ERRORES CONGENITOS ERRORES CONGENITOS DEL METABOLISMODEL METABOLISMO
ECMECM
Grupo de enfermedades producidas por la Grupo de enfermedades producidas por la alteración de un camino metabólicoalteración de un camino metabólico
GenéticaGenética: : Generalmente recesivasGeneralmente recesivas MonogénicasMonogénicas HistoriaHistoria: El primer ECM fue identificado por : El primer ECM fue identificado por
Archibald Garrod en 1923 (alcaptonuria)Archibald Garrod en 1923 (alcaptonuria)
ECMECM
PatogeniaPatogeniaProteína que no se produce o se Proteína que no se produce o se
produce en menor cantidad.produce en menor cantidad. La actividad enzimática esta La actividad enzimática esta
alterada.alterada.
ECMECM
Consecuencias:Consecuencias:
Ausencia del producto finalAusencia del producto final Acumulación del producto previoAcumulación del producto previo Formación de intermediarios tóxicos por desvio a un camino Formación de intermediarios tóxicos por desvio a un camino
metabólico alternativo metabólico alternativo Alteración del mecanismo reguladorAlteración del mecanismo regulador
ECMECM
GALACTOSEMIAGALACTOSEMIA
ECM- GALACTOSEMIAECM- GALACTOSEMIA
DefiniciónDefinición
La galactosemia es una enfermedad La galactosemia es una enfermedad producidaproducida por por un defecto en el un defecto en el metabolismo de la galactosa.metabolismo de la galactosa. La La galactosa es un monosacáridgalactosa es un monosacáridoo obtenido obtenido principalmente de la hidrólisis de principalmente de la hidrólisis de lalactosalalactosa
ECM-GALACTOSEMIAECM-GALACTOSEMIA
INCIDENCIAINCIDENCIA
1/1/6000600000 nacimientos nacimientos
GENETICAGENETICA
Enf recesivaEnf recesiva
Cromosoma 9Cromosoma 9
ECM-GALACTOSEMIAECM-GALACTOSEMIA
PATOGENIAPATOGENIA
Deficiencia de Deficiencia de galactoquinasagalactoquinasa (GALK). (GALK). Deficiencia de Deficiencia de UDP-galactosa 4-UDP-galactosa 4-
epimerasaepimerasa (GALE). (GALE). Deficiencia de Deficiencia de galactosa 1-fosfato galactosa 1-fosfato
uridiltransferasauridiltransferasa (GALT) (GALT): MAS : MAS FRECUENTE-FRECUENTE-
ECM-GALACTOSEMIAECM-GALACTOSEMIA
VIA METABOLICAVIA METABOLICA
LACTOSALACTOSA GLUCOSA GLUCOSA
GALACTOSAGALACTOSA (GALK)(GALK) Gal 1- Gal 1-PP (GALT)(GALT) UDPgal(GALE)UDPgal(GALE)UDP gluUDP glu glucosa 1P glucosa 1P
ECM-GALCTOSEMIAECM-GALCTOSEMIACLINICACLINICA letargoletargo rechazo al alimento rechazo al alimento vómitos y diarreas, vómitos y diarreas, pérdida de peso, pérdida de peso, ictericia, ictericia, hepatomegalia, hepatomegalia, ascitis ascitis cirrosiscirrosis cataratas cataratas ((acumulación deacumulación de galactitol galactitol en el cristalino)en el cristalino) hipotonía muscularhipotonía muscular Convulsiones Convulsiones Falla ováricaFalla ovárica Alteraciones del aprendizajeAlteraciones del aprendizaje Mayor susceptibilidad a la sepsis por e. coliMayor susceptibilidad a la sepsis por e. coli
ECM-GALACTOSEMIAECM-GALACTOSEMIA
DIAGNOSTICODIAGNOSTICO CCuantificación de galactosa y galactitol en uantificación de galactosa y galactitol en
plasma. plasma. Cuantificación de galactosa 1-fosfato, Cuantificación de galactosa 1-fosfato,
galactitol, galactonato y actividad galactitol, galactonato y actividad enzimática GALK, GALE y GALT en enzimática GALK, GALE y GALT en glóbulos rojos. glóbulos rojos.
Presencia de sustancias reductoras en Presencia de sustancias reductoras en orina. orina.
