Rejin Kebudi , Samuray Tuncer, Omer Gorgun , F. Betul Cakır, Sema Bay Büyükkapu, Inci Ayan , Gönül Peksayar,
Fulya Yaman Ağaoğlu , Emin Darendeliler
İstanbul Üniversitesi,
Cerrahpaşa Tıp Fakültesi & Onkoloji Enstitüsü
Pediatrik Hematoloji-Onkoloji Bilim dalı, Radyasyon Onkolojisi BD, ITF Oftalmoloji
*Bu çalışma kısmen 2007 yılında Chicago'da ASCO kongresinde (Journal of Clinical Oncology, 2007, abstract),
2007 yılı Chicago'da ISPNO (International Society of Pediatric Neurooncology) kongresinde,
2008 yılında SIOP kongresinde,
2012 yılında Istanbul'da NF Europe kongresinde,
17 Aralık 2016'da Türk Nöroşirürji Derneği (TURNOG) Nöroonkolojik Cerrahi Eğitim ve Öğretim Grubu Sempozyumunda sunulmuştur.
OG veNF1
OG nadir, çocukluk çağı beyin tm lerinin % 1- 5
OG hastalarında NF1 prevalansı % 50
NF1, de MSS tm leri görülebilir.
NF1 de en sık görülen MSS tm OG.
NF1 hastalarında OG prevalansı % 5
NF1 hastalarında hayat boyu OPG gelişme riski % 10-20
NF li hastalarda-göz, nöroloji, endokrin, onkoloji, ortopedi konsultasyonları
SIOP-LGG1 çalışması NF1 durumu tek anlamlı prognostik parametre
Demografik veriler
İstanbul Üniversitesi Onkoloji Enstitüsü
1990-2016, n=80, K/E: 43/37 = 1.16
NF1=56 (16NF,2012-2016)
----------------------------------------------------------------------
1990-2012 , n= 61
32 kız, 29 erkek, K/E= 1.1
Median yaş - 5 yaş (1 ay-19 yaş).
<3 yaş n=22 (%36); <1 yaş 6 hasta (% 10)
66 % (40) NF-1
2 kardeş
TANI -KLİNİK BULGULAR Tanı, özellikle NF1 hastalarında klinik ve radyolojik bulgularla
kondu. MRI /BT optik sinirde tubular kalınlaşma, fusiform ters hilal şekli.
Klinik bulgular: Görsel bozukluklar
vizyonda azalma/kayıp
strabismus
proptosis
KIBAS
başağrısı
kusma
nistagmus
konvulsiyon
endokrin bozukluklar
Kebudi R,Upadhyaya M,Tuncer S,et al. A novel mutation in the NF-1 gene in two siblings
with neurofibromatosis type 1 and bilateral optic pathway glioma. Pediatric Blood and
Cancer 2008
Diensefalik sendrom Kebudi R, Tuğcu D, Ayan İ, Gorgun O. Diensefalik sendromlu bir olgu. Cocuk Dergisi 2007: 7; 69-71.
5 hastada Diensefalik sendrom (hipotalamik tumor) (failure to thrive, emaciation-losing weight, euphoria)
3 ünde leptomeningeal yayılım, 2 si exitus, diğer hastada diensefalik sendrom + yaygın spinal aks seeding metastaz vardı, V/C KT ile spinal aksta tam yanıt aldı, halen yaşıyor
DODGE SINIFLAMASI Dodge 1- 13 (21%) 11 (18%) bilateral
Tm optik sinirde Dodge 2- 27 (44%) Kiazma tutulmuş Dodge 3- 21 (34%) Tm optik traktusta H + hipotalamus LM+leptomeningeal Tutulum NF1 +
TEDAVİ
Tedavi amacı : genelde küratif değildir, tm büyümesini durdurup, belirti ve bulguları rahatlatmak, nadiren küçültmek.
Tedavi endikasyonları
Vizyonda bozulma
Diensefalik sendrom
Tm progresyon bulguları (klinik, radyolojik)
Median 60 ay takip (4-27 yıl)
15 (25%) hasta tedavisiz stabil hastalıkla takip edildi
TEDAVİ
Semptomatik ve Progresif hastalıkta verildi
TEDAVİ- Cerrahi /Radyoterapi 18 (31%) hastada cerrahi uygulandı
5 total
4 subtotal
9 VP şant 5 i ek tedavi almadı
6 hasta RT aldı
2 hasta primer RT aldı
3 RT ve KT
1 cerrahi ve RT
OG- TEDAVİ
TEDAVİ-KEMOTERAPİ KT küçük çocuklarda ( hatta > 10 yaşta) semptomatik/
progresif hastalıkta endike
VCR 1.5 mg/m²
Carboplatinum 560 mg/m²
İlk 3 kür 3 hf bir, sonra 4 hf bir, 12 kür
38 hasta KT aldı 6 hasta C + KT 3 hasta RT + KT 29 hasta tek KT
37 vincristine/carboplatin (V/C), 1 (vincristine,CCNU,CTX and PCZ)
SIOP LGG 2004
Tedavi sonuçları Tüm grup sağkalım 5 yıl % 94.3
5 yr PFS NF+ % 81, NF- % 76
31/38 KT ile hasta klinik yanıt stabil kaldı
7/38 KT altında PD (6 V/C , 1 diğer)
Görme- sonuçlar
23 hastada görsel fonksiyonlar stabil
13 hastada görsel fonksiyonlar da düzelme
4 diensefalik sendromtartı alımı, nörolojik tabloda düzelme
Radyolojik
30 hasta stabil hastalık
5 inde kısmi regresyon
1 spinal aksta total regresyon
Endokrin takip 21 hastada endokrin sorunlar
The 5-year and 10-year PFS rates were 81.4% and 65.6% and 76.3% and 65.6% in NF-1 vs non-
NF-1 patients respectively.
5 year progression free survival (months)
NF patient
Non NF patient
SONUÇ OG özellikle NF li hastalarda yıllarca stabil/yavaş seyirli olabilir.
Bir kısmı progrese olup, semptomatik olabilir (visuel, endokrin
bozukluk, körlük, exitus)
Semptomatik, progrese hastalarda kemoterapi (en sık kullanılan
vincristine-carboplatinum) etkindir ve iyi bir hayat kalitesi sağlar
Teşekkürler