Alteraciones craneanas.

• Holoprosencefália.• Espectro de anomalías en las que una pérdida de las estructuras de la línea

media.• Los ventrículos laterales se fusionan en una sola vesícula telencefálica.

• Casos graves.• Ojos fusionados.• Una única cámara nasal.

• Casos no muy graves.• Se produce cierta división del prosencéfalo en dos hemisferios cerebrales, el

desarrollo de las estructuras de la línea media será incompleto.• Los lobulos y tractos olfatorios y el cuerpo callosos son hipoplásicos o estarán ausentes.

• Casos leves.• La única indicación de que ha tenido lugar cierto grado de HPE es la presencia

de un solo incisivo central.

• La HPE tiene lugar en 1/15 000 recién nacidos vivos.• Presente en 1 /250 embarazos que terminan en aborto espontaneo.• Causas:• Mutaciones en SHH.• Biosíntesis alterada de colesterol.

Esquizoencefalia.• Transtorno poco frecuente en el que aparecen grandes hendiduras en

los hemisferios cerebrales.• Causan una perdida de tejido cerebral.• Mutaciones en el gen de homeosecuencia EMX2.

Meningocele, meningoencefalocele y meningohidroencefalocele.• Causados por alteración en la osificación en los huesos del cráneo.• El hueso afectado es la parte escamosa del hueso occipital, puede

faltar parcialmente o en su totalidad.

Meningocele.• Abertura del hueso occipital pequeña.• Solo las meninges protruyen atreves.

• Si esta es grande parte del cerebro e incluso el ventrículo pueden penetrar a través de la abertura dentro del saco meníngeo.• Las ultimas dos malformaciones tienen

lugar en 1/2000 recién nacidos.

Exencefalia ( anencefalia).• La parte cefálica del tubo neural no se cierra, la bóveda craneal no se

forma y queda cerebro malformado expuesto, este tejido degenera y se convierte en masa de tejido necrotico.

• Craneorraquisquisis: el defecto del cierre del tubo neural se extiende caudalmente hacia la medula espinal.

Hidrocéfalo.• Acumulación anómala de liquido cefalorraquídeo dentro del sistema

ventricular.• Se debe a una obstrucción del acueducto de Silvio.• Impide que le liquido de los ventrículos laterales y del tercer

ventrículo pase al cuarto ventrículo y de ahí al espacio subaracnoideo.