Trastornos del movimiento, aspectos clínicos
Dr. Juan Carlos Martínez CastrilloUnidad de Trastornos del Movimiento – CSUR. Servicio de
Neurología. IRYCIS. Hospital Ramón y Cajal
Trastornos del movimiento
• Hipocinéticos, síndromes rígido-acinéticos, parkinsonismos• Hipercinéticos, discinesias
• Aislados• Combinados• Secundarios
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Síndromes hipercinéticos
• Acatisia• Ataxia• Atetosis• Balismo• Corea• Dismetría• Distonía• Discinesias
hipnogénicas• Discinesias paroxísticas• Espasmo hemifacial• Espasticidad• Estereotipias
• Hiperekplexia• Mioclonías• Movimientos periódicos
de piernas en el sueño• Sd. piernas dolorosas y
dedos inquietos• Sd. piernas inquietas• Sd. persona rígida• Rigidez muscular• Trastornos de la marcha• Temblor• Tics
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• Corea: irregularidad, caos, desorden- Balismo: brusco y amplio- Discinesia tardía: estereotipia
• Distonía: posturas anormales, torsión• Mioclonías: brusco, relampageante• Tics: supresión• Temblor: ritmicidad • Funcionales: inconsistencia, distractibilidad
Trastornos del movimiento hipercinéticos
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Puedes ver vídeos ejemplos de los trastornos de movimiento másfrecuentes en la videoclase (minuto 03:01)
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Hallazgos cardinales de parkinsonismo
Temblor de reposo o Rigidez
Bradicinesia + Pérdida de reflejos posturalesMarcha congelada
Reflejo glabelar
Puedes ver vídeos de los síntomas más frecuentes para diagnosticar parkinsonismo en la videoclase(minuto 04:26)
Síndromes rígido-acinéticos
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• Enfermedad de Parkinson- Enfermedad de Parkinson idiopática- Enfermedad de Parkinson hereditaria
• Parkinsonismos atípicos (antes párkinson-plus)- Demencia con cuerpos de Lewy- Atrofia multisistema (MSA), tipos C y P- Parálisis supranuclear progresiva- Degeneración corticobasal
• Parkinsonismos secundarios - Farmacológico y tóxico- Vascular y otros
• Parkinsonismos heredodegenerativos
Parkinsonismos
Alfasinucleinopatías
Ubicuitina-proteasoma
Expansión de tripletesPriones, otros
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Taupatías
Síndromes rígido-acinéticos• Alfasinucleinopatías
- Enfermedad de Parkinson idiopática- Demencia con cuerpos de Lewy- Atrofia multisistema (MSA): Degeneración estrionígrica (MSA-P) OPCA esporádica (MSA-C)
• Taupatías- Parálisis supranuclear progresiva- Degeneración corticobasal
• Farmacológico - Neurolépticos- Antagonistas del calcio- Tóxicos: MPTP, CO, Mn, Hg, metanol
• Vascular
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Parkinsonismo
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Diagnóstico diferencialde los síndromes rígido-acinéticos
• Características típicas de la EP• Características atípicas para EP
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¿Cuándo sospechamos un parkinsonismo atípico?
Síntomas motores• Enfermedad rápidamente progresiva• Inestabilidad y caídas precoces• Respuesta a levodopa escasa, ausente
o poco mantenida• Mioclonías• Signos piramidales• Signos cerebelosos• Disfagia y disartria precoces• Distonía precoz o contracturas
(sin relación con el tratamiento)
Síntomas autonómicos• Impotencia• Hipotensión ortostática precoz• Disfunción vesical precoz
Síntomas oculares• Sacadas lentas• Dificultad para iniciar las sacadas
(apraxia oculomotora)• Parálisis supranuclear• Nistagmus
Cognitivo y conducta• Demencia cortical• Trastorno frontal grave y precoz • Alucinaciones visuales no inducidas por la
medicación• Apraxia ideomotora• Trastornos de la sensibilidad cortical• Negligencia visual o sensitiva
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Varón de 47 años presenta:• Trastorno de conducta del sueño REM• Depresión• Estreñimiento• Hiposmia
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Estadio AP Clínica
1 Bulbo olfatorioBulboNúcleo dorsal del vago
HiposmiaEstreñimiento
2 PuenteLocus ceruleusN del rafe
TCREMSomnolenciaDepresión
3 MesencéfaloSustancia negra
Parkinsonismo
4 Mesocórtex ¿? AlucinacionesApatía
5 Neocórtex de asociación
DeteriorocognitivoDemencia
6 Neocórtex de asociación y primario
Demencia
Shu
lman
et a
l. A
nnu.
