ENFERMEDADES CON HERENCIAMULTIFACTORIAL
Gloria Isabel Rangel IsmerioPATOLOGÍA GENERAL
Está implicada en muchas de las características fisiológicas de los humanos (p. ej., talla, peso, presión sanguínea, color del cabello)
HERENCIA MULTIFACTORIAL(poligénica)
Aquel gobernado por el efecto aditivo de dos o más genes con efecto pequeño, condicionados por influencias ambientales no genéticas
Rasgo fisiológico o patológico multifactorial
Incluso los gemelos monocigotos criados por
separado pueden alcanzar estaturas
diferentes debido a influencias nutricionales
o ambientales
Los monocigóticos son genéticamente idénticos por lo que diferencias entre ellos son originadas por el ambiente, en dicigóticos las diferencias son por factores genéticos
Factores que incrementan susceptibilidad
Genes ( miembros de la familia)
Herencia cultural (comportamiento y
estilo de vida)
Exposiciones ambientales
Principios El grado de parentesco tiene un efecto en el riesgo
de recurrencia A mayor numero de afectados, mayor riesgo de
recurrencia El riesgo aumenta a mayor severidad del defecto Si hay diferencia marcada en la incidencia por
genero, el riesgo se relaciona al sexo del probando.
Es el porcentaje de variación de una característica en una población originado por factores genéticos.
h=2(Cmc-Cdc) Si la característica está determinada por el ambiente
la heredabilidad es de 0, si es por factores genéticos es de 1
Heredabilidad
Un trastorno se hace manifiesto solamente cuando están implicados un cierto número de genes efectores, así como las influencias ambientales condicionantes
Valor umbral
El efecto umbral también explica por qué los padres de un niño con un trastorno poligénico pueden ser normales
Una vez que se excede el valor umbral, la gravedad de la enfermedad es directamente proporcional al número y grado de influencia de los genes patológicos.
Rasgos que caracterizan la herencia multifactorial
Gemelos monocigóticos 100%
PRIMER GRADOPadres, gemelo dicigótico o
hermanos, hijos50%
SEGUNDO GRADOAbuelos, tíos, medios-
hermanos, sobrinos25%
TERCER GRADOBisabuelos, bisnietos, primos
hermanos12.5%
Parentesco y genes en comun
La tasa de recurrencia del trastorno (del 2 al 7%) es la misma para todos los familiares de primer grado (es decir, padres, hermanos e hijos) del individuo afectado
Por lo tanto, si los padres han tenido un hijo afectado, el riesgo de que el siguiente hijo quede afectado está entre el2 y el 7%
Tasa de recurrencia
La probabilidad de que dos gemelos idénticos estén afectados es significativamente menor del 100% pero es mayor que la probabilidad de que gemelos no idénticos estén afectados
Probabilidad de afección en gemelos
El riesgo de recurrencia de la anomalía fenotípica en embarazos subsiguientes depende del resultado de embarazos previos.
Cuando un hijo está afectado, la probabilidad de que el siguiente hijo quede afectado es de hasta el 7%, pero después de que dos hijos estén afectados, el riesgo aumenta a casi el 9%.
Riesgo de recurrencia de la anomalía en embarazos subsiguientes
Se cree que esta forma de herencia subyace en enfermedades tan frecuentes como la diabetes mellitus, hipertensión, gota, esquizofrenia, trastorno bipolar y ciertas formas de cardiopatía congénita, así como algunas anomalías esqueléticas
La hipertensión proporciona un ejemplo excelente de herencia multifactorial.
Existe una buena evidencia de que el grado de presión sanguínea de un individuo, al menos en parte, queda bajo control genético
GRACIAS