7/24/2019 Trombocitosis esencial y Mielofibrosis
1/20
TROMBOCITOSIS ESENCIALY MIELOFIBROSIS
Alejandra de Jess Roblero Gutirre!"
#ni$ersidad Aut%no&a de C'ia(asEs)uela de Medi)ina *u&ana
Ta(a)'ula+ Ca&(us I,"
Modulo ,II-*o&eostasis.
/r" Ja$ier *ern0nde! 1ania2ua"
Ta(a)'ula C'ia(as a 34 deFebrero5 6738"
7/24/2019 Trombocitosis esencial y Mielofibrosis
2/20
TROMBOCITOSISESENCIAL
7/24/2019 Trombocitosis esencial y Mielofibrosis
3/20
TROMBOCITOSIS ESENCIAL
Es un s9ndro&e &ieo(roli:erati$o )r%ni)o
Cara)teri!ado (or; *i(er(lasia &e2a)ario)iti)a en Medula
7/24/2019 Trombocitosis esencial y Mielofibrosis
4/20
TROMBOCITOSIS ESENCIAL
IncidenciaLa in)iden)ia de la TE se sita en 6?@ )asos 377"777'abitantes
SM1C &0s :re)uente
Aun=ue la &ediana de edad al dia2n%sti)o es de ?87 aos 3?67D de los (a)ientes tienen 7 aos se2undo (i)o de in)iden)ia a los @7 aos"
Eiste un (redo&inio :e&enino
#n @7D?7D de los (a)ientes se dia2nosti)an de :or&a )asual
7/24/2019 Trombocitosis esencial y Mielofibrosis
5/20
TROMBOCITEMIA ESENCIAL
Muta)ion JAH6
Ca&bio de la (osi)i%n de:enilalanina (or $alina en la(osi)i%n 83
/e:e)to en los re)e(tores dela tro&bo(oetina en
&e2a)ario)itos (la=uetas+
deno&inados )?M(l
1roli:era)i%n nu&ri)a de los&e2a)ario)itos redu)e eln&ero de re)e(tores )?M(l
(ara tro&bo(oetina
7/24/2019 Trombocitosis esencial y Mielofibrosis
6/20
TROMBOCITEMIA ESENCIAL
Cuadro )l9ni)o; Trombosis.
K SNCIn:arto )erebral+ a))idente is=u&i)o transitorio"
K Cora!%nIn:arto a2udo de &io)0rdio"
K Eritro&elal2ia dolor en &anos+ (ies+ dedos"K Is=ue&ia di2ital
Abortos" Hemorragias" Sobre todo en tubo di2esti$o &u)osas" Esplenomegalia (se)undaria a in>ltra)i%n o 'e&o(oesis
etra&edular"
7/24/2019 Trombocitosis esencial y Mielofibrosis
7/20
TROMBOSITOSIS ESENCIAL
Diagnstico
LaboratorioTro&bo)itosis" Ade&0s; de 0)ido ri)o+ B36+ L/*
(otasio
Sangre perifrica mdula sea" El ta&ao el $olu&en de las (la=uetas (ueden
estar alterados
Mutacin A!"#" Se dete)ta en )asi la &itad de los )asos de TE"
7/24/2019 Trombocitosis esencial y Mielofibrosis
8/20
TROMBOCITOSIS ESENCIAL
$riterios diagnsticos detrombocitemia esencial de la %MS
Ci:ra de (la=uetas &aor o i2ual a 7"777&&@ sostenido"
E)lusi%n de )ausa de tro&bo)itosis rea)ti$a" E)lusi%n de los de&0s SM1 )r%ni)os" Muta)i%n de JAH6 es (ositi$a en el 7D de los
)asos"
7/24/2019 Trombocitosis esencial y Mielofibrosis
9/20
7/24/2019 Trombocitosis esencial y Mielofibrosis
10/20
TROMBOSITOIS ESENCIAL
&lani'cacin del tratamiento
NO si2no deen:er&edad &as =ueun au&ento en el
)onteo de (la=uetas"
Ries2o de)o&(li)a)iones sonbajos"
1a)ientes )onante)edentes de)oa2ula)i%n o
san2rado
Ries2o alto de(resentar estas)o&(li)a)iones"Ad&inistra)i%n de
&edi)a&entos"Los ries2os de )o&(li)a)iones de)oa2ula)i%n tro&bosis in)luen; Ante)edentes de )o02ulo Edad a$an!ada &0s de 87 aos Fa)tores de ries2o )ardio$as)ular)o&o )olesterol alto+ diabetes+taba=uis&o+ obesidad o 'i(ertensi%n"
7/24/2019 Trombocitosis esencial y Mielofibrosis
