AGENESIA DEL CUERPO AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO (ACC) CALLOSO (ACC)

DEFINICIÓNDEFINICIÓN

►trastorno de la migración trastorno de la migración neuronal por la acción de una noxa neuronal por la acción de una noxa entre la l2ª y la 20ª semanas de entre la l2ª y la 20ª semanas de gestacióngestación

ETIOLOGÍAETIOLOGÍA

► tóxicos exógenos como el alcoholtóxicos exógenos como el alcohol ► tóxicos endógenos como metabolopatías tóxicos endógenos como metabolopatías

(acidosis láctica)(acidosis láctica) ► hiperglicinemia.hiperglicinemia. ► diversas entidades genéticas o cromosómicas diversas entidades genéticas o cromosómicas

pueden cursar con ACC. pueden cursar con ACC.

► origen vascular:origen vascular: el cuerpo calloso está presente el cuerpo calloso está presente sólo en parte (agenesia parcial) sólo en parte (agenesia parcial)

FRECUENCIAFRECUENCIA

►Al dispararse su diagnóstico tras la llegada Al dispararse su diagnóstico tras la llegada de las nuevas técnicas de las nuevas técnicas de diagnóstico por la imagen la frecuencia de diagnóstico por la imagen la frecuencia que se calculaba en que se calculaba en 1/20.000 individuos se ha elevado hasta el 1/20.000 individuos se ha elevado hasta el 0,74 0,74 % % en Francia o el 2,3 en Francia o el 2,3 % % en EEUU. en EEUU.

CLÍNICACLÍNICA

Muy variable, en ocasiones la Muy variable, en ocasiones la ACC se presenta aislada y se ACC se presenta aislada y se

trata de un hallazgo casual trata de un hallazgo casual (formas asintomáticas)(formas asintomáticas)

CLINICACLINICA : Formas : Formas nono sindrómicas sindrómicas

►Son las más comunes. Su transmisión Son las más comunes. Su transmisión genética es rara. En algunos casos se trata genética es rara. En algunos casos se trata de formas autosómicas recesivas ligadas al de formas autosómicas recesivas ligadas al cromosoma cromosoma XX

►No tienen elementos fenotípicos No tienen elementos fenotípicos orientadores aunque suelen cursar con orientadores aunque suelen cursar con macrocefalia e hipertelorismo. macrocefalia e hipertelorismo.

CLINICACLINICA : Formas : Formas nono sindrómicas sindrómicas

► 82 % retraso mental 82 % retraso mental ► 43 % convulsiones 43 % convulsiones ► 31 % parálisis cerebral. 31 % parálisis cerebral. ► Trastornos endocrinos Trastornos endocrinos ► Alteraciones Perímetro cefálicoAlteraciones Perímetro cefálico► Trastornos en el aprendizaje Trastornos en el aprendizaje ► Defectos percepción (trast. Visuoespaciales) Defectos percepción (trast. Visuoespaciales) ► Alteraciones del control motor. Alteraciones del control motor.

CLINICACLINICA : Formas sindrómicas: Formas sindrómicas

►A. Enfermedades GenéticasA. Enfermedades Genéticas►B. Enfermedades MetabólicasB. Enfermedades Metabólicas►C. Alteraciones cromosómicasC. Alteraciones cromosómicas

CLINICACLINICA : Formas sindrómicas: Formas sindrómicasA. Enfermedades GenéticasA. Enfermedades Genéticas

► S. de AicardiS. de Aicardi : Espasmos en flexión, alteraciones : Espasmos en flexión, alteraciones coriorretinianas, microcefalia, anomalías vertebrales y coriorretinianas, microcefalia, anomalías vertebrales y retraso mental. retraso mental.

► S. de AndermannS. de Andermann : Retraso mental moderado y : Retraso mental moderado y neuropatia motora progresiva con afección del asta neuropatia motora progresiva con afección del asta anterior. anterior.

► S. de ShapiroS. de Shapiro : Episodios paroxisticos de hiperhidrosis, : Episodios paroxisticos de hiperhidrosis, hipotermia espontánea recidivante, ataxia y somnolencia hipotermia espontánea recidivante, ataxia y somnolencia

► S.acrocallosoS.acrocalloso : Déficit mental con polidactilia, : Déficit mental con polidactilia, macrocefalia, hipertelorismo y labio leporinomacrocefalia, hipertelorismo y labio leporino

► Síndrome FGSíndrome FG : Retraso mental, macrocefalia, hipotonía : Retraso mental, macrocefalia, hipotonía congénita, estreñimiento crónico, facies característica , congénita, estreñimiento crónico, facies característica , epilepsia y sordera. epilepsia y sordera.

CLINICACLINICA : Formas sindrómicas: Formas sindrómicasB. Enfermedades MetabólicasB. Enfermedades Metabólicas

► Hiperglicinemia no cetósicaHiperglicinemia no cetósica , causada por un defecto , causada por un defecto de actividad del sistema de degradación de la glicina. de actividad del sistema de degradación de la glicina. Existen dos formas: Existen dos formas:

1.- 1.- NeonatalNeonatal : Tras un periodo de normalidad de dos o tres : Tras un periodo de normalidad de dos o tres días aparece rechazo del alimento, vómitos, debilidad días aparece rechazo del alimento, vómitos, debilidad muscular, convulsiones, apneas, letárgia y coma. Los muscular, convulsiones, apneas, letárgia y coma. Los pacientes suelen fallecer en los primeros días de vida y los pacientes suelen fallecer en los primeros días de vida y los que sobreviven presentan un importante compromiso que sobreviven presentan un importante compromiso neurológico. neurológico.

2.- 2.- Forma de aparición tardíaForma de aparición tardía : Tras un periodo neonatal : Tras un periodo neonatal normal aparece un retraso del desarrollo o deficiencia normal aparece un retraso del desarrollo o deficiencia mental. mental.

CLINICACLINICA : Formas sindrómicas: Formas sindrómicas

C. Alteraciones cromosómicasC. Alteraciones cromosómicas