MALFORMACIONES TORÁCICAS
CONGÉNITAS
MEDICINA IV
César del CastilloJosé Chahuan
Romina OvalleSebastián Quinteros
TEMAS A DISCUTIR
1. Pectum Excavatum2. Pectum Carinatum3. Síndrome de Poland4. Defectos Esternales5. Cifoescoliosis6. Desórdenes Esqueléticos Difusos7. Espondilitis Anquilosante8. Primera Costilla Accesoria9. Toracoplastía
PECTUM EXCAVATUM
PECTUS EXCAVATUM (PE)(PECHO EXCAVADO, HUNDIDO O EN EMBUDO)
DEFINICIÓN Depresión del esternón de grado variable, asociado a una alteración de las articulaciones condroesternales inferiores y cuya etiología aún permanece desconocida.
- Mayoría de los casos son congénitos
-Presentación clínica de amplio espectro: leve o apenas imperceptibles → hasta severa y sintomática
La gran mayoría de los pacientes son asintomáticos, siendo el principal motivo de consulta los problemas psicológicos asociados a esta deformidad.
EPIDEMIOLOGÍA- 75% de todas las malformaciones que afectan la pared del tórax, siendo considerada la malformación torácica más frecuente.
- Hasta el 40% de los pacientes tiene historia familiar de la enfermedad.
- Incidencia estimada en 1 / 700 – 1000 RNV.
- Más frecuente en el sexo masculino en una relación de 4 a 1.
- Se asocia a otras anormalidades del sistema músculo esquelético: ● Escoliosis ● Cifosis ● Sd de Marfán ● Sd. Ehlers Danlos-
CLÍNICA
Pectus asimétrico
14/30
Pectus simétrico 16/30
Compresión cardiaca en TAC o ecocardiografía
15/30
Disfunción ventricular derecha
08/30
Prolapso de válvula mitral
05/30
Arritmia 01/30
Dolor torácico 12/30
Palpitaciones 11/30
Disnea en ejercicio
09/30
Baja autoestima 15/30
Sd Ehlers Danlos 01/30
Escoliosis 10/3
CLC/Revista Medica Julio 2004/artículo 1
MayoríaMayoríaASINTOMÁTIASINTOMÁTI
COSCOS
Corrección mínimamente invasiva (Operación de Nuss) del pectus excavatum en pacientes adultos. Rev Méd Chile 2009; 137: 1583-1590
REPERCUSIÓN RESPIRATORIA
ESPIROMETRÍA EN PACIENTES CON PECTUS EXCAVATUMMardones P, Varela P, Saldaño G, Herrera O, Astorga L, Wevar ME.Unidad de Broncopulmonar y Servicio de Cirugía Hospital Luis Calvo
Mackenna.
- Espirometría en 80 pacientes con medición de CVF, VEF1, VEF1/CVF, FEF25-75. - Resultados: - 45% de normalidad. - 31,2% alteración restrictiva - 23,8% alteración obstructiva.
-Conclusiones: El PE se asoció a alteraciones obstructivas y restrictivas especialmente en niños mayores de 10 años de edad. Rev Chil Pediatr 2007; 78 (6): 623-684
- Deterioro a largo plazo en función pulmonar, atribuible a mayor rigidez de pared.
ESTUDIO TAC y Ecocardiografía. Evaluación de la severidad: Índice de Haller mayor
a 3.25 se acepta que corresponde a una deformidad en rango patológico.
TRATAMIENTO Asintomáticos y leves: Plan de ejercicios para lograr
corrección postural.
Sintomáticos y con marcada deformidad: evaluación bronco pulmonar, cardiológica y psicológica para pesquisar posibles repercusiones funcionales y psicológicas.
Cirugía de Nuss, indicaciones: - Estética - Compresión cardiaca - Función pulmonar
alterada.
Sin embargo algunos estudios demuestran que la cirugía no mejora significativamente la función pulmonar
Pulmonary function following surgical repair of pectus excavatum: a meta-analysis. Eur J Cardiothorac Surg. 2006 Oct;30(4):637-43. Epub 2006 Aug 8
PECTUM CARINATUM
DEFINICIÓNProtrusión de la pared anterior del tórax, producto del sobrecrecimiento de los cartílagos costales con protrusión hacia delante del manubrio, cuerpo esternal y apéndice xifoide.
Simétricos o asimétricos.
Según la localización de la deformidad se pueden dividir en:
1. Condrocorporal o baja (unión esternón con xifoides).
2. Condromanubrial o alta. 3. Deformidad media.
PECTUS CARINATUM (PC)(TÓRAX EN QUILLA)
EPIDEMIOLOGÍA Incidencia 1:3000 RNV Más frecuente en el sexo masculino en una
relación de 4 a 1. Relación con Pectus Excavatum 1:5. Puede asociarse a anomalías
muscoloesquléticas, la más frecuente es escoliosis, otras son síndrome de marfán, neurofibromatosis y síndrome de Poland.
CLÍNICA
En general son asintomáticos. El principal motivo de consulta es por razones
estéticas y su repercusión psicológica
● Quirúrgico: Cirugía de abramson.
