Enfermedad Granulomatosa Crónica (ECG).
70% patrón de herencia recesivo
ligado al cromosoma X.
Mutación en el gen que codifica la subunidad α
de 91 kD de la citocromo b558 (phox 91).
Producción defectuosa de anión superóxido (especie reactiva de
O2, mecanismo microbicida).
30% patrón autosómico recesivo.
Mutación en otros componentes del
complejo enzimático de la oxidasa (phox).
Enfermedad genética rara. Inmunodeficiencia
primaria.
A menudo mortal, incluso con tratamiento
antibiótico intensivo.
Microbios fagocitados no mueren.
Inmunología celular y molecular. Abbas Abul K. Página 447
Infecciones recurrentes.
Bacterias intracelulares productoras de catalasa y hongos.
Destruye el H2O2 microbicida producido a partir del superóxido
residual del oxigeno activo.
Fagocitos no las controlan, estimulando respuestas inmunitarias crónicas.
Activación del macrófago mediada por el Lc T y formación de
granulomas (macrófagos activados).
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Se usa frecuentemente para el tratamiento de la ECG ligada al
cromosoma XIFN-γ
Transcripción del gen que codifica
phox-91
Estimula la producción de superóxido por los neutrófilos normales y de la ECG.
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Prueba del nitroazul de tetrazolio (NAT).1) En los PMN y monocitos normales la fagocitosis induce la producción de compuestos reactivos de oxigeno (CRO), y el NAT amarillo se convierte en formazán, de color violeta azulado. 2) Los pacientes con ECG no producen CRO, por lo que el colorante conserva su color amarillo (Por el profesor A. R. Hayward).
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