Sobre la diabetes …
Galeno, discípulo de HipócratesSiglo II DC
… “diarrea de la orina” ….. “la enfermedad del sediento”…
… “rara” ….… “sólo dos casos” …..
Aretaeus el CapadocioDiscípulo de Hipócrates
Siglo II DC
….“Diabetes es una afección maravillosa, no muy frecuente entre hombres, siendo una disolución de la carne y de las extremidades
en la orina”……
…”el paciente es de corta vida si la constitución de la enfermedad se ha
establecido completamente”…
Maimonides1135-1204 AD
… ”diabetes rara vez vista en Europa fríay frecuentemente encontrada en África tropical” …
… ” no se ha visto en Occidente” ……” aquí, en Egipto, en el curso de 10 años,
he visto más de 20 personas quienes padecen la enfermedad” ….
DIABETES MELLITUSDIABETES MELLITUS
Grupo de trastornos metabólicos Grupo de trastornos metabólicos frecuentes que se caracterizan por frecuentes que se caracterizan por presentar hiperglucemia.presentar hiperglucemia.
**Existen varios Existen varios tipostipos
•genética,genética,•Ambiente Ambiente • habitos de vidahabitos de vida
CLASIFICACION ETIOLÓGICA
Otros tipos específicos
A. Defectos genéticos en la función de la célula betaB. Defectos genéticos de la acción de la insulinaC. Enfermedades del pancreas exócrinoD. EndocrinopatíasE. Inducida por tóxicos o agentes químicosF. InfeccionesG. Formas no comunes de diabetes inmunomediadaH. Otros síndromes genéticos ocasionalmente con
diabetes
DIABETES MELLITUS TIPO 1
Constituye el 1- 2% Frecuente en los niños Anticuerpos: ICAs, IAAs,
GAD65, IA-2 , IA-2b Falta absoluta de insulina Tendencia a la cetosis
DIABETES MELLITUS TIPO 2
Constituye el 98-99% Frecuente en adultos 80% Obesos Resistencia a la
insulina Hiperinsulinemia No desarrollan cetosis
MODYMODY
Es un defecto genético primario en la función de la célula beta . Variante monogénicas
Secundaria a la mutación de genes que intervienen en la secreción de Insulina
Existen al menos 6 diferentes genes alterados en distintos grupos étnicos.
Herencia autosómico dominante Comienzo usualmente antes de los 25 años y
frecuentemente en la niñez o adolescencia Hiperglucemia leve y sin tendencia a la
cetosis
TIPO de MODY GEN IMPLICADO CROMOSOMAS
MODY 1 FHN 4a (Factor nuclear hepático)
20
MODY 2 +frecuente
14%
GLUCOQUINASA 7
MODY 3 ++frecuente
69%
FHN 1a 12
MODY 4 FPI 1 13
MODY 5 FHN1b 17
MODY 6 NEUROD 1 BE- box-TA2
CARACTERÍSTICAS de la diabetes MODY
Caracteristicas clinicas de los Caracteristicas clinicas de los subtipos de MODYsubtipos de MODY
MODY 2 Es una forma común de la enfermedad ( 14% ). Ha sido descripta en personas de todas las razas y
grupos étnicos . Mutaciones heterocigotas en el gen de la glucokinasa
están asociadas con formas leves de hiperglucemia ( 110-145 mg/dl ) no progresiva que usualmente es asintomática al Dx y es tratada con plan alimentario.
El 50 % de las mujeres portadoras pueden tener DM Gestacional. Menos del 50% de la mujeres portadoras tienen DM establecida , de éstas varias son obesas y ancianas .
Caracteristicas clinicas de Caracteristicas clinicas de los subtipos de MODYlos subtipos de MODY
MODY 3
La mutación en el gen HNF –ALFA 1 (MODY 3 ) es la causa mas común de MODY 69% .
Estos pacientes tienen todo el espectro de complicaciones de la diabetes , particularmente complicaciones microvasculares.
Características MODY Diabetes tipo2
Herencia MonogénicaAutosómica dominanteMultigeneracional
Poligénica
Edad de comienzo
Niñez, adolescencia o adultos jóvenes
Adultos (40-60 años) Ocasionalmente adolescencia
Penetrancia 80-95% Variable 10-40%
Contexturafísica
No obesos Usualmenteobesos
SíndromeMetabólico
ausente Usualmentepresente
CARACTERÍSTICAS CLINICAS DE MODY Y DIABETES TIPO2
OTROS TIPOS ESPECÍFICOS
AcromegaliaS. de CushingGlucagonomaFeocromocitomaHipertiroidismo
ENFERMEDADES DEL
PANCREAS EXOCRINO
Pancreatitis, TUMORES
Trauma / pancreatectomía
DIABETES TIPO 2DIABETES TIPO 2POLIGENICA Y MULTIFACTORIALPOLIGENICA Y MULTIFACTORIALGEMELOS: 70 Y 90%GEMELOS: 70 Y 90%DOS PADRES:40%DOS PADRES:40%
DIABETES TIPO 1DIABETES TIPO 1HAPLOTIPOSHAPLOTIPOSHLA DR3 Y DR4HLA DR3 Y DR4
HIPERGLUCEMIAAGEAUM. LIPOLISIS