UNIVERSIDADE DEL NORTE
ENSEÑANZA SUPERIOR UNIVERSITARIA.
SINDROME DE PATAU
1.0 Introducción
La vida de un ser sólo es posible debido a la adición de los cromosomas
paternos 23 y 23 cromosomas maternos que hace un total de 46 cromosomas.
Sin embargo, en algunos casos no aparece y en lugar de 46 cromosomas
pueden ser 45 o 47, estos cambios se denominan cambios cromosómicos
numéricos.
1.1 Síndrome de Patau o Trissomia de 13
Reconocida en 1960 por Klaus Patau observación de un caso de
malformación congénita en un recién nacido con trisomía del cromosoma 13.
Sus causas no-disyunción de los cromosomas durante 1 anafase de la mitosis,
producir gametos con 24 cromátidas. Alrededor del 20% de los casos el
resultado de una translocación desequilibrada. Su incidencia se estima en
alrededor de 1 caso por 6000 nacimientos. Aproximadamente el 45% de los
pacientes afectados muere después de 1 mes de vida, el 70% a los 6 meses y
sólo menos del 5% de los pacientes sobreviven más de 3 años. La mayor
supervivencia en la literatura fue de 10 años de edad.Al igual que la mayoría de
las trisomías, se asocia con la edad materna avanzada, siendo más propicias
para la aparición de la no-disyunción de los cromosomas. La edad materna es
más de 35 años en el 40% de los casos.La trisomía es el origen del óvulo de la
mujer, porque la hembra por lo general sólo un óvulo madura en antagonismo
con el hombre, que millones de espermatozoides maduros. Los gametos
masculinos realizar cambios cromosómicos numéricos es menos viable que los
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gametos normales, con pocas posibilidades de un gameto masculino con 24
cromátidas fertilizar un ovocito.
La trisomía del cromosoma 13 se define como una alteración
cromosómica que provoca un síndrome caracterizado específicamente para las
anomalías morfológicas y malformación de los órganos, causando la viabilidad
de los afectados. Se produce cuando hay tres cromosomas 13 en lugar del par
normal en el genotipo de un recién nacido. Las causas de la no-disyunción de
los cromosomas durante la anafase 1, la generación de gametos, con 24
cromátidas.
1.2 El cariotipo normal
Normalmente, los cromosomas en pares, numerados del 1 al 22, par
más sexual (XX o XY).Cada par tiene su tamaño y forma característica.
Anomalías del cariotipo se caracterizan por cambios en el número de
cromosomas en pares (ver los planes correspondientes).El cariotipo (Carion =
núcleo) representa el genoma (genes en total) del individuo. En los seres
humanos, el número de cromosomas del cariotipo es 46. Los cambios o las
aberraciones cromosómicas producen cambios importantes en las
características.
Podemos observar el síndrome de Patau: cariotipo 47,13 + (trisomía 13) en el
individuo con estos cambios en la Figura 1.0.
Figura: O Cariotipo Normal
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47, XX (ou XY) + 13
1.3 Características de los pacientes
El fenotipo incluye malformaciones graves del sistema nervioso central
como arrinencefalia. Un retraso mental agudo está presente. En general, hay
defectos cardíacos congénitos y los defectos urigenitais como criptorquidia en
los niños, útero y ovarios en las niñas imposibilidad de generar hipoplásico, y
los riñones poliquísticos. A menudo son el labio leporino y paladar hendido, los
puños apretados y las plantas surgido. La frente es oblicua hipertelorismo, hay
oculares y microftalmia bilateral, llegando a anoftalmia, coloboma del iris, ojos
pequeños y están muy separados o ausentes. Las orejas están mal formados y
humilde implantado. Las manos y los pies pueden presentar quinto dedo
(polidactilia) la superposición de la tercera y cuarta, como en la trisomía
18.Retraso mental• Sordera; Polidactilia• labio y / o paladar hendido•
alteraciones cardíacas• Incidencia 1 / 10000• 88% mueren en 1 mes sólo un
5% sobreviven hasta el 6 º mes.
1.4 Historia
Observado en la literatura la primera vez en 1657 puso de Bartholin, y
descrito en 1960 por Patau y sus colegas, que se conoce como trisomía D1.
