PREGUNTAS RESUELTAS. FUNCIONES BIOLGICAS DE LOS CIDOS NUCLEICOS
Funciones biolgicas de los cidos nucleicos.Preguntas
resueltas.1.- Cmo y cundo se lleva a cabo la transmisin de la
informacin gentica?2.- Qu es la transcripcin?3.- Qu aportaciones
realiz Severo Ochoa al descifrado del cdigo gentico?4.- Dada la
siguiente secuencia de nucletidos del ARNm: AGC UAU AUG CGC ACG CAA
ACC CCA AUU UAG AUA. a) Diga cules son los codones de iniciacin y
de terminacin de esta secuencia, si es que presentan alguno. Qu
aminocidos codifican estos codones? b) Esta secuencia, podra dar
lugar a un pptido? En caso afirmativo, cuntos aminocidos tendra? c)
Si entre las bases subrayadas se introduce una adenina, qu ocurrira
en el pptido obtenido?5.- A qu se denomina sitio A y sitio P del
ribosoma?6.- Cmo actan las hormonas esteroides en el control de la
expresin gnica?7.- Indica lo que representa el esquema que se
escribe a continuacin, seala los procesos que se representan en l y
en qu lugares de la clula eucariota tienen lugar. ADN-ARN--
Protena8.- Sealar las principales diferencias en la sntesis del
ARNm en las clulas eucariotas y en las procariotas.9.- Es posible
que, si se altera la secuencia de nucletidos de un fragmento de ADN
que lleva informacin para la sntesis de una protena, no se vea
afectada dicha protena? A qu es debido? Escribe un ejemplo.10.- Al
analizar el ADN de un organismo extraterrestre se ha observado que
posee las mismas bases que el ADN de un organismo terrestre, si
bien sus protenas solo contienen diecisis aminocidos distintos.
Podra el cdigo gentico de estos organismos estar formado por
parejas de nucletidos? Crees qu tendra alguna desventaja respecto
al cdigo gentico de los organismos terrestres?11.- Qu son y cmo se
forman los aminoacil-ARNt?12.- Por qu es necesario el control de la
expresin gentica y cundo tiene lugar?13.- Qu es un gen?14.- Qu
papel desempeala ARN-polimerasa?15.- Por qu decimos que el cdigo
gentico est degenerado? Representa esto alguna ventaja?16.- A
continuacin se escribe la secuencia de nucletidos de un fragmento
de la cadena codificante del ADN: 3' AAG CAA TGT GGG CGG AGA CCA
5': a) Determinar la secuencia de nucletidos del ARNm
correspondiente e indicar su polaridad. b) Utilizando el cdigo
gentico, determinar la secuencia de aminocidos que produce la
traduccin de este ARNm. c) Qu mnimo cambio tendra que ocurrir para
que apareciese en cuarto lugar el aminocido histidina en este
pptido?17.- Es cierto que en las clulas eucariotas todas las
protenas tienen el aminocido metionina en el extremo
N-terminal?18.- Explica cmo funciona el opern lac o sistema de
regulacin inducible.19.- Quin enunci la hiptesis un gen, un enzima
? Qu dice dicha hiptesis?20.- Qu son las secuencias promotoras?21.-
Define los siguientes trminos: Codn. Codn sinnimo. Codn sin
sentido. Codn de inicio.22.- Habr ms de una secuencia de ADN que
codifique el pptido cuya secuencia de aminocidos es:
H2N-Met-His-Ser-Trp-Gly-COOH?23.- Explicar cmo finaliza la sntesis
proteica.24.- Si en los organismos pluricelulares todas las clulas
tienen el mismo ADN, por qu tienen distintas formas y
funciones?25.- Enumera los distintos experimentos llevados a cabo
que han demostrado que el ADN es la molcula portadora de la
informacin gentica.26.- Cmo se produce la fase de maduracin en los
ARN mensajeros?27.- Por qu los codones que forman el cdigo gentico
tienen que estar formados por tres nucletidos?28.- Qu es y cmo se
forma el complejo de iniciacin?29.- Qu es el opern?30.- Qu es y cmo
se forma el complejo de iniciacin?31.- Qu problema plantea durante
la replicacin el hecho de que las cadenas de ADN sean lineales?; de
qu mecanismos disponen las clulas eucariontes para resolver este
problema?32.- Define y pon un ejemplo de: Aneuploida Poliploida
Trisoma Mutacin puntual.33.- Mutaciones gnicas: Define mutacin
espontnea y mutacin inducida. Tipos de agentes mutgenos. Explica
los mecanismos de accin de los agentes mutgenos.34.- Dos
alteraciones frecuentes en el ADN son las despurinizaciones y la
desaminacin de la citosina. De qu mecanismos dispone la clula para
reparar estos errores?35.- Qu es la transposicin?Cules son los
tipos de elementos transponibles que aparecen en las bacterias?36.-
Explica la siguiente afirmacin: El cncer es una enfermedad gentica;
pero, salvo en algunas ocasiones, no es una enfermedad
hereditaria.37.- Qu es el ADN recombinante? Explica algunas
aplicaciones de esta tecnologa.38.- Define los conceptos de
mutacin, recombinacin y transposicin.39.- Clasifica y explica el
mecanismo de accin de los siguientes agentes mutgenos:
5-bromouracilo. cido nitroso. Radiacin ultravioleta.40.- Algunas
enfermedades genticas en la especie humana son debidas a mutaciones
en los sistemas de reparacin del ADN. Describe, al menos, dos
ejemplos de estas alteraciones genticas.41.- Representa de forma
esquemtica el intercambio de cadenas homlogas de ADN que conduce a
la recombinacin gentica.42.- Explica el punto de vista de las
diferentes teoras evolucionistas acerca del papel de la
mutacin.43.- Qu es un organismo transgnico? Cita algunas
aplicaciones de estos organismos y comenta los posibles problemas
que plantean.44.- Describe las principales molculas que intervienen
en la replicacin del ADN en procariontes y explica el mecanismo por
el que tiene lugar el proceso.45.- Qu es una mutacin gnica? Indica
sus tipos.46.- Describe los mecanismos que producen la aparicin de
mutaciones espontneas originadas por lesiones en el ADN.47.- La
aflatoxina B1 es un potente carcingeno que se une a la guanina e
impide la replicacin del ADN. Explica el mecanismo de reparacin que
actuar para corregir los efectos de este mutgeno.48.- Define
recombinacin y clasifica sus tipos.49.- Son heredables todas las
mutaciones que sufre un individuo pluricelular?50.- Qu es la
terapia gnica? Explica las diferentes estrategias para su aplicacin
y los problemas que plantea esta tcnica.51.- Durante la replicacin,
los ADN polimerasas actan sintetizando la hebra nueva en sentido 5'
3'. Si las dos hebras de la molcula de ADN son antiparalelas, cmo
es posible que se repliquen a la vez?52.- Las mutaciones gnicas son
aquellas que afectan a un nico gen. Qu causas provocan las
mutaciones gnicas? Qu es una mutacin puntual? Puede este tipo de
mutaciones explicar la aparicin de nuevos alelos?53.- Los errores
en la replicacin son una de las causas que producen alteraciones en
el ADN de forma espontnea. Describe y representa grficamente cmo se
originan estos cambios.54.- Cmo acta el sistema de reparacin SOS?;
cules son las consecuencias de su accin?55.- Explica la relacin
entre los transposones y la conjugacin bacteriana.56.- Cules son
las fuentes de variabilidad sobre las que acta la seleccin
natural?57.- Enzimas de restriccin: a) Concepto y mecanismo de
accin. b) Comenta un ejemplo. c) Explica sus aplicaciones en la
tecnologa del ADN recombinante.58.- Contesta a las siguientes
cuestiones relacionadas con la replicacin: a) Concepto de
replicacin. b) Tras el descubrimiento de la estructura del ADN, qu
modelos se plantearon para explicar la replicacin?; cul de ellos es
el correcto? c) En la replicacin de una molcula de ADN de doble
hebra y despus de tres ciclos de replicacin, cuntas hebras de nueva
sntesis habrn aparecido?59.- Define el concepto de mutacin y
clasifica los distintos tipos de mutaciones.60.- Explica la forma
de actuacin de un mutgeno fsico y otro qumico y represntalo
esquemticamente.61.- Define recombinacin y transposicin. Qu
diferencias existen entre estos procesos y la mutacin, en cuanto a
sus consecuencias genticas?62.- Justifica la siguiente frase: Sin
mutacin no se hubiera producido el hecho evolutivo, pero sin
recombinacin, s.63.- Cmo construiras una molcula de ADN
recombinante?Soluciones1.- Cmo y cundo se lleva a cabo la
transmisin de la informacin gentica?
Solucin: En los organismos pluricelulares, la transmisin de la
informacin gentica, se realiza en dos momentos del ciclo del
individuo: cuando el individuo se reproduce y cuando el individuo
crece. Cuando el individuo se reproduce, la informacin gentica se
transmite a los descendientes, y constituye lo que se conoce con el
nombre de herencia biolgica. Cuando se produce el crecimiento del
individuo, las clulas se dividen mediante mitosis; tambin en este
caso, se transmite la informacin gentica completa a las clulas
hijas que se obtienen. Tanto en un caso como en el otro, para que
se pueda transmitir la informacin gentica es necesario realizar una
copia previa de esta. Este proceso; es decir, la realizacin de una
copia del ADN, se denomina replicacin o duplicacin del ADN.2.- Qu
es la transcripcin?
Solucin: La transcripcin constituye la primera etapa que tiene
lugar en el proceso de la expresin gentica. Mediante este proceso,
la informacin gentica (secuencia de nucletidos de un fragmento del
ADN) se transforma en una secuencia de aminocidos; es decir, en una
protena. La transcripcin consiste, como su nombre indica, en copiar
la informacin (secuencia de nucletidos) de un fragmento del ADN, el
correspondiente a un gen, en una molcula de ARN. En este proceso,
por consiguiente, tomando como molde o patrn una de las cadenas del
fragmento del ADN, se sintetiza una molcula de ARN, cuya secuencia
de nucletidos ser complementaria con dicha cadena de ADN. En las
clulas eucariotas, el proceso ocurre en el ncleo, mientras que en
las clulas procariotas, debido a que no hay un ncleo definido,
tiene lugar en el citoplasma. La transcripcin es similar en
eucariotas y en procariotas, aunque presenta algunas diferencias.
Este proceso se realiza gracias a la accin de unos enzimas
denominados ARN-polimerasas, que van uniendo ribonucletidos
mediante enlaces fosfodister en direccin 5' 3', de forma
complementaria a los nucletidos de la cadena del ADN patrn, y
teniendo en cuenta que en el ARN no hay timina y la base
complementaria de la adenina ser el uracilo. En la sntesis de los
ARNs se utilizan ribonucletidos trifosfatos, que se hidrolizan y
aportan la energa necesaria para formar los enlaces fosfodister.
Como consecuencia de la transcripcin, los ARNs que se obtienen se
denominan ARNs transcritos primarios. En muchos casos sufrirn un
proceso de maduracin, mediante el cual se transforman en ARNs
maduros (mensajeros, ribosmicos, transferentes), que intervendrn en
la sntesis de protenas.3.- Qu aportaciones realiz Severo Ochoa al
descifrado del cdigo gentico?
