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Hola, un saludo cordial al lector, se espera que pueda aprender algo nuevo de toda la información que
en esta revista se le va a ofrecer, respaldada por referencias, nuestro objetivo es que usted disfrute de las
novedades que ofrecemos para ti y recuerda que, nunca esta demás aprender algo nuevo, para que usted pueda
compartir con sus amistades y familiares.
Saludos, Director y equipo de la revista NATURA.
Director de NATURA
Daniel Molinero
NATURA #23 Edición
En colaboración del equipo de NATURA
· Daniel Molinero
Desde España llega NATURA creada en el Educa Producciones SL. Con fines educativos y de enseñanza,
con información respaldada. La venta de esta revista queda totalmente prohibida.
Introducción .....………………………………………… 3, 4 y 5
Noticias.…………………………………………..……. 5, 6, 7 y 8
Conclusión……………………………..……..…………………… 9
Es una enfermedad genética que debilita
los huesos de quienes lo padecen llegando a
romperse con facilidad o sin ningún tipo de
motivo aparente. Además es carácteristica por
causar otra serie de problemas como dientes
quebradizos, músculos débiles, sordera o una
desviación de la columna.
La osteosgenésis imperfecta es una enfermedad de origen genético producida por un mal
funcionamiento en la producción del colageno, un material que ayuda a mantener los huesos fuertes. Por
ello no funcionan adecuadamente haciendo que los huesos se debiliten o se rompan con facilidad. En
muchos casos el no tiene por qué ser heredado de alguno de sus padres, también puede fallar a partir del
momento de la concepción dando lugar a la osteogénesis imperfecta.
Estos pueden variar en función del tipo de osteogénesis imperfecta que padezca, es decir, de
leve a grave. Algunos de estos síntomas pueden ser:
Malformaciones de los huesos
Baja estatura y cuerpo pequeño
Articulaciones laxas (flojas)
Músculos débiles
Escleróticas (la parte blanca del ojo) azules,
moradas o grises
Cara triangular
Caja torácica en forma de barril
Columna vertebral curva
Dientes quebradizos
Sordera (generalmente comienza a los 20 ó 30
años de edad)
Problemas respiratorios
Fallas del colágeno tipo 1
Falta de colágeno.
En un principio se pensaba que solo existían 4 tipos distintos de esta enfermedad, sin embargo
unos científicos descrubrieron que los síntomas pueden ser causados por problemas con genes
diferentes que parecen ser los mismos en un grupo de pacientes, por ello en la actualidad se habla de 8
tipos distintos: Las personas que padecen el tipo 1 suelen presentar síntomas leves. Las que tienen el
tipo 4, 5 y 6 muestran síntomas moderados y las que padecen los tipos 2, 3, 7 y 8 exteriorizan síntomas
intensos.
No existen pruebas médicas que señalen directamente a la enfermedad por lo que los médicos tienen
que hacer uso de:
Antecedentes médicos familiares
Antecedentes médicos del paciente
Examen físico,
Radiografías.
No hay una cura para esta enfermedad, sinembargo si que
existen procesos con tratamientos para aliviar los síntomas:
tratamiento de fracturas,
tratamiento de dientes quebradizos
medicamentos para aliviar el dolor
fisioterapia,
el uso de sillas de rueda, corsés ortopédicos y otros aparatos,
Cirugía Un tipo es el enclavado de los huesos, concretamente
en los largos para:
o fortalecer los huesos,
o corregir y detener las malformaciones de los huesos,
o prevenir malformaciones de los huesos.
Es imprescindible llevar un estilo de vida saludable para
aliviar los síntomas o simplemente para no empeorarlos.
hacer ejercicio físico (natación, terapia acuática,
caminar),
mantener un peso saludable,
mantener una dieta equilibrada,
no fumar,
no tomar muchas bebidas alcohólicas ni con cafeína,
no tomar medicamentos asteroides.
A la madre de Henry Gallardo le dijeron que lo
más probable es que él no sobreviviría más de dos
semanas. Contra todo pronóstico, Henry, se encuentra
hoy entre nosotros tras haber cumplido los 41 años de
edad gracias a que nunca hace caso del pesimismo de la
gente. La razón para la trágica predicción era la
enfermedad con la que este nació: osteogénesis
imperfecta, o conocido más comunmente como 'huesos
de cristal', un trastorno congénito. La causa por la que
Henry pudo empezar a caminar a los 17 años tras haberse
desarrollado eran las terribles repercusiones de dicha
enfermedad; fracturas en brazos y piernas. Sin embargo
cuando era niño le daban igual los diagnosticos
comunicados por sus médicos, ya que en lo único en lo
que pensaba era en salir a la calle de la ciudad donde se
crió y jugar al balón con el resto de los niños.
