punto de Corte: - 7 ( 88%) hospitales: 1/270 - 7 ( 88%) hospitales: 1/270 - 1 (12%) hospital: 1/300.- 1 (12%) hospital: 1/300.
TEST COMBINADO DEL PRIMER TRIMESTRE
6
9
3
6,78
0
2
4
6
8
10
Porcentaje de SC con riesgo > 1/270 : 6,5%
* Fetal Test. Estudio multicéntrico on line. 2007
Fetal Test : 6,47% *
RESULTADOSRESULTADOS
Solo 4 (50%) hospitales tenían calculado la S y E del cribado.Solo 4 (50%) hospitales tenían calculado la S y E del cribado.
TEST COMBINADO DEL PRIMER TRIMESTRE
79,3 91,6
020406080
100
Sensibilidad Especificidad
S y E medias del Test combinado en CLM
RESULTADOSRESULTADOS
Solo 4( 50%) hospitales tenían calculado FP Y FN del cribado.Solo 4( 50%) hospitales tenían calculado FP Y FN del cribado.
TEST COMBINADO DEL PRIMER TRIMESTRE
6
9
3,6
6,7
0
2
4
6
8
10
Falsos Positivos (%): 6,3
5
0 0,03 00
1
2
3
4
5
Falsos Negativos(%): 1,25
RESULTADOSRESULTADOS
Nuestros datos son equiparable al resto de comunidades.Nuestros datos son equiparable al resto de comunidades.
TEST COMBINADO DEL PRIMER TRIMESTRE
79,3 77,27
020406080
100
CLM España
Sensibilidad SC 1º T CLM vs. España
5,95,94
02468
10
CLM España
FP SC 1º T CLM vs. España
Fetal Test. Estudio multicéntrico on line. 2007Manzanares S. Encuesta Cribado Cromosomopatias. HUVN.2007
RESULTADOSRESULTADOS
Riesgo elevado S. combinado.Riesgo elevado S. combinado.- 100% Hospitales ofertan una prueba diagnóstica invasiva.- 100% Hospitales ofertan una prueba diagnóstica invasiva.
Riesgo elevado S. Bioquímico.Riesgo elevado S. Bioquímico.
TEST COMBINADO DEL PRIMER TRIMESTRE
0 1 2 3 4 5
NADA
CARIOTIPO
M. ECO
Procedimiento con S. BQ de riesgo
RESULTADOSRESULTADOS
¿ La paciente llega tarde ?.¿ La paciente llega tarde ?.
TEST COMBINADO DEL PRIMER TRIMESTRE
1
3(37%)4(50%)
01234
NADA S 2ºT M. ECO
Procedimiento Si no posible SC1ºT
RESULTADOSRESULTADOS
En los hospitales donde no se realiza SC 1º T:En los hospitales donde no se realiza SC 1º T:- Riesgo Marcadores Ecográficos.- Riesgo Marcadores Ecográficos.
OTROS CRIBADOS
8(73%)
2(18%) 1(9%)0
5
10
TN TN+HN TN+DV+HN
Marcadores Ecográficos Analizados( Global)
66% 33%
0
50
100
TN TN+HN
Marcadores Ecográficos Analizados
RESULTADOSRESULTADOS
Resto de EspañaResto de España
73%64%
27% 36%
0
20
40
60
80
100
TN CLM TN E Otros CLM Otros E.
Marcadores Ecográficos CLM vs. España
RESULTADOSRESULTADOS
Control de Calidad.Control de Calidad.
63% 45% 64%
020406080
100
CLM E. (publico) E. ( privado)
% Desconocimiento FP Y FN SC 1º T CLM vs. España
* Encuesta SEGO 2007
RESULTADOSRESULTADOS
¿ Si la paciente a pesar de un cribado de bajo riesgo, desea¿ Si la paciente a pesar de un cribado de bajo riesgo, deseauna técnica diagnóstica invasiva?.una técnica diagnóstica invasiva?.
82%
18%0
50
100
Amniocentesis Nada
Deseo de Amniocentesis
RESULTADOSRESULTADOS
¿ Si la paciente desea directamente una amniocentesis, sin¿ Si la paciente desea directamente una amniocentesis, sinpasar por un cribado previo?pasar por un cribado previo?
72%28%
0
50
100
Amniocentesis Nada
Deseo de Amniocentesis
RESULTADOSRESULTADOS
¿Cuál Consideran el mejor método de cribado?¿Cuál Consideran el mejor método de cribado?
82%18%
0
50
100
Test Combinado T.C. + Eco
Mejor Método de Cribado
CONCLUSIONESCONCLUSIONES En Castilla la Mancha todos los hospitales realizan algún
tipo de cribado de cromosomopatias.
La implantación del Test Combinado del primer trimestre, es similar al resto de España.
Los resultados son similares a las series publicadas en todo el mundo.
CONCLUSIONESCONCLUSIONES
Debemos incluir consentimiento informado de los métodosde cribado en todos nuestros hospitales.
Política común a la hora de ofertar la realización de amniocentesis en situaciones especiales.
Debemos mejorar en el control de calidad de nuestrosprocedimientos de cribado.
CONCLUSIONESCONCLUSIONES
100% hospitales SC mejor método de cribado.
SEGO recomienda la implantaciòn.
Política Común de Cribado de Cromosomopatias.
+
INTRODUCCIÓNINTRODUCCIÓNAÑOS 80
TFP: 5%, S: 50-75%
• Edad de la madre.Edad de la madre.• AFP, E3, hCG, Inhibina A .AFP, E3, hCG, Inhibina A .
Merkatz et al. Am J Obstet Gynecol 1984
INTRODUCCIÓNINTRODUCCIÓNAÑOS 90
TFP: 5%, S: 75%
• Edad de la madre.Edad de la madre.• TN semana 11-12+6TN semana 11-12+6
Nicolaides KH. BJM 1992Snijders RJM. Lancet 1998
INTRODUCCIÓNINTRODUCCIÓNAÑOS 90
TFP: 5%, S:85-90%
• Edad de la madre.Edad de la madre.• TN semana 11-12+6.TN semana 11-12+6.• b-hCG L y PAPP-Ab-hCG L y PAPP-A
Spencer K et al. Ultasound obstet Gynecol 1999.
RESULTADOSRESULTADOS
Método diagnóstico para estudio citogenético.Método diagnóstico para estudio citogenético.- 100% Amniocentesis.- 100% Amniocentesis.
- 1 Centro se ha realizando cordocentesis. ( HVS).- 1 Centro se ha realizando cordocentesis. ( HVS).- Todos los centros realizan amniocentesis.- Todos los centros realizan amniocentesis.
60% 40%0
50
100
Amniocentesis Otros
Pruebas Invasivas España
Encuesta cribado Cromosomopatias España. Dr. Manzanares. 2007
RESULTADOSRESULTADOS
Amniocentesis: Media: 186/año.Amniocentesis: Media: 186/año.Pérdidas fetales: < 1%Pérdidas fetales: < 1%Ningún centro realiza en Castilla la Mancha: IVEsNingún centro realiza en Castilla la Mancha: IVEs
250300
200
80
331
100 79 114
420
120
0
100
200
300
400
500
Número de amniocentesis/año.
60