Fibrosis Quística
CLAUDIA MAGAÑA ORIAS - KINESIOLOGÍA
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.
D E F I N I C I Ó N
Una pareja de portadores tiene
la probabilidad de un 25% de un hijo con FQ en cada embarazo y que cada hijo sano
tiene 2/3 de probabilidades de
ser portador.
Autosómica
recesiva.
Enfermedad hereditaria letal más frecuente en raza blanca.
H E R E N C I A
SANO25%
FQ25%
Portador Portador
50%
D E F I N I C I Ó N
LIB
RO
Fib
ros
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tica
A. S
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os
ad
as
Enfermedad de las células epiteliales exocrinas.
Los pacientes producen un
moco espeso y viscoso que obstruye los
conductos del órgano donde se
localiza.
Aunque la enfermedad afecta a la
mayoría de los órganos, el
páncreas y los pulmones son los
mas dañados determinando la
gravedad del pronostico y gravedad.
Enfermedad producida pormutación de gencodificador de proteínareguladora de laconductanciatransmembrana de la FQ(CFTR), ubicado en elbrazo largo del cromosoma7.
Se han encontrado más de1.400 mutaciones que ladeterminan, siendo la máscomún la llamada DF508.
M A T E R I A L G E N E T I C O
P R O T E I N A C F T R
Regulador transmembrana de la FQ
Es una cadena unica polipeptidica que contiene 1480
aa su función es ser un canal de cloro regulador del
transporte ionico a través de la membrana apical de la
células epiteliales. regulado por el AMPciclico
P R O T E I N A C F T R
Regulador transmembrana de la FQ
M A T E R I A L G E N E T I C O
El defecto de la proteína provoca un
trastorno del transporte de cloro y sodio por las células de los epitelios.
Esto genera un gran espesamiento de las
secreciones, que determina daños en los
epitelios secretores.
P A N C R E A S
Epitelio de los conductos pancreaticos
En los casos mas leves puedeexistir solo acumulacion de
moco en los conductospequenos. En casos masavanzados, los conductos
estan completamenteobstruidos, lo que produce
atrofia de las glandulasexocrinas y fibrosis progresiva.
Se altera la absorcion de lasgrasas y existedeficiencia de
vitaminasliposolubles.
Las anomaliaspancreaticas existen aproxiamadamente
en el 85% al 90% de los pacientes con
FQ.
P U L M Ó N
Epitelio pulmonar
Se originan por lassecreciones mucosas
viscosas de las glandulassubmucosas del arbol
respiratorio con obstruccion e infeccion
secundaria de viasaereas.
Los bronquiolossuelen estar
distendidos con moco espeso.
Asociado a hiperplasia e
hipertrofiamarcadas de las
celulassecretoras de
moco.
P U L M Ó N
Imagen Netter. Bronquiectasia
La infeccionque
caracteriza a la FQ abarcaa la capa de moco en vezde invadir la capa epitelialo las propias
vias. S.Aureus,
H.Influenzae, P. Aeruginosa, B. Cepacea.
Son los microorganis
mos mascomunes
responsablesde infeccionespulmonares.
Las infecciones
sobreañadidas causanbronquitiscronica y
bronquiectasias.
A P A R A T O G E N I T O U R I N A R I O
Tanto en los varones como en las mujeres con FQ es frecuente el retraso de la
pubertad.
95% azoospermia
(obliteracion de conductos
deferentes)
20% esterilidad
(moco cervical muy espeso)
•“Los antecedentes clínicos másfrecuentes incluyen la infecciónpulmonar persistente,insuficiencia pancreáticaexocrina, y niveles elevados delcloruro en el sudor.
•Sin embargo, muchos pacientespresentan síntomas leves o pocofrecuentes, por lo que losclínicos deben seguir estandoalertas a la posibilidad deA N T E C E D E N T E S C L I N I C O S
La enfermedad es el desarrollo de
enfermedad pulmonar
obstructiva crónica,
insuficiencia pancreática, desnutrición secundaria e infertilidad.
Dado que el daño pulmonar se va
produciendo progresivamente a
partir del nacimiento, el
diagnóstico precoz y el enfoque del
manejo respiratorio y nutricional es
crucial para mejorar el
pronóstico de estos pacientes.
R E S U L T A D O
S Í N T O M A S Y S I G N O S D E S O S P E C H A F Q
C O N S E J O G E N E T I C O
Limitaciones de estudio de lasmutaciones de FQ. Pero ésteanálisis es fundamental y esrecomendado en todo pacientecon FQ.
A pesar de las deficienciasmetodológicas, se reconoce lautilidad del diagnósticomolecular para el consejogenético como único métodocapaz de establecer si otrosmiembros de la familia sonportadores.
Si se dispone, debe efectuarse en todos los casos que
ingresan al programa nacional. En la FQ confirmada, tiene
utilidad en la caracterización clínica, de severidad y en el
pronóstico.
En los casos de duda diagnóstica, puede ser un examen confirmatorio si se demuestra la presencia de mutación en los dos alelos. Permite consejería, útil para
un diagnóstico precoz.
C O N F I R M A C I Ó N D I A G N O S T I C A
T E S T D E S U D O R
Este es el examen fundamental para la
comprobación del diagnóstico.
Su solicitud debe ser hecha frente a la
sospecha clínica, después del primer
mes de vida del paciente.
Nivel de
Evidencia
1a, Grado
de
Recomen
dación A.
T E S T D E S U D O R
En 1995, la OMS publicó criterios de sospecha
diagnóstica de Fibrosis Quística a las distintas
edades, basándose en estos criterios se
establecieron los siguientes criterios de derivación.
