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Esta presentación no presenta ningun conflicto de interés
Hernia diafragmática congénita Factores pronósticos, manejo prenatal, EXIT
Dr Josep M Martínez Medicina Materno-Fetal, Hospital Clínic
Barcelona
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• Requisitos
1. LA en cantidad adecuada
2. Movimientos respiratorios fetales
3. Espacio intratorácico para expansión pulmonar
Desarrollo pulmonar fetal
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• 1/2400-4000 neonatos
– aislada: 1/5.000 (100/ año)
• Localización
– 90% postero-lateral (Bochdaleck)
– 95% unilateral
• 80% izquierda
• 20% derecha
HD: epidemiología
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1. Defecto mb pleuroperitoneal 8-12 sg – Hipoplasia pulmonar 2aria
2. Hipoplasia pulmonar 1aria – Hernia diafragmática 2aria
HD: teorías etiopatogénicas
HIPOPLASIA PULMONAR
+/-
HIPERTENSIÓN PULMONAR
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Canalicular 28 17
Pseudoglandular 18 7
Saccular 40 25
Alveolar 30 2 yrs
Embryonic 8 4
vascular
development
end of conduct
generation
IMPAIRMENT OF GROWTH
Desarrollo pulmonar normal
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─ masa heterogénea
─ desviación mediastino
─ vísceras abdominales
─ poliH, hidrotórax
HDC izquierda
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─ masa homogénea
─ desviación mediastino
─ hígado
─ poliH, hidrotórax
HDC derecha
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1. eco anatomía
2. ecocardio: 10-15%
3. cariotipo: 25%
t21,t18,iso12p
4. ¿RMN?
HD: 30-40% anomalías asociadas
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HD aislada: 60-70%
Conflicto diagnóstico prenatal vs postnatal
buen pronóstico mal pronóstico
Factores pronósticos fetales •LHR • liver up
Euro-CDH group LHR and liver to predict outcome in left CDH:
a multicenter study. AJOG 2006 J. Jani1, A. Benachi2, R. Favre4, R. Keller3,
H. Vandecruys6, J. Becker5, M. Harrison7, J. Matis4, E. Gratacos5, K. Nicolaides6, J. Deprest1
Leuven - Barcelona - London - Paris - Strasbourg - San Francisco
Mortalidad perinatal global: 30-40%
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• Mortalidad global 30-40%
– HIPOPLASIA PULMONAR LETAL
1. insuficiencia respiratoria
2. hipertensión pulmonar
HD aislada: 60-70%
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• Grado de hipoplasia pulmonar:
1. Tamaño del defecto
2. Magnitud herniación visceral
• Es bilateral!!!
HD aislada: 60-70%
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‘Lung-to-head ratio’ (Metkus 1996)
1. 4 chamber view
2. 1 rib
3. Perpendicular max diameters
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HD: medición ‘lung-to-head ratio’
1. 4 cavidades
2. 1 costilla entera
3. 2 diàmetros perpendiculares
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30-40% mortalidad perinatal ‘matizable’:
LHR (o/e) + hígado
• Grado de hipoplasia pulmonar:
1. Tamaño del defecto
2. Magnitud herniación visceral
• Es bilateral!!!