Solucin: Severo Ochoa (1905-1993), mdico y bioqumico espaol, fue
uno de los pioneros en el descifrado del cdigo gentico. Su
contribucin a esta tarea fue el descubrimiento del enzima
polinucletido fosforilasa. Este enzima es capaz de sintetizar ARN a
partir de ribonucletidos, sin necesidad de un molde de ADN. Gracias
a este enzima, se pudieron sintetizar cadenas de ARN con un solo
tipo de ribonucletido; una de ellas fue la cadena formada nicamente
por uracilo (poli U); a partir de esta cadena, y en presencia de
todos los aminocidos, se obtena un polipptido formado nicamente por
fenilalanina. De ello se deduca que el codn que codificaba la
fenilalanina era el UUU. Este proceso se repiti posteriormente con
otros ARNs formados por un solo nucletido (A, C y G), as se
dedujeron los aminocidos codificados por los codones AAA, CCC y
GGG. Con posterioridad, otros investigadores, como Kornberg y
Khorana, descubrieron lo que codifican el resto de los codones que
forman el cdigo gentico.4.- Dada la siguiente secuencia de
nucletidos del ARNm: AGC UAU AUG CGC ACG CAA ACC CCA AUU UAG AUA.
a) Diga cules son los codones de iniciacin y de terminacin de esta
secuencia, si es que presentan alguno. Qu aminocidos codifican
estos codones? b) Esta secuencia, podra dar lugar a un pptido? En
caso afirmativo, cuntos aminocidos tendra? c) Si entre las bases
subrayadas se introduce una adenina, qu ocurrira en el pptido
obtenido?
Solucin: a) En esta secuencia el codn de iniciacin es el AUG, que
est ocupando el tercer lugar. Este codn codifica el aminocido
metionina, por ello, todas las protenas en principio comienzan por
este aminocido; posteriormente, muchas de ellas lo eliminan. En
esta secuencia el codn de terminacin es el UAG, que se encuentra
localizado en penltimo lugar. Estos codones no codifican ningn
aminocido, por ello, se les denomina tambin codones mudos o sin
sentido. Provocan la separacin del ribosoma y el final de la
sntesis proteica, ya que no existe ningn ARNt cuyo anticodn sea
complementario con ellos. b) Esta secuencia dara lugar a un pptido
que tendra siete aminocidos. El primer aminocido estara codificado
por el tercer codn, que es el de iniciacin (AUG), y el ltimo estara
codificado por el noveno codn (AUU), que es el anterior al codn de
terminacin. El pptido codificado sera el siguiente: H2N-Met - Arg -
Thr - Gln - Thr - Pro - Ile-COOH c) Si se adiciona una adenina
entre las bases subrayadas, UAG AUA, la secuencia de nucletidos en
su extremo final se altera quedando de la siguiente manera: UAA GAU
A. Por lo tanto se ha modificado el codn de terminacin UAG y se ha
transformado en el codn UAA. Esto no implica ningn cambio en el
pptido, puesto que este nuevo codn tambin es un codn de terminacin,
con lo cual el pptido seguir teniendo siete aminocidos.5.- A qu se
denomina sitio A y sitio P del ribosoma?
Solucin: El ribosoma es la estructura celular encargada de leer los
codones del ARNm, y de ir uniendo a ellos, temporalmente, los
complejos aminoacil-ARNt, cuyos anticodones sean complementarios
con el ARNm. Cada uno de estos aminoacil-ARNt aportar un
determinado aminocido, que posteriormente se unirn y formarn la
protena. El ribosoma consta de dos subunidades que, al inicio de la
sntesis, se unen. En ellos se diferencian dos sitios o centros de
unin, en donde los ARNt se unen mediante sus anticodones con los
codones del ARNm. Estos sitios son: El sitio A o aminoacil. Es el
lugar del ribosoma donde se van incorporando los nuevos
aminoacil-ARNt. Aqu el aminoacil-ARNt se une por su anticodn con el
correspondiente codn del ARNm. El sitio P o peptidil es el lugar
del ribosoma donde se encuentran los peptidil-ARNt, es decir, los
ARNt que estn unidos a la cadena peptdica en formacin con los
codones del ARNm.6.- Cmo actan las hormonas esteroides en el
control de la expresin gnica?
Solucin: Las hormonas esteroides (estrgenos, corticoides, etc),
debido a su carcter hidrfobo, pueden atravesar fcilmente la
membrana plasmtica por difusin y penetrar dentro de la clula. Una
vez en el citoplasma se unen a protenas receptoras especficas,
formndose el complejo hormona-receptor , que es transportado hasta
el ncleo a travs de los poros de la membrana nuclear. Una vez en el
ncleo, se fijan sobre un intensificador del ADN e inducen la
transcripcin de determinados genes.7.- Indica lo que representa el
esquema que se escribe a continuacin, seala los procesos que se
representan en l y en qu lugares de la clula eucariota tienen
lugar. ADN-ARN-- Protena
Solucin: Mediante este esquema se representa cmo fluye la
informacin gentica en una clula. Este flujo de la informacin
gentica constituye lo que se conoce como dogma central de la
biologa molecular, que fue enunciado por F. Crik en 1970. Segn este
esquema, se copia la informacin (secuencia de nucletidos) de un
fragmento del ADN en el ARNm. A este proceso se le denomina
transcripcin y, en las clulas eucariotas, tiene lugar en el ncleo.
Posteriormente, este ARNm sale del ncleo y lleva la informacin
hasta los ribosomas del citoplasma, los cuales la leen,
traducindola en una secuencia de aminocidos; es decir, en una
cadena polipeptdica. En este proceso interviene tambin el ARNt, que
se encarga de llevar los aminocidos hasta los ribosomas y
colocarlos en el orden que determina la secuencia de nucletidos de
ARNm.8.- Sealar las principales diferencias en la sntesis del ARNm
en las clulas eucariotas y en las procariotas.
Solucin: Las principales diferencias son las siguientes: En las
clulas procariotas, el enzima que cataliza la sntesis del ARNm es
el mismo que cataliza la sntesis de los dems ARNs, mientras que en
las clulas eucariotas hay un enzima especfico para catalizar la
sntesis de este ARNm,, este enzima esla ARN-polimerasa II.En las
clulas eucariotas, cuando ya se han transcrito los treinta primeros
nucletidos, al extremo 5' del ARNm que se est formando, se le aade
el nucletido metil-guanosina trifosfato, que forma una especie de
caperuza. Esta sirve para proteger este extremo de la accin de las
nucleasas cuando el ARNm sale del ncleo. Esto no ocurre en las
clulas procariotas. Otra diferencia es que en las clulas
eucariotas, una vez que se ha formado el ARNm transcrito, por accin
de la enzima poli-A polimerasa, se adiciona al extremo 3' de este
compuesto un fragmento de unos doscientos nucletidos de adenina que
forma una cola denominada poli-A. Esta cola contribuye al
transporte del ARNm fuera del ncleo. En las clulas procariotas, el
ARNm que se transcribe no contiene intrones, es ya funcional y no
necesita pasar por un proceso de maduracin. En la clulas
eucariotas, sin embargo, el ARNm transcrito no es funcional,
contiene intrones y necesita pasar por un proceso de maduracin, en
el cual, mediante un proceso de corte y empalme, se eliminan los
intrones y los exones se unen entre s.9.- Es posible que, si se
altera la secuencia de nucletidos de un fragmento de ADN que lleva
informacin para la sntesis de una protena, no se vea afectada dicha
protena? A qu es debido? Escribe un ejemplo.
Solucin: S que es posible que se altere la secuencia de nucletidos
de un fragmento del ADN sin que ello implique una alteracin en la
secuencia de aminocidos que forma la protena. Esto es debido a que
el cdigo gentico est degenerado y, por lo tanto, hay ms codones que
aminocidos, existiendo codones diferentes para un mismo aminocido.
Estos codones difieren en la tercera base en la mayora de los
casos, aunque hay alguna excepcin, como en el caso de los
aminocidos: leucina, serina y arginina, en los que no difieren en
la tercera base sino en otras. Por consiguiente, si la alteracin
del ADN solo afecta a la base en que se diferencian los codones
(generalmente la tercera base), no se alterara la secuencia de
aminocidos, ya que se obtendra un codn sinnimo, que codificar el
mismo aminocido. Vamos a escribir un ejemplo de lo dicho
anteriormente; primero escribimos una secuencia de ADN y el pptido
que a partir de l se obtiene, y a continuacin un ADN mutado de tal
forma que el pptido siga siendo el mismo. En el ejemplo que se ha
descrito las bases alteradas se han sealado subrayndolas. En este
caso, a pesar de que en el ADN se han producido tres alteraciones,
el pptido no se ha visto afectado. Mediante estas alteraciones se
han obtenido tres codones sinnimos a los iniciales, que codificarn
los mismos aminocidos.10.- Al analizar el ADN de un organismo
extraterrestre se ha observado que posee las mismas bases que el
ADN de un organismo terrestre, si bien sus protenas solo contienen
diecisis aminocidos distintos. Podra el cdigo gentico de estos
organismos estar formado por parejas de nucletidos? Crees qu tendra
alguna desventaja respecto al cdigo gentico de los organismos
terrestres?
Solucin: Como en estos organismos hay diecisis aminocidos
diferentes, que forman sus protenas, al menos tienen que existir
diecisis codones diferentes para que cada aminocido est determinado
por un codn diferente. Por lo tanto, el cdigo gentico de estos
organismos puede estar formado por parejas de nucletidos, ya que
con las cuatro bases que forman el ADN de estos organismos se
pueden formar diecisis parejas diferentes (variaciones con
repeticin de cuatro elementos tomados de dos en dos), que sern
codones suficientes para codificar todos sus aminocidos. A
diferencia de lo que ocurre en los organismos terrestres, este
cdigo hipottico no estara degenerado; cada aminocido estara
codificado solamente por un codn; es decir, no habra codones
sinnimos. Esto supondra una desventaja, puesto que cualquier
alteracin, por mnima que fuese, que se produjese en la secuencia de
bases del ADN afectara a la protena que se sintetiza. Esto no
ocurre en el caso de los organismos terrestres, ya que, debido a
que el cdigo est degenerado, aquellos cambios que hacen que los
codones se transformen en sus sinnimos no producen alteraciones en
la protena que se sintetiza. Tampoco habr codones sin sentido que
indiquen el final, este se tendr que determinar de otra forma
distinta.11.- Qu son y cmo se forman los aminoacil-ARNt?
Solucin: Los aminoacil-ARNt son complejos moleculares formados por
un aminocido y un ARNt especfico al cual se une. Estos complejos se
forman en el hialoplasma, en una fase previa a la traduccin. De
esta manera, los aminocidos, que van a formar parte de las
protenas, son transportados hasta los ribosomas, donde se unirn en
el orden que determinan los codones del ARNm. La formacin de estos
complejos se realiza gracias a la accin de unos enzimas especficos,
llamados aminoacil-ARNt-sintetasas. Estos enzimas catalizan la unin
entre un aminocido y un ARNt, siempre que este posea un determinado
anticodn, puesto que este triplete de nucletidos del ARNt es lo que
va a determinar con qu aminocido se va a unir. La unin entre el
aminocido y el ARNt se produce mediante un enlace ster, que se
forma entre el grupo carboxilo (-COOH) del aminocido y el grupo -OH
del extremo 3' del ARNt, localizado en el brazo aceptor. El extremo
siempre finaliza en la secuencia CCA. Esta reaccin es muy
endergnica. La energa necesaria se obtiene de la hidrlisis del ATP,
que se transforma en AMP y dos grupos fosfato.12.- Por qu es
necesario el control de la expresin gentica y cundo tiene
lugar?
