Download pdf - Informe Cri Du Chat

7/24/2019 Informe Cri Du Chat

1/13

Universidad Nacional Autnoma De Honduras

U.NA.H - C.U.R.C

Informe sobre el sndrome de cri du chat

Bioloa !eneral

Catedr"tica#

$end% &lluela

Interantes#

An'lica (ara )once

*ulia del Carmen Ramre+

,an% ,ernanda Bustillo

lan *adid (adrid

Cristoher David Catillo

/0 de aosto de /120


2/13

Introduccin

En el presente informe se conceptualiza en que

consiste el sndrome del cri du chat de igual manera seestablecen aspectos importantes como sus

caractersticas, tratamiento, sus causas entre otros.


3/13

Objetivos

Conocer en que consiste el sndromedel cri du chatIdenticar prevenciones tratamientos

del cri du chat ! quienes son los m"s

afectados.


4/13

#ndrome cri $ du $chat

El sndrome del maullido(del francscri du chat), tambin llamado sndrome de

Lejeune, es una enfermedad congnitainfrecuentecon alteracincromosmicaprovocada

por un tipo de delecin autosmica terminal o intersticial del brazo corto delcromosoma5,

caracterizada por un llanto que se asemeja al maullidode un gato y que se va modificando

con el tiempo.

El sndrome del maullido fue descrito inicialmente por !r"me #ejeuneen $%&'. iene una

prevalenciaestimada de aproimadamente de $*+.-5. nacimientos y predomina en

las nias.

Diagnstico

/n0lisis cromosmico1

El diagnstico debe ser siempre mdico. /2n en el caso de signos clnicos poco relevantes,

el an0lisis cromosmico aportar0 los datos determinantes. Estas manifestaciones alteradasaparecen normalmente por primera vez en los afectados, aunque s se 3an descrito casos de

transmisin entre padres e 3ijos.

4iagnstico prenatal1

ratar de obtener un diagnstico mediante una ecografa es difcil. e aconseja que lospadres se informen sobre el sndrome, la posible transmisin del mismo y si 3ay

antecedentes familiares6 una vez conocida esta informacin se recomienda buscarasesoramiento gentico y se le realiza a los padres un cariotipo con el fin de determinar sialguno de los padres puede transmitir el sndrome.

Diagnstico
https://es.wikipedia.org/wiki/Idioma_franc%C3%A9shttps://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_cong%C3%A9nitahttps://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_rarahttps://es.wikipedia.org/wiki/Aberraci%C3%B3n_cromos%C3%B3micahttps://es.wikipedia.org/wiki/Cromosomahttps://es.wikipedia.org/wiki/Maullidohttps://es.wikipedia.org/wiki/J%C3%A9r%C3%B4me_Lejeunehttps://es.wikipedia.org/wiki/1963https://es.wikipedia.org/wiki/Prevalenciahttps://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_cong%C3%A9nitahttps://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_rarahttps://es.wikipedia.org/wiki/Aberraci%C3%B3n_cromos%C3%B3micahttps://es.wikipedia.org/wiki/Cromosomahttps://es.wikipedia.org/wiki/Maullidohttps://es.wikipedia.org/wiki/J%C3%A9r%C3%B4me_Lejeunehttps://es.wikipedia.org/wiki/1963https://es.wikipedia.org/wiki/Prevalenciahttps://es.wikipedia.org/wiki/Idioma_franc%C3%A9s


5/13

Anlisis cromosmico:

El diagnstico debe ser siempre mdico. /2n en el caso de signos clnicos poco relevantes,

el an0lisis cromosmico aportar0 los datos determinantes. Estas manifestaciones alteradasaparecen normalmente por primera vez en los afectados, aunque s se 3an descrito casos de

transmisin entre padres e 3ijos.

Diagnstico prenatal:

ratar de obtener un diagnstico mediante una ecografa es difcil. e aconseja que lospadres se informen sobre el sndrome, la posible transmisin del mismo y si 3ay

antecedentes familiares6 una vez conocida esta informacin se recomienda buscar

asesoramiento gentico y se le realiza a los padres un cariotipo con el fin de determinar si

alguno de los padres puede transmitir el sndrome.

Causas, incidencias y factores de riesgo

#a mayora de los casos de sndrome de cri du c3at son espor0dicos6 entre el $-$57 de los

casos se tratan de 3ijos de padres portadores de una translocacin.

#a causa del sndrome del maullido del gato es la supresin de cierta informacin en elcromosoma 5, se trata de una delecin localizada en el cromosoma 5 en la banda 5p$5. Es

probable que se supriman m2ltiples genes en dic3o cromosoma. 8no de los genessuprimidos llamado taloneras transcriptasa inversa(E9, por sus siglas en ingls) est0comprometido en el control del crecimiento celular y puede jugar un papel en la forma

como se desarrollan algunas de las caractersticas de este sndrome.

