ATAXIA TELANGECTASIA

Anatomía y Fisiología Humanas - NEUROLOGÍA

BACHILLERATO MARIANISTAS + COMPAÑÍA DE MARÍA

Prof. VÍCTOR M. VITORIA

COMPRENSIÓN SOBRE LA ATAXIA TELANGIECTASIA

ANATOMÍA Y FISIOLOGÍA

2º bachiller




DESORDEN GENÉTICO AUTOSÓMICO

• Significa que la mutación que ocasiona la enfermedad se encuentra en un autosoma.

• Autosoma: cromosoma no sexual.• Recesivo: se necesitan dos genes mutados en

el cromosoma 11 para que se produzca la enfermedad.




CONCEPTOS

• ATAXIA: es un síntoma caracterizado por la descoordinación de los movimientos.

• TELANGIECTASIA: dilatación de pequeños vasos sanguíneos que crea pequeñas lesiones rojas locales.




CONCEPTOS

• APRAXIA: fijación de los músculos que impide iniciar un movimiento.

• DISARTRIA: dificultad a la hora de articular los sonidos del habla.

• PROGERIA: envejecimiento prematuro• FACIAS HIPOTÓNICAS: cara poco expresiva




GENÉTICA - AT

11q 22-23

•150.000 pb•66 exones•PROTEÍNA AT - 3056 aminoácidos - Controla otras prot. - Implicada en repara- ción del ADN - Regula el ciclo celular

El gen ATEl gen AT




HERENCIA




SÍNTOMAS

• Telangectasia• Ataxia• Disartria• Infecciónes pulmonares• Neoplasias del Sistema Linfática• Deficiencias IgA e IgG• Diabetes Mellitus• Cáncer de mama




CUESTIONES DE COMPRENSIÓN

• ¿Tienen todos los pacientes predisposición a enfermedades inmunológicas?

• No, sólo el 70 %.• ¿Qué estructura del sistema nervioso se ve afectada?• El cerebelo• ¿Qué frecuencia tiene la enfermedad?• 1 por cada 40.000 – 100.000 nacimientos.

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