11 FRANCISCO LOAYZA LOZANO

El sexo es un carácter biológico que esta El sexo es un carácter biológico que esta genéticamente determinado.genéticamente determinado.

Esta determinación se produce en el Esta determinación se produce en el momento en que se forma el huevo o momento en que se forma el huevo o cigote , lo cual se conoce como cigote , lo cual se conoce como DETERMINACION PRIMARIA.DETERMINACION PRIMARIA.

22

En el sistema xy En el sistema xy los machos son los machos son heterogaméticos heterogaméticos pq se forman 2 pq se forman 2 tipos tipos

de de espermatozoidesespermatozoides

( x e Y)( x e Y)

33

LAS HEMBRAS son homogaméticas LAS HEMBRAS son homogaméticas porque forman ovocitos de un solo tipo.porque forman ovocitos de un solo tipo.

44

Un individuo macho produce la mitad de Un individuo macho produce la mitad de sus gametos con el cromosoma x y la otra sus gametos con el cromosoma x y la otra mitad con el Y.mitad con el Y.

Las hembras producen todos su gametos Las hembras producen todos su gametos con el cromosoma X.con el cromosoma X.

55

Por lo tanto, la mitad de sus posibles Por lo tanto, la mitad de sus posibles cigotos tendrán un cromosoma x materno y cigotos tendrán un cromosoma x materno y un cromosoma x paterno y se desarrollarán un cromosoma x paterno y se desarrollarán como hembras.como hembras.

La otra mitad de cigotos recibirán un La otra mitad de cigotos recibirán un cromosoma x materno y el cromosoma Y cromosoma x materno y el cromosoma Y paterno desarrollándose posteriormente paterno desarrollándose posteriormente como MACHOS.como MACHOS.

66

Los cromosomas humanos X e Y difieren Los cromosomas humanos X e Y difieren en tamaño.en tamaño.

El cromosoma Y es pequeño y contiene El cromosoma Y es pequeño y contiene pocos genes.pocos genes.

77

88

Uno de estos genes es el responsable de la Uno de estos genes es el responsable de la determinación del sexo masculino y de la determinación del sexo masculino y de la formación de los órganos reproductivos: los formación de los órganos reproductivos: los TESTÍCULOS.TESTÍCULOS.

En la ausencia de este gen se forman los En la ausencia de este gen se forman los ovarios.ovarios.

99

El cromosoma X es de mayor tamaño y El cromosoma X es de mayor tamaño y presenta más de 2000 genes, y presenta más de 2000 genes, y

como este cromosoma está presente en como este cromosoma está presente en hombres y mujeres, dichos genes pueden hombres y mujeres, dichos genes pueden expresarse en ambos sexos.expresarse en ambos sexos.

1010

Herencia ligada al sexoHerencia ligada al sexo En 1910 Thomas Morgan descubrió que los En 1910 Thomas Morgan descubrió que los

genes localizados en la región diferencial genes localizados en la región diferencial del cromosoma x siguen un patrón del cromosoma x siguen un patrón diferente a las leyes mendelianas.diferente a las leyes mendelianas.

1111

MorganMorgan encontró este hecho al estudiar la encontró este hecho al estudiar la herencia del color de los ojos en las moscas del herencia del color de los ojos en las moscas del vinagre o moscas de la fruta Drosophila vinagre o moscas de la fruta Drosophila melanogaster en las que el color normal de los melanogaster en las que el color normal de los ojos es rojo oscuro y determinado por el gen W.ojos es rojo oscuro y determinado por el gen W.

Ocasionalmente por mutación aparecen moscas Ocasionalmente por mutación aparecen moscas con con ojos blancos ojos blancos debido al debido al gen recesivo.(w)gen recesivo.(w)

1212

1313

1414

Al gen recesivo blanco se le denominó w ( del inglés white) Al gen recesivo blanco se le denominó w ( del inglés white) y al alelo dominante que determinan el color rojo W y al alelo dominante que determinan el color rojo W

1515

Al comparar la descendencia de los Al comparar la descendencia de los cruzamientos recíprocos observó que la cruzamientos recíprocos observó que la expresión fenotípica se manifestaba en expresión fenotípica se manifestaba en diferente proporción en los sexos, lo que diferente proporción en los sexos, lo que indicaría que el carácter estaría ligado al indicaría que el carácter estaría ligado al sexo.sexo.

1616

HERENCIA LIGADA AL SEXO EN HERENCIA LIGADA AL SEXO EN HUMANOSHUMANOS

En la especie humana los cromosomasEn la especie humana los cromosomas

X e Y presentan diferencias morfológicas.X e Y presentan diferencias morfológicas.

El Y es + pequeño que el X. y tienen distinto El Y es + pequeño que el X. y tienen distinto contenido génico.contenido génico.

1717

Están compuestos por un Están compuestos por un segmento segmento homólogohomólogo donde se localizan genes que donde se localizan genes que regulan los mismos caracteres ( regulan los mismos caracteres ( HERENCIA HERENCIA PARCIALMENTE LIGADA AL SEXOPARCIALMENTE LIGADA AL SEXO))

Retinitis pigmentosaRetinitis pigmentosaCeguera para los coloresCeguera para los colores

1818

Un Un segmento diferencial segmento diferencial en el cromosoma en el cromosoma X donde se localizan los caracteres X donde se localizan los caracteres GINÁNDRICOS.GINÁNDRICOS.