#a causa de esta rara supresin cromosmica se desconoce, pero se cree que la mayora de

los casos se debe a la prdida espont0nea de una parte del cromosoma 5 durante eldesarrollo de un vulo o de un espermatozoide. 8na minora de estos casos se debe a que

uno de los padres es portador de una reorganizacin del cromosoma 5 denominada

translocacin.

Entre $ en +. y $ en 5. bebs se ven afectados por este sndrome que puede serresponsable de 3asta el $7 de casos de retraso mental severo. #os nios con el sndrome

del maullido presentan com2nmente un llanto caracterstico similar al maullido de este

animal y tambin un grupo etenso de anomalas de las cuales el retraso mental es la m0simportante.

Signos caractersticos
https://es.wikipedia.org/wiki/Telomerasa_transcriptasa_inversahttps://es.wikipedia.org/wiki/TERThttps://es.wikipedia.org/wiki/Idioma_ingl%C3%A9shttps://es.wikipedia.org/wiki/Telomerasa_transcriptasa_inversahttps://es.wikipedia.org/wiki/TERThttps://es.wikipedia.org/wiki/Idioma_ingl%C3%A9s


6/13

9etraso en el desarrollo intrauterino, bajo peso al nacimiento y crecimiento lento.

#lanto de tono alto (similar al maullido). Esta caracterstica se pierde a medida que

el nio crece.

Estructura facial peculiar, redondeada, con frecuencia con mofletes prominentes(:cara de luna:).

;icrocefalia (cabeza pequea).

ardiopata congnita.

Aracturas espont0neas*fragilidad sea.

@ernia inguinal.

@iperlaitud liga mentara.


7/13

Ecrecencia cut0nea justo delante de la oreja.

#a raz de la nariz est0 3undida.

4edos de las manos y pies parcialmente unidos por membranas. (indactilia

parcial).

8n solo pliegue en la palma de la mano (pliegue simiesco) y los dermatoglifos est0n

alterados.

=ulgar aducido 3acia el interior.

4esarrollo anormal de la glotis y laringe, esto tiene como consecuencia que el llanto

de los bebs se parezca al maullido de un gato, de a3 viene su nombre.

=liegues del epicanto (un pliegue etra de piel sobre el 0ngulo interior del ojo).


8/13

;alformaciones en el aparato urinario con 3ipostasias o meatos, criptorquidia

/nomalas renales.

recimiento lento

#lanto caracterstico1 >aractersticas diferenciales del sonido del llanto respecto a

bebes normales o con otras alteraciones. #a altura sonora del grito se encuentra m0s

o menos a una octava por encima del que corresponde al lactante sano (frecuencia

b0sica &-% @z, en lugar de +-55 @z) pero puede elevarse en algunas

circunstancias una octava m0s. El llanto en el sndrome >ri-du-c3at espredominantemente montono con una altura tonal que puede permanecer

invariable durante unos segundos y, por tanto, marcada pobreza epresiva. El nio

afectado solo puede llorar de esta forma con independencia de que tenga fro o3ambre, sienta dolor o este irritado. ri-du-c3at,

se prolonga 3asta los cinco segundos. >on la edad esta caracterstica se mantieneaunque disminuye su car0cter. (+,D,$)

=ermetro craneal reducido

4eficiencia mental

@ipotona
https://es.wikipedia.org/wiki/Hipoton%C3%ADahttps://es.wikipedia.org/wiki/Hipoton%C3%ADa


9/13

Caractersticas del comportamiento

;arcado sentido del 3umor.

>ario y afectividad.

;iedo a determinados objetos.

imidez

>onductas desafiantes.

/gresiones y autolesiones1 araazos, golpes en la cabeza, mordiscos en las

muecas.

/lteraciones a nivel psicofsico1 disfuncin en la coordinacin de movimientos,reflejos y posturas, retraso en la organizacin de los sentidos, sensaciones, las

percepciones en lo cognitivo y fundamentalmente en la comunicacin y el lenguaje.

u comportamiento mejora notablemente cuando se le ensean sistemas alternativos

de la comunicacin1 signos, fotografas, pictogramas, etc.) y con tratamientofarmacolgico.

ratamiento

o eiste tratamiento especfico disponible para este sndrome, pero eisten mtodos demejora de su calidad de vida

!"olucin del sndrome

@ace aos era com2n ubicar a los nios con 5p- en instituciones junto con otros nios con

discapacidad intelectual severa. 4urante la dcada de los oc3enta la investigacin puso demanifiesto que cuando los nios eran criados en su entorno familiar, donde se beneficiaban

de programas de intervencin temprana, tenan notables progresos que ecedan, en muc3o,

las epectativas de los mdicos que 3aban 3ec3o los diagnsticos iniciales.

anto los nios como los adultos con este sndrome son, generalmente, amistosos ydisfrutan de la interaccin social. >on una educacin temprana y consistente, y la adecuada

terapia fsica y de lenguaje, los nios con sndrome 5p- alcanzan su potencial y pueden

tener una vida plena y significativa.

