SEMINARIO 40: ANOMALÍA DE EBSTEIN
Dra. Sofía Peña R. Drs Susana Aguilera Peña, Lorena Quiroz Villavicencio, Leonardo Zuñiga Ibaceta, Juan Guillermo Rodríguez Aris.
Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO)
Depto. Obstetricia y Ginecología, Hospital “Dr. Luís Tisné Brousse”
Campus Oriente, Facultad de Medicina, Universidad de Chile.
Definición
Anomalía de la válvula
tricúspide:
Porciones variables de velos
posterior y septal estan
desplazados, en sentido
inferior.
Fijos a la pared ventricular
por debajo del anillo
Definición
Músculos papilares y cuerdas
tendinosas suelen estar
malformadas y presentan múltiples
inserciones de tejido valvular al
endocardio mural.
Generalidades
Primer caso descrito
por Ebstein en 1866.
Corresponde a <1% de las cardiopatías congénitas
1 a 5 por 200.000 NV.
40% de malformaciones de válvula tricúspide.
Generalidades
Desde el punto de vista embriológico se desconoce eventos
implicados.
Múltiples factores genéticos involucrados
Casos esporádicos, familiar es raro.
Se ha asociado al cromosoma 9.
Asociación con trisomía 13, 21, Turner, Cornelia de Lange y sindrome
Marfan.
Asociación en un 10% al consumo crónico de Litio durante el
embarazo.
Fisiopatología
Malformación tricuspidea
considera:
1. Velos adherido a miocardio.
2. Desplazamiento apical de anillo
AV.
3. Dilatación de porción
atrializada de ventrículo
derecho
4. Velo anterior con
fenestraciones, redundante,
deformado.
5. Dilatación de unión AV derecha
Fisiopatología
Separación de VD en :
Porción superior • Atrializada.
Porción inferior• Cámara funcional.
Insuficiencia tricuspídea
Cardiomegalia
Aumento tamaño de AD
Diagnóstico
Visualización Ecográfica de:
Inserción desplazada hacia el VD de
velos de válvula tricúspide.
Aurícula derecha aumenta de tamaño.
Ventrículo derecho pequeño
Arteria pulmonar pequeña.
Regurgitación en válvula tricúspide
(uso de doppler).
Diagnóstico diferencial
• Aurícula gigante idiopática.
• Atresia pulmonar sin CIV
• Insuficiciencia tricuspidea aislada.
Diagnóstico
Anomalía de Ebstein Severa
Diagnóstico
Anomalía de Ebstein leve
Diagnóstico
Evaluar presencia de
anomalías:
Cardiacas
CIA (tipo ostium
secundum)
Atresia o Estenosis
pulmonar
CIV
TPSV (25%)
Canal AV
Transposición de
Grandes Vasos
Extracardiacas
Hidrops
Hipoplasia pulmonar
Asociación con otras anomalías cardiacas
Ebstein’s malformation detected in fetal life associated findings, intrauterine course and outcome
Ultrasound in Obstetrics & Gynecology 2006; 28: 412–511
Estudio retrospectivo, de todos los casos de AE con detección prenatal en 2 centros terciarios durante 10 años.
N=13.
Conclusión :
No es posible establecer marcadores pronósticos para Anomalía de Ebstein
Marcadores conocidos de función cardiaca como cardiomegalia, hidrops, ductus venoso alterado pueden ser útiles en el período intr-uterino pero fallan en predecir evolución pos-natal.
Clasificación
Según volumen del ventrículo derecho (Carpentier)
A; adecuado
B; gran componente atrializado, pero velo anterior se mueve libremente.
C; velo anterior severamente restringido, puede haber obstrucción importante del tracto de salida.
D; casi completa atrialización, excepto pequeño componente infundibular.
Consideraciones Hemodinamicas
In útero, podemos encontrar:
Insuficiencia tricuspídea severa
Falla cardiaca congestiva (50% en neonatos).
TPSV (25%)
Posparto:
Insuficiencia tricuspídea de regla.
Ventrículo derecho funcional pequeño
Shunt de derecha a izquierda por medio del agujero oval
CIA tipo ostium secundum (80-94%)
Pronóstico
Según gravedad de la anomalía
Sin insuficiencia
– Asintomáticos.
Con insuficiencia
– Desarrollo de Falla cardiaca congestiva (50%).
Complicaciones fatales • Insuficiencia cardiaca
• Complicaciones de la cianosis
• Arritmias
• Bajo gasto cardiaco
Asociación con Hídrops• Ominoso.
Natural history of fetal Ebstein’s anomaly in a referral center
in the second half of pregnancy.