Tras varios años, una vez más el chico fue azotado por los duros comentarios de la gente que indicaban que
después de la universidad nadie le daria un trabajo. Pero Henry prefirió seguir sus instintos, estudió ingeniería
electrónica y desde que terminó la carrera siempre ha tenido un empleo. Lo que ha significado una grata
recompensa para él, un logro teniendo en cuenta que el trastorno que padecía no le ayudaba, más bien le
proporcionaba puntos en su contra. Su estatura llamaba mucho la antención, y más aún si una persona de un metro
diez lleva muletas, aunque este llamar la atención de la gente no siempre era para bien. Por eso tenía un dicho
para romper el hielo. "Trate de verlo así: con mi discapacidad no saldré mucho de la oficina, por eso puedo ser más
productivo", decía a sus entrevistadores.
Por el momento no se está probando ningún tipo de medicamento para curar o tratar la esteogénesis
imperfecta, pero es necesario saber más sobre:
Los genes que causan la osteogénesis imperfecta
Los medicamentos que ayuden a crecer a las personas que padecen de
osteogénesis imperfecta (hormona de crecimiento)
Los medicamentos que fortalecen los huesos (bifosfonatos y teriparatidas)
El uso de mejores recursos quirúrgicos.
Domingo, 13 de enero de 2013 - LaRepublica.pe
Pasó por el Ministerio de Salud y luego por el Congreso, donde trabaja actualmente y ocupa un puesto en el
área de operaciones de tecnologías de la información. Su rutina no es muy distinta a la de un trabajador sin
discapacidad. Tiene un escritorio con dos pantallas que controla desde un teclado. Le van llegando pedidos y él los
resuelve. Del otro lado de la red no pueden verlo, no saben que usa muletas para trasladarse a cualquier sitio. Lo
que saben es que gracias a él pueden seguir trabajando.
Con un riego del 50% de probabilidades de nacer
con el trastorno de la osteogénesis imperfecta o ‘huesos de
cristal’, una jóven española nació sin él gracias a una
avanzada técnica de selección genética que lo ha evitado.
Por primera vez, un bebé español ha conseguido esquivar
esta grave enfermedad hereditaria conocida por causar un
gran número de fracturas en los huesos y tejido múscular
durante toda la vida. La niña, nacida el 4 de agosto de 2012
en Alicante, vino al mundo sin tener que cargar con el peso
que conlleva esta enfermedad. Podrá hacer una vida
normal. "Antes solamente podíamos saber si el bebé tenía
la enfermedad a partir del cuarto mes de gestación. Si la
mutación existía, la madre entonces decidía si abortaba o
no. Era muy duro", señala Angela Pérez, directora del centro
de estudios genéticos Sistemas Genómicos que ha
trabajado en el caso junto al centro de reproducción
asistida CREA de Valencia a ELPAÍS.com.
El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP), también conocido como selección genética de embriones,
implica el uso de diferentes técnicas de reproducción asistida y de genética molecular. Los padres de la paciente
alicantina fueron sometidos a un tratamiento de fecundación in vitro, a partir de la técnica de microinyección
espermática. Algunas de las células de los embriones obtenidos de dichas técnicas pasaron por exámenes y se
descubrió que de los cinco embriones, dos estaban completamente sanos. En diciembre del año pasado la empresa
encargada de la reproducción asistida, cedió los embriones libres de la enfermedad al útero. Esta no es la primera vez
que la pareja de Elche ha intentado tener un hijo, en ocasiones anteriores, sobre el años 2006 ya lo habían intentado.
De los ocho embriones obtenidos dos estaban sanos, a pesar de ello el embarazo no salió adelante.
Domingo, 5 de agosto de 2012 – ElPaís.com
Según afirma el Dr. Pérez, la causante de la fracturación de huesos con cualquier golpe o caida es por la falta
de una enzima. En el caso que nos ocupa la madre de la jóven y varios miembros de la familia están afectados por este
trastorno genético. La niña de Alicante rompe así el proceso de transmisión de esta dolencia. "Lo mejor es que esta
niña está totalmente sana. O sea, sus hijos no tienen riesgo de tener la enfermedad. Se ha roto la cadena", comunica la
directora de Sistemas Genómicos.
Xavier Vendrell, el responsable de la Unidad de Genética Reproductiva de Sistemas Genómicos, , ha destacado
que la aplicación de la técnica de DGP en este nuevo caso "es un ejemplo de cómo se van ampliando día a día el
número de enfermedades que se pueden detectar en los embriones". Por su parte, la doctora Carmen Calatayud,
directora de CREA, ha afirmado que la "base del éxito consiste en realizar un diagnóstico correcto". Las alteraciones
que provoca la osteogénesis imperfecta abarcan desde la predisposición a las fracturas hasta la baja estatura,
deformaciones esqueléticas muy severas y la muerte perinatal (en fechas próximas al parto) en sus formas más
agresivas con grabes causas en el desarrollo del enfermo.
Vanessa Alba con 34 años de edad y un cuerpo pequeño es incapaz de andar por lo que la tienen que mover en un carrito. Su voz no suena igual, sin embargo lo que importa es lo que cuenta con ella. Vanessa es optimismo y superación echa mujer. “La gente se impacta cuando nos ve en la calle porque tenemos cuerpo de bebés cuando no lo somos”, confiesa. Padece osteogénesis imperfecta, una enfermedad que impide que se fabrique el colágeno tipo I, lo que le da rigidez a los huesos. Por ello cualquier impacto que reciba, por mínimo que sea sus huesos se quebrarán casi con toda certeza, incluso sin motivo aparente. Además confiesa que ellos (las personas que padecen dicha enfermedad) no somos raros, solo tienen una enfermedad que afecta a poca gente “No son enfermedades raras, son enfermedades minoritarias”.