FEIFEI
ECM-GALACTOSEMIAECM-GALACTOSEMIA
TRATAMIENTOTRATAMIENTO
Suprimir la leche. Reemplazar con Suprimir la leche. Reemplazar con leche de sojaleche de soja
La falla ovárica y los trastornos del La falla ovárica y los trastornos del aprendizaje no revierten con el aprendizaje no revierten con el tratamientotratamiento
ECMECM
FENILCETONURIAFENILCETONURIA
ECM- FENILCETONURIAECM- FENILCETONURIA
DefiniciónDefinición
La La fenilcetonuriafenilcetonuria es una enfermedad es una enfermedad producidaproducida por por un defecto en el un defecto en el metabolismo de la fenilalanina.metabolismo de la fenilalanina. La La fenilalaninafenilalanina es es un aminoácido. un aminoácido.
ECM-FENILCETONURIAECM-FENILCETONURIA
INCIDENCIAINCIDENCIA
1/150001/15000 nacimientos nacimientos
GENETICAGENETICA
Enfermedad recesivaEnfermedad recesiva
Cromosoma 12Cromosoma 12
ECM-FENILCETONURIAECM-FENILCETONURIA
PATOGENIAPATOGENIA
Deficiencia de Deficiencia de la FENILALANINA la FENILALANINA HIDROXILASA (fah)HIDROXILASA (fah)
HISTORIAHISTORIA Descripta por primera vez en 1934 por Descripta por primera vez en 1934 por el médico el médico
noruego Ivar Asbjørn Følling,noruego Ivar Asbjørn Følling, cuando detectó la cuando detectó la enfermedad en dos niños con retardo motor y enfermedad en dos niños con retardo motor y mental, cuya madre explicaba que los pequeños mental, cuya madre explicaba que los pequeños tenían un olor peculiar en la orina y el sudor. tenían un olor peculiar en la orina y el sudor.
ECM-FENILCETONURIAECM-FENILCETONURIA
VIA METABOLICAVIA METABOLICA
FenilalaninaFenilalanina (fah) tirosina (fah) tirosina DOPADOPA melanina melanina
ECM-FENILCETONURIAECM-FENILCETONURIA CLINICACLINICAcutis, cabello y ojos más claros que sus hermanos
o hermanas sin la enfermedad. (Déficit de melanina)
Retraso de las habilidades mentales y socialesMicrocefaliaHiperactividadMovimientos espasmódicos de brazos y piernasRetardo mentalConvulsionesErupción cutáneaTembloresPostura inusual de las manosOrina de olor a “ratón”:
ECM-FENILCETONURIAECM-FENILCETONURIA
DIAGNOSTICODIAGNOSTICO
Prueba de cloruro férrico Prueba de cloruro férrico
FEIFEI
ECM-FENILCETONURIAECM-FENILCETONURIA
TRATAMIENTOTRATAMIENTO
Restriccción precoz de la fenilalanina de Restriccción precoz de la fenilalanina de la dietala dieta
Hasta ahora no se ha logrado saber el Hasta ahora no se ha logrado saber el tiempo durante el cuál debe administrarse a tiempo durante el cuál debe administrarse a estos enfermos una dieta pobre en estos enfermos una dieta pobre en fenilanina. Algunos autores defienden que fenilanina. Algunos autores defienden que la dieta debe seguirse durante toda la vida, la dieta debe seguirse durante toda la vida, mientras que otros opinan que esta dieta mientras que otros opinan que esta dieta puede suprimirse alrededor de los 10 años puede suprimirse alrededor de los 10 años de vida. de vida.
ECM-FENILCETONURIAECM-FENILCETONURIAALIMENTOS RICOS EN FENILALANINAALIMENTOS RICOS EN FENILALANINALeche maternaLeche materna, , leche de vaca y derivadosleche de vaca y derivadosHuevosHuevosPolloPollo, , CerdoCerdo, , TerneraTerneraSalmónSalmón, , SardinasSardinas, , GambasGambas, , CaballaCaballa, , MeroMeroCerealesCerealesHarinaHarinaSojaSojaArrozArrozCoca Cola (Light) y Pepsi KickCoca Cola (Light) y Pepsi KickNutra sweet o Equal (estos son endulcorantes artificiales Nutra sweet o Equal (estos son endulcorantes artificiales
que tienen fenilalanina)que tienen fenilalanina)