T E S T D E S U D O R
Se debe derivar para practicar TEST
DE SUDOR a los niños con
antecedentes de:
A quienes practicar exámen
C O N F I R M A C I Ó N D I A G N O S T I C A
T E S T D E S U D O R
El test del sudor con
pilocarpina es considerado como el GoldStandard para el diagnóstico de la Fibrosis Quistica del Páncreas,
cualquier otro test debe ser comparado con éste.
Una técnica alternativa,
considerada de screening, es la
toma de muestra con
sistema Macroduct® y medición del
cloruro de sodio a través de
conductividad.
La técnica estándar es la de Gibson y
Cooke, que consiste en recolección del sudor inducida por
Iontoforesis con pilocarpina,
midiendo el cloro con cloridómetro
digital.
Es importante que los padres sean informados del diagnóstico, dentro de las 24 horas de su
confirmación.
T E S T D E S U D O R R E S U L T A D O S
T E S T M A C R O D U C T ®
S C R E E N I N G N E O N A T A L
El diagnóstico precoz impacta positivamenteen los resultados del estado nutricional.
No hay datos sobre screening al compararloscon función pulmonar, exacerbacionesrespiratorias, ingresos hospitalarios, numerode días hospitalizados, sobreviva.
No disponible en Chile
•Si ambos puntajes no establecen el mismo grado de severidad,
debe considerarse el más grave.
• Si según el puntaje el paciente queda clasificado como leve,
pero tiene insuficiencia pancreática, debe ser catalogado como
moderado
• Los pacientes infectados crónicamente con pseudomonas
deben ser clasificados en un grado superior de severidad al que
les asigno el puntaje inicialmente.
Se establece según el Puntaje clínico de Schwachman y Kulczicky y el puntaje Radiológico de Brasfield.
C L A S I F I C A C I Ó N D E G R A V E D A D
Presencia de deterioro radiológico, en lo concerniente a atrapamiento de aire, infiltrados lineales,
lesiones quísticas nodulares, lesiones mayores (atelectasia o consolidación lobar o segmentaria) y
severidad general (impresión de cambios en la severidad de la radiografía).
P U N T A J E R A D I O L Ó G I C O D E B R A S F I E L D
RX simple de un adolescente con FQ.
Obsérvese los hemidiafragmas en
descenso por hiperinsuflación, asi
como las paredes bronquiales
engrosadas y las marcas pulmonares
lineales anómalas.
Exámenes Generales: Hemograma, VHS, PCR.
Perfil bioquímic, Electrolitos plasmáticos, Inmunoglobulinas séricas
RADIOGRAFÍA DE TÓRAX AP Y L.
ESPIROMETRÍA Y CURVA FLUJO-
VOLUMEN: Debe efectuarse desde los 5 a 6 años de edad según
colaboración.
SATURACIÓN ARTERIAL DE
OXÍGENOEstudioBacteriológico de Esputo
Tomografía Computada de Tórax
Tomografía Computada de cavidades Paranasales.
E X Á M E N E S C O M P L E M E N T A R I O S
TRATAMIENTO
Es la principal herramienta del
tratamiento respiratorio, debe
realizarse en todos los pacientes
dos veces por día desde el
diagnóstico en forma permanente
y aumentar en los períodos de
crisis o sobreinfección.
K I N E S I T E R A P I A R E S P I R A T O R I A
T R A T A M I E N T O R E S P I R A T O R I O
TRATAMIENTO ANTIBIÓTICO DE LA
EXACERBACIÓN
a) Paciente con cultivos previos negativos del cultivo.
b) Paciente con cultivos previos positivos
TRATAMIENTO DE CULTIVO POSITIVO
SIN EXACERBACIÓN
TRATAMIENTO
ANTIBIÓTICO
PROFILÁCTICOTRATAMIENTO
ANTIBIÓTICO
INHALATORIO
T R A T A M I E N T O A N T I B I O T I C O
TRATAMIENTO DE LA EXACERBACIÓN
Los resultados a corto plazo han demostrado
una mejoría de la función pulmonar. (Nivel de
Evidencia Ib, Grado de Recomendación B).
TRATAMIENTO DE MANTENCIÓN
Los broncodilatadores en tratamiento de
mantención han mostrado una tendencia en la
mejoría de la función pulmonar, pero no se
recomiendan en forma rutinaria. (Nivel de
Evidencia Ib, Grado de Recomendación D).
• Beta2 Agonistas de acción corta: Deben
usarse en aerosol presurizado con
aerocámara antes de la kinesiterapia,
tratamientos nebulizados y realizar ejercicio.
• Beta2 Agonistas de acción prolongada: Utilizar
en aerosol presurizado con aerocámara,
asociado a corticoide inhalado, en mayores de
2 años, en los casos de hiperreactividad
bronquial grave y en los que se demuestren
beneficios clínicos y/o funcionales.
T R A T A M I E N T O B R O N C O D I L A T A D O R
• C O R T I C O I D E S S I S T É M I
C O S
Prednisona
• C O R T I C O I D E S I N H A L A T
O R I O S
C O R T I C O E S T E R O I D E S
P r o g r a m a N a c i o n a l
Sobrevida
0
10
20
30
40
50
60
70
80
90
Mayor 15 años Mayor 18 años
jun-03
jun-067.7%
17.4%25.8%
36.1%
M I N S A L 2 0 0 7
Bibliografía
1. Guía fibrosis quística Ministerio de
Salud Subsecretaría de Salud
Pública.
2. LIBRO Fibrosis quística A. Salcedo
Posadas.
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