NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1 MÁS SCHWANNOMA. CASO CLÍNICO EM: Miranda Cíntora Paola
Dra Marzia Bezzerri Colonna
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FICHA DE IDENTIFICACIÓN
ZMM, femenino de 60 años de edad Nacida Por venir Estado de México, residente
del DF Soltera Escolaridad: primaria completa Ocupación: ama de casa Practicante del catolicismo Familiar responsable de ella, sobrina MLPM
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ANTECEDENTES HEREDOFAMILIARES
Madre diabética fallecida a los 74 años, no sabe la causa de muertePadre fallecido a causa de IAM que padecía de neurofibromatosis tipo 1 igual que uno de sus hermanos.
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ANTECEDENTES PERSONALES NO PATOLÓGICOS
Alimentación adecuada en calidad y cantidad Habita en casa propia que cuenta con tres
cuartos, un baño intradomiciliario y todos los servicios, zoonosis negativa limpieza cada semana.
Hábitos higiénicos: baño diario al igual que cambio de ropa interior y exterior. Cepillado dental siempre después de comer
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Actualmente es ama de casa pero en 1999 trabajaba en una tienda de música con un horario de 7am a 6pm, en 1983 trabajo en una tienda de revistas en donde cargaba cosas muy pesadas
Su esquema de vacunación es incompleto ya que solo cuenta con las inmunizaciones propias de la infancia , Pap anual, el último, negativo a cáncer.
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ANTECEDENTES GINECO-OBSTETRICOS
Menarca, telarca y pubarca a los 11 años, ciclo menstrual 30/3, dismenorreica
IVSA 20 años 1 pareja sexual Embarazos 1, partos 1, abortos 0, cesáreas 0 MPF: abstinencia Menopausia a los 40 años Niega lactancia materna
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ANTECEDENTES PERSONALES PATOLÓGICOS
Diabética desde agosto de 2013, tx con metformina
Gastritis no recuerda desde cuando tx con omeprazol
H. pylori sin tratamiento Esguince de cuello, fractura de 2 costillas
postrauma en 1983 Sinusitis con tx naturista
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Cirugía hace 13 años para extraer un tumor de barbilla, plastia de hernia inguinal a los 33 años
Tabaquismo positivo a razón de 1 cigarrillo al día, fumando de los 20 a los 25 años de edad
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PADECIMIENTO ACTUAL
Acude al HG La Villa referida por su médico familiar pues presenta desde hace 13 años lesiones cutáneas en todo el cuerpo, las más grandes en región temporal izquierda, párpado superior derecho y ala nasal izquierda, las lesiones son movibles, la paciente refiere dolor de tipo ardoroso que se exacerba al tacto o roce con la ropa y sábanas.
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Nódulos cutáneos
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Escoliosis
Manchas café con leche
EXPLORACIÓN FÍSICA
TA: 120/70 temp: 36ºC, peso: 47kg talla: 1.50m
Cabeza normocéfala con tumores en toda la superficie, se observa tumor en región temporal izquierda de aprox. 8x7x9cm eritematoso de consistencia media, no adherido a planos profundos. Se observa otro tumor grande en párpado superior derecho de 3 cm de consistencia blanda no adherido a planos profundos, móvil no doloroso a la palpación.
Pupilas isocóriacas, normorreactivas
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Narinas permeables, mucosas bien hidratadas Cuello simétrico con tumores, carótidas de
consistencia normal, tráquea central, desplazable, tiroides no palpable
Tórax con abundantes tumores de diferentes tamaños no adheridos a planos profundos, móviles y no dolorosos de consistencia blanda y múltiples manchas café con leche sobre todo en espalda, adecuados movimientos de amplexión y amplexación, vibraciones vocales normales a la percusión claro pulmonar
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Ruidos cardíacos normales, sin ruidos ni soplos agregados.
Abdomen blando con abundantes tumores, ruidos peristálticos normales, marco colónico no doloroso, sin puntos apendiculares, a la percusión abdomen timpánico.
Genitales con abundantes tumores Extremidades: las cuatro con abundantes
tumores, de las mismas características del resto, con pulso, sensibilidad y movilidad conservada
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IMPRESIÓN DIAGNOSTICA
Neurofibromatosis Se refiere a cirugía general para: Resección quirúrgica de neurofibromas de
región temporal izquierda y párpado superior derecho
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PERFIL DE COAGULACIÓN 21/11/13
TP 9.5 seg % de actividad del trombo: 145% INR 0.95 Fibrinógeno 358 mg/dl TPT 27.8 seg Ratio 0.93
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BIOMETRÍA HEMÁTICA
Fórmula blanca Leucocitos 7.9x10e3/microlitro Neutrofilos 72.6% Linfocitos 16.9% Monocitos 9.3% Eosinofilos 0.3% Basofilos 0.4%
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Fórmula roja Eritrocitos 5.18x10e6/microlitros Hb 15.5 g/dl Hto 46.7% VGS 90.3g Plaquetas 353x10e3/microlitro
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Perfil de química sanguínea Glucosa 100 mg/dl Urobilinógeno 11mg/dl Urea 23.5 mg/dl Creatinina 0.48 mg/dl
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HB GLUCOSILADA Y PERFIL DE LÍPIDOS 6/SEP/2013
%HbA 1C 7.2% Hb glucosilada fracción A1c 0.88 g/dl Hb glucosilada total 15.8 g/dl Colesterol total 222 mg/dl Triglicéridos 198 mg/dl HDL 51 mg/dl LDL 131.4 mg/dl VLDL 40 mg/dl
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NOTA DE INGRESO A CIRUGÍA GENERAL 30/01/14
TA: 100/70, FC 70 lpm, FR 20 lpm Temp 36ºC Paciente femenino de 59 años de edad con
dx de neurofibromatosis en su primer día de estancia hospitalaria.