HD aislada: 60-70%
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LHR O/E LHR
>1.4 > 40%
1.0-1.4 25-40%
0.8-1.0 15-25%
< 0.8 < 15%
HD: LHR observado/esperado x EG
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CDH expectant management (n=100)
Jani et al 2007
≤ 25 26-45 >45
Patch rate (%)
0
10
20
30
40
50
60
70
80
90
100
O/E LHR (%)
0
10
20
30
40
50
60
Conventional ventilation
days
≤ 25 26-45 >45
O/E LHR (%)
0
10
20
30
40
50
60
Enteral feeding
days
<25 26-45 >45
O/E LHR (%)
0
10
20
30
40
50
60
NICU
days
<25 26-45 >45
O/E LHR (%)
0
10
20
30
40
50
60
70
80
90
≤ 25 26-45 >45
O/E LHR (%)
Oxygen O2 at 28d (%)
100
HD: predicción morbilidad
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HD aislada: opciones / pronóstico
1. IVE
2. Tratamiento postnatal ‘standard’
3. Tratamiento postnatal + TERAPIA FETAL
• si supervivencia estimada ≤ 60%
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Predicción riesgo por LHR
LHR predicts lethal hypoplasia
LHR predicts nothing
Arkovitz MS, JPS 07 Heiling KS, UOG 05 Bashat, UOG 07 most published studies excluded
Metkus, JPS 96 Lipshutz GS, JPS 97 Laudy JA, Pren Diag 03 Keller RL, UOG 03 Jani J, UOG 2006 Jani J, AJOG 06 Yang SH, AJOG 07 Hedrick,AJOG 07(worse than liver)
Datin-D,AJOG07(better than liver)
It is not perfect but it is the BEST AVAILABLE PARAMETER
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HD terapia: oclusión traqueal fetoscópica con balón (FETO)
1. Mecanismo de acción
• impide la salida del fluido traqueobronquial
• induce un crecimiento pulmonar acelerado
–estímulo directo mecánico
–secreción de factores de crecimiento
2. Momento
• 27-29 sg si LHR O/E < 25%
• 30-32 sg si LHR O/E > 25-40%
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Espontáneo (< 5%)
Retirada de balón a las > 2-6 semanas
1. 2ª fetoscopia (50-60%)
2. punción ecoguiada (15-20%)
3. técnica EXIT (5-10%)
4. postnatal (< 5%)
HD terapia: Retirada de balón
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FETO: ‘update’ results: 210 cases (october 2008)
HD terapia: ‘update’ resultados 2009
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elegible:
• anestesia: local or regional
• nifedepina + antibiotico 48 hrs
• version externa si preciso
• anestesia fetal
• acceso percutaneo 3 mm
• ingreso 2-3 días
supervivencia: 50-55 %
(11% manejo expectante)
0
10
35
60
0
30
60
75
85 85
0
10
20
30
40
50
60
70
80
90
<15% 15-25 25-35 35-45 45+
liver up liver down
OT 26 – 32 s Reversión OT 34-35 s
FETO: protocolo
0
10
20
30
40
50
60
70
26-27 28-29 30-31 32-33 > 34
Gestation at delivery (wks)
% Median 35 wks
piel a piel: 11 min (3-93 m) (últimos 150 casos 2-14 m) parto <34/ <32 sg: 30%/ 17% (últimos 150 casos 10%) RPM < 32 sg: 25% (últimos 150 casos 8%)
HD terapia: 210 casos
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HD terapia: supervivencia
• HD izquierda: 24.1% a 49.1%
• HD derecha: 0% a 35.3%
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1. Vivo + sano 73%
2. Problemas respiratorios 4%
3. Problemas alimentación 7%
4. Retraso desarrollo severo 2%
5. Escoliosis 2%
HD terapia: morbilidad (6-60 meses)
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HD terapia: complicaciones
1. Rotura de tràquea: 4 (1.9%)
– 1 caso: ILE
– 3 casos: 2ª fetoscopia 8-14 días
2. Polihidramnios severo: 18 (8.5%)
3. Hemorragia intramaniótica (transfusión): 1 (0.5%)
4. Corioamnionitis: 5 (2.3%)
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1. Realizar estudios randomizdos
2. Mejorar tecnología
3. Mejorar conocimiento fisiopatológico
– Definir subgrupos de riesgo
1. Supervivencia
2. Morbiddad
Terapia fetal HDC: retos futuros
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FETO supervivencia + 30% S
urv
ival ra
te (
%)
≤15% 16%-25% 25%- 40% ≥41%
0
10
20
30
40
50
60
70
80
90
100 1. 50-60%: buena respuesta
alta supervivencia
2. 25%: crecimiento pulmonar
HTP severa + alta mortalidad
3. 15-20%: no respuesta
mortalidad extrema
¿cómo podemos identificar los casos
con buena o mala respuesta pulmonar?
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US diagnosis
•US (LHR) •MRI (liver-up)
•detailed US scan •karyotype
O/E < 15% (LHR< 0.6)
pilot study TO 22-24w
+ eventually RCT
O/E 15-25% (LHR 0.7-0.99)
TO vs expectant SURVIVAL
O/E 25-40% (LHR 1.0-1.4)
TO 30-32 w vs expectant MORBIDITY
EURO-CDH: Barcelona-Leuven-London RCT studies on CDH in utero treatment