Solucin: En el ADN de las clulas, tanto procariotas como
eucariotas, se localiza toda la informacin gentica que precisan
para poder sintetizar sus protenas. La expresin de esta informacin
da lugar a las diferentes protenas. La produccin excesiva de
protenas resulta innecesaria y costosa energticamente, y suele
ocasionar alteraciones. Por todo ello, en los seres vivos se han
desarrollado unos mecanismos que controlan la expresin gnica de las
clulas, permitiendo que los genes solo se expresen cuando sea
necesario sintetizar la protena que codifican. De esta manera, se
evita el despilfarro molcular y energtico. El control de la
expresin gnica es mucho ms complejo y menos conocido en eucariotas
que en procariotas, y se realiza principalmente en la
transcripcin.13.- Qu es un gen?
Solucin: Un gen es la unidad estructural y funcional de la
herencia, que se transmite de padres a hijos a travs de los gametos
y que determina la aparicin de una caracterstica observable; es
decir, el fenotipo. Durante mucho tiempo no se supo cul era su
naturaleza qumica, y se desconoca su localizacin; Mendel denomin a
estas unidades factores hereditarios. Hoy se sabe que los genes son
fragmentos de ADN, excepto en algunos virus que tienen como
material gentico ARN. Se localizan en los cromosomas, que es donde
se encuentra el ADN. Los genes se expresan cuando la informacin que
contienen se traduce en un protena, que realizar una determinada
funcin biolgica. Su funcin es la de llevar la informacin necesaria
para realizar las funciones celulares o su regulacin.14.- Qu papel
desempeala ARN-polimerasa?
Solucin:La ARN-polimerasaes el enzima que se encarga de catalizar
la sntesis de los ARNs, tomando como patrn el ADN. Este enzima
realiza las siguientes funciones: Identifica y se une secuencias
determinadas del ADN, llamadas secuencias promotoras, que indicarn
dnde se inicia la transcripcin y qu cadena del ADN se transcribe.
Una vez fijado al ADN, produce un desenrollamiento de una vuelta de
hlice. Va leyendo la secuencia de nucletidos, de la cadena del ADN
que se transcribe, en direccin 3' 5'. Va uniendo ribonucletidos
mediante enlaces fosfodister, hacindolo en direccin 5' 3'. Estos
ribonucletidos que une sern complementarios con los nucletidos de
la cadena del ADN que se transcribe. (El complementario de la
adenina, como en el ARN no hay timina, ser el uracilo). Utiliza
ribonucletidos trifosfato que, antes de unirse, se hidrolizan, y,
de esa forma, se obtiene la energa necesara para formar el
enlace.15.- Por qu decimos que el cdigo gentico est degenerado?
Representa esto alguna ventaja?
Solucin: El cdigo gentico se dice que est degenerado porque hay ms
codones diferentes que aminocidos y, por consiguiente, todos los
aminocidos, excepto el triptfano y la metionina, estn codificados
por ms de un codn. A estos codones distintos, que determinan un
mismo aminocido, se les llama codones sinnimos. Adems, hay tres
codones que sealan el final de la sntesis (codones mudos), debido a
que no codifican ningn aminocido. El que el cdigo gentico est
degenerado se debe a que cada codn, como se ha demostrado
experimentalmente, est formado por tres nucletidos y, por
consiguiente, con los cuatro nucletidos posibles (A,G,C y U), el
nmero de codones diferentes que puede existir es de 64, de los
cuales 61 codifican aminocidos. Esto quiere decir que hay muchos ms
codones que aminocidos para codificar; por ello es por lo que un
mismo aminocido puede estar codificado por ms de un codn. La
degeneracin del cdigo gentico no es un fallo del cdigo, ya que cada
secuencia de nucletidos del ARNm solo se traduce en una determinada
protena, y constituye una ventaja, puesto que permite que, si se
produce un cambio en un nucletido (sustitucin de un nucletido por
otro), en ocasiones no se traduce en una alteracin en los
aminocidos de la protena; es decir, este cambio puede dar lugar a
la aparicin de un codn sinnimo que codificara el mismo aminocido y,
por consiguiente, la protena no cambiara.16.- A continuacin se
escribe la secuencia de nucletidos de un fragmento de la cadena
codificante del ADN: 3' AAG CAA TGT GGG CGG AGA CCA 5': a)
Determinar la secuencia de nucletidos del ARNm correspondiente e
indicar su polaridad. b) Utilizando el cdigo gentico, determinar la
secuencia de aminocidos que produce la traduccin de este ARNm. c)
Qu mnimo cambio tendra que ocurrir para que apareciese en cuarto
lugar el aminocido histidina en este pptido?
Solucin: a) El ARNm, que se obtiene por transcripcin de este
fragmento de ADN, ser complementario y antiparalelo con la hebra
del ADN molde que se use. Por lo tanto, la secuencia de nucletidos
y la polaridad del fragmento de ARNm ser la siguiente: Hebra de ADN
molde 3' AAG CAA TGT GGG CGG AGA CCA 5'. RNA 5' UUC GUU ACA CCC GCC
UCU GGU 3'. b) La secuencia de aminocidos que determina este ARNm
ser la siguiente: H2N-Phe - Val - Thr - Pro - Ala - Ser - Gly-COOH.
c) Para que en esta secuencia de aminocidos apareciese en el cuarto
lugar el aminocido histidina en lugar de prolina, tendra que
modificarse el codn CCC que codifica el aminocido prolina por
alguno de los que codifica el aminocido histidina, que son: CAU y
CAC. Por lo tanto, el mnimo cambio que tendra que producirse sera
el de sustituir la citosina, que ocupa el segundo lugar en el codn
CCC por la base adenina, con lo cual el codn CCC se convertira en
CAC. Por consiguiente, en el ADN se tendra que sustituir una base
por otra: en este caso, se sustituira una base prica (guanina) por
una pirimidnica (timina); a esta mutacin se la denomina
transversin. Segn todo lo dicho, nos quedara: Sin mutacin: ADN:
3'AAG CAA TGT GGG CGG AGA CCA 5'. ARNm 5'UUC GUU ACA CCC GCC UCU
GGU 3'. Pptido: H2N-Phe -Val -Thr -Pro -Ala -Ser -Gly-COOH. Con
mutacin: ADN: 3'AAG CAA TGT GTG CGG AGA CCA 5'. ARNm: 5'UUC GUU ACA
CAC GCC UCU GGU 3'. Pptido: H2N-Phe -Val -Thr -His -Ala -Ser
-Gly-COOH.17.- Es cierto que en las clulas eucariotas todas las
protenas tienen el aminocido metionina en el extremo
N-terminal?
Solucin: En principio, s que es cierto que todas las protenas de
las clulas eucariotas recin sintetizadas, comienzan por el
aminocido metionina; esto es debido a que el codn de iniciacin, que
ser el primer codn que lee el ribosoma en las clulas eucariotas, es
AUG, por lo que el primer. aminoacil-ARNt que llega al sitio A ser
aquel cuyo anticodn es UAC, es decir, ser el ARNt-metionina.
Posteriormente, en muchos casos este primer aminocido se elimina,
por lo que no siempre el primer aminocido de las protenas
eucariotas es la metionina.18.- Explica cmo funciona el opern lac o
sistema de regulacin inducible.
Solucin: El modelo opern de regulacin de la expresin gnica puede
ser de dos tipos: inducible y represible, segn se trate de una ruta
catablica o anablica. El opern lactosa u opern lac de E.coli es un
sistema de regulacin inducible. Este sistema de regulacin
interviene en el catabolismo de la lactosa. La bacteria (E.coli),
cuando se encuentra en un medio rico en lactosa y pobre en glucosa,
utiliza la lactosa como fuente de carbono. En el catabolismo de la
lactosa intervienen tres enzimas: -galactosidasa, permeasa y
transacetilasa. Estos enzimas estn codificados por tres genes
estructurales contiguos, que se sitan a continuacin del operador.
Si hay glucosa en el medio, el gen regulador se transcribe y
produce la protena represora, que tiene dos lugares de unin: uno de
ellos sirve para unirse al operador y bloquearlo, impidiendo quela
ARN-polse una al promotor, y, por lo tanto, no se produce la
transcripcin de los genes estructurales. El otro lugar de unin
sirve para que, cuando no hay glucosa, la lactosa se una a la
protena represora, altere su configuracin y haga que se desprenda
del operador, permitiendo que se transcriban los genes
estructurales y se sinteticen los enzimas que catabolizan la
lactosa.19.- Quin enunci la hiptesis un gen, un enzima ? Qu dice
dicha hiptesis?
Solucin: El mdico ingls Garrod, en la primera dcada del siglo XX
descubri que una enfermedad metablica, la alcaptonuria,
caracterizada entre otras cosas porque los individuos eliminan
orina negra debido a la eliminacin de cido homogentsico, era
causada por una anomala hereditaria. Supuso que los enfermos
carecan del enzima que metaboliza el cido homogentsico. Fue la
primera vez que se relacion un gen con un enzima. En los aos
cuarenta, G. Beadle y E. Tatum, en experiencias realizadas con el
moho Neuroespora crassa, estudiaron las consecuencias de los
cambios gnicos o mutaciones. Comprobaron que la alteracin en un gen
supona una variacin fenotpica, que consista en el fallo en el
funcionamiento de un enzima. Propusieron la hiptesis de un gen, un
enzima. Segn esta hiptesis, cada gen, que es un fragmento de ADN,
lleva la informacin necesaria para la sntesis de una protena
enzimtica. Posteriormente, esta hiptesis ha sido modificada,
reformulndose como un gen, un polipptido. Esto se ha debido a que
muchas protenas no son enzimas, y a que muchas protenas estn
formadas por ms de una cadena polipeptdica, cada una de las cuales
est codificada por un fragmento de ADN. Hoy se sabe que muchos
genes no se expresan, y algunos regulan la expresin.20.- Qu son las
secuencias promotoras?
Solucin: Las secuencias promotoras, tambin denominadas centros
promotores, son ciertas secuencias de nucletidos localizados en
distintos lugares de una u otra cadena del ADN patrn. Sealan el
lugar de unin dela ARN-polimerasa, y su funcin es indicar dnde se
inicia la transcripcin y cul de las dos hebras del ADN se
transcribe. En las clulas procariotas existen dos centros
promotores, situados a distinta distancia del lugar de inicio de la
transcripcin; estos centros son: El primero, cuya secuencia de
bases es TTGACA, se localiza unos treinta y cinco nucletidos antes
del punto de inicio de la transcripcin. El segundo se sita diez
nucletidos antes del punto de inicio, y su secuencia de bases es
TATAAT. En las clulas eucariotas tambin existen centros promotores;
los ms frecuentes son dos, que tienen las siguientes secuencias:
TATA y CAAT. Se localizan unos veinticinco nucletidos antes del
inicio de la transcripcin.21.- Define los siguientes trminos: Codn.
Codn sinnimo. Codn sin sentido. Codn de inicio.