Rev
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hol.
Mec
h. D
is. 2
011
Braak H, et al. Staging of brain pathology related to sporadicParkinson’s disease. Neurobiol Aging 2003;24:197–211
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Berg D, el al. MDS research criteria for prodromal Parkinson's disease. Mov Disord;30:1600-11.
The MDS recommends the following terminology
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“Enfermedad con cuerpos de Lewy incidentales”
• Presencia de cuerpos de Lewy en ausencia de parkinsonismo o demencia
• La prevalencia aumenta con la edad– 8-12% mayores de 60 años– 16-30% de las autopsias de controles sanos ancianos
• Estos casos pueden indicar una fase premotora de la EP• Sería importante encontrar marcadores clínicos,
bioquímicos, tisulares o de neuroimagen para reconocerla
Gibb WR, Lees AJ JNNP 1988; Mayeux et al. Am J Epidemiol. 1995; Jellinger KA. J Neural Transm. 2004; Saito et al. J Neuropathol Exp Neurol. 2004; Bloch et al. Neuropathol Appl Neurobiol. 2006; Minguez-Castellanos et al. Neurology. 2007;
Beach et al. Acta Neuropathol. 2010; Adler et al. Mov Disord. 2010
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Varón de 47 años presenta:• Trastorno de conducta del sueño REM• Depresión• Estreñimiento• Hiposmia• Su padre tiene enfermedad de Parkinson
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Enfermedad de Parkinson y genética• Autosómico dominante (AD)
– PARK1, SNCA: gen de alfasinucleína, 1-2 % de las familias con EP AD– PARK8, LRRK2: 10% de los pacientes con EP AD. Penetrancia incompleta,
relacionada con la edad: 30-70% a los 80 años (Gly2019Ser)
• Autosómico recesivo (AR)– PARK2, Parkina: 50% de las familias EP AR e inicio antes de los 45 años, así
como el 15% de los casos esporádicos de inicio antes de los 45.– PARK6, PINK1: 1-8% de los casos esporádicos de inicio temprano.– PARK7, DJ-1: 1-2% de los casos esporádicos de inicio temprano.– Otros: PARK9 (ATP13A2); PARK14 (PLA2G6); PARK15 (FBXO7):
parkinsonismo juvenil con síntomas atípicos de tipo piramidal, ocular, distoníay cognitivo
• Factor de riesgo: mutaciones heterocigotas (GBA)
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Enfermedad de Parkinson de causa
no determinada
vs.
Enfermedad de Parkinson hereditaria
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Tolosa E et al. Challenges in the diagnosis of Parkinson´s Disease. Lancet Neurol 2021; 20: 385–97.
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Varón de 47 años presenta:• Trastorno de conducta del sueño REM• Depresión• Estreñimiento• Hiposmia• Su padre tiene enfermedad de Parkinson… y quiere saber si
de alguna manera puede reducir el riesgo de padecer una EP
Kalia & Lang, Lancet, 2015
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Ambiente – Genética – Epigenética
In men highest quintile of total flavonoids had a 40% lower PD risk than those in the lowest quintile n, after adjusting for multiple confounders, participants in the (hazard ratio [HR] 0.60; 95% confidence interval 0.43, 0.83; p= 0.001). No significant relationship was observed in women (p =0.62) or in pooled analyses (p = 0.23).