Research Institute Polish Mother’s Memorial
Hospital, Poland
Análisis retrospectivo de casos con diagnóstico
prenatal.
N=17 casos, 1995-2003.
EG promedio al diagnóstico 32 s.
Todos tenías Atrialización VD e Ins. Tricuspídea.
Parto vaginal 8 y cesáreas 11.
Peso al nacer promedio 2670 grs.
Mayoría desarrolló hipoplasia pulmonar
Resultados
3 muertes in-utero
9 muertes pos-parto (1er a 4to día).
Hipoplasia pulmonar en 10 casos
4 neonatos fueron operados
Sólo 2 sobreviven
– 1 fallece a los 4 meses.
Sólo uno no requirió cirugía durante 1er año.
Conclusión:
A pesar de manejo y control estricto pre y posnatal la mortalidad de la AE es de un 90%.
Natural history of fetal Ebstein’s anomaly in a referral center
in the second half of pregnancy.
Research Institute Polish Mother’s Memorial
Hospital, Poland
Ultrasound in Obstetrics & Gynecology 2004; 24: 217–268
Ebstein’s anomaly: presentation and outcome from fetus to adult.
N= 220 (1958-19991), Rango Etario 1-34 años
Dagnóstico:
Fetos 86% con ECO alterada
Neonatos 74% cianosis
<4 añon 43% falla cardiaca
Niños 63% Soplo incidental
Adolescente 42% arritmias. .
Resultados; Sobrevida
Cirugía 39% (86)
– 67% al año
– 59% a los 10 años
– 58 muertes (26 por falla cardiaca, 19 periopertoria y 8 súbitas).
Sobreviven 155 ; 129 en CF I y 104 sinterapia médica.
Predictores de muerte; Severidad del defecto al ecocardiograma, Presentación
en el feto, Obstrucción del flujo de salida VD.
Conclusiones;
Pesquisa en fetos y neonatos por ecocardiografía, implica mal pronóstico
Pesquisa en niños mayores y adultos tiene mejor pronóstico.
Celermajer DS, Bull C, Till JA, et al. J Am Coll Cardiol 1994;23:170–6.
Manejo Obstétrico
Evaluar dirigidamente presencia de
malformaciones cardiacas y extracardiacas
asociadas.
Ofrecer estudio genético a padres.
Ecografías seriadas para evaluar signos de
congestión cardiaca.
Considerar interrupción temprana en casos que se
estime conveniente.
En ausencia de IC, manejo obstétrico debe ser el
habitual.
Score ecocardiográfico de severidad para
neonatos con AE (Celermajer)
GOSE (Glasgow Outcome Score Extended)
Área AD + ventrículo atrializado
VD funcional + corazón izquierdo
(en visión de 4 cámaras al final del diástole)
• 1er < 0,5
• 2do = 0,5-0,9
• 3er = 1,0-1,49
• 4to = >1,5
Clasificación para Neonatos
Manejo Post-parto
Observación
Asintomáticos, sin cardiomegalia importante .
Médico;
Sintomáticos, tratamiento de las complicaciones
Insuficiencia cardiaca
Arritmias
Complicaciones de la cianosis
Prevención de Endocarditis
Quirúrgico
Sólo para pacientes con enf. Grave
• Reconstrucción o sustitución de la válvula y cierre de la CIA.
• Algunos pacientes pueden optar a Op. de Glenn o Fontan modificada
Bibliografía
1. El Corazón. Manual Hurst. 9a edición. Cap 22. pág. 387-96.
2. The Heart.1987-2002 Romero-Pilu-Jeanty-Ghidini-Hobbins.
3. Celermajer DS, Bull C, Till JA, et al. Ebstein’s anomaly: presentation and outcome from fetus to adult. J Am Coll Cardiol 1994;23:170–6.
4. Ebstein’s anomaly – review of a multifaceted congenital cardiac condition. C. H. Attenhofer Josta, H. M. Connolly, W. D. Edwardsb, D. Hayes, Carole A. Warnes, G. K. Danielsonc. SWISS MED WKLY 2005;135:269–281
5. Anomalía de Ebstein y exposición al litio en el embarazo. A. Ortigado Matamala, A. García García J.M.a Jiménez Bustos. An Pediatr (Barc). 2006;65(6):626-42
6. Mimics of Ebstein's anomaly Naser M. Ammash, et al.Am Heart J, 1997.lVol134, Nº3:508;13.
7. Natural history of fetal Ebstein’s anomaly in a referral center in the second half of pregnancy. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology 2004; 24: 217–268
8. Ebstein’s malformation detected in fetal life – associated findings, intrauterine course and outcome. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology 2004; 24: 217–268