4e los + a los 5 aos, los nios con el sndrome mantienen la cara redondeada y la narizcorta, con 3ipotonicidad que provoca que estos individuos sean fr0giles al andar, mantener


10/13

el equilibrio o efectuar cualquier actividad con implicaciones motoras. ambin presentan

la boca abierta, este aspecto se modifica en la adolescencia alarg0ndose significativamentela cara y el puente nasal se 3ace prominente.

#a mandbula pequea ocasiona mal oclusin dental con problemas en la mordida, por lo

que un tratamiento dental temprano resuelve muc3os de estos problemas. on 3abituales lascomplicaciones respiratorias y de odos que precisan incluso de ingreso 3ospitalario.;uc3os padres con 3ijos afectados destacan que no necesitan dormir muc3o, incluso de

recin nacidos.

/dquieren 3abilidades verbales para comunicarse6 lo que no llegan a adquirir o lo

adquieren a niveles muy b0sicos son 3abilidades de lectura y escritura. @abitualmente notienen desarrollado el sentido del peligro personal y muestran una conducta impulsiva y con

escaso juicio.

#os cambios en la pubertad ser0n los tpicos con desarrollo mamario, aparicin de la

menstruacin, vello, voz graveF

#a mitad de los nios adquieren las 3abilidades verbales suficientes para comunicarse. Este

sndrome se vuelve menos aparente a medida que pasa el tiempo.

#os nios afectados disfrutan relacion0ndose con otros nios, a menudo tienen buenos

conocimientos sociales, sentido del 3umor y una ecepcional memoria.

4isfrutan jugando con otros nios, a menudo imitan las acciones de los dem0s siendocapaces de participar en actividades de ndole social (nadar, montar a caballo, juegos de

bolos, etc...). >uando los enfermos alcanzan la vida adulta su estilo de vida variar0 en

funcin de las capacidades motoras, cognitivas y autnomas que el individuo 3a asumido.e conoce de casos en los que tras un mal pronstico evolutivo, el individuo con apoyo

familiar y mdico 3a podido alcanzar un rendimiento superior al previsto.

#a esperanza de vida que se le ofrece a estos individuos es de alrededor de unos 5 aos.G

Complicaciones

#as complicaciones dependen del grado de retraso mental y de las anomalas fsicas.

Bncapacidad de valerse por s solo.

Bncapacidad de desenvolverse socialmente.

#a esperanza de vida no se puede evaluar con certeza, pero se describen casos de

adultos con pocos casos de fallecimiento. #os problemas m0s graves se deben a

defectos cardacos y a las complicaciones respiratorias.
https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_del_maullido_de_gato#cite_note-7https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_del_maullido_de_gato#cite_note-7https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_del_maullido_de_gato#cite_note-7


11/13

Este diagnstico generalmente se realiza al momento del nacimiento en el 3ospital6

en donde el mdico discutir0 los 3allazgos con los padres. Es importante mantener

un contacto permanente con el mdico y con los dem0s profesionales en el cuidadode la salud despus de que al beb se le de alta. / todas las familias que tengan

antecedentes de este sndrome, se les recomienda asesora gentica y e0menes.

#re"encin

e desconoce la causa eacta de este trastorno gentico, por lo que tambin se desconocenlas medidas preventivas.

$rientaciones generales para el aprendizaje

e necesita de mdicos para tratar los aspectos org0nicos y de un equipo de psiclogos,logopedas, fisioterapeutas para aspectos educativos y sociales.

%nter"encin con la familia

/ceptacin y comprensin del problema.

/ctuacin precoz una vez confirmado el diagnstico.

/sumir el compromiso de buscar soluciones y tratamientos para los distintos

sntomas.

>oordinacin y complicidad con el equipo de profesionales trazando las diferentes

metas desde una perspectiva realista y eficaz.

%nter"encin psicolgica y educati"a con el ni&o

/ nivel conductual1 puede ser necesario la intervencin con tcnicas de

modificacin de conducta para reducir y*o eliminar las conductas que lleven a una

agresividad 3acia otros, autolesiones... Estas tcnicas se personalizar0n en funcin

del nivel y caractersticas del nio. >omo parte del tratamiento los padres deber0nser entrenados para poner en marc3a en el 0mbito familiar stas estrategias. i las

manifestaciones conductuales son potencialmente peligrosas se barajar0 la

posibilidad de que el individuo se medique bajo la vigilancia de un psiquiatra.

/ nivel psico-educativo1 se abordar0 el retraso mental del sndrome, este retraso

puede ser leve, severo o moderado. >on varias tcnicas(cognitivas,estimulacin ologopedia)se pueden observar mejoras dentro de las limitaciones de cada caso


12/13

Ane'os


13/13