(Té, frutos del bosque, manzanas, vino tinto, naranjas y su zumo)
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Factores protectores
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Vagotomy and Subsequent Riskof Parkinson’s Disease
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Varón de 47 años presenta:• Trastorno de conducta del sueño REM• Depresión• Estreñimiento• Hiposmia• Al año comienza con temblor
Hallazgo Enfermedad de Parkinson Temblor esencialEdad de inicio 55-75 10 - 80Historia familiar +/– ++Frecuencia del temblor (Hz) 4 - 6 Hz 5 - 10 HzCaracterísticas del temblor Prono-supinación/Flex-Ext Flexión-extensiónFactores de influencia
– Reposo Aumenta Disminuye– Acción Disminuye Aumenta– Concentración Disminuye Aumenta
– Escribir Disminuye (micrografía) Aumenta (escritura temblorosa)
– Distracción/Caminar Aumenta Disminuye– Alcohol Sin efecto Disminuye
Temblor postural Re-emergente (latencia) Sin latenciaTemblor cinético +/– SíTemblor de extremidades Asimétrico Bastante simétricoOtras localizaciones Cara, mandíbula, labios, barbilla, lengua Cabeza, voz
Modificado de Jankovic. JNNP 2015.App iSeismometer, LiftPulse: registro temblor
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Diferencias entre el temblor parkinsonianoy el temblor esencial
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Varón de 47 años presenta:• Trastorno de conducta del sueño REM• Depresión• Estreñimiento• Hiposmia• Al año comienza con temblor de reposo, torpeza
para la marcha y dolor de hombro derecho
• Bradicinesia y, al menos, uno de los siguientes:- Rigidez - Temblor de reposo - Inestabilidad postural
Hughes et al. JNNP 1992
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Criterios diagnósticos del Banco de Cerebrosdel Reino Unido
Diagnóstico de síndrome parkinsoniano
Diagnóstico de síndrome parkinsoniano• Bradicinesia y, al menos, uno de los siguientes:
- Rigidez - Temblor de reposo - Inestabilidad postural
• Signos cerebelosos • Alteración autonómica grave • Demencia temprana • Signos piramidales • Tumor o hidrocefalia en la • resonancia magnética • Respuesta negativa a la levodopa• Exposición a MPTP
• Historia de ictus • Crisis oculógiras• Tratamiento con neurolépticos • Más de un familiar afecto • Remisión sostenida • Unilateral después de 3 años• Parálisis de la mirada vertical
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Hughes et al. JNNP 1992
Criterios diagnósticos del Banco de Cerebrosdel Reino Unido
Criterios de exclusión para la EP
Diagnóstico de síndrome parkinsoniano• Bradicinesia y, al menos, uno de los siguientes:
- Rigidez - Temblor de reposo - Inestabilidad postural (tardía)
Criterios de exclusión para la EP• Signos cerebelosos • Alteración autonómica grave • Demencia temprana • Signos piramidales • Tumor o hidrocefalia en la • resonancia magnética • Respuesta negativa a la levodopa• Exposición a MPTP
• Historia de ictus • Crisis oculógiras• Tratamiento con neurolépticos • Más de un familiar afecto • Remisión sostenida • Unilateral después de 3 años• Parálisis de la mirada vertical
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Hughes et al. JNNP 1992
Criterios diagnósticos del Banco de Cerebrosdel Reino Unido
• Comienzo unilateral • Presencia de temblor de reposo• Curso progresivo, asimetría persistente con mayor afectación
del lado por el que comenzaron las alteraciones • Respuesta excelente a levodopa (70-100%) • Corea intensa producida por dopa • Respuesta a la levodopa persistente al menos 5 años• Curso clínico prolongado de 10 años o más
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Escalón III: criterios prospectivos de apoyo(se requieren tres o más para el diagnóstico
de seguridad)
Aerts et al. Prac Neurol. 2012; 12:77-87
EPi PA EPi PA
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• Diagnóstico de parkinsonismo• Características típicas de la EP - green flags• Características atípicas para EP - red flags
Diagnóstico dinámico
www.neurolinks.netApp IOS neurolinks
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Diagnósticos de síndromes rígido-acinéticos
MD, 2015; 30:1591
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• The first essential criterion is parkinsonism, which is defined as 1. Bradykinesia, 2. In combination with at least 1 of rest tremor or rigidity.