Poco después, el síndrome decidido a que la aneuploidía fue estudiado a fondo
por muchos autores, de modo que, y pronto, ella podría ser caracterizada
clínicamente con buena precisión. Autorradiografía y de fluorescencia
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proporcionado pruebas de que el cromosoma trissomico este síndrome es de
13.
1.5 Epidemiología
Se produce en el rango de 1/4.000-10.000 niños que nacen, y
generalmente letales en el primer mes de la enfermedad. Es probable que para
lograr un mayor riesgo de embarazo, tardía (> 37 años) por el hecho de que
las mujeres mayores de esta edad tienen más probabilidades de ocurrir en la
no-disyunción de los cromosomas. Parece tener una ligera preferencia por las
mujeres.
1,6 Patogénesis - Genética
Los signos clínicos y ricos en un 75% de los pacientes tienen cariotipo
trisomía regular. La trisomía es debido al hecho de que no hay separación de
los cromosomas durante la anafase de la mitosis 1. El embarazo a una edad
avanzada aumenta la posibilidad de la no-disyunción de los cromosomas. Su
tasa de incidencia es de 1 / 4000.
Figuras 2a 2b se puede ver el cariotipo de un afectado y un gráfico que
muestra el primer no-disyunción en las mujeres, respectivamente:
Figura 2a a karyogram afectados por la trisomía 13.
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Figura 2b esquemática de la no-disyunción causando ovócito.
La trisomía es el origen del óvulo de la mujer, porque la hembra por lo
general sólo un óvulo madura en antagonismo con el hombre, que millones de
espermatozoides maduros. Los gametos masculinos realizar cambios
cromosómicos numéricos es menos viable que los gametos normales, con
pocas posibilidades de un gameto masculino con 24 cromátidas fertilizar un
ovocito.
1.7 Translocaciones
Son responsables del 20% de los casos, y tres cuartas partes de las
translocaciones son esporádicos, y ¼ son hereditarios. La familia de
translocación equilibrada participación de los cromosomas o no el grupo D
[más frecuencia t (13q14q)] se encuentran entre los más comunes entre las
variaciones del síndrome. La gente normal que tiene esta translocación
equilibrada están en riesgo no sólo de un 5% de engendrar un hijo con
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Síndrome de Tourette, pero también para llevar a sus hijos hijos con síndrome
de Down con trisomía regular efecto post intercromossômico.
1.8 Mosaicismo
Representa el 5% de los casos del síndrome, que se comprueba por el
hecho de que los afectados no tienen la anomalía cromosómica en un
detectables. Están representados como sigue: 46, XX o XY/47, XX o XY, + 13.
Este cambio puede prever que el afectado llegue a la edad adulta, que se
manifiesta el mismo fenotipo.
1.9 Patogénesis
Un problema durante las primeras 3 semanas de desarrollo embrionario,
la diferenciación del mesodermo, la pre-placa de cuerdas, crea la anomalía de
que el individuo tiene el genotipo.
2.0 Pronóstico
El pronóstico vital de pacientes con trisomía 13 es severo, la mayoría
murió con problemas cardio-respiratoria. La mediana de supervivencia es de 12
meses de vida, que van desde los 4 meses en niños y niñas de 20 meses. El
caso de mayor supervivencia, publicado en las mujeres fue de 19 años de vida.
La supervivencia de los casos con la translocación parece ser mayor que la
trisomía regular.
En todos los casos el retraso es severo, la prevención de la adquisición de
las funciones básicas de desarrollo, tales como el lenguaje. El Coeficiente de
Inteligencia de los pacientes con trisomía 13 es muy bajo, y tiende a disminuir
con la edad. Después de todo, la mayoría puede ser capaz de aprender cosas
durante toda su vida, e incluso algunos pacientes pueden adquirir funciones
tales como caminar o pedir a sus necesidades.
2.1 Diagnóstico
En la actualidad, ha desarrollado numerosas técnicas de
diagnóstico para identificar los cromosomas en particular y sus
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segmentos, a través del cual se puede obtener un diagnóstico clínico más
preciso lo que la enfermedad se detecta antes del nacimiento del feto.
