MECANISMOS DE PRODUCCIÓN DE LASABERRACIONES CROMOSOMICAS
Enfermedades Monogénicas, Mendelianas o Genopatías
Enfermedades Cromosómicas o Cromosomopatías
Enfermedades Multifactoriales
Enfermedades Mitocondriales
CLASIFICACIÓN DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS SEGÚN SU ETIOLOGÍA
Las cromosomopatías se observan entre el 0.5 y 1% de los nacidos vivos, en el 2% de los embarazos de mujeres mayores de 35 años y en el 50% de los abortos espontáneos del primer trimestre del embarazo.
Las cromosomopatías por generar una gran proporción de todas las perdidas reproductivas, malformaciones congénitas, retraso mental y desempeñar un papel importante en la patogenia de los procesos tumorales constituyen una categoría principal de las enfermedades genéticas
CLASIFICACIÓN DE LAS ABERRACIONES CROMOSÓMICAS
• NUMERICAS POLIPLOIDÍA ANEUPLOIDÍA
• ESTRUCTURALESDELECIÓNDUPLICACIÓNINVERSIÓNTRANSLOCACIÓNISOCROMOSOMA
MECANISMOS DE PRODUCCIÓN DE LAS POLIPLOIDÍAS TRIPLOIDÍA
POLIPLOIDÍA: Es cuando el complemento cromosómico es un múltiplo exacto del número haploide, mayor que 2n
TRIPLOIDIA
MECANISMO DE PRODUCCIÓN DE LA POLIPLOIDÍA TETRAPLOIDÍA
ANEUPLOIDÍA
Es cuando el complemento cromosómico tiene un numero de cromosomas, que es un múltiplo inexacto de 2n. Por ejemplo 2n+1, 2n –1. Afecta parcialmente al cariotipo
Los mecanismos que producen las aneuploidías son dos:La no disyunción y la anafase retardada
La NO DISYUNCIÓN es un error en la división celular, que cuando ocurre en la meiosis da lugar a gametos disómicos y nulisómicos que al ser fecundados por gametos normales originarán cigotos trisómicos y monosómicos
NO DISYUNCIÓN EN MEIOSIS
TRISOMÍAS AUTOSÓMICAS MÁS FRECUENTES
Trisomía 21 Trisomía 18 Trisomía 13
ABERRACIONES DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES
Síndrome de Turner Síndrome de Klinefelter
ABERRACIONES ESTRUCTURALES
Se originan debido a rupturas cromosòmicas seguidas de reordenamiento con una combinación de los fragmentos anormal
NO EQUILIBRADAS O NO BALANCEADAS. Son aquellas en que el reordenamiento del material cromosómico trae como consecuencia pérdida o ganancia de un fragmento, generalmente el fenotipo es anormal. Estas son:
DELECIÓNDUPLICACIÓNCROMOSOMA EN ANILLOISOCROMOSOMACROMOSOMAS DICÉNTRICOS
ABERRACIÓN CROMOSÓMICA ESTRUCTURAL NO EQUILIBRADA DELECIÓN TERMINAL
DELECIÓN: Es la pérdida de un fragmento cromosómico y ocasiona que el afectado sea hemicigoto para los genes del segmento delecionado
DELECIÓN TERMINAL
ABERRACIÓN CROMOSÓMICA ESTRUCTURAL NO EQUILIBRADA DELECIÓN INTERSTICIAL
Se producen dos rupturas cromosómicas y se pierde un fragmento acéntrico intermedio
Deleción terminal cromosoma 16 Deleción intersticial del cromosoma 7
ABERRACIÓN CROMOSÓMICA ESTRUCTURAL NO EQUILIBRADA CROMOSOMA EN ANILLO
Se producen dos rupturas en los extremos del cromosoma y estos extremos delecionados se unen
DUPLICACIÓN
MECANISMO DE PRODUCCIÓN DE LA DUPLICACIÓN
ENTRECRUZAMIENTO DESIGUAL
ABERRACIÓN CROMOSÓMICA ESTRUCTURAL NO EQUILIBRADA ISOCROMOSOMA
Es un cromosoma que presenta la información genética de un brazodelecionado y el otro duplicado
ISOCROMOSOMA
REORDENAMIENTOS CROMOSÓMICOS ESTRUCTURALES EQUILIBRADOS O BALANCEADOS
No tienen efecto fenotípico, pues toda la información genética esta presente, pero en un lugar anormal
Los portadores de las mismas producen una alta frecuencia de gametos desequilibrados y tienen un alto riesgo de tener una descendencia anormal con cariotipos desequilibrados en su constitución genética.
Estos son:INVERSIÓNTRANSLOCACIÓN
ABERRACIÓN CROMOSÓMICA ESTRUCTURAL EQUILIBRADAINVERSIÓN PARACÉNTRICA
INVERSIÓN: Se producen dos rupturas en el cromosoma y se reconstituyecon los segmentos entre las rupturas invertidos. Es paracéntrica cuandoel segmento invertido no incluye al centrómero.
ABERRACIÓN CROMOSÓMICA ESTRUCTURAL EQUILIBRADA INVERSIÓN PERICÉNTRICA
La inversión es pericéntrica cuando el segmento invertido incluye el centrómero.
INVERSION PERICENTRICA
INVERSIÓN PARACÉNTRICA: CONSECUENCIAS
Cromosomas dicéntricos
Fragmentos acéntricos
Cromosomas con duplicación y deficiencia de fragmentos cromosómicos
TRANSLOCACIONES
Las TRANSLOCACIONES implican un intercambio de fragmentos cromosómicos entre cromosomas no homólogos.
Pueden ser:
RECÍPROCAS
POR FUSIÓN CENTROMERICA O ROBERTSONIANAS
TRANSLOCACIONES
ABERRACIÓN CROMOSÓMICA ESTRUCTURAL EQUILIBRADATRANSLOCACIÓN RECÍPROCA
TRANSLOCACIÓN RECIPROCA ENTRE EL CROMOSOMA 3 Y 11
ABERRACIÓN CROMOSÓMICA ESTRUCTURAL EQUILIBRADA TRANSLOCACIÓN POR FUSIÓN CENTRÓMERICA O ROBERTSONIANA
TRANSLOCACIÓN POR FUSIÓN CENTROMÉRICA
Se produce entre dos cromosomas acrocéntricos que se fusionan cerca de la región centromérica con pérdida de los brazos cortos. El cariotipo del portador poseé 45 cromosomas, pues el cromosoma translocado esta formado por los brazos largos de los dos cromosomas acrocéntricos
TRANSLOCACIÓN POR FUSIÓN CENTROMÉRICA 13/14