Examination of all cardinal manifestations should be carried out as described in the MDS–UPDRS. Once parkinsonism has been diagnosed:
• Diagnosis of Clinically Established PD requires:1. Absence of absolute exclusion criteria2. At least two supportive criteria, and3. No red flags
• Diagnosis of Clinically Probable PD requires:1. Absence of absolute exclusion criteria2. Presence of red flags counterbalanced by supportive criteriaIf 1 red flag is present, there must also be at least 1 supportive criterionIf 2 red flags, at least 2 supportive criteria are neededNo more than 2 red flags are allowed for this category
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MDS Clinical Diagnostic Criteria for PD-Executive Summary/Completion Form
• Bradicinesia: lentitud en el movimiento Y decremento de la amplitud o de la velocidad(paradas o dudas)- Tapping (MDS-UPDRS 3.4), movimientos de las manos (3.5), prono-supinación (3.6),
tapping de talón (3.7), tapping del pie (3.8)
• Rigidez en tubo de plomo: resistencia (independiente de la velocidad) al movimientopasivo que no solo refleja incapacidad para relajarse
• Temblor de reposo: 4-6Hz con la extremidad en reposo, suprimido al iniciar elmovimiento. Puede evaluarse durante toda la exploración (3.17, 3.18)
DESAPARECE LA INESTABILIDAD POSTURAL COMO CRITERIO
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Parkinsonismo = bradicinesia+ (temblor de reposo y/o rigidez)
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Bradicinesia
Definición: Lentitud del movimientoY disminución de la amplitud o de la velocidad (o vacilaciones o paradas) durante la realización del movimiento(enlentecimiento progresivo)
Evaluación: golpeteo dedos (MDS-UPDRS 3,4), apertura cierrre manos (3,5), prono-supinación (3,6), golpeteo punta pie (3,7), y taconeo (3,8).
Puedes ver el vídeo de cómo sedefine la bradicinesia en la videoclase(minuto 24:35)
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En la EP, el temblor de reposo parkinsoniano de la mano también se puede observar al mantener una postura (temblor reemergente).
Para cumplir con los criterios, el temblor también debe ser observado durante el reposo.
En pacientes con temblor postural o cinético asociado, la extremidad debe estar completamente relajada durante la exploración.
La frecuencia (Hz) del verdadero temblor de reposo por lo general es más lenta que la del temblor de acción asociado.
4-6Hz con la extremidad en reposo, y que se suprime al iniciar el movimiento.
Temblor de reposo: MDS-UPDRS 3,17, 3,18). Temblor cinético y postural: MDS-UPDRS 3,15 y 3,16.
Temblor de reposo
Puedes ver el vídeo de cómo sedefine el temblor de reposo en la videoclase(minuto 24:54)
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Rigidez
Como se indica en el MDS-UPDRS, la rigidez se explora mediante la "movilización pasiva y lenta de las articulaciones principales (cuello y extremidades) con el paciente en una posición relajada".
La rigidez se refiere a una resistencia en "tubo de plomo"; es decir, la velocidad es independiente de la resistencia al movimiento pasivo y no refleja exclusivamente la dificultad para relajarse (p. ej., distinta de la espasticidad o paratonía).
El fenómeno de rigidez en rueda dentada está presente a menudo (como consecuencia de la percepción del temblor mientras se evalúa el tono), sin embargo, la rigidez aislada en rueda dentada, sin fenómeno de rigidez en "tubo de plomo", no cumple con los requisitos mínimos de rigidez.
