Luis Humberto Cruz Contreras(1), Dulce María de las Mercedes Ortiz Solis (2), Marcos Adrián Melgoza Juárez (3)1, Departamento de Patología. Hospital Materno-Infantil Irapuato, Gto
2, Dermatología pediátrica, Hospital de Especialidades pediátricas de León, Gto
3, Traumatología y ortopedia pediátrica, Hospital de Especialidades pediátricas de León, Gto
HISTIOCITOSIS DE CÉLULAS DE LANGERHANS CONGÉNITA. REPORTE DE UN CASO.
I N T R O D U C C I Ó NLas neoplasias que se originan de histiocitos y
células dendríticas son un grupo grande y
heterogéneo de neoplasias, que se presentan de
manera poco frecuente y representan un reto
diagnóstico para clínicos y patólogos. La
histiocitosis de células de Langerhans (HCL) se
presenta con mayor frecuencia en la edad
pediátrica. El diagnóstico histopatológico se
realiza mediante las características morfológicas
y el perfil inmunohistoquímico que expresan las
células neoplásicas. La presentación congénita
de esta enfermedad es aún menos frecuente, se
puede presentar localizada en piel o bien de
forma multisistémica y fatal en ocasiones.
Presentamos un caso de HCL congénita con
evolución favorable al momento actual.
P R E S E N T A C I Ó N D E L C A S OPaciente del sexo femenino que presentó al
nacimiento tumor en aspecto palmar de mano
izquierda bien delimitado, elevado, nodular con
superficie eritematosa. Por lo demás la paciente
no presentaba sintomatología. La exploración
física no reveló otras alteraciones. La biometría
hemática mostró una elevación relativa en los
linfocitos (72%). Se realizaron los siguientes
estudios: ultrasonido abdominal, radiografía de
huesos largos, pruebas de función hepática,
química sanguínea y electrolitos séricos, todos
ellos reportados dentro del límite normal. Se
tomó biopsia de la lesión, la cual muestra piel con
infiltración difusa en dermis e hipodermis por una
población de células redondas con citoplasma
eosinófilo abundante y núcleos reniformes con
hendiduras y nucléolos prominentes. Se
acompañan de una población mixta de células
inflamatorias. Las células expresaron CD1a y
proteína S100 de forma focal y fueron negativas
para el resto de marcadores realizados (CD34,
CD177, CD68). Con estos hallazgos se realizó el
diagnóstico de HCL. Por la ausencia de afección
a otros niveles se clasificó a la paciente con
enfermedad unisistémica unifocal y se decide
mantener a la paciente en observación y con
seguimiento clínico estrecho.
Aspecto clínico del tumor al nacimiento
El espectro clínico de esta neoplasia se ve
reflejado en la gran cantidad de sinónimos que
existen para la misma neoplasia, que incluyen:
granuloma eosinofí l ico (HCL uni focal) ,
enfermedad de Hand-Shuller-Christian (HCL
multifocal unisistémica) y enfermedad de
Let terer-Siwe (enfermedad diseminada
multifocal multisistémica). También se ha
otorgado el nombre de enfermedad de
Hashimoto-Pritzker o reticulohistiocitosis
congénita autolimitada a la variante de HCL que
se presenta de manera congénita o neonatal y
que involuciona de manera espontánea, esta
variante es aún menos frecuente. La HCL es una
neoplasia compuesta por células de 12 a 15
micras, con citoplasma eosinófilo abundante, el
núcleo puede ser reniforme a oval con
hendiduras nucleares frecuentes. Expresan por
inmunohistoquímica CD1a, CD207 (Langerina) y
proteína S100. Las células neoplásicas se
acompañan de eosinófilos, linfocitos, células
plasmáticas, histiocitos y macrófagos. Hasta en
64% presentan mutación del oncogen BRAF
V600E, mutación que además se asocia a mayor
riesgo de recurrencia. El diagnóstico diferencial
desde el punto de vista histológico debe
realizarse con entidades como la enfermedad de
Rosai-Dorfman, la enfermedad de Erdheim-
Chester, el Xantogranuloma juvenil entre otros.
Debido a la gran variedad de formas clínicas de
esta neoplasia el tratamiento se personaliza y
ajusta de acuerdo al sitio de presentación y la
extensión de la enfermedad. El tratamiento con
vemurafenib (inhibidor de BRAF) ha demostrado
en los casos con mutación de BRAF eficacia
excelente. El caso presentado muestra afección
exclusiva y unifocal en piel.
C O N C L U S I O N E SEn conclusión, la HCL debe ser considerada en el
d iagnós t ico d i fe renc ia l de neop las ias
congénitas. A pesar de ser una entidad
ampliamente conocida en pediatría, los casos
congénitos son poco frecuentes y es importante
continuar reportándolos para seguir generando
información del tratamiento y evolución de estos
casos.
Aspecto clínico a los 2 meses de vida
Dos meses posteriores al nacimiento la paciente
presenta involución de la lesión hasta en un 50%
del tamaño inicial, continúa asintomática y con
crecimiento adecuado. Por lo cual se mantendrá
en vigilancia estrecha. D I S C U S I Ó NLa HCL es una neoplasia poco frecuente
caracterizada por la proliferación de células que
comparten inmunofenotipo con las células de
Langerhans (CL) de la piel, anteriormente se
creía que originaban de estas últimas, sin
embargo estudios más recientes de expresión
genética han demostrado que se originan de
precursores de células dendríticas mieloides en
la médulas ósea y no de la las CL de la piel.
B I B L I O G R A F Í A1. Facchetti F, Pileri SA, Lorenzi L, Tabanelli V, Rimsza L, Pittaluga S, Dirnhofer S, Copie-Bergman C, de Leval L, Rosenwald A, Wotherspoon A, Fend F. Histiocytic and dendritic cell neoplasms: what have we learnt by studying 67 cases. Virchows Arch. 2017 Jul 10. 2. Jefferson Terry, Francesca Pluchinotta, Stephen P. Sanders, Jo-Anne Vergilio, Scott R. Hyde, Theonia K. Boyd. Congenital Langerhans Cell Histiocytosis with Placental Involvement. Pédiatrie and Developmental Pathology 16, 224-228, 20133. Guo MM-H, et al., A case of congenital Langerhans cell histiocytosis with disseminated skin and pulmonary involvement masquerading as multiple infantile hemangiomas, Pediatrics and Neonatology (2017), http://dx.doi.org/10.1016/ j.pedneo.2017.04.0024. Sarangarajan Ranganathan. Histiocytic proliferations. Seminars in Diagnostic Pathology, Volume 33, Issue 6, Pages 396-409.5. Charles M. Harmon, Noah Brown. Langerhans Cell Histiocytosis. A Clinicopathologic Review and Molecular Pathogenetic Update. A r c h P a t h o l L a b M e d . 2015;139:1211–1214; doi: 10.5858/arpa.2015-0199-RA)
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