INACTIVACION DEL CROMOSOMA XEVER AUGUSTO SUAREZ PACHECO RESIDENTE GINECO-OBSTETRICIA
FUCS 2011
EPIGENETICA HOMBRES X-Y ====== MUJER X-X NO HAY DIFERECNIAS EN PRODUCTOS
PROTEICOS CUAL ES LA RAZON??
INTRODUCCION
INACTIVACION DEL X COMPENSACION PRIMERAS ETAPAS DEL DESARROLLO ALEATORIAMENTE PADRE O MADRE FIJO MOSAICO
MARY LYON
ESTUDIO EN GATOS ACTIVO EL ALELO NARANJA EN CROMOSOMA X OTRAS ALELO NEGRO MACHO HEMISIGOTOS
CONFIRMACION
ALBINISMO OCULAR LIGADO AL X ENZIMA GLUCOSA 6 FOSFATO
DESHIDROGENASA
HUMANOS
1940 MURRAY BARR HEMBRAS GATAS MASA DE CROMATINA CONDENSADA CORPÚSCULOS DE BARR
CITOGENÉTICA
DESEQUILIBRIO MUJER -- HOMBRE CROMOSOMA X 1000 GENES APROX MECANISMOS: - INACTIVACIÓN (MAMÍFEROS) - HIPERTRANSCRIPCIÓN (DROSOPHILA) - HIPOTRASCRIPCIÓN (C. ELEGANS)
COMPENSACIÓN DE DOSIS
Controla el inicio y la propagación de la inactivación de X.
La presencia de XIC es esencial para la inactivación de X.
La función de XIC depende de XIST XIC también es importante para “contar”
cromosomas
LA REGIÓN XIC
a. -No codifica una proteína, sino una molécula de ARN funcional.
b.-Es expresado en células que contienen al menos dos Cromosomas X y normalmente no es expresado en células masculinas.
c.- XIST ARN permanece exclusivamente en el núcleo y es capaz "de cubrir" el cromosoma a partir del cual fue producido.
d.- Paradójicamente, XIST es expresado a partir de un Cromosoma X que va a ser inactivado.
GEN XIST
MECANISMO DE ACCIÓN A TRAVÉS DE LA HISTONA H3
METILACIÓN RESIDUOS DE LISINA 27 Y 9
HERENCIA CLONAL INCOMPLETA BRAZO CORTO DEL X SE INVIERTE EN LA OVOGÉNESIS
MANTENIMIENTO DE LA INACTIVACIÓN