SINDROMES CRANEOFACIALES
Ana Maria Robledo Ch. Residente III año
Anatomía
Anatomía
Anatomía
Epidemiologia
1/3 de Malformaciones Congénitas 0.2 to 0.5 por 1000 NV Razas??
Etiología
Sindromes craneofaciales› Craneosinostosis› Faciales
Genético
Ambiental
Etiologia
Genética Gen FGRF Genes HOX (homebox) Herencia AD Gametos masculinos Edad paterna avanzada.
Etiologia
Sindrome Clinica Gen (es)
Crouzon Proptosis, def. nasal, hipoacusia conductiva
FGFR2, FGFR3
Apert Sindactylia, RM, PH FGFR2
Pfeiffer Sindactilia, pulgares anchos FGFR1, 2, 3
Jackson-Weiss Hipoplasia del tercio medio, pies anormales
FGFR2
Saethre-Chotzen Ptosis, linea de implantacion capilar baja, hipoplasia de tercio medio
TWIST
Craniosynostosis, Boston type
Multiples suturas, PH, pulgar trifalangico
MSX2
Nonsyndromic coronal suture
Variable, leve FGFR3
Etiologia
Anomalía principal → Sutura
Desarrollo cerebral
Anomalias Congenitas
Malformaciones
Deformaciones
DisrupcionesSINDROME
Diagnóstico Clinica Estudios Complementarios
› Scan› RM› Cefalometria
Sindromes Craneofaciales
CraneosinostosisNo
Sindromicas
Craneosinostosis
Sindromicas
Sindromes Faciales
Craneosinostosis no Sindromicas
IQ normal Deformidad Leve Estetica Ocurrencia familiar 5%
› **Sagital.
Craneosinostosis no Sindromicas
ESCAFOCEFALIA TRIGONOCEFALIA
Craneosinostosis no Sindromicas
TURRICEFALIA BRAQUIOCEFALIACoronalNo crecimiento AP
PLAGIOCEFALIA
Craneosinostosis no Sindromicas
Coronal Unilateral
Lamboidea Unilateral
PosteriorDeformacional
Sinostosis Sindrómicas
Craneosinostosis Sindromicas
Sindrome de Apert AD Sinost. Coronal y Lamboidea Fontanela Ant. abierta Macrocefalia, hidrocefalia: 5% DVP Retrusion 1/3 medio, orbitas Exoftalmos - Cantos. PH 30% Sindactilias complejas
Sindrome de Crouzon Común AD - FGFR Variable Sinost. bicorornal Hipoplasia 1/3 medio Proptosis HETC → Papiledema Sordera conductiva Uvula bifida 10% No alteraciones en extremidades
Craneosinostosis Sindromicas
Sindrome de Pfeiffer AD ≈ Crouzon
Craneosinostosis Sindromicas
IQ Sinost. 1/3 medio proptosis otros
1 Normal bicoronal variable Minima
2 Bajo trebol Moderada- Severa
Moderada- severa
SNC, Anquilosis, Pulgares Anchos
3 Medio No Moderada Moderada SNC
Saerthre-Chotzen AD Deformidad craneofacial
variable Braquicefalia Baja implantación del pelo Blefaroptosis Braquidactilia Sindactilia
Craneosinostosis Sindromicas
Sindrome de Carpenter AR Trébol RM Dedos cortos y anchos Sindactilia, clinodactilia Pies : Polidactilia y duplicaciones 1/3 cardiovascular
Craneosinostosis Sindromicas
Disostosis Faciales
Treacher collins Microsomia Hemifacial Pierre robin Stickler VCF - Di George Van der Woude
Treacher Collins
Disostosis mandibulofacial
Bilateral 1 arco, hendidura y bolsa
faríngea Parte media de la cara AD – EV Teratogenos
Treacher CollinsPH 35%
Macrostomia 15%
Oído
Síndrome de Nager
TC + Pulgares Radio, ulna, MTC + PH, > micrognatia - Coloboma
Microsomia Hemifacial
Hipoplasia variable De 1 en 3500 a 1 en 5600 LPH en 7 a 15%. PH- doble 14% IVF Dx diferecial goldenhar
Mandibula, Oreja y TB.
Secuencia de Pierre Robin Cascada de eventos Micrognatia, PH y glosoptosis. Hallazgos adicionales tronco y
ext
Tto Via aérea permeable Posición prono DOG vs Adhesión labio lengua PH se difiere Cx ortognatica
Sindrome de Stickler
Similar PR AD Visuales Hiperlaxitud Artritis Displasia Mutaciones colágeno
tipo 2.
Sindrome velocardiofacial y Di GeorgeVCF Paladar hendido Cardiovasculares Facies características 22q. se confirma el Dx con FISH.
Sd di George Timo, amígdalas y adenoides Paratiroides hipoplasicas PH – espectro Desplazamiento medial de carotida El RM es casi 100%
Sd. Van der Woude
Asocia a LPH. Hendiduras labio inferior 1 en 35000 a 1 en 100mil 33% LPH 33% LH 33% solo los pits.
Manejo
MANEJO
Via aerea Ojos
Cirugia› Lactantes› Monitoria› Transfusión› ATB y Esteroides
MANEJO QUIRURGICO
Craniectomia Avance Frontoorbitario Monobloc Orbitas Distraccion OG
Craniectomia
o Sinostosis Sagitalo < 3 meses – tirao 9 – 12m –
remodelacion craneal
Avance Fronto Orbitario
Monobloc
Orbitas
Distraccion OG
Fx controlada Distraccion Consolidacion Dispositivos
Conclusiones
Necesidades especiales Proteccion estructuras vitales Multidisciplinario
GRACIAS