Solucin: Codn. Es cada uno de los tripletes de nucletidos que
forman el ARNm. Existen 64 codones distintos que constituyen el
cdigo gentico. Cada uno de estos codones, excepto tres, codifican
un aminocido. Ejemplo: UUU codifica para fenilalanina. Codn
sinnimo. Son aquellos codones diferentes que codifican el mismo
aminocido. Existen estos codones porque hay ms tripletes de
nucletidos que aminocidos, por ello, todos los aminocidos, excepto
la metionina y el triptfano, estn codificados por ms de un codn.
Estos codones, en la mayora de los casos, solo difieren en un
nucletido, generalmente el tercero, aunque hay excepciones. Por
ejemplo, los codones CCU y CCC son sinnimos, ambos codifican la
prolina; en este caso solo difieren en el tercer nucletido, lo que
suele ser lo ms frecuente. Los codones CUG y UUA tambin son
sinnimos, ya que codifican el mismo aminocido, la leucina; en este
caso, difieren en ms de un nucletido. Codn sin sentido. Tambin
denominado codn mudo; es un codn que no codifica ningn aminocido.
En el cdigo gentico existen tres codones mudos: UAA, UAG y UGA.
Estos codones son importantes porque indican el final de la sntesis
de protenas. Codn de inicio. Es el codn con el que siempre se
inicia la sntesis de protenas; este codn, en las clulas eucariotas,
es AUG, que codifica el aminocido metionina. Por ello, y en
principio, todas las protenas comenzaran por este aminocido, si
bien posteriormente muchas de ellas lo eliminan.22.- Habr ms de una
secuencia de ADN que codifique el pptido cuya secuencia de
aminocidos es: H2N-Met-His-Ser-Trp-Gly-COOH?
Solucin: S que hay ms de una secuencia de nucletidos de ADN
diferente que codifica el mismo pptido. Esto se debe a que todos
los aminocidos excepto dos, la metionina y el triptfano, estn
codificados por ms de un codn, y, por lo tanto, el triplete de
nucletidos que forma el ADN puede ser cualquiera de los que
codifica el aminocido en cuestin. En el caso del pptido del
enunciado, el nmero de secuencias diferentes que lo codifican ser
el siguiente: Metionina: solo lo determina un codn: AUG. Histidina:
los codones que lo codifican son: CAU, CAC. Serina: los codones que
lo determinan son: UCU, UCC, UCA, UCG, AGU, AGC. Triptfano: solo lo
codifica el codn: UGG. Glicina: los codones que lo codifican son:
GGU, GGC, GGA, GGG. Segn esto, el nmero de ARNm que lleva la
informacin para sintetizar este pptido ser: N de ARNm = 1 x 2 x 6 x
1 x 4 = 48. Cada uno de los ARNm se obtiene por transcripcin de una
de las cadenas del fragmento del ADN, por lo tanto, el nmero de
secuencias de ADN diferentes que codifican este pptido ser tambin
48. Algunos de estos 48 ARNm son los siguientes: 5'AUG CAU UCU UGG
GGU 3'. 5'AUG CAC UCU UGG GGU 3'. 5'AUG CAU UCC UGG GGU 3'. 5'AUG
CAU UCC UGG GGG 3'. 5'AUG CAC UCG UGG GGA 3'. Los ADNS que, por
transcripcin. han dado estos ARNm son los siguientes: 3'TAC GTA AGA
ACC CCA 5'. 3'TAC GTG AGA ACC CCA 5'. 3'TAC GTA AGG ACC CCA 5'.
3'TAC GTA AGG ACC CCC 5'. 3'TAC GTG AGC ACC CCT 5'23.- Explicar cmo
finaliza la sntesis proteica.
Solucin: La sntesis proteica finaliza cuando, tras la ltima
translocacin del ribosoma, alguno de los codones de terminacin
llega al sitio A del ribosoma. Estas seales de terminacin pueden
ser: UAA, UGA y UAG, y son codones que no codifican ningn
aminocido. Por lo tanto, no habr ningn ARNt cuyo anticodn sea
complementario con ellos, y, por consiguiente, cuando esto ocurre,
no entrar ningn aminoacil-ARNt al sitio A. Estos codones de
terminacin son reconocidos y se unen a un factor de liberacin, que
puede ser el FR1 o el FR2. Dicha unin activa la enzima
peptidil-transferasa que, en este caso, produce lo siguiente:
Hidroliza la unin entre el ARNt y la cadena peptdica recin formada.
Esta abandona el ribosoma, quedando libre. Hace que abandonen el
ribosoma el ARNt y el ARNm. Este ltimo, al poco de abandonar el
ribosoma, es destruido. Provoca la separacin de las dos subunidades
del ribosoma. En esta etapa tambin se requiere energa, que se
obtiene de la hidrlisis del GTP.24.- Si en los organismos
pluricelulares todas las clulas tienen el mismo ADN, por qu tienen
distintas formas y funciones?
Solucin: En los seres pluricelulares, todas las clulas tienen la
misma informacin gentica; es decir, el mismo ADN, ya que todas las
clulas se forman mediante divisiones mitticas sucesivas, a partir
de una clula inicial. Por consiguiente, todas las clulas deberan
ser iguales y realizar las mismas funciones; sin embargo, no es as;
en estos seres aparecen grupos de clulas que adquieren una
determinada forma y se especializan en realizar una determinada
funcin. A estos grupos de clulas se les denomina tejidos. La
diferenciacin celular, que ocurre en estos seres vivos y que da
lugar a los diferentes tejidos, es otra consecuencia de la
regulacin de la expresin gentica. La diferenciacin celular se
produce porque, aunque todas las clulas de un organismo
pluricelular tienen el mismo ADN, es decir, los mismos genes, estos
no se expresan en todas por igual; en algunas clulas se expresan
unos genes y se reprimen otros, mientras que en otras clulas son
genes diferentes los que se expresan y se reprimen. As por ejemplo,
los genes de la hemoglobina solo se expresan en los eritrocitos,
los de la melanina, nicamente en las clulas drmicas, etc. Estos
genes, en otras clulas que no sean estas, estarn reprimidos.25.-
Enumera los distintos experimentos llevados a cabo que han
demostrado que el ADN es la molcula portadora de la informacin
gentica.
Solucin: El descubrimiento de que el ADN era la molcula portadora
de la informacin gentica ha sido uno de los grandes descubrimientos
de la biologa en siglo XX. Los principales acontecimientos que han
conducido hasta esta conclusin han sido los siguientes: En1869, F.
Miecher descubri los cidos nucleicos. Los denomin nuclena , porque
estaban presentes en el ncleo de las clulas. Posteriormente, se
descubri que los cromosomas de las clulas eucariotas estaban
formados por ADN y protenas. A comienzos de este siglo, se descart
que el ADN fuese el portador de la informacin gentica por su
aparente simplicidad. Se crea que la informacin la portaban las
protenas. En 1928, el bacterilogo F. Griffith realiz experimentos
con la bacteria Streptococcus pneumoniae, causante de la neumona
humana. De esta bacteria existen dos cepas distintas: la cepa S
(formada por clulas capsuladas, que es virulenta) y la cepa R
(formada por clulas no capsuladas, que no es virulenta). A partir
de estas bacterias, Griffith demostr que la cepa R adquira la
capacidad de producir cpsula (que es lo que determina la
virulencia), gracias una sustancia no identificada, denominada
principio transformante, procedente de las bacterias S. En la dcada
de los cuarenta, O.T. Avery, C. MacLeod y M. McCarty obtuvieron
distintas molculas de las bacterias S (virulentas) muertas y
observaron si transformaban las bacterias R (no virulentas).
Comprobaron que el principio transformante, que modificaba las
bacterias R y las hacia producir cpsula, era el ADN. En1952, A.D.
Hershey y M. Chase demostraron de forma concluyente que el ADN, y
no una protena del fago T2, es la molcula portadora de la
informacin gentica, que se introduce en la bacteria para la
reproduccin viral. En 1953, J. Watson y F. Crick mostraron el
modelo de doble hlice, que explicaba cmo se almacenaba y transmita
la informacin gentica. Hoy ya nadie duda de la funcin e importancia
del ADN.26.- Cmo se produce la fase de maduracin en los ARN
mensajeros?
Solucin: La fase de maduracin es la ltima etapa del proceso de
transcripcin. En ella, los ARNs transcritos sufren una serie de
cambios, mediante los cuales se transforman en los ARNs maduros y
funcionales. En las clulas procariotas, debido a que los genes son
continuos, el ARNm que se obtiene por transcripcin del ADN ya es
funcional, sin necesidad de sufrir ningn proceso de maduracin. En
las clulas eucariotas, debido a que los genes no son continuos,
sino que poseen fragmentos con informacin denominados exones, entre
los que hay intercalados otros fragmentos carentes de informacin
llamados intrones. Por esta razn, los ARNm transcritos tienen que
pasar por un proceso de maduracin, mediante el cual se eliminan los
intrones y el ARNm transcrito se transforma en ARNm funcional. Esta
eliminacin se realiza mediante un proceso de corte y empalme, en el
cual se cortan los intrones y los exones se unen entre s. El
proceso se realiza gracias a la accin de unos enzimas llamados
ribonucleoprotenas pequeas nucleolares (RNPpn) o espliceosoma.27.-
Por qu los codones que forman el cdigo gentico tienen que estar
formados por tres nucletidos?
Solucin: Quien primero propuso que los codones que forman el cdigo
gentico deban estar formados por tripletes de nucletidos fue el
fsico estadounidense G. Gamow, el mismo que enunci la hiptesis del
Big- Bang acerca del origen del universo. El razonamiento por el
que los codones tienen que ser tripletes de nucletidos es el
siguiente: Si cada codn estuviese formado por un solo nucletido,
nicamente habra cuatro codones diferentes, y no seran suficientes
para que codones diferentes pudiesen codificar los veinte
aminocidos proteicos. Esto implicara que un mismo codn tendra que
codificar ms de un aminocido, lo cual significara que una
determinada informacin se pudiese traducir de ms de una manera; es
decir, una misma informacin podra dar lugar a ms de una protena. Si
cada codn estuviese formado por dos nucletidos, el nmero de codones
diferentes que se podra formar con los cuatro nucletidos que forman
el ARN, seran 16 (variaciones con repeticin de cuatro elementos
tomados de dos en dos), los cuales siguen siendo insuficientes para
poder codificar a los veinte aminocidos proteicos; se planteara el
mismo problema que en el caso anterior. Si los codones estuviesen
formados por tres nucletidos, el nmero de codones diferentes que se
pueden formar con los cuatro nucletidos es de 64 (variaciones con
repeticin de cuatro elementos tomados de tres en tres), que sern
suficientes para poder codificar todos los aminocidos proteicos.
Como hay ms codones que aminocidos, una mayora va a estar
codificada por ms de un codn; adems, pueden quedar codones que no
codificaran ningn aminocido e indicaran el final de la sntesis.
Posteriormente, Crik, utilizando mutgenos, demostr que los codones
del cdigo gentico estn formados por tripletes de nucletidos.28.- Qu
es y cmo se forma el complejo de iniciacin?
Solucin: El complejo de iniciacin es un complejo molecular que se
forma en la primera etapa de la traduccin o etapa de iniciacin.