Incluso si el fenotipo de los fetos y los recién nacidos con trisomía 13
conduce al diagnóstico, es esencial para la realización de un cariotipo
(prenatal o postnatal) para confirmarlo. La mayoría de los pacientes
presentan una trisomía 13 regular, pero puede haber la translocación, en
el que es obligatorio para estudiar los cromosomas de los padres.
El diagnóstico clínico de síndrome de Patau, que será confirmado
por el examen cromosómico es fácil, porque entre sus síntomas más
comunes son:
Bajo peso corporal (2.600Kg) Microcefalia y la frente plana, sutura
sagital ancha y fontanelas, hipertelorismo ocular y microftalmia bilateral,
alcanzando anoftalmia, labio leporino con o sin palatoschisis o paladar
alto, mentón pequeño, los defectos en el tercio medio y el cerebro
anterior oídos bajo dismórficos-set y la sordera aparente, cuello corto,
baja, los hemangiomas planos en la cabeza, cuello corta distancia
intermamilar grande, apnea prolongada, congénita, lo que representa el
defecto septal y del conducto arterioso, presacra apéndice y Tarso fóvea,
hernia inguinal o umbilical. Anormal de los genitales externos (escroto,
criptorquidia, abdomen, genitales ambiguos y pene doblado en los
varones, el doble y el clítoris y la vagina en las niñas), con las manos
hexadactilia unilateral o bilateral, generalmente con el pulgar y los dos
últimos dedos de la superposición del otro, uñas de los pies estrecho
hyperconvexed, pliegue de flexión palmar trirradiado único en posición
axial muy distal y arco en la eminencia tenar, hexadactilia Pies con
convexa región unilateral o bilateral y plantar (pies en una mecedora) ,
arco o arco trenzado en la región S Halucal, Arrinencefalia (sin bulbo y
tracto olfatorio), la discapacidad mental, útero bicorne, riñón poliquístico,
hidronefrosis, hidrouréter y los uréteres doble en relación con oliguria o
anuria en la atrofia de afectados o la ausencia de los últimos las costillas
y las vértebras, y la hiperplasia sacra, la presencia de la hemoglobina
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Gower 2, que es una hemoglobina de embriones, que desaparece en el
tercer mes de embarazo.
2.2 Tratamientos
Los recién nacidos con trisomía 13 que necesitan atención médica
desde el momento de su nacimiento. Dado que las anomalías cardíacas
representan la principal causa de muerte en esta enfermedad, frente a un
problema ético para su recuperación quirúrgica será posible debido a la
pobre pronóstico clínico de ambos desde el punto de vista físico como
intelectual. Casi dos de cada tres pacientes se dan de alta y necesitan
atención especializada en el hogar, que requieren la intervención de un
equipo multidisciplinario. Los padres de los pacientes primero se les
enseña a realizar determinadas tareas y maniobras que pueden ser de
vital importancia para la supervivencia del paciente.
Para esta enfermedad no existe tratamiento generalizado o factible.
Sin embargo, puede ser utilizado en la cirugía para mejorar algunas
deficiencias.
2.3 Investigaciones
Para ver más Formac:- Anomalías Cardiovasculares: Echo;- No hay
anomalías del sistema nervioso central: CT / MRI;- Anomalías genito-urinario:
ultrasonido;- Cariotipo;- Amniocinese.
2.4 El tiempo de supervivencia afectado
La dos45% mueren dentro de 1 mes69% mueren dentro de 6 meses72%
mueren en 1 año
2.5 Consultas médicas
Los padres deben ser informados de que él tiene una trisomía 13
taxones de ocurrencia de 1 / 4000 - 10.000. Cariotipo necesidad de evaluar o
de ambos padres a encontrar una oportunidad de afectar a la probabilidad de
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ocurrencia. En el caso de embarazo con un síndrome de ocurrencia, se
requiere en Gestaçós amniocinese ONITOREO con la consiguiente
2.6 DefiniciónTrisomía
131:10.000 a 1:21.000 nacidos vivos
La supervivencia media de 2,5 días
98% muere antes de nacer
2.6.1 Portaban Imágenes Patau.
Heterotopías - Hipoplasia cerebelosa congénita tratamiento de los defectos de
forma piramidal defecto del tubo neural, hidrocefalia, mielomeningocele y
microcefalia. Cambios funcionales: convulsiones, hipotonía o hipertonía, apnea
central. Malformaciones faciales. Cardíaca congénita (80%) del defecto septal
ventricular, dextrocardia. Malformaciones Miembros: polidactilia (60-80%).