Cuello – brazos - piernas
Puedes ver el vídeo de cómo sedefine la rigidez en la videoclase(minuto 25:15)
Criterios de apoyo1. Respuesta clara y espectacular a la terapia dopaminérgica
a. Mejoría marcada o empeoramiento con la bajada de dosis (> 30% en UPDRS-III o informador fiable)
b. Fluctuaciones on/off marcadas e inequívocas, que deben incluir fenómeno de fin de dosis predecible (wearing-off)
2. Presencia de discinesias inducidas por levodopa3. Temblor de reposo4. Pérdida de olfato o denervación simpática en la gammagrafía
cardiaca con MIBG (pruebas con especificidad > 80%)
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MDS Clinical Diagnostic Criteria for PD-Executive Summary/Completion Form
10 Señales de alerta - Red flags1. Rápido deterioro de la marcha, requiriendo silla de ruedas en 5 años2. Ausencia de progresión de síntomas o signos motores en 5 años, salvo que sea debida a la
medicación3. Alteración bulbar temprana (disfonía o disfagia graves) en los 5 primeros años. 4. Disfunción inspiratoria: estridor o suspiros frecuentes5. Fallo autonómico grave en los 5 primeros años
• Hipotensión ortostática (30 mmHg sistólica o 15 mmHg diastólica)• Incontinencia urinaria grave o retención urinaria
6. Caídas frecuentes (> 1/año) por alteración del equilibrio a los 3 años del inicio7. Anterocollis desproporcionado (distónico) o contracturas de las manos o pies en los 10 primeros
años8. Ausencia de las alteraciones no motoras comunes a los 5 años: sueño (insomnio mantenimiento,
somnolencia diurna, TCSREM), disfunción autonómica (estreñimiento, urgencia urinaria, ortostatismo sintomático), hiposmia, neuropsiquiátrico (depresión, ansiedad, alucinaciones)
9. Signos piramidales no explicados (debilidad o hiperreflexia patológica)10. Parkinsonismo bilateral y simétrico a lo largo del curso de la enfermedad
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MDS Clinical Diagnostic Criteria for PD
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Señales de alerta - Red flags1. Caídas frecuentes (> 1/año) por alteración del equilibrio a los 3 años del inicio2. Rápido deterioro de la marcha, requiriendo silla de ruedas en 5 años3. Ausencia de progresión de síntomas o signos motores en 5 años, salvo que sea debida a la
medicación4. Alteración bulbar temprana (disfonía o disfagia graves) en los 5 primeros años 5. Fallo autonómico grave en los 5 primeros años6. Ausencia de los alteraciones no motoras comunes a los 5 años: sueño (insomnio
mantenimiento, somnolencia diurna, TCSREM), disfunción autonómica (estreñimiento, urgencia urinaria, ortostatismo sintomático), hiposmia, neuropsiquátrico (depresión, ansiedad, alucinaciones)- Hipotensión ortostática (30 mmHg sistólica o 15 mmHg diastólica)- Incontinencia urinaria grave o retención urinaria
7. Anterocollis desproporcionado (distónico) o contracturas de los manos o pies en los 10 primeros años
8. Disfunción inspiratoria: estridor o suspiros frecuentes9. Signos piramidales no explicados (debilidad o hiperreflexia patológica)10. Parkinsonismo bilateral y simétrico a lo largo del curso de la enfermedad
MDS Clinical Diagnostic Criteria for PD
Criterios de exclusión absolutos:(la presencia de cualquiera de ellos descarta EP)1. Signos cerebelosos o alteraciones oculomotoras cerebelosas2. Parálisis de la mirada vertical hacia abajo3. Diagnóstico de probable demencia frontotemporal variante conductual o afasia
primaria progresiva, en los primeros 5 años4. Parkinsonismo restringido a los MMII durante más de 3 años5. Parkinsonismo farmacológico6. Ausencia de respuesta a dosis altas de levodopa7. Pérdida de sensibilidad cortical, apraxia ideomotora clara, o afasia progresiva,
claras e inequívocas8. Neuroimagen funcional del sistema dopaminérgico presináptico normal9. Diagnóstico alternativo documentado, que pueda ser causa de parkinsonismo
MDS Clinical Diagnostic Criteria for PD-Executive Summary/Completion Form
Módulo 2 | Trastornos del movimiento, aspectos clínicos
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Varón de 47 años presenta• Trastorno de conducta del sueño REM• Depresión• Estreñimiento• Hiposmia• Al año tiene bradicinesia, temblor de reposo,
rigidez y trastorno de los reflejos posturales
Motor• Enfermedad rápidamente progresiva• Inestabilidad y caídas precoces• Respuesta a levodopa escasa, ausente
o poco mantenida• Mioclonías• Signos piramidales• Signos cerebelosos• Disfagia y disartria precoces• Distonía precoz o contracturas (sin
relación con el tratamiento)
Autonómico• Impotencia• Hipotensión ortostática precoz• Disfunción vesical precoz
Oculomotor• Sacadas lentas• Dificultad para iniciar las sacadas (apraxia
oculomotora)• Parálisis supranuclear• Nistagmus
Cognitivo y conducta• Demencia cortical• Trastorno frontal grave y precoz • Alucinaciones visuales no inducidas por la
medicación• Apraxia ideomotora• Trastornos de la sensibilidad cortical• Negligencia visual o sensitiva
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¿Cuándo sospechamos un parkinsonismo atípico?