Ceguera nocturna.Ceguera nocturna. DaltonismoDaltonismo Hemofilia Hemofilia

HERENCIA LIGADA AL SEXO.HERENCIA LIGADA AL SEXO. 1919

HERENCIA LIGADA AL SEXOHERENCIA LIGADA AL SEXO

2020

Un segmento diferencial en el cromosoma Un segmento diferencial en el cromosoma Y donde se encuentran los Y donde se encuentran los caracteres caracteres HOLANDRICOS:HOLANDRICOS:

DIFERENCIACIÓN TESTICULAR.DIFERENCIACIÓN TESTICULAR.HIPERTRICOSISHIPERTRICOSIS

HERENCIA RESTRICTA AL SEXO.HERENCIA RESTRICTA AL SEXO.2121

DaltonismoDaltonismo

Consiste en la incapacidad de distinguir Consiste en la incapacidad de distinguir determinados colores, especialmente el determinados colores, especialmente el rojorojo y el y el verdeverde..

Es un carácter regulado por un Es un carácter regulado por un gen gen recesivo localizado en el segmento recesivo localizado en el segmento diferencialdiferencial del cromosoma x del cromosoma x

2222

2323

2424

2525

2626

HEMOFILIAHEMOFILIA

Se caracteriza por la incapacidad de Se caracteriza por la incapacidad de coagular la sangre debido a la mutación de coagular la sangre debido a la mutación de uno de los factores proteicos .uno de los factores proteicos .

2727

2828

Igual que en el daltonismo se trata de un Igual que en el daltonismo se trata de un carácter recesivo, afecta fundamentalmente carácter recesivo, afecta fundamentalmente a los varones ya que estudios realizados en a los varones ya que estudios realizados en poblaciones humanas indican una poblaciones humanas indican una incidencia casi nula para las mujeres.incidencia casi nula para las mujeres.

2929

3030

Hemofilia A :Carencia del

factor VIII

HERENCIA RESTRICTA AL HERENCIA RESTRICTA AL SEXOSEXO

Se transmite mediante el cromosoma Y, por Se transmite mediante el cromosoma Y, por lo que solamente los varones resultan lo que solamente los varones resultan afectados.afectados.

SÍNDROME DE SÓLO CÉLULAS DE SÍNDROME DE SÓLO CÉLULAS DE SERTOLISERTOLI

HIPERTRICOSISHIPERTRICOSIS

3131

SÍNDROME DE SÓLO SÍNDROME DE SÓLO CÉLULAS DE SERTOLICÉLULAS DE SERTOLI

Es producido por un gen que Es producido por un gen que altera las partes tempranas de altera las partes tempranas de la espermatogénesis, la espermatogénesis, provocando AZOOSPERMIA provocando AZOOSPERMIA con lo que se altera la fertilidad con lo que se altera la fertilidad del varón.del varón.

3232

3333

Hipertricosis Hipertricosis

Formación anormal de Formación anormal de pelos en el pabellón de la pelos en el pabellón de la oreja , regida tb por un gen oreja , regida tb por un gen holandrico que se localiza holandrico que se localiza en la región diferencial del en la región diferencial del cromosoma y.cromosoma y.

Esta afección es común en Esta afección es común en ciertas zonas de la india.ciertas zonas de la india.

3434

HERENCIA INFLUENCIADA HERENCIA INFLUENCIADA POR EL SEXOPOR EL SEXO

En este tipo de herencia , los responsables En este tipo de herencia , los responsables de los fenotipos que presentan machos y de los fenotipos que presentan machos y hembras son genes AUTOSOMICOS pero hembras son genes AUTOSOMICOS pero su expresión depende de la constitución su expresión depende de la constitución hormonal del individuo.hormonal del individuo.

Así el individuo heterocigoto puede Así el individuo heterocigoto puede presentar un fenotipo en un sexo y el presentar un fenotipo en un sexo y el fenotipo alternativo en el otro.fenotipo alternativo en el otro.

3535

Genotipo Genotipo hombrehombre mujermujer

BBBB CALVOCALVO CALVACALVA

BbBb CALVOCALVO No calvaNo calva

bbbb no calvo no calvo no calvano calva

3636

Anomalías de los cromosomas Anomalías de los cromosomas sexualessexuales

Las anomalías cromosómicas son Las anomalías cromosómicas son detectadas en el cariotipo, las que luego detectadas en el cariotipo, las que luego son expresadas en la fórmula cromosómica.son expresadas en la fórmula cromosómica.

En esta fórmula primero se coloca el En esta fórmula primero se coloca el número total de cromosomas, luego los número total de cromosomas, luego los cromosomas sexuales, y luego se señala si cromosomas sexuales, y luego se señala si hubiera algún desarreglo cromosómico.hubiera algún desarreglo cromosómico.

3737

SINDROME DE TURNERSINDROME DE TURNER

Se trata de una malformación que afecta la Se trata de una malformación que afecta la expresión