Dra. Verónica Campos L
PAROXYSMAL EXERCISE-INDUCED
DYSKINESIA OF THE HANDS
C a m i l l a N . C l a r k , M D , 1 Yv o n n e W. We b e r , M D , 2H o l g e r L e r c h e , M D , 2 T h o m a s T. Wa r n e r , F R C P 1
M o v e m e n t D i s o r d e r s , Vo l . 2 7 , N o . 1 2 , 2 0 1 2
Diskinesias paroxíst icas son un grupo poco frecuente y heterogéneo de movimientos involuntarios episódicos que ocurren de forma repentina
Distonía, bal ismo, corea, atetosis o cualquier combinación
Sin compromiso de conciencia durante episodios, ex. neurológico interictal normal
Prevalencia no definida, menor del 1%
Diagnóstico es cl ínico, importante diagnóstico diferencial
Grupos según fenotipo y precipitantes: DP Cinesogénica (DPC) DP no Cinesogénica (DPNC) DP inducida por ejercicio (DPE) DP hipnogénica (DPH)
INTRODUCCIÓN
Prevalencia estimada 1:150.000
Ocurren por movimientos repentinos, cambio en la amplitud o velocidad de un movimiento
Precipitantes poco frecuentes: baja temperatura ambiental, humedad, emociones
Breve duración (segundos-minutos)
Frecuencia: algunos episodios anuales hasta varios al día
Pueden ser precedidas de aura (82%): malestar o sensación incómoda de la extremidad
Presentación más frecuente: distonía unilateral
DISKINESIA PAROXÍSTICA CINESOGÉNICA
Edad inicio: 11 años
Disminuyen con la edad hasta desaparecer: 50% después de los 20 años de edad
Predominancia masculina 7:1
Hasta 25% presentan antecedentes familiares
Patrón de herencia autosómico dominante con baja penetrancia
Cromosoma 16
Casos familiares con convulsiones infantiles benignas transmitidas con una herencia autosómica dominante asociadas con coreoatetosis paroxística (Sd. CICP)
DISKINESIA PAROXÍSTICA CINESOGÉNICA
Ocurren de forma espontánea
Pueden precipitarlas: estrés, alcohol, café, emociones
Suelen beneficiarse con el sueño
Duración: 30 min-pocas horas
Menos frecuentes, largos períodos sin crisis
Mayor prevalencia sexo masculino 2:1
DISKINESIA PAROXÍSTICANO CINESOGÉNICA
Edad inicio: 8 años
Herencia autosómica dominante con elevada penetrancia
Relación con mutaciones en gen regulador de la miofibrilogénesis 1 (MR-1) localizado en el brazo largo del cromosoma 2 (2q33-35): “Diskinesia paroxística familiar tipo 1”
Otras familias no presentan dicha mutación, sugiere existencia de al menos otro gen relacionado
DISKINESIA PAROXÍSTICANO CINESOGÉNICA
Prevalencia e incidencia desconocida
Episodios se desencadenan por un ejercicio prolongado o mantenido 15-60 min. (correr o nadar)
Duración de 5-30 minutos hasta horas (15 min)
Ceden 10-15 minutos después de detener el ejercicio
Precipitantes estrés, hambre, deprivación sueñoen pacientes con mutación GLUT1
Incidencia/prevalencia deficiencia GLUT1, Queensland, Austral ia aprox. 1:90.000 (Coman, et al)
Se alivia con alimentación y descanso
DISKINESIA PAROXÍSTICA INDUCIDA POR EJERCICIO
Edad presentación: 8 años (3-30 años)
Predominancia sexo femenino 2:3
Presentación más frecuente: distonía de la extremidad ejercitada o hemidistónica, puede generalizarse
Síntomas prodrómicos en ocasiones: autonómicos, epigástricos, ansiedad, parestesias
Exámen neurológico normal entre episodios, se han descrito mioclonías y distonías
DISKINESIA PAROXÍSTICA INDUCIDA POR EJERCICIO
Asociado a epilepsia, anemia hemolítica, migraña sin aura y otros trastornos del movimiento
Asociación genética con epilepsia rolándica, DPE y calambre del escribiente (ER-DPE-CE)
Asociado genéticamente con Sd. CICP, por encontrarse ambos solapados en cromosoma 16
Reducción transportador glucosa BHE en ejercicio: Disfunción ganglios basales PET hipometabolismo tálamocortical y cerebelar, hipermetabolismo
putamen SPECT Ictal: hiperperfusión putamen y áreas corticales piernas
DISKINESIA PAROXÍSTICA INDUCIDA POR EJERCICIO
Durante sueño no REM
Movimientos extremidades, mayor frecuencia en las inferiores, t ipo distónico o balíst ico
Segundos de duración
Pueden acompañarse de despertar y l lanto, por lo que se relacionan con la epilepsia del lóbulo frontal nocturna autosómica dominante (ELFNAD), cuyo locus se encuentra en el cromosoma 20q13.2
Más frecuente en varones 7:3
Inicio en la adolescencia
Otras mutaciones descri tas: cromosoma 15q24
Diagnóstico diferencial: parasomnias, apneas obstructivas, mioclonía nocturna
DISKINESIA PAROXÍSTICAS HIPNOGÉNICA
20% diskinesias paroxísticas
Causas: Esclerosis múltiple más frecuente en jóvenes Etiología vascular en pacientes de mayor edad TEC periféricos y centrales Síndrome antifosfolípido Alteraciones endocrino/metabólicas: hipoglucemia (insulinoma),