11/20
TROMBOSITOSIS ESENCIAL
Tratamiento farmacolgico
?Hidroiurea"
Citost0ti)o =ue in'ibe la s9ntesis de /NA" Se suele ad&inistrar
a (a)ientes P87 aos (or=ue se )ree =ue tiene )ierto ries2o leu)e&%2eno
@+?37D de )asos"
"Anagrelide dis&inue la (roli:era)i%n de &e2a)ario)itos" Se utili!a en(a)ientes j%$enes"
"Interfern alfaausen)ia de e:e)to leu)e&%2eno+ (or lo =ue ta&bin se
usa en j%$enes"
?Antiagregantes pla)uetarios AAS"
1ara redu)ir la in)iden)ia de tro&bosis"
7/24/2019 Trombocitosis esencial y Mielofibrosis
12/20
MIELOFIBROSI
S
7/24/2019 Trombocitosis esencial y Mielofibrosis
13/20
MIELOFIBROSIS
Es un SM1C )lonal )ara)teri!ado (or una intensa >brosis dela &dula %sea+ 'e&ato(oesis etra&edular leu)oeritroblastosis en san2re (eri:ri)a+ no atribuibles anin2una )ausa )ono)ida"
A(are)e en (ersonas de edad &edia su etiolo29a esdes)ono)ida" Es el &0s raro de todos los s9ndro&es&ielo(roli:erati$os"
7/24/2019 Trombocitosis esencial y Mielofibrosis
14/20
MIELOFIBROSIS
7/24/2019 Trombocitosis esencial y Mielofibrosis
15/20
MIELOFIBROSIS
$l*nica
#na ter)era (arte de los (a)ientes est0n asinto&0ti)os al dia2n%sti)o"
S9ndro&e an&i)o"
S9ndro&e )onstitu)ional
Es(leno&e2alia i&(ortante (or &eta(lasia &ieloidePQ7D 1rodu)e &olestias abdo&inales"
*e(ato&e2alia 7D" 1rodu)e 'i(ertensi%n (ortal de la es(leno&e2alia"
Lesiones %seas es)lerosas (or la >brosis &edular6?7D+ sobre todo en re2iones (roi&ales de'uesos lar2os en es=ueleto aial"
7/24/2019 Trombocitosis esencial y Mielofibrosis
16/20
MIELOFIBROSIS
Diagnstico
Sangre perifrica
K Ane&ia+ dacriocitos o 'e&at9es en l02ri&a"
K S9ndro&e leu)oeritrobl0sti)o"K Leu)o(enia?leu)o)itosis5 tro&bo(enia?tro&bo)itosis"
K de 0)ido ri)o+ B36 L/* i2ual =ue todos los SM1C"
Mdula sea"
El as(irado suele ser se)o sin 2ru&o debido a la intensa >brosis" Con la bio(sia se obser$an >bras )ol02enas reti)ul9ni)as"
Alteraciones citogenticas las &0s :re)uentes; 3@=?+ 67=+ 4"
7/24/2019 Trombocitosis esencial y Mielofibrosis
17/20
MIELOFIBROSIS
Fases de la en:er&edad
I Estadio (re >br%ti)o
II Estadio de >brosis &ani>esta
7/24/2019 Trombocitosis esencial y Mielofibrosis
18/20
MIELOFIBROSIS
Diagnstico diferencial
3" Otros s9ndro&es &ielo(roli:erati$os 1,+ LMC+ TE"
6" S9ndro&es &ielodis(l0si)os"
@" Mielo>brosis a2uda" Leu)e&ia a2uda &e2a)ariobl0sti)a M"
" Lin:o&a no *od2in
" En:er&edad de *od2in8" Masto)itosis+
" Otras entidades )on >brosis rea)ti$a" TBC dise&inadas"
7/24/2019 Trombocitosis esencial y Mielofibrosis
19/20
MIELOFIBROSIS
Tratamiento
? 1a)ientes asinto&0ti)os" Absten)i%ntera(uti)a"
? 1a)ientes sinto&0ti)os"K *idroiurea"
K Tras(lante de &dula %sea" Es el ni)otrata&iento de>niti$o"
K Trata&iento de so(orte" Trans:usiones"
7/24/2019 Trombocitosis esencial y Mielofibrosis
20/20
MIELOFIBROSIS
&ronstico
Se )onsideran :a)tores de &al (ron%sti)o;
3" S9ndro&e )onstitu)ional
6" *e&o2lobina 37 2dl
@" Leu)o(enia o leu)o)itosis intensa" Blastos en S1 3D
" Ano&al9as 2enti)as"