Daniela Ferreira U.D.C.A facultad de enfermeríaBiología
Síndrome deDown
Causas
Síntomas
Tratamiento
En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Se relaciona con la edad de la materna
Afecta por igual a niños y a niñas 1 de cada 700 nacimientos
Hasta el momento no existe algún tipo de tratamiento, sin embargo se ha comprobado que pueden llegan a tener un estilo de vida normal
Daniela y Vanessa A. Ferreira U.D.C.A facultad de enfermeríaBiología
Síndrome de X Frágil
Una mutación en el cromosoma X
causa el síndrome de X frágil.
Síndrome de Martin-Bell, en
honor a los médicos Martin y Bell quienes en el
año 1943.
Síntomas
Causas
Lo que ocurre en los pacientes que padecen este síndrome es que tienen una alteración en el gen FMR1, un tipo de mutación llamada expansión de tripletes de nucleótidos o repeticiones de un segmento de ADN compuesto por tres nucleótidos: Citosina-Guanina-Guanina (CGG).
La severidad de los síntomas varía de un individuo a otro y aun no existe en la actualidad ningún tratamiento específico, sin embargo Algunos métodos para mejorar la condición son: terapias del lenguaje, terapia ocupacional, fármacos antipsicóticos que mejoran la agresividad y la inestabilidad emocional
Tratamiento