AGENESIA RENAL
Es la ausencia uni o bilateral de cualquier traza de tejido renal.
Esta malformación se suele atribuir a falta de una interacción inadecuada de algunas moléculas como el pax-2,wt-1 o wnt-4.
Agenesia renal
• Incidencia 1 en 500 a 1 en 1000 (unilateral y aislado).• Predomina en los varones 2.45:1. AGENESIA UNILATERAL• 5% pasa desapercibido y se detecta solo en autopsias o cirugías
abdominales por otras causas.
AGENESIA BILATERAL• Pronóstico malo:
– 38% fallece in útero.– 95% fallece a las 24 horas cuando el oligohidramnios es severo
y debido a problemas respiratorios (hipoplasia pulmonar).
Agenesia renal
• Etiología heterogénea: algunas son esporádicas y otras hereditarias.
• Riesgo de recurrencia del 3.5 al 20%.• Recomendaciones:
– Evitar infecciones de vías urinarias, pielonefritis, litiasis para mantener una buena función del riñón presente.
Agenesia renal
Alteraciones de estructuras contiguas• Agenesia de uréteres e hipoplasia vesical.• Ausencia o hipoplasia de vagina y útero (85%).• Criptorquidia, agenesia de vesículas seminales y
vías deferentes.• Ano imperforado, mal rotación intestinal (60%).• Defectos vertebrales (sacro, cóccix), sirenomelia
y pie equino varo (33 – 99%).
Secuencia Potter
• Hipertelorismo (aparente).• Pliegues infraorbitarios.• Nariz ancha y punta aplanada.• Micrognatia.• Pabellones displasicos.• Pie equino varo.• Hipoplasia pulmonar.• Arteria umbilical única (12%).
Deformaciones ocasionadas por el oligohidramnios
HIPOPLASIA RENAL• Intermedio entre la
agenesia renal y el riñón normal.
• Los riñones son mas pequeños de lo normal
• con cierta capacidad de funcionamiento
• No se ha encontrado la causa, pero en algunos casos se sospecha de los factores de crecimiento y sus receptores
DUPLICACION RENAL
• Abarca desde una duplicación sencilla de la pelvis renal hasta un riñón supernumerario separado por completo.
• Asintomática, con una mayor probabilidad de infecciones.
• Este defecto se le atribuye a una separación amplia entre las ramas de la yema uretral
ALTERACION DE LA MIGRACION RENAL Y ROTACION RENAL
• La mas frecuente deja al riñón en la cavidad pélvica también puede deberse a una mal- rotación
• Riñón pélvico
ALTERACIONES DE LAS ARTERIAS RENALES
• Frecuentes en las duplicaciones o la existencia de ramas extra-renales grandes de la arteria renal, en lugar de una arteria renal unica originada a cada lado de la aorta.
ENFERMEDAD DEL RIÑON POLIQUISTICO
• Cuadro autosómica que se observa en lactantes • Se observan muchos quistes de muchos tamaños en
el parénquima renal• Poliquistosis: producida por mutaciones de dos genes
que codifican factores de transcripción ADPKD-1 Y ADPKD-2 que producen las proteínas poliquistina-1 y poliquistina-2, causan quistes en otros órganos.
ORIFICIOS URETERALES ECTOPICOS
• Pueden desembocar en distintas localizaciones ectópicas.
• Sintomáticos• Por la continua salida de orina• Se atribuye a un origen ectópico de las yemas
uretrales en el embrión precoz
QUISTES, SENOS Y FISTULAS DEL URACO
• La luz del alantoides no se oblitera• En fistulas: salida de orina por el ombligo.• Los senos o quistes: pueden aumentar de tamaño
con el paso del tiempo pero sin ser aparentes en lactantes
EXTROFIA VESICAL• Grave, la vejiga protruye la pared del abdomen• Se le atribuye a la ausencia de mesodermo en la
pared abdominal ventral• Se puede cerrar con ectodermo en ausencia de
mesodermo se rompe y se produce la subsiguiente degeneración de la pared vesical anterior.
• En varones suele afectar el pene, produciendo un trastorno denominado epispadias
Asociación MURCS
• Descrita en 1979.• Asociación no aleatoria de:
– Aplasia de conductos müllerianos– Aplasia renal– Displasia de los somitas cérvico-torácicos
Asociación MURCS• Alteraciones:
– Crecimiento:• Talla baja (< 152 cms en adultos).
– Esqueléticas:• Defectos de las vértebras cérvico – torácicas especialmente entre
C5-T1 (80%).– Genitourinarias:
• Ausencia de los 2/3 proximales de vagina y ausencia o hipoplasia de útero (96%) [ Malformación de Rokitansky ]
• Agenesia o ectopia renal (88%).– Otras:
• Defectos costales, extremidades superiores, sordera, quistes cerebelosos, asimetría facial, micrognatia.
Recommended