SÍNDROME DE POLAND
SINDROME DE POLAND Enfermedad congénita caracterizada por:
Aplasia o Hipoplasia del Pectoral Mayor** Agenesia del Pectoral Menor Sindactilia Ipsilateral
Menos frecuentemente se acompaña con: Agenesia o Hipoplasia de la 2ª a 5ª costilla ipsilateral Hipoplasia de otros músculos torácicos (escapulares) Agenesia falángica distal ipsilateral
SINDROME DE POLAND Epidemiología:
Es la única malformación unilateral congénita Afecta en 75% casos el lado derecho Frecuencia de 1:30.000 a 1:40.000 RNV Frecuente en varones
Etiología: No existe patrón de herencia ni factores de riesgo
conocidos hasta el minuto. Teoría: Problemas Arteria Subclavia, migración anormal
células embrionarias.
SINDROME DE POLAND
Problemas Respiratorios: Posible Respiración Paradojal Pulmón poco protegido
SINDROME DE POLAND
Diagnóstico: Aplasia pectoral más un signo adicional TAC evalúa grado
Tratamiento: Quirúrgico
Pronóstico: Excelente Cirugía Costal en algunos casos puede provocar patron
respiratorio de tipo restrictivo.
PENTALOGÍA DE CANTRELL
PENTALOGÍA DE CANTRELL
Enfermedad congénita caracterizada por: Ectopia Cordis (asociado a tetralogía de Fallot) ** Defecto de la Pared Abdominal (onfalocele) ** Disrupción del Diafragma Anterior Disrupción del Esternón Distal Disrupción del Pericardio Diafragmático
Clase I 5 signos (Dx Definitivo) ** Clase II4 signos (Dx Probable) ** Clase III3 signos (Expresión incompleta)
PENTALOGÍA DE CANTRELL Epidemiología:
SUUUUUPER RARO!! Frecuencia de 1:65.000 a 1:200.000 RNV En bibliografía hay menos de 90 casos estudiados. Mortalidad inicial de 25%
Etiología: Misoprostol como abortivo fallido. (1er trimestre) Uso de cocaína por parte de la madre Teorías: Cromosoma X, Ambiente Uterino raro, Disrupción
vascular (misoprostol). Puede Asociarse a otros defectos: esternón bífido,
problemas de SNC, divertículo de Meckel, poliesplenia, etc.
PENTALOGÍA DE CANTRELL
Problemas Respiratorios Disminución de la Distensibilidad Pulmonar. Falla de crecimiento pulmonar intrauterino Hernias Diafragmáticas producen Distress Respiratorio. Posible Sindrome Restrictivo ante Reparación
Inmediata en un solo paso.
PENTALOGÍA DE CANTRELL
Diagnóstico: Ultrasonografía fetal (1er trimestre) Tomografía Helicoidal RNM
Tratamiento: Cirugía en multiples etapas. Proteger las vísceras expuestas y corregir cardiopatía
Pronóstico: Depende de Extensión del Defecto, Dx temprano y
manejo perioperatorio. Sobrevivencia post Cx 5%
FISURA ESTERNAL
ESTERNÓN BÍFIDO Enfermedad congénita que puede afectar tanto la parte
superior esternal como la inferior. Puede ser de tipo Completa o Incompleta.
Fisura Esternal Superior Sin patología cardiaca Fisura Esternal Inferior Con Posible patología cardiaca Fisura Esternal Completa Patología Cardiaca segura.
ESTERNÓN BÍFIDO
Epidemiología: Frecuencia de 1:20.000 a 1:200.000 RNV
(Cantrell)
Etiología: Teoría: ruptura del Corion entre la 6ª - 9ª semana
agravada por la compresión cardiaca. Falta de unión de los primordios laterales (meso)
ESTERNÓN BÍFIDO
Problemas Respiratorios: Si la Fisura es del segmento superior, no trae
problemas respiratorios. Si es Inferior o Total, se produce SDRA del
neonato y debe ser operado de urgencia
ESTERNÓN BÍFIDO Diagnóstico:
TAC Ultrasonografía Fetal Radiografía
Tratamiento: Quirúrgico (reparación primaria neonatal) Cirugía depende del tipo de hendidura.
Pronóstico: Bueno Aquellos con Fisura Distal o Completa tienden a
complicarse más (incluso post cirugía).
CIFOESCOLIOSIS
Alteración de las curvaturas laterales (escoliosis) y anteroposteriores (cifosis) de la columna vertebral, sea por acentuación de las curvaturas normales o por su inversión. • Cifosis + Escoliosis Región Cervicodorsal.• Origen:
• Congénita• Traumático• degenerativo (espondiloartrosis),• infeccioso (tuberculosis)• idiopático.
CLÍNICA:
Deformidad aparente.
DISNEA
Espirometría: Patrón restrictivo Gases Arteriales: Hipoxemia e hipercapnia
SIEMPRE EVALUAR:
Alineación y equilibrio
Buscar asimetrías observando por anterior, posterior y lateral al paciente.