Este complejo est formado por: el ARNm, la subunidad menor del
ribosoma y el primer aminoacil-ARNt, que suele ser el
ARNt-metionina. Una vez formado, se une a l la subunidad mayor, y
se forma el ribosoma completo. Este complejo de iniciacin se forma
de la siguiente manera: El ARNm se une por su extremo 5' a la
subunidad menor del ribosoma; en este proceso interviene un factor
proteico de iniciacin llamado FI1. A continuacin, el primer
aminoacil-ARNt se une, mediante puentes de hidrgeno y por su
anticodn, al codn iniciador del ARNm, que suele ser el AUG. Por
esta razn, el primer aminoacil-ARNt es el ARNt-metionina. En este
proceso interviene otro factor de iniciacin llamado FI2. En la
formacin del complejo de iniciacin se requiere energa, que se
obtiene de la hidrlisis del GTP.29.- Qu es el opern?
Solucin: El opern es un modelo de regulacin de la expresin de los
genes en las bacterias. Este modelo fue propuesto por F. Jacob y J.
Monod entre los aos cincuenta y sesenta. El opern esta formado por
un conjunto de genes que estn prximos en el cromosoma y codifican
las protenas que intervienen en un determinado proceso metablico. A
esto se aade un centro de control asociado, que permite o no la
transcripcin del conjunto de genes. En cada opern se diferencian
las siguientes partes: Genes estructurales (E1, E2, etc). Son genes
que codifican la sntesis de protenas (enzimas) que intervienen en
un proceso metablico. Gen regulador (R). Es el gen que codifica la
protena represora, que se puede encontrar activa o inactiva. Esta
protena regula la actividad de los genes estructurales. Promotor
(P). Es la secuencia de nucletidos del ADN. Se encuentra por
delante y cerca de los genes estructurales; a esta secuencia se
unela ARN-polimerasapara iniciar la transcripcin. Operador (O).
Secuencia de nucletidos del ADN que se sita entre el promotor y los
genes estructurales; aqu se puede unir la protena represora e
impedir el avance dela ARNpolimerasa y, por lo tanto, la
transcripcin de los genes estructurales.30.- Qu es y cmo se forma
el complejo de iniciacin?
Solucin: El complejo de iniciacin es un complejo molecular que se
forma en la primera etapa de la traduccin o etapa de iniciacin.
Este complejo est formado por: el ARNm, la subunidad menor del
ribosoma y el primer aminoacil-ARNt, que suele ser el
ARNt-metionina. Una vez formado, se une a l la subunidad mayor, y
se forma el ribosoma completo. Este complejo de iniciacin se forma
de la siguiente manera: El ARNm se une por su extremo 5' a la
subunidad menor del ribosoma; en este proceso interviene un factor
proteico de iniciacin llamado FI1. A continuacin, el primer
aminoacil-ARNt se une, mediante puentes de hidrgeno y por su
anticodn, al codn iniciador del ARNm, que suele ser el AUG. Por
esta razn, el primer aminoacil-ARNt es el ARNt-metionina. En este
proceso interviene otro factor de iniciacin llamado FI2. En la
formacin del complejo de iniciacin se requiere energa, que se
obtiene de la hidrlisis del GTP.31.- Qu problema plantea durante la
replicacin el hecho de que las cadenas de ADN sean lineales?; de qu
mecanismos disponen las clulas eucariontes para resolver este
problema?
Solucin: El problema que se plantea en las hebras de ADN lineal de
las clulas eucariontes es que, tras la replicacin, los extremos 5'
no quedan completos al eliminarse el cebador, debido a que las
polimerasas no sintetizan en sentido 3' 5'. La consecuencia de este
hecho es que las sucesivas replicaciones conducen a un acortamiento
del cromosoma, con la consiguiente prdida de informacin gentica.
Los extremos del cromosoma son los telmeros, y su desaparicin, por
los acortamientos sucesivos de los extremos, provoca la
inestabilidad y la unin de los cromosomas entre s, produciendo la
muerte celular. Para resolver el problema los eucariontes disponen
de un enzima, telomerasa, constituido por una parte proteica y una
secuencia de ribonucletidos. Esta secuencia acta como molde para
alargar el extremo 3'. La prolongacin, catalizada por la
telomerasa, sirve como cebador para la sntesis, por parte de la
polimerasa a, del extremo 5' que qued incompleto. En algunos
tejidos de los organismos pluricelulares se ha comprobado que no
existe actividad telomerasa, enzima que est presente en los tejidos
embrionarios. Esto supone un acortamiento progresivo de los
telmeros, que puede ser un desencadenante del envejecimento
celular. Asimismo, las clulas cancerosas, que presentan una
capacidad de divisin indefinida, tienen actividad telomerasa.32.-
Define y pon un ejemplo de: Aneuploida Poliploida Trisoma Mutacin
puntual.
Solucin: La poliploida es un tipo de mutacin cromosmica numrica en
el que se ve afectado el nmero de juegos cromosmicos. Por ejemplo,
en una especie dipliode (2n) aparece un individuo con tres juegos
de cromosomas, triploide (3n). La aneuploida es una mutacin
cromosmica numrica, que supone la modificacin del nmero de
cromosomas, sin afectar a juegos completos. Son casos en los que
aparecen uno o varios cromosomas de ms o de menos. Trisoma. Se
produce cuando un individuo porta un cromosoma de ms. En una
especie diploide el individuo ser 2n+1; es decir, que alguno de sus
cromosomas portar tres copias en lugar de una pareja de homlogos.
Mutacin puntual. Es una mutacin gnica que afecta a un nico par de
nuletidos. Por ejemplo, el cambio de un par A-T por el par G-C. Las
mutaciones puntuales afectan a la secuencia del gen y pueden, por
tanto, modificar la protena que codifica. En algunos casos son la
causa de enfermedades genticas. Por ejemplo, la anemia falciforme
es una enfermedad que se origina por una mutacin en el gen que
codifica las cadenas beta de la hemoglobina. La mutacin provoca la
sustitucin de un cido glutmico por una valina en la secuencia de
aminocidos.33.- Mutaciones gnicas: Define mutacin espontnea y
mutacin inducida. Tipos de agentes mutgenos. Explica los mecanismos
de accin de los agentes mutgenos.
Solucin: Las mutaciones espontneas son lesiones o alteraciones en
el ADN que se producen de forma fortuita. Surgen en cualquier tipo
de clula y en cualquier momento. Pueden producirse por las
siguientes causas: Errores en la replicacin. Lesiones en el ADN
(desaminaciones, despurinizaciones y oxidaciones). La accin de
elementos transponibles. Las mutaciones inducidas son aquellas que
se producen cuando un organismo est sometido a la accin de agentes
(fsicos o qumicos), que producen alteraciones en el ADN. Estos
agentes se llaman mutgenos. Los agentes mutgenos son aquellos que
inducen mutaciones en el ADN cuando un organismo est sometido a su
accin. Existen dos tipos de agentes mutgenos: Fisicos, como las
radiaciones ionizantes y las UV. Qumicos. Son sustancias que
producen mutaciones por lesiones en el ADN. Entre ellos se
encuentran los anlogos de bases o los agentes alquilantes. Los
agentes mutgenos actan, preferentemente, en los puntos calientes, y
producen un tipo de mutacin especfica. Los agentes mutgenos actan
provocando lesiones en el ADN de tres modos: Sustitucin de bases.
Los anlogos de bases son molculas tan parecidas a las bases
nitrogenadas, que las sustituyen incorporndose al ADN. As actan el
5-bromouracilo y la 2-amonopurina. El 5-bromouracilo es un anlogo
de la timina que se aparea con la guanina cuando se encuentra en su
forma enol. Esto origina transiciones A -T G -C. La 2-aminopurina
es un anlogo de la adenina, y se aparea con la citosina, originando
una transicin G -C A -T. Modificaciones de bases. Algunos mutgenos
actan produciendo modificaciones especficas en las bases. Entre
ellos destacan los agentes alquilantes, como el etilsulfonato y la
hidroxilamina, que provocan transiciones G - C A -T. Otros agentes
que alteran las bases son los iones bisulfito y el cido nitroso
(HNO2), que producen desaminaciones en la citosina y forman
uracilo, lo que provoca transiciones C T. Lesiones por daos en las
bases. En este tipo de mutacin, el dao producido en las bases
impide el apareamiento especfico, produciendo la interrupcin de la
replicacin. El bloqueo de la replicacin pone en funcionamiento el
sistema de reparacin SOS, que promueve la insercin de bases con muy
poca fidelidad, pero permite que la replicacin contine. As actan la
radiacin UV, que provoca la formacin de dmeros de pirimidinas
(especialmente de timina), y la aflatoxina B1, que se une a la
guanina y el benzopireno.34.- Dos alteraciones frecuentes en el ADN
son las despurinizaciones y la desaminacin de la citosina. De qu
mecanismos dispone la clula para reparar estos errores?
Solucin: Las despurinizaciones son mutaciones que son reparadas por
un sistema que se inicia con la accin del nucleasa AP. Las
desaminacin de la citosina, que la convierte en uracilo, es
reparada por glucosidasas (concretamente, el enzima
uracilo-ADN-glucosidasa elimina el uracilo presente en el ADN).
Estos enzimas rompen los enlaces N-glucosdicos, es decir, separan
la base, pero no escinden la cadena.35.- Qu es la
transposicin?Cules son los tipos de elementos transponibles que
aparecen en las bacterias?
Solucin: La transposicin es un mecanismo de cambio gentico que se
debe al desplazamiento de genes (fragmentos de ADN) dentro del
mismo cromosoma o de un cromosoma a otro. Los fragmentos de ADN que
se desplazan se denominan elementos genticos transponibles o
transposones, y han sido observados tanto en procariontes como en
eucariontes. En las bacterias se han descrito dos tipos de
elementos transponibles: Las secuencias de insercin: son pequeos
fragmentos de ADN que cambian de posicin en el cromosoma
bacteriano. Estas secuencias contienen, nicamente, genes
relacionados con la funcin de insercin. Los transposones o
elementos transponibles: son secuencias de ADN formadas por varios
genes que contienen, en cada uno de sus extremos, secuencias de
insercin. Estas secuencias son las que otorgan al transposn la
capacidad de intercalarse en sitios distintos del cromosoma o de un
plsmido.36.- Explica la siguiente afirmacin: El cncer es una
enfermedad gentica; pero, salvo en algunas ocasiones, no es una
enfermedad hereditaria.
Solucin: La mayora de los cnceres son producidos por agentes
ambientales que provocan mutaciones en el ADN, por lo que el cncer
es una enfermedad gentica. Estas mutaciones afectan a dos tipos de
genes: Protooncogenes: son genes activadores de la divisin celular.
La mutacin los convierte en oncogenes, que producen gran cantidad
de una protena que estimula la divisin celular o formas muy activas
de esa protena. Genes supresores de tumores: son inhibidores de la
divisin celular. Una mutacin puede desactivarlos, dejando de
producir la protena supresora de la divisin; lo que desencadena la
divisin celular. Tanto las mutaciones que afectan a los
protooncogenes, como las que inciden en los genes supresores de los
tumores, se producen mayoritariamente en las clulas somticas. Este
hecho afecta al desarrollo de las capacidades del individuo que
sufre la mutacin e influye en su supervivencia, pero no modifica la
composicin gentica de su descendencia. Por tanto, el cncer no es
una enfermedad hereditaria, aunque s parece que existe cierta
predisposicin gentica a padecerlo.37.- Qu es el ADN recombinante?