Refiere leve dolor en zona de crecimiento de neurofibroma
Se presenta en ayuno y afebril
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Consciente orientada, con adecuada coloración de piel y mucosas, con presencia de múltiples tumores de neurofibroma, con tumor predominante en región temporal izq. Tórax adecuada movilidad de amplexión y amplexación, murmullo vesicular presente generalizado, ruidos cardiacos rítmicos de adecuada intensidad y frecuencia. Abdomen blando, depresible, leve dolor a la palpación media y profunda en epigastrio, sin datos de irritación peritoneal, peristalsis presente normal en intensidad y frecuencia, extremidades integras con movilidad y sensibilidad conservada
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NOTA DE CIRUGÍA 30/01/14
Dx de ingreso: neurofibromatosis tipo 1 Dx de egreso: neurofibromatosis tipo 1
excéresis de neurofibroma supra-auricular izquierdo, biopsia excisional de neurofibromas palpebral derecha y alar nasal izquierda
Cirugía programada: biopsia excisional de neurofibromas supra auricular izquierda, excéresis de fibroma nasal alar izquierda y excéresis de fibroma palpebral derecho
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TIPO DE CIRUGÍA Y HALLAZGOS
Cirugía limpia Neurofibroma supra-auricular izq de aprox
8x6x5cm no adherido a planos profundos muy vascularizado, no evidencia de invasión local, hueso temporal de cráneo sin alteraciones macroscópicas, bordes irregulares, pero bien delimitados
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Neurofibroma palpebral de apropiadamente 1 cm de borde definido y consistencia firme, móvil, sin adherencias firmes.
Fibromas nasales alares izquierdos de aprox 0.7cm, bien delimitado sin evidencia de invasión a cartílago nasal.
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OFTALMOLOGIA
Nódulos de Lisch
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ANATOMÍA PATOLÓGICA
Se solicita estudio de anatomía patológica el 30/enero/ 2014
Numerado con 1 Estudio solicitado: biopsia escisional de
neurofibroma de región temporal izquierda, con dimensiones 10x3x4cm de bordes indefinidos de consistencia firme.
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DESCRIPCIÓN MACROSCÓPICA
Se recibe: Pieza 1. Resección cutánea de región
temporal que mide 7x5x3cm de superficie externa café clara, al corte se identifica lesión amarillenta delimitada homogéneo y blanda que mide 7x4x6cm
Pieza 2. Tejido blanco de parpado izquierdo que mide 1.5x 1.5 x0.6cm, al corte el tejido es café claro homogéneo y blando
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Pieza 3: Se reciben 2 fragmentos de tejido ovoide, el mayor mide 1cm y el menor 0.8, al corte es blanco, homogéneo y blando
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Células con núcleos en forma de “S” itálica
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Células con citoplasma eosinófilo con núcleos alargados en “S” itálica
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DIAGNÓSTICO HISTOPATOLÓGICO
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MICROSCOPIA DE TUMOR DE LA REGIÓN TEMPORAL
Células fusiformes de citoplasma rosado
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Detalle de núcleos alargados o en forma de habano
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Formación de fascículos
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ZONAS DE ANTONI
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ÁREAS DE ANTONI B:
Zonas laxas y vacuoladas
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DETALLE NUCLEAR DE LAS FORMAS DE HABANO
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NEUROFIBROMATOSIS
INTRODUCCIÓN
Friedich Daniel Von Recklinghausen realizo una descripción de la neurofibromasis
La neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad genética de herencia autosómica dominante en un 50% de los casos y un 50% son casos esporádicos: mutaciones de novo o causada por una mutación espontanea somática del gen NFI localizado en el cromosoma 17 que afecta la codificación de la proteína neurofibromina
CLASIFICACIÓN
1. Clásica, periférica o enfermedad de Von Reckinghausen (85% de los casos)
2. Central o acústica 3. Mixto (1+2)4. Variantes 5. Segmentario 6. Solo maculoso 7. Tardío (después de los 30 años) 8. Formas que no pueden ser incluidas
SÍNDROME NEUROCUTÁNEO
Presenta numerosas y tenues (a veces graves) alteraciones en infinidad de partes de cuerpo especialmente en los nervios periféricos y a distintos niveles y grados de compromiso
NEUROFIBROMATOSIS DE TIPO I