Gibosidades o prominencias
Estimación de curvas fisiológicas desde lateral
Evaluar otras deformidades (pectus excavatum o carinatum)
Valorar las extremidades inferiores
REPERCUSIÓN RESPIRATORIA
PATRON RESTRICTIVO (magnitud de la curva)
CV, FEV 1, PaO2.
En curvas Severas: Alteración de la compliance pulmonar
atelectasias, atrapamiento aéreo. Hipoxemia Hipertensión pulmonar Cor
pulmonale (TORACÓGENO).
DIAGNÓSTICO CLÍNICO:
EXPLORACIÓN FÍSICA + RADIOGRAFÍA.
TRATAMIENTO:
El manejo quirúrgico y/o ortopédico es una NECESIDAD PRECOZ, pues una vez establecido el cor pulmonale se hace más complicado y de menor beneficio el tratamiento correctivo.
DESORDENES ESQUELÉTICOS DIFUSOS.
Displasia Torácica Asfixiante
Displasia espóndilo- torácica
DISPLASIA TORÁCICA ASFIXIANTE
Sinónimos:Síndrome de Jeunedistrofia torácica-pélvica-falángica
Manifestación de una enfermedad autosómica recesiva que implica una
alteración del crecimiento y del esqueleto potencialmente letal.
o Incidencia:
1 a 1,4 por 100.000 a 130.000 RN vivos. No existe predilección étnica ni de sexo.
CLÍNICA: Tórax estrecho Braquimelia (rizomelia). Anormalidades pélvicas (alas iliacas hipoplasicas) Anormalidades renales Raquis y el macizo craneofacial no están afectados Dificultad respiratoria secundaria a hipoplasia pulmonar
GRAVE y letal. Alimentación Actividad Física Infecciones respiratorias recurrentes.
Complicaciones: Insuficiencia Renal Disfunción hepática
REPERCUSIÓN REPIRATORIA
HIPOPLASIA PULMONAR: Según su grado:
Forma neonatal potencialmente letal Patrón restrictivo severo; hipoplasia pulmonar severa.
Niños que sobreviven a la etapa neonatal pared torácica estrecha.
DIAGNÓSTICO:Prenatal Ecotomografía:
• Tórax estrecho de costillas cortas y horizontales.• Ausencia de movimientos respiratorios fetales. • Polihidramnios. • Circunferencia torácica• relación CT/CA (Circunferencia abdominal)
Postnatal: Clínica + Radiografía.
Tratamiento: No existe un tratamiento específico médico o quirúrgico probado; sólo se encamina a preservar la función y a la búsqueda
de otras anomalías (por ejemplo renales).
DISPLASIA ESPONDILO-TORÁCICA
Síndrome de Jarcho – Levin Definición:
Trastorno de etiología desconocida que se define por la presencia de múltiples anomalías vertebrales junto a anomalías costales, asociándose o no a otros defectos congénitos.
Subtipos: Disostosis espondilotorácica (STD):
AR. Fusión costilla unión c-v bilateral.
Disostosis espondilocostal (SCD): AD o AR (letal) Anomalías de costillas asimétricas.
CLÍNICA:• Talla baja (enanismo)• Cuello y tronco cortos•Anomalias vertebrales y costales
•Hemivertebra•Vertebra en mariposa.•Escoliosis o cifoescoliosis congénita•Verterbras no segmentadas.
Respiratorio: Insuficiencia respiratoria de tipo restrictivo con
infecciones a repetición (tratamiento agresivo).
Diagnóstico: •Ecografía de segundo o tercer trimestre.
• Radiografía de tórax rápidamente en niños con tórax corto.
Tratamiento: •Conservador:
•Controles radiológicos periódicos•Fisioterapia disminuye número de infecciones respiratorias , ayuda al desarrollo de sus pulmones.•Control de las infecciones.
•Quirurgico: Grandes deformidades progresivas.
ESPONDILITIS ANQUILOSANTE
ESPONDILITIS ANQUILOSANTE
Enfermedad reumatológica de etiología desconocida, crónica y asociada a HLA-B27.
Epidemiología: mujeres (2-3:1) y 3ra década.
• Clínica: compromiso axial (art sacro-iliacas, columna vertebral y tórax).
Afección Costo-Afección Costo-vertebrales y vertebrales y
Costo-esternalesCosto-esternales
Repercusión Respiratoria:
Diagnostico: criterios de New YorkTratamiento: AINEs, DMARs, Terapia Biológica y Terapia Física.
TORACOPLASTÍA
TORACOPLASTIA
Intervención quirúrgica sobre la pared costal que consigue disminuir su tamaño o modificar su forma.
Finalidad: lograr colapsoterapia, es decir, colapso de estructuras anormales (cavidades, fistulas, etc.)
Enfermedad Restrictiva
PRIMERA COSTILLA ACCESORIA
VERTEBRA CERVICAL
Lo más frecuente es en C7.
Clasificación: Completas e incompletas.
Epidemiología: mujer mayor de 20 años (sintomática).
Clínica: asintomática, estenosis, aneurisma, embolismo.
Tratamiento: quirúrgico