Explica algunas aplicaciones de esta tecnologa.
Solucin: El ADN recombinante es un fragmento de ADN construido
artificialmente con segmentos no homlogos procedentes de organismos
diferentes. Consta de un vector, que es un fragmento que contiene
un punto de iniciacin de la replicacin (generalmente es un plsmido
o un virus), y el fragmento o gen que es objeto de estudio. Algunas
aplicaciones de la tecnologa del ADN recombinante son: La sntesis
bacteriana de protenas tiles. Incorporando los genes adecuados a un
vector e introducindole en una bacteria se pude conseguir que
sinteticen las protenas codificadas por esos genes. La insulina, la
hormona del crecimiento, la somatostatina, factores de coagulacin,
etc. son algunas protenas que hoy se producen por ingeniera
gentica. La deteccin precoz y diagnosis de enfermedades
hereditarias. Se han desarrollado actualmente pruebas fiables que
hacen posible un diagnstico precoz de enfermedades como la anemia
falciforme, algunas formas de hemofilia, la distrofia muscular
infantil o la corea de Huntington. Las tcnicas utilizadas son los
enzimas de restriccin y las sondas de ADN. Transferencia de genes a
plantas de inters econmico. Mediante la transferencia de genes
tiles se han conseguido plantas modificadas genticamente, como maz
resistente a algunas plagas, soja que produce cidos grasos de
inters industrial o plantas de tomate, que retrasan la maduracin
del fruto. Los vectores ms utilizados para la introduccin de los
genes son las bombas gnicas y una bacteria del suelo llamada
Agrobacterium tumefaciens.38.- Define los conceptos de mutacin,
recombinacin y transposicin.
Solucin: Mutacin: Una mutacin es un cambio heredable y medible del
material gentico. Las mutaciones pueden afectar a cualquier tipo de
clulas, pero solamente se transmitirn a la descendencia aquellas
mutaciones que se produzcan en los gametos o en clulas embrionarias
que den lugar a gametos. Recombinacin: La recombinacin consiste en
la aparicin de nuevas combinaciones de genes diferentes de las que
se encuentran en los cromosomas de una clula determinada. Estas
nuevas combinaciones surgen por el intercambio de fragmentos de ADN
entre los cromosomas, durante el proceso llamado sobrecruzamiento.
Durante la recombinacin no se pierde ni se gana ningn nucletido,
por lo que el mecanismo molecular de intercambio es muy preciso.
Transposicin: La transposicin es un mecanismo de cambio gentico que
se debe al desplazamiento de genes (fragmentos de ADN) dentro del
mismo cromosoma o de un cromosoma a otro. Los fragmentos de ADN que
se desplazan se denominan elementos genticos transponibles o
transposones, y han sido observados tanto en procariontes como en
eucariontes.39.- Clasifica y explica el mecanismo de accin de los
siguientes agentes mutgenos: 5-bromouracilo. cido nitroso. Radiacin
ultravioleta.
Solucin: El 5-bromouracilo es un anlogo de bases que acta
produciendo sustituciones de bases en el ADN. Concretamente, es un
anlogo de la timina, que se aparea con la guanina cuando se
encuentra en su forma enol, originando transiciones A -T G - C. El
cido nitroso (HNO2), altera el ADN, provocando modificaciones en
las bases. Su accin produce desaminaciones en la citosina,
transformndola en uracilo, lo que provoca transiciones C T. La
radiacin ultravioleta es un mutgeno fsico que induce la formacin de
dmeros de pirimidinas (especialmente, de timina). Este tipo de
mutacin impide el apareamiento especfico de las bases, produciendo
la interrupcin de la replicacin. El bloqueo de la replicacin pone
en funcionamiento el sistema de reparacin SOS, que promueve la
insercin de bases con muy poca fidelidad, pero que permite que la
replicacin contine.40.- Algunas enfermedades genticas en la especie
humana son debidas a mutaciones en los sistemas de reparacin del
ADN. Describe, al menos, dos ejemplos de estas alteraciones
genticas.
Solucin: Los sistemas de reparacin estn constituidos por enzimas y,
por lo tanto, codificados por genes que pueden sufrir mutaciones.
Estas mutaciones pueden dar origen a enfermedades genticas como:
Xeroderma pigmentosum. Es una enfermedad de la piel que origina una
pigmentacin anormal, con gran abundancia de pecas. Termina en focos
de cncer de piel. Es producida por una mutacin en el gen que
codifica la endonucleasa que repara los dmeros de timina. Se ha
comprobado que las personas que sufren la enfermedad poseen niveles
bajos del enzima fotorreactivo. La telangiectasia (dilatacin de los
vasos sanguneos de la piel) y algunos tipos de envejecimiento
prematuro son dos ejemplos de enfermedades producidas por
mutaciones en los sistemas de reparacin.41.- Representa de forma
esquemtica el intercambio de cadenas homlogas de ADN que conduce a
la recombinacin gentica.
Solucin: El proceso de intercambio de cadenas homlogas se puede
representar del siguiente modo: 1. Se produce la rotura de una
hebra de cada cadena homloga de ADN (a y b). 2. Cada hebra se une
con la opuesta de la cadena homologa (c). 3. Las ligasas unen los
fragmentos de las dos hebras y se forma ADN heterodplex (hbrido)
(d). 4. El intercambio avanza por la hebra a lo largo del cromosoma
(e). 5. En un punto determinado las hebras se rompen de nuevo y se
sueldan (f y g). 6. El resultado es el intercambio de hebras entre
dos molculas de ADN y la recombinacin gentica (h).42.- Explica el
punto de vista de las diferentes teoras evolucionistas acerca del
papel de la mutacin.
Solucin: Cada una de las diferentes teoras evolucionistas ofrece su
punto de vista particular sobre el papel de las mutaciones en la
evolucin: Para el neodarvinismo, la mutacin es una fuente de
variacin que proporciona beneficios o perjuicios. La seleccin
natural elimina las mutaciones perjudiciales y favorece que las
beneficiosas incrementen su presencia en la poblacin. A lo largo
del tiempo, la consolidacin de las nuevas caractersticas origina
cambios, que conducen a la evolucin de las especies. Segn la teora
neutralista, las mutaciones no suponen ni perjuicio ni beneficio.
Las mutaciones determinan caractersticas neutras con respecto a la
seleccin, y es el azar quien dirige, en gran medida, el proceso
evolutivo. La teora de los equilibrios interrumpidos considera que
la acumulacin de pequeas mutaciones gnicas proporciona la
posibilidad de adaptaciones. Los grandes cambios (mutaciones
cromosmicas, por ejemplo) explican la aparicin de los grandes
grupos taxonmicos (familias, clases, etc.).43.- Qu es un organismo
transgnico? Cita algunas aplicaciones de estos organismos y comenta
los posibles problemas que plantean.
Solucin: Organismo transgnico. Es aquel desarrollado a partir de
una clula cuyo genoma ha sido modificado mediante la introduccin,
de forma estable, de nuevos genes procedentes de una especie
distinta. Las aplicaciones de los organismos transgnicos son muy
variadas, destacaremos: Utilizacin de microorganismos trasgnicos
para la sntesis de protenas tiles. Incorporando los genes adecuados
a un vector e introducindolo en una bacteria se puede conseguir que
sinteticen las protenas codificadas por esos genes. La insulina, la
hormona del crecimiento, la somatostatina, factores de coagulacin,
etc. son algunas protenas que hoy se producen por ingeniera
gentica. Introduccin de genes a plantas de inters econmico.
Mediante la transferencia de genes tiles se han conseguido plantas
modificadas genticamente, como maz resistente a algunas plagas,
soja que produce cidos grasos de inters industrial o plantas de
tomate que retrasan la maduracin del fruto. Los vectores ms
utilizados para la introduccin de los genes son las bombas gnicas y
una bacteria del suelo llamada Agrobacterium tumefaciens. La
utilizacin de organismos transgnicos ha planteado varios
interrogantes, por ejemplo: El desconocimiento de las consecuencias
que tiene la introduccin de genes en la fisiologa de los organismos
vivos. Se desconocen las posibles consecuencias ecolgicas y para la
salud humana que se produciran si la bacteria modificada se
escapara accidentalmente (o fuese liberada intencionadamente). La
posible aparicin de reacciones alrgicas, frente a los nuevos
productos sintetizados por estos organismos. La potenciacin del uso
de herbicidas, ya que muchas de las plantas transgnicas
comercializadas estn diseadas para ser resistentes a altas
concentraciones de estos productos. La prdida de diversidad
biolgica por introduccin de nuevos genes en los ecosistemas, de los
que se desconoce su efecto, y que pueden provocar la desaparicin de
las variedades naturales.44.- Describe las principales molculas que
intervienen en la replicacin del ADN en procariontes y explica el
mecanismo por el que tiene lugar el proceso.
Solucin: Las principales molculas implicadas en la replicacin del
ADN en los procariontes son: ADN polimerasas. Son los enzimas que
se encargan de catalizar la formacin de enlaces fosfodister entre
dos nucletidos consecutivos. Aaden, al extremo 3' de una cadena,
los nucletidos complementarios a los de la cadena, que acta como
molde. Para llevar a cabo la catlisis necesitan un extremo 3'-OH
libre, por lo que requieren un cebador para iniciar la sntesis.
Este cebador es un fragmento de ARN llamado primer o iniciador. En
E. coli se conocen tres polimerasas: el ADN polimerasa I, que
presenta tambin actividad exonucleasa y se encarga de rellenar
espacios polimerizando ADN; el ADN polimerasa II, que interviene en
la reparacin del ADN, y el ADN polimerasa III, que sintetiza la
mayor parte el ADN durante la replicacin. Helicasas. Separan las
dos hebras de la molcula de ADN mediante la rotura de los puentes
de hidrgeno que las mantienen unidas; de este modo, cada hebra
puede actuar de molde para la sntesis de una nueva cadena.
Topoisomerasas. Son enzimas encargados de desenrollar la doble
hlice de ADN a medida que se va replicando, para permitir la accin
del ADN polimerasa. Primasa. Es un ARN polimerasa que sintetiza
pequeos fragmentos de ARN llamados cebadores o primer. Protenas
SSB. Son protenas estabilizadoras de la cadena sencilla. Una vez
que acta la helicasa se unen a las cadenas sencillas,
estabilizndolas mientras se produce la replicacin. ADN ligasas. Se
encargan de unir fragmentos adyacentes de ADN, que se encuentran
correctamente emparejados con la hebra complementaria. El mecanismo
de la replicacin podemos resumirlo en los siguientes pasos: 1.