hiperglucemia, hipocalcemia, hipoparatiroidismo, kernícterus Neurodegenerativas: Enf. Pankinson, Enf. Fahr, Infecciones: encefalitis CMV, sífilis, VIH
Presentación más frecuente: distónica, con frecuencia como DPNC, DPC y mezcla de ambas con duración y frecuencia muy variables
DISKINESIA PAROXÍSTICA SECUNDARIA
Epilepsia con compromiso motor: epilepsia mioclónica juvenil
TIAs
Espasmos tónicos: posturas distónicas uni-bilateral, 2 min., aura frecuente, precipitantes: movimiento, emociones, hiperventilación
Tortícolis paroxística benigna del lactante
Movimientos paroxísticos psicógenos
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
DP Cinesogénicas e Hipnagógicas: buena respuesta anticonvulsivantes bajas dosis Carbamazepina de elección Fenitoína, Oxcarbazepina, Lamotrigina, Topiramato, Gabapentina, Levetiracetam
DP inducida por ejercicio: efecto beneficioso variable de dieta cetogénica Gabapentina, Levodopa, Acetazolamida (aunque se describe un caso que
empeoraba) y Trihexifenidilo Palidotomía en algún caso refractario
DP No Cinesogénicas: más difíciles de tratar no suelen ceder con antiepilépticos pueden responder a Clonazepam fundamental prevención de factores desencadenantes
TRATAMIENTO DE LAS DISCINESIAS PAROXÍSTICAS
DP Secundarias: difíciles de tratar tratamiento de la causa subyacente pueden mejorar con antiepilépticos o Clonazepam Baclofeno eficaz en casos secundarios a isquemia cerebral Clonazepam en esclerosis múltiple Combinación de carbidopa y levodopa resultó eficaz en pacientes con
DPC/DPNC asociadas a parkinsonismo vascular
DP se están incluyendo dentro de las llamadas canalopatías como traducción de fallos en los canales iónicos, los cuales están determinados genéticamente
TRATAMIENTO DE LAS DISCINESIAS PAROXÍSTICAS
CLASIFICACIÓN DISKINESIAS PAROXÍSTICAS
Se describen 2 casos de Diskinesia Paroxística primaria de manos, de presentación atípica, inicio en adultos, precipitada por ejercicio repetitivo de manos
CASOS CLÍNICOS
Hombre , 64 años , d ies t ro
Histor ia de 10 años de espasmos mano derecha
Act iv idad repet i t iva con la mano, escr ib i r o pe lar vegeta les , ga t i l la espasmo es tereot ipado de las manos con f lexión de dedos , involucrando a la muñeca y uniones metacarpofa lángicas
No habría o t ro prec ip i tante
Episodios asociados a dolor en f lexores de an tebrazo
Est i ra la mano y dedos por 10 minutos para reso lver e l a taque
Episodios 3-4 veces/d ía
Examen neurológico normal , só lo temblor postura l en ex t remidades superiores
Rechazo t ra tamiento con toxina botu l ín ica
CASO 1
Mujer, 58 años, zurda
Historia de 5 años de postura dolorosa de la mano, involuntaria tras actividad repetitiva de la mano, principalmente cortando verduras
Episodios ocurren varias veces por semana
El 5to dedo se abduce con extensión de las uniones metacarpofalángicas y pequeña flexión de la unión interfalángica distal
CASO 2
Episodios dolorosos
Minutos de duración
Aliviado por extensión forzada de sus dedos
Ambas afectadas, generalmente la derecha
Síntomas menores como desviación lateral de ortejos, peor a derecha, sin precipitantes identificables
Examen neurológico normal
Ningún caso con historia familiar
Duración y características de los síntomas no sugieren fenómenos epilépticos
RNM cerebral y columna normales, EMG normal, ex. laboratorios normales (Ca normal)
Secuencia gen SLC2A1 (GLUT1) en ambos casos no presenta mutación
DISCUSIÓN
Estos casos se describen mejor como DP esporádica gatillada por ejercicio de las manos
DPE clásico: episodios de movimientos involuntarios se gatillan posterior a ejercicio prolongado, produciendo espasmos distónicos de 10 a 15 min de duración
Generalmente las presentaciones más comunes involucran pies, con hemidistonía
DISCUSIÓN
Mayoría autosómico dominante, pero las formas esporádicas han sido reportadas y mutaciones heterocigotas en gen GLUT identificado en ambos grupos
Estos casos difieren de DPE clásico dado que involucra sólo a las manos, con mucho dolor, no mutaciones identificables del GLUT 1
Podrían entonces representar un subtipo de DPE y demostrar el complejo fenotipo de las diskinesias paroxísticas
DISCUSIÓN
Paroxysmal Dyskinesias. Chapter 23. Miryam Carecchio,1,2 João Massano,1,3 and Kailash P. Bhatia1. Hyperkinetic Movement Disorders: Differential Diagnosis and Treatment , First Edition. Edited by Alberto Albanese and Joseph Jankovic.2012.
Discinesias Paroxísticas
BIBLIOGRAFÍA