Puedes ver el vídeo de signos de parkinsonismo atípico en la videoclase (minuto 28:08)
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Imagen del archivo del autor
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Puedes ver el vídeo de signos de parkinsonismo atípico en la videoclase (minuto 29:41)
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Varón de 47 años presenta:• Trastorno de conducta del sueño REM• Depresión• Estreñimiento• Hiposmia• Al año tiene bradicinesia, temblor de reposo, rigidez• Se pide una RMN craneal
Resonancia magnética cerebralEP • InespecíficoPSP • Atrofia del tronco del encéfalo, sobre todo en mesencéfalo rostral (signo del colibrí)
• Dilatación del tercer ventrículo de predominio posterior• Hiperintensidad de señal periacueductal• Atrofia de pedúnculo cerebeloso superior• Hipointensidad putaminal en T2 ocasional
AMS-P • Atrofia de putamen, pedúnculo cerebeloso medio, protuberancia y/o cerebelo• Hipointensidad putaminal en T2• Ribete putaminal
AMS-C • Atrofia cerebelosa +/- datos de AMS-P• Signo de la “cruz” en protuberancia en secuencias de TR largo (FLAIR y DWI)• Coeficiente de difusión aparente en secuencias de difusión (DWI) en el pedúnculo
cerebeloso medio
DCB • Atrofia fronto-parietal asimétrica
•
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Parkinsonismos: RM
Berg D, Godau J, Walter U. Transcranial sonography in movement disorders. Lancet Neurol. 2008 Nov;7(11):1044-55.
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a. Putaminal hypointensity on T2-axial images. b. A hyperintense rim (arrows) in the dorsolateral margin of the putamen. c. The ‘hot cross bun’ sign –a cruciform hyperintensity resulting from
pontine atrophy– visualized on T2 at the pons level.
Common findings on routine MRI in patients with multiple system atrophy
d. Dilatation of the fourth ventricle and atrophy ofthe
cerebellum (arrows) in sagittal T1-MPRAGE.e. Bilateral hyperintensity of the middle cerebellar
peduncle (arrows) on T2 images.
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Varón de 47 años presenta:• Trastorno de conducta del sueño REM• Depresión• Estreñimiento• Hiposmia• Al año tiene bradicinesia, temblor de reposo, rigidez• Se pide una sonografía transcraneal
Lancet Neurol 2008; 7: 417–24
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Sonografía transcraneal: hiperecogenicidaden la sustancia negra
Lancet Neurol. 2008; 7:1044–55
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• 75-96% de los pacientes con EP• 3-9% de controles sanos• 16% de pacientes con temblor esencial• 9% con atrofia multisistema• 88% de aquellos con degeneración corticobasal• Rara en la parálisis supranuclear progresiva • Limitaciones: 5-10% pacientes caucásicos tienen mala ventana
Hiperecogenicidadsustancia negra
Hiperecogenicidad núcleo lenticular
Aumento del tamaño del tercer ventrículo
(> 10 mm)
Hipoecogenicidad Rafe
EP Sí, uni o bilateral No No Sí (40%)
PSP No, rara Sí, uni o bilateral Sí No
AMS-P No, rara Sí, bilateral No No
AMS-C No No No No
DCB Sí, bilateral Sí, uni o bilateral No No
SPI Hipoecogenicidad No No Sí
TE 16% No No No
Lancet Neurol 2008; 7: 1044–55
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Transcranial sonography in movement disordersDaniela Berg, Jana Godau, Uwe Walter
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Conclusion. FDG-PET and TCS show comparable accuracies for differentialdiagnosis of neurodegenerativeparkinsonism. This preliminary studysupports the use of TCS and warrants further prospective validation.