Desenrollamiento y apertura de la doble hlice. Por accin de los
enzimas helicasas, la molcula de ADN se desenrolla, rompindose los
puentes de hidrgeno que mantienen unidas las dos cadenas. Estas se
separan y se forma una horquilla de replicacin. Las dos molculas de
ADN, que se van formando a medida que se va produciendo la
replicacin, van girando por accin de los topoisomerasas, evitando
as problemas de superenrollamiento. 2. Sntesis de las nuevas
hebras. Simultneamente a la separacin de las dos hebras, se van
sintetizando las nuevas hebras complementarias, por accin de los
ADN polimerasas. El proceso es el siguiente: El ARN polimerasa,
denominada primasa, sintetiza una pequea molcula de ARN que acta de
cebador, ya que el ADN polimerasa es capaz de alargar la cadena,
pero no de iniciar la sntesis. El ADN polimerasa III, utilizando
como cebador ( primer ) el fragmento de ARN, va alargando la
cadena. Este enzima solo es capaz de unir nucletidos en sentido 5'
3'. Como las dos cadenas que forman el ADN son antiparalelas, la
cadena de ADN que tiene direccin 3' 5' se replica de forma
continua, mientras que la otra cadena que tiene direccin 5' 3' lo
hace de forma discontinua. Esta cadena se replica de forma
retardada mediante la sntesis de pequeos fragmentos (1 000
nucletidos) que crecen en direccin 5' 3', llamados fragmentos de
Okazaki. A continuacin el ADN polimerasa I elimina los fragmentos
de ARN que han actuado de cebadores y rellena los huecos. Por
ltimo, el ADN-ligasa une los extremos de los fragmentos, dando
lugar a la molcula completa.45.- Qu es una mutacin gnica? Indica
sus tipos.
Solucin: Las mutaciones gnicas son aquellas que afectan a un solo
gen o a un nmero pequeo de genes. Son mutaciones que provocan un
cambio en la secuencia de nucletidos del ADN. Estos cambios pueden
ser la sustitucin de un o unos nucletidos por otros, la inversin,
insercin o delecin (prdida) de uno o varios nucletidos. Las
mutaciones gnicas se producen de forma espontnea (mutaciones
espontneas), o bien por efecto de las condiciones ambientales
(mutaciones inducidas). Las mutaciones espontneas surgen en
cualquier tipo de clula y en cualquier momento. Pueden producirse
por las siguientes causas: Errores en la replicacin. Lesiones en el
ADN (desaminaciones, despurinizaciones y oxidaciones). La accin de
elementos transponibles. Las mutaciones inducidas se producen
cuando un organismo est sometido a la accin de agentes mutgenos
especficos. Pueden ser: agentes fsicos, como la radiacin UV o las
radiaciones ionizantes; o agentes qumicos, como los anlogos de
bases o los agentes alquilantes.46.- Describe los mecanismos que
producen la aparicin de mutaciones espontneas originadas por
lesiones en el ADN.
Solucin: Las mutaciones espontneas ms frecuentes originadas por
lesiones en el ADN son el resultado de: Despurinizaciones.
Consisten en la prdida de bases pricas (adenina y guanina) por
ruptura del enlace N-glucosdico, que se establece entre la
desoxirribosa y la base. Durante la replicacin posterior este punto
no especifica ninguna base, producindose una delecin (prdida de un
par de bases). Desaminaciones. La desaminacin provoca la conversin
de la citosina en uracilo, que se empareja con la adenina. Este
fenmeno conduce a la aparicin de una transicin GC AT durante la
replicacin. Tambin por desaminacin pueden sustituirse citosinas por
timinas. Oxidaciones. Se deben a la accin de los radicales libres
oxigenados (superxido O-2, perxido H2O2, hidroxilo -OH), producidos
por la clula durante el metabolismo aerobio. Estas sustancias
forman derivados de la guanina que dan lugar a transversiones G
T.47.- La aflatoxina B1 es un potente carcingeno que se une a la
guanina e impide la replicacin del ADN. Explica el mecanismo de
reparacin que actuar para corregir los efectos de este
mutgeno.
Solucin: La aflatoxina B1 es un agente mutgeno que provoca el
bloqueo de la replicacin. Esta interrupcin puede conducir a la
muerte de la clula. El mecanismo de reparacin que se pondr en
marcha para desbloquear la replicacin es el sistema SOS o de
emergencia. Este sistema desbloquea la replicacin, pero promueve
inserciones de bases reduciendo la fidelidad, lo que supone la
aparicin de mutaciones.48.- Define recombinacin y clasifica sus
tipos.
Solucin: La recombinacin consiste en la aparicin de nuevas
combinaciones de genes, que sern diferentes de las que se
encuentran en los cromosomas de una clula determinada. Estas nuevas
combinaciones surgen por el intercambio de fragmentos de ADN entre
los cromosomas, durante el proceso llamado sobrecruzamiento.
Durante la recombinacin no se pierde ni se gana ningn nucletido,
por lo que el mecanismo molecular de intercambio es muy preciso. Se
distinguen dos tipos de recombinacin: Recombinacin especfica. El
intercambio se produce entre secuencias especficas de ADN, homlogas
o no. A este caso pertenece la recombinacin de algunos fagos con el
cromosoma bacteriano o la insercin de elementos transponibles en
distintos puntos de un cromosoma. Recombinacin general u homloga.
Es la ms habitual y se produce como resultado del intercambio de
informacin entre los cromosomas homlogos.49.- Son heredables todas
las mutaciones que sufre un individuo pluricelular?
Solucin: En los organismos pluricelulares, las mutaciones tienen
consecuencias distintas si se producen en las clulas germinales o
si afectan a las clulas somticas. En el primer caso, los efectos de
la mutacin son heredables, ya que estas son las clulas que
participan en la reproduccin; pero en el segundo, que son las
llamadas mutaciones somticas, los cambios se producen en clulas que
mueren con el organismo y, por lo tanto, no afectan a la
descendencia.50.- Qu es la terapia gnica? Explica las diferentes
estrategias para su aplicacin y los problemas que plantea esta
tcnica.
Solucin: La terapia gnica es el tratamiento de una enfermedad que
se basa en la introduccin de genes en el organismo como forma de
atacar enfermedades con base gentica. La tcnica consiste en la
introduccin de genes correctos, para corregir el efecto producido
por genes defectuosos. Las diferentes estrategias de terapia gnica
son: Ex vivo: Consiste en extraer las clulas del enfermo y
cultivarlas. Posteriormente, se les inserta el gen normal y se
reintroducen en el organismo. Hoy en da, es la tcnica ms utilizada.
In situ: Mediante este procedimiento se introducen los genes
directamente en los tejidos. In vivo: Los genes se introducen por
va sangunea, unidos a vectores que contienen molculas en su
superficie, que son reconocidas por receptores especficos de
determinadas clulas, las clulas diana. All transfieren la
informacin gentica deseada. Algunos de los problemas que plantea la
aplicacin de la terapia gnica son: En las tcnicas in situ y ex
vivo, los genes implantados no producen la suficiente cantidad de
protena y, adems, las clulas portadoras terminan por morir y, con
ellas, el efecto deseado. La integracin del gen se produce al azar
dentro del genoma. Este hecho puede dar lugar a la fragmentacin de
genes importantes; por ejemplo, un gen supresor de tumores, con lo
que se est induciendo un defecto gentico al intentar arreglar otro.
De todos modos, aunque quedan muchos problemas por resolver, la
terapia gnica ha abierto grandes posibilidades para el futuro.51.-
Durante la replicacin, los ADN polimerasas actan sintetizando la
hebra nueva en sentido 5' 3'. Si las dos hebras de la molcula de
ADN son antiparalelas, cmo es posible que se repliquen a la
vez?
Solucin: Durante la replicacin del ADN las dos cadenas se
sintetizan a la vez, pero no de la misma forma: La hebra que crece
en sentido 5' 3' no plantea problemas, ya que los ADN polimerasas
leen en sentido 3' 5' y sintetizan en sentido 5' 3'. Esta hebra se
fabrica de forma continua y se denomina hebra lder. La otra cadena,
llamada retardada, es antiparalela y, por tanto, no puede
replicarse de forma continua. La sntesis se realiza en direccin 5'
3' en trozos de unos 1 000 nucletidos, llamados fragmentos de
Okazaki. Estos fragmentos necesitan un ARN cebador que,
posteriormente, ser degradado y los fragmentos unidos por los ADN
ligasas.52.- Las mutaciones gnicas son aquellas que afectan a un
nico gen. Qu causas provocan las mutaciones gnicas? Qu es una
mutacin puntual? Puede este tipo de mutaciones explicar la aparicin
de nuevos alelos?
Solucin: Las mutaciones gnicas son lesiones o alteraciones en el
ADN que se producen de forma espontnea (mutaciones espontneas), o
bien por efecto de las condiciones ambientales (mutaciones
inducidas). Las mutaciones espontneas surgen en cualquier tipo de
clula y en cualquier momento. Pueden producirse por las siguientes
causas: Errores en la replicacin. Lesiones en el ADN
(desaminaciones, despurinizaciones y oxidaciones). La accin de
elementos transponibles. Las mutaciones inducidas se producen
cuando un organismo est sometido a la accin de agentes mutgenos
especficos. Estos pueden ser: agentes fsicos, como la radiacin UV o
las radiaciones ionizantes, o agentes qumicos, como los anlogos de
bases o los agentes alquilantes. Una mutacin puntual es una mutacin
gnica que afecta a un nico par de nuletidos. Por ejemplo: el cambio
de un par A -T por el par G - C. Las mutaciones puntuales afectan a
la secuencia del gen y pueden, por tanto, modificar la protena que
codifica. En algunos casos son la causa de enfermedades genticas.
Por ejemplo, la anemia falciforme es una enfermedad que se origina
por una mutacin en el gen que codifica las cadenas beta de la
hemoglobina. La mutacin provoca la sustitucin de un cido glutmico
por una valina en la secuencia de aminocidos. Los alelos son las
distintas formas en las que puede encontrarse un gen dentro de una
poblacin. La alteracin de la secuencia de bases de un gen, por
efecto de una mutacin, conduce a la aparicin de nuevas variantes
que originan las series allicas. Por tanto, las mutaciones gnicas
son la causa de la aparicin de nuevos alelos.53.- Los errores en la
replicacin son una de las causas que producen alteraciones en el
ADN de forma espontnea. Describe y representa grficamente cmo se
originan estos cambios.
Solucin: Los errores en la replicacin se generan como consecuencia
de apareamientos incorrectos, que conducen a la aparicin de varios
tipos de mutaciones: Sustitucin de una base por otra; dicha
sustitucin puede ser de dos tipos: Transicin: es el cambio de una
base por otra del mismo tipo, prica por prica o pirimidnica por
pirimidnica. Transversin: supone el cambio de una base prica por
una pirimidnica, o viceversa. Inserciones. Consisten en que la
secuencia lineal de bases se modifica porque se introducen uno o ms
pares de bases en algn lugar de la molcula. Delecciones. Suponen la
prdida de un fragmento del gen constituido por uno o ms nucletidos.
Duplicaciones. Son repeticiones de una secuencia del gen.
Inversiones. Se producen cuando una secuencia de nucletidos sufre
un giro de 180. Las mutaciones gnicas pueden suceder en cualquier
zona de la molcula de ADN, pero son mucho ms frecuentes en los
llamados puntos calientes.54.- Cmo acta el sistema de reparacin
SOS?; cules son las consecuencias de su accin?
Solucin: Algunos agentes mutgenos, como la radiacin UV, la
aflatoxina B1 o el benzopireno, producen lesiones en el ADN que
interrumpen la replicacin. El bloqueo puede llegar a producir la
muerte de la clula si no se pone en marcha el sistema de reparacin
de emergencia: el SOS. El sistema SOS desbloquea la replicacin,
eliminando la lesin producida en el ADN, pero su actuacin implica
la relajacin en la especificidad del apareamiento, al rellenar el
hueco creado. De todos modos, consigue que la replicacin contine.