Malformaciones genitourinarias: útero bicorne, criptorquidia, escroto anormal
hacer. Malformaciones gastrointestinales: lobulación anormal del hígado, la
hiperplasia de páncreas. Malformaciones Dermatologic: cuero cabelludo sin
cambios, los hemangiomas faciales, aplasia de la corteza.
2.7 Factores de Riesgo
Edad materna avanzada, Hijo con fenotipo anormal, abortos antes de
retraso del crecimiento intrauterino, la translocación equilibrada.
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2.8 Asesoramiento Genético
El riesgo de recurrencia de la trisomía libre: 1 a 2% - el riesgo aumenta
con la edad materna. De riesgo de recurrencia en un paciente con una
translocación equilibrada Robertsoniana 2% - es mayor cuando la translocación
materna.
Normalmente, estas son: bajo peso al nacer, anomalías de la cara y la
cabeza, incluyendo microcefalia, defectos en la formación de los ojos o la falta
de la misma, sordera, paladar hendido y el paladar hendido, anomalías en el
control de la respiración, malformaciones parte, las anomalías de
malformaciones cerebrales genitales son comunes y suelen ser graves, retraso
mental grave es la regla, la epilepsia, a menudo hipsarritmia tipo con espasmos
infantiles, es común, malformaciones esqueléticas, oculares, cardíacas y el
abdomen son comunes, la incidencia aumenta con la edad materna y es
generalmente causada por una no disyunción, posiblemente por la
translocación o mosaicismo se han reportado casos de mosaicismo con el
marco atenuada y una mayor supervivencia, infecciones respiratorias
recurrentes con episodios de apnea y cianosis son comunes, la sordera es
común, hidrouréter e hidronefrosis son hallazgos comunes, anomalías el bazo,
páncreas, sistema reproductivo y la hernia umbilical son con frecuencia.
2.9 Caso Uno
Podemos añadir en la tasa de supervivencia de los pacientes con
síndrome de Patau la presentación de informes se describe a continuación:
Mi nombre es Gisele Yo soy la madre de Daniel, hecho este blog para
ver si llevo algo de esperanza para las madres que tienen hijos con el mismo
síndrome, de repente mi esperiencia, vcs tomar algo de fuerza para continuar a
vivir mejor. Daniel tuvo sufrimiento fetal, que tenía que ser cesárea, estaba bien
Roxinho, tenía el cuero cabelludo en la parte superior y posterior de hablar
sobre el cabello, nació con paladar hendido, pero el dedo meñique, labios
delgados, hernia inguinal y umbilical y varias otras cosas . Se quedó en la
UCIN durante 3 meses con neumonía, ictericia, infectuoso imagen y
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laringotraqueomalácia. Sabemos que los niños con síndrome de Patau vivir
hasta 3 meses, se vive hasta los 8 meses que los problemas que se producen
allí, y los que están ahí, viven en un estado vegetativo. Hice el cumpleaños de
su año 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9 y quiero hacer los 10 años de niño loirão puro. Él
aprendió a caminar, hablar, el cáncer de mama, que es un alimento, que se
mueve en el refrigerador en la cocina, se sube las escaleras, a veces tonta si le
damos corre puerta profesional, y por eso estamos tomando ele.Vou dejar
algunas fotos de él y videos para ti ver que no estoy mintiendo, digo esto
porque el médico que lo atendió en un primer momento, no creen que es el
mismo niño.
Fonte: http://meufilhodanieltemsindromedepatau.blogspot.com/2008/06/22-mai-
historia-de-daniel-eu-me.html
3.0 Conclusión
Llegó a la conclusión de que el síndrome del síndrome o trisomía 13 es
clínicamente grave y letal. En casi todos los casos, sobrevivir a los 6 meses de
edad. Es una anomalía que no es común y se producen cuando existe un 98%
de los casos son fatales, porque los ninõs tienen muchas limitaciones y no en
última instancia, sobrevivir por un largo período de tiempo.
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