Desorden del sistema del neuroectodermal que produce tumores de tejidos derivados de la cresta neural (nervios sensorios, células de Schwann y melanocitos) benignos de cualquier órgano o sistema. Piel Ojos Sistema nervioso
En ocasiones los síntomas tenues o graves no son claramente identificados
Se presentan al nacer o se desarrollan durante la niñez o la adolescencia
Un diagnóstico preciso se puede indicar a los ocho años de edad y la totalidad a los 20
Las manifestaciones dependen de la edad del paciente
Afecta a 1 de cada 3000 individuos
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Para el diagnóstico de NF, un paciente debe tener al menos 2 de los siguientes 7 criterios:
1. 6 o más manchas café con leche iguales o mayores de 5 mm en pacientes pre púberes
2. 2 o más neurofibromas de cualquier tipo o uno plexiforme
3. Presencia de pecas en axilas o ingles 4. Glioma de nervio óptico
5. Lesión ósea definida como displasia del esfenoides o adelgazamiento de la cortical de los huesos largos 6. Un familiar de primer grado afecto de acuerdo con los criterios previos
MANCHAS EN LA PIEL
Manchas café con leche: son áreas o puntos planos no malignos e inocuos de pigmentación sobre la piel. Su color es uniforme, generalmente ya están presentes al momento de nacer o aparecen alrededor de los dos años de edad y se desarrollan y se incrementan en número durante la infancia
NEUROFIBROMAS
La NF I puede causar miles de lesiones a veces dolorosas en la piel las cuales pueden llegar a producir deformaciones y tumores periféricos benignos o verrugas sobre o debajo de la piel
En casos aislados pueden convertirse en malignos
No son crecimientos cancerosos Están fijamente localizados Los que mutan se llaman neurofibrosarcomas
CLASIFICACIÓN DE NEUROFIBROMAS
Cutáneos: brota como un punto rojo que crece. Hay tres tipos: Planos, Pedunculados y Sésiles
Subcutáneos: crecen apenas debajo de la piel, se desarrollan antes de la adolescencia duelen y causan prurito pueden comprometer sistema neurológico
Nodulares: involucran raíces, plexo nervioso y la piel pueden comprometer órganos o vísceras
SIGNO DE CROWE
Manchas lentiginosas en axila o en zonas de pliegue
DEFECTOS CONGÉNITOS DE LA MEDULA
Son poco comunes, pueden ocurrir en cualquier hueso pero afectan más: cráneo, columna y extremidades
Arqueo de huesos por debajo de la rodilla Cicatrización incompleta en radio y cubito Ausencia completa de la pared orbital
NÓDULOS DE LISCH
Tumores en el iris del ojo llamados hamartomas
Son masas de pigmentos Aparecen en la pubertad No interfieren con el uso de lentes de
contacto Gliomas o tumores ópticos
DEFORMACIONES ÓSEAS
Desfiguración Escoliosis Talla baja
SCHWANNOMA
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SCHWANNOMA
Se presenta en un 5% de los pacientes con diagnóstico de neurofibromatosis.
Este tipo de tumor derivado de las células de Schwann es el más frecuente entre los tumores de los nervios periféricos. Afecta nervios sensitivos, pueden estar localizados en la porción intracraneana, intrarraquídea, en un agujero de conjunción o en el segmento distal, intrarraquídeo.
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MACROSCOPIA
Se presentan como un nódulo firme, elástico, bien delimitado de superficie de corte gris blanquecina, a veces mucoidea.
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MICROSCOPIA Histológicamente están constituidos de
células fusadas bipolares con finas fibrillas dispuestas en haces entrecruzados.
Presentan áreas celulares (Antoni A) e hipo celulares (Antoni B)
En los cortes longitudinales de estos, los núcleos celulares se disponen en filas transversales agrupadas por lo común en dos o tres corridas, entre las que el material fibrilar aparece hialinizado. Estos grupos de núcleos dispuestos en empalizada junto a bandas hialinas son característicos del schwannoma y se denominan cuerpos de Verocay .
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Con frecuencia el tejido tumoral muestra abundantes vasos, algunos trombosados y focos de degeneración mixoide.
También se pueden encontrar núcleos atípicos, grandes e hipercrómicos, sin significancia pronostica.
El comportamiento biológico es benigno.
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FUENTES DE INFORMACIÓN Robbins y Cotran. Patología estructural y
funcional, editorial Elsevier Saunders Barcelona 2010
Tama Viteri Francisco, Neurofibromatosis tipo I (enfermedad de Von Recklinghausen). Revisión de literatura. Presentación de casos. Revista/artículos de revisión, mayo –junio 2013
Tumores de los nervios periféricos. Chaqui Benedicto. Lecciones de anatomía patológica, universidad
Tumores neurogénicos de nervios periféricos: estudio por imagen. Muñoz Sara, Revista chilena de Radiología. Vol 9 no. 3 año 2003: 124-136