El sistema SOS se emplea como ltimo recurso y puede considerarse
como un factor de mutacin, puesto que convierte un agente
bloqueante en un mutgeno.55.- Explica la relacin entre los
transposones y la conjugacin bacteriana.
Solucin: La conjugacin bacteriana es un proceso en el que una parte
de una hebra del cromosoma de una bacteria dadora, denominada clula
F+ o (+), ya que es protadora de un factor sexual F, se transfiere
al interior de una clula receptora, denominada F- o (-), que carece
del factor F, a travs de tubos de conexin llamados pili. El factor
F puede encontrarse recombinado en el cromosoma de la bacteria o
situado en pequeas molculas de ADN, denominadas plsmidos. Estos
plsmidos son capaces de insertarse en el cromosoma principal, ya
que actan como elementos transponibles que presentan secuencias de
insercin junto con otros genes. La presencia del factor F permite
que, al producirse la conjugacin, el fragmento de ADN donado se
inserte en el cromosoma de la clula receptora. Esta insercin es
posible gracias a la presencia de secuencias de insercin
especficas, caractersticas de los elementos transponibles.56.-
Cules son las fuentes de variabilidad sobre las que acta la
seleccin natural?
Solucin: Las fuentes de variacin sobre las que acta la evolucin
son: la mutacin, la recombinacin y la transposicin. La mutacin es
la fuente primaria de variacin, produce modificaciones en las
secuencias de bases del ADN que originan la aparicin de nuevos
genes (alelos). La recombinacin y la transposicin incrementan la
velocidad de la evolucin y, aunque no provocan la aparicin de
nuevos genes, aumentan el nmero de combinaciones distintas de
estos. La recombinacin supone la aparicin de nuevas combinaciones
en las clulas germinales formadas durante la meiosis. La
transposicin origina nuevos ordenamientos, tanto en los cromosomas
de eucariontes como en los de procariontes. Recombinacin y
transposicin son la fuente de variacin secundaria sobre la que acta
la evolucin.57.- Enzimas de restriccin: a) Concepto y mecanismo de
accin. b) Comenta un ejemplo. c) Explica sus aplicaciones en la
tecnologa del ADN recombinante.
Solucin: a) Los enzimas de restriccin son aquellos que cortan el
ADN por unas secuencias especficas, generalmente, constituidas por
4 u 8 pares de bases. Estos puntos de corte se llaman secuencias de
reconocimiento. Algunos de estos enzimas cortan cada cadena en
lugares separados por algunos nucletidos y, como resultado,
aparecen secuencias de ADN de una sola hebra en los extremos de
corte. Estos extremos se denominan pegajosos, puesto que pueden
unirse de nuevo, restablecindose espontneamente los puentes de
hidrgeno entre las bases complementarias. b) Se conocen centenares
de enzimas de restriccin. Uno de los ms utlizados es el EcoRI, que
corta el AND. c) Los enzimas de restriccin permiten unir extremos
pegajosos, procedentes de cualquier molcula de ADN (incluso de
especies distintas), que hayan sido cortados por el mismo enzima.
De esta forma, se pueden sintetizar molculas de ADN recombinante,
como pueden ser plsmidos, que contengan genes humanos.58.- Contesta
a las siguientes cuestiones relacionadas con la replicacin: a)
Concepto de replicacin. b) Tras el descubrimiento de la estructura
del ADN, qu modelos se plantearon para explicar la replicacin?; cul
de ellos es el correcto? c) En la replicacin de una molcula de ADN
de doble hebra y despus de tres ciclos de replicacin, cuntas hebras
de nueva sntesis habrn aparecido?
Solucin: a) La replicacin consiste en la sntesis de una copia de
una molcula de ADN; es decir, a partir de una molcula de ADN se
obtendrn dos molculas idnticas. Este proceso est relacionado con la
reproduccin y ocurre en la fase S del ciclo celular. De esta forma,
despus de que ha tenido lugar la divisin celular, cada clula hija
posee la misma informacin gentica. b) Una vez descubierta la
estructura del ADN, se plantearon tres hiptesis para tratar de
explicar el mecanismo de la replicacin: Conservativa. Segn esta
hiptesis, las dos cadenas de la doble hlice hija se sintetizan de
nuevo a partir del molde de la parental, que permanece. Dispersiva.
Segn esta hiptesis, las dos cadenas tendran fragmentos de la cadena
antigua y fragmentos recin sintetizados. Semiconservativa. La
molcula de ADN se separa en sus dos hebras y cada una de ellas
sirve de molde para la sntesis de su complementaria. De esta forma,
las dobles hlices resultantes contienen una hebra antigua o
parental y una de nueva sntesis. La hiptesis semiconservativa es el
modelo de replicacin confirmado, tanto en eucariontes como en
procariontes. Al ser la replicacin un proceso semiconservativo,
despus de dos ciclos de replicacin se formarn seis hebras de nueva
sntesis, tal como se muestra en el esquema.59.- Define el concepto
de mutacin y clasifica los distintos tipos de mutaciones.
Solucin: Una mutacin es un cambio heredable y medible del material
gentico. Las mutaciones pueden afectar a cualquier tipo de clulas,
pero solamente se transmitirn a la descendencia aquellas mutaciones
que se produzcan en los gametos o en clulas embrionarias que den
lugar a gametos. Podemos distinguir dos grandes tipos de
mutaciones: Gnicas: Afectan solo a un gen o a un nmero pequeo de
genes. Son mutaciones que provocan un cambio en la secuencia de
nucletidos del ADN. Estos cambios pueden ser la sustitucin de un o
unos nucletidos por otros, la inversin, insercin o delecin (prdida)
de uno o varios nucletidos. Cromosmicas. Suponen un cambio en la
estructura o en el nmero de los cromosomas. Pueden ser:
Estructurales: Cuando afectan a la ordenacin de los genes de uno o
varios cromosomas. Modifican los grupos de ligamiento. Numricas:
Suponen una alteracin del nmero de cromosomas o de juegos
cromosmicos.60.- Explica la forma de actuacin de un mutgeno fsico y
otro qumico y represntalo esquemticamente.
Solucin: La radiacin ultravioleta es un mutgeno fsico que induce la
formacin de dmeros de pirimidinas (especialmente, de timina). Este
tipo de mutacin impide el apareamiento especfico de las bases,
produciendo la interrupcin de la replicacin. El bloqueo de la
replicacin pone en funcionamiento el sistema de repacin SOS, que
promueve la insercin de bases con muy poca fidelidad, pero que
permite que la replicacin contine. La 2-aminopurina es un anlogo de
la adenina. Esta molcula se aparea con la citosina, originando una
transicin G -C A -T.
Supongamos que en una molcula de ADN se produce un dmero de timina
por accin de la radiacin UV. De qu mecanismos dispone la clula para
su reparacin? Los dmeros de timina formados por la luz UV pueden
ser subsanados por dos mecanismos de reparacin, dependiendo de la
situacin en la que se encuentre la clula: En presencia de luz, la
reparacin la realiza el enzima endonucleasa ultravioleta, que se
activa por la luz (enzima fotorreactivo). Este enzima debe absorber
un fotn para poder deshacer el dmero en dos monmeros. En ausencia
de luz, existe una va alternativa, que es la reparacin por escisin.
En este caso, una endonucleasa escinde un segmento de10 a100
nucletidos a ambos lados del dmero. Posteriormente,la ADNpolimerasa
I y la ligasa rellenan el hueco. Durante la replicacin la aparicin
de dmeros de timina bloquea el proceso. Esta circunstancia pone en
marcha el mecanismo SOS o de emergencia. Este sistema de reparacin
desbloquea la replicacin, pero promueve inserciones de bases
reduciendo la fidelidad, lo que supone la aparicin de
mutaciones.61.- Define recombinacin y transposicin. Qu diferencias
existen entre estos procesos y la mutacin, en cuanto a sus
consecuencias genticas?
Solucin: La recombinacin consiste en la aparicin de nuevas
combinaciones de genes, que van a ser diferentes de las que se
encuentran en los cromosomas de una clula determinada. Las nuevas
combinaciones surgen por el intercambio de fragmentos de ADN entre
los cromosomas, durante el proceso llamado sobrecruzamiento.
Durante la recombinacin no se pierde ni se gana ningn nucletido,
por lo que el mecanismo molecular de intercambio es muy preciso. La
transposicin es un mecanismo de cambio gentico que se debe al
desplazamiento de genes (fragmentos de ADN) dentro del mismo
cromosoma o de un cromosoma a otro. Los fragmentos de ADN que se
desplazan se denominan elementos genticos transponibles o
transposones, y han sido observados tanto en procariontes como en
eucariontes. Tanto la recombinacin como la transposicin provocan la
aparicin de nuevas combinaciones de genes en los cromosomas de una
especie determinada. Sin embargo, la mutacin origina la aparicin de
nuevos genes en una poblacin por la modificacin de la secuencia de
bases del ADN.62.- Justifica la siguiente frase: Sin mutacin no se
hubiera producido el hecho evolutivo, pero sin recombinacin,
s.
Solucin: La mutacin es la fuente primaria de variacin, produce
modificaciones en las secuencias de bases del ADN que originan la
aparicin de nuevos genes (alelos). En los organismos resulta
beneficiosa para su evolucin la ocurrencia de mutaciones, ya que
aumenta la variabilidad gentica en las poblaciones y le permite
responder con mayor plasticidad ante condiciones ambientales
cambiantes. Sin embargo, el mecanismo de la recombinacin gentica no
conduce a la aparicin de nuevos genes, pero crea nuevas
combinaciones de estos, que permiten potenciar al mximo la
variabilidad gentica debida al fenmeno de la mutacin. Esto no
quiere decir que las nuevas combinaciones genticas no se pudieran
producir por mutacin; lo que sucede es que la recombinacin aumenta
la velocidad con la que el nuevo espectro gentico se extender por
la poblacin. En resumen, sin mutacin no existira el fenmeno
evolutivo, pero sin recombinacin, s, aunque hubiera sido mucho ms
lenta.63.- Cmo construiras una molcula de ADN recombinante?
Solucin: Una molcula de ADN recombinante es aquella que contiene
fragmentos no homlogos que pueden proceder incluso de organismos
distintos. Las molculas de ADN recombinante suelen contener un
vector y el gen o los genes de inters. Supongamos que se quiere
construir una molcula que utilice un plsmido como vector y un gen
objeto de estudio. El proceso sera el siguiente: 1.- El plsmido se
corta con un enzima de restriccin, quedando abierto y con los
extremos pegajosos expuestos en sus extremos. 2.- A continuacin, se
ponen en contacto el plsmido abierto con el gen objeto de estudio
que, tambin, ha sido cortado por el mismo enzima de restriccin. 3.-
Las dos molculas se funden por sus extremos pegajosos, obtenindose
plsmidos recombinantes que contienen el gen de inters y la
informacin gentica del plsmido. 4.- Posteriormente, la molcula de
ADN recombinante puede clonarse para amplificar las copias del gen.
Para ello, los plsmidos recombinantes se colocan en un medio de
cultivo con bacterias, incorporndose a algunas clulas bacterianas.
Cuando estas clulas se dividen, los plsmidos recombinantes se
replican, incrementndose rpidamente el nmero de clulas que
contienen el gen objeto de estudio. 5.- Por ltimo, los plsmidos
pueden aislarse y ser tratados con el mismo enzima de restriccin,
para recuperar las copias del gen clonado.
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