Módulo 2 | Trastornos del movimiento, aspectos clínicos
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Varón de 47 años presenta:• Trastorno de conducta del sueño REM• Depresión• Estreñimiento• Hiposmia• Al año tiene bradicinesia, temblor de reposo, rigidez• Le pide un SPECT – DaTSCAN e IBZM
Absolute exclusion criteria:(the presence of any of these features rules out PD)1. Cerebellar features, or cerebellar oculomotor abnormalities2. Downward vertical supranuclear gaze palsy3. Behavioral variant frontotemporal dementia or primary progressive aphasia,
within the first 5 y of disease4. Parkinsonian features restricted to the lower limbs for more than 3 y5. Drug-induced parkinsonism6. Absence of observable response to high-dose levodopa7. Unequivocal cortical sensory loss, clear limb ideomotor apraxia, or progressive
aphasia8. Normal functional neuroimaging of the presynaptic dopaminergic system9. Documentation of an alternative condition known to produce parkinsonism
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MDS Clinical Diagnostic Criteria for PD-Executive Summary/Completion Form
“The most striking of this evidence is probably the discovery of the G2019S mutation in the LRRK2 gene (which is most commonly associated with a-synuclein pathology) in 1 of the SWEDD cases included in the REAL-PET study. On this basis, we would advocate that a negative DaTSCAN should not definitively rule outthe diagnosis of PD in an individual case.”
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• 5 cases considered to have Parkinson’s disease by neurologists throughout the entirety of their illness that lacked any histopathologicalfindings known to be associated with Parkinson’s syndromes were identified out of a total number of 773 brains with a final clinical diagnosis of Parkinson’s disease in the Queen Square Brain Bank.
• Retrospective case note analysis did not suggest dystonic tremor or indeterminate tremor in any of them.
• There was a reduction in tyrosine hydroxylase (TH) density in the striatum in these cases when compared with healthy controls, but not in the substantia nigra.
Conclusions: Striatal dopamine deficiency without nigral cell loss is the most likely explanation for the clinical findings; other possible explanations …
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Varón de 74 años presenta:• Lo que parece un parkinsonismo de miembros
inferiores
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1. No hay ningún patrón de neuroimagen específico de parkinsonismo vascular
2. En los hallazgos clínico-patológicos no hay una buena correlación entre las hiperintensidades en RM y la microangiopatía cerebral y parkinsonismo
3. El parkinsonismo de causa vascular pura (“definite” vascular parkinsonism) resultaría de la lesión isquémica o hemorrágica de la SN y/o de la vía nigroestriada, respetando el estriado, la corteza y la sustancia blanca
4. Muchos casos publicados como PV pueden representar: • Parkinsonismo pseudovascular (p. ej., enfermedad de Parkinson u otro parkinsonismo
neurodegenerativo, como PSP, con alteraciones de neuroimagen inespecíficas) • Pseudoparkinsonismo vascular (p. ej., mutismo acinético por infartos frontales mesiales
bilaterales o apatía secundaria a ictus bilaterales del estriado), o • Pseudoparkinsonismo pseudovascular (p. ej., trastornos de la marcha de nivel superior
como la hidrocefalia a presión normal con exudado trasependimario)
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El párkinson, una enfermedad heterogénea
• Definición• Epidemiología• Etiología• Genética• Proteómica, enzimas• Patogenia• Anatomía patológica• Clínica• Evolución• Respuesta al
tratamiento
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Reiter, E. et al. MD 2015; 30: 1068.Ohtsuka, C. et al. Neurosci Lett 2013; 541:93.
• Todos los parkinsonismos son de causa farmacológica mientras no se demuestre lo contrario
• Todo parkinsonismo antes de los 40 años es una enfermedad de Wilson mientras no se demuestre lo contrario
• Todos los parkinsonismos pueden responder a levodopa• Características clínicas:
– AMS: disautonomía, cerebelo, no demencia– DCL: demencia precoz, alucinaciones– PSP: MOE, caídas– DCB: asimétrico, apraxia, distonía, mioclonías corticales, mano ajena– Parkinsonismo vascular¿?: parkinsonismo de MMII (ddif PSP PFIM)
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Mensajes
Araceli Alonso CánovasIsabel Pareés Moreno
Paula Pérez TorreJosé Luis López Sendón Moreno
Guillermo García RibasGema Sánchez Díez, enfermeraJuan Carlos Martínez Castrillo
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UNIDAD DE TRASTORNOS DEL MOVIMIENTOY ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVASCSUR Enfermedades Raras que cursan con
Trastornos del Movimiento