“Alma de cristal” es el título de su autobiografía escrito por Vanessa Alba, libro que ha escrito con el fin de informar a la sociedad para intentar superar esta patología social que es el desocnocimiento que engloba a este conjunto de enfermedades. En el narra su vida y los obstáculos que ha superado a lo largo de esta. Un canto a la vida donde intenta darle la normalidad que a la sociedad le cuesta ver.
“El libro habla de la superación”, señala mostrando un optimismo con el que afirma que “no es tan dramático como lo pintan”. Aún así reconoce sus dudas sobre la falta de avances en investigación y ayudas sociales de los últimos años. “Progreso no veo ninguno. Me han bajado la ayuda que recibo de la ley de dependencia. No sé que será de nosotros cuando nuestros padres falten”.
El programa de TVE presentado por Paco Lobatón, ¿Quién sabe dónde?, fue el lugar donde la familia de Vanessa Alba decidió fundar la asociación sobre osteogénesis imperfecta AMOI, Asociación Madrileña de Osteogénesis Imperfecta. Cuyo objetivo es ayudar a los afectados y a sus familiares porque “para los padres no es nada fácil saber cómo tienen que tratar a sus hijos”.
Domingo, 5 de agosto de 2012 – ElPaís.com
Un equipo español a realizado un estudio ha permitido
conocer una nueva alteración genética relacionada con una de las
formas más severas de la osteogénesis imperfecta.
Dicho hallazgo nace en el seno de una familia egipcia con dos
niños afectados por una variante grave de esta patología que
padecen numerosas fracturas, malformaciones óseas y hernias
umbilicales. En este han participado grupos de investigadores suizos
y egipcios.
En la revista Human Mutation se ha publicado un estudio llevado a cabo por un grupo de investigadores
del Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols han identificado que BMP1 es un nuevo gen mutado en la
enfermedad.
La gran mayoría de las personas que sufren la enfermedad, la cual se presenta en casos de entre uno o dos
por cada 10.000 nacidos suele tener modificados los genes COL1A1 o COL1A2. Ambos están relacionados con la
producción de colágeno.
En la mayoria de los casos la herencia es dominante, sin embargo existe un grupo de pacientes que heredan
la patología de forma recesiva. Se han descrito siete alteraciones genéticas vinculadas a esta forma de adquirir la
osteogénesis imperfecta. El nuevo gen recién descubierto se suma a esta lista.
"El estudio pone de manifiesto que mutaciones en el gen BMP1 son
una causa adicional de osteogénesis imperfecta recesiva", señala Víctor Luis
Ruiz-Pérez, persona que ha liderado el grupo responsable del trabajo. "Por
tanto es un nuevo factor a tener en cuenta en el diagnóstico genético de la
patología".
Algo fundamental para superar el shock inicial es la unión entre el entorno de estas familias y los casos minoritarios que existían por España de familias fue lo que llevó al padre de Vanessa a actuar y crear la asociación.
Según nos cuenta Vanessa existe en la actualidad tratamientos médicos para la osteogénesis imperfecta, hay un tipo de cirugía que, mediante una inserción de clavos en los huesos, puede conseguir que un paciente con esta enfermedad consiga andar. Sin embargo, piensa que hay que “seguir investigando en nuevos tratamientos que funcionen para mi patología”.
Vanessa Alba no se cansa, y nos cuenta que su sueño era, es y seguirá siendo escribir. Ahora además se ha propuesto conseguir la concienciación de la sociedad y de las administraciones hacia estas enfermedades minoritarias.
Martes, 24 de enero de 2012 – ElPais.com
Como bien se ha mencionado a lo largo de la revista, la osteogenesis imperfecta (OI) es un trastorno
minotario, pero no por ello menos importante. Quienes lo sufren no pueden disfrutar de las mismas posibilidades
que se les brindan a una persona que no la padece. A pesar de ello estas personas están repletas de optimismo y
sobre todo superación, como Vanessa Alba, una persona luchadora que refleja el esfuerzo que supone tener los
huesos de cristal.
La reacción de la mayoria de las personas al encontrarse con ella o cualquier otro es impactante, ya que no
estamos acostumbrados a ver a un adulto con cuerpo de bebé por ejemplo. Ya que se tiende a relacionar algo poco
conocido con lo raro. Por ello es necesario dejar a un lado estas etiquetas y dar normalidad a estos sucesos
conociendo un poco más sobre la osteogénesis imperfecta así como otras enfermedades o trastornos minoritarios.
También es importante ayudar o colaborar desinteresadamente a los pacientes o a las asociaciones que se
ocupan de estas enfermedades y de sus afectados ya que el futuro para ellos se ve bastante oscuro, sobre todo
cuando empiecen a notar la ausencia de los familiares y amigos que les habrán estado ayudando durante un tiempo.
Así como es importante que los de su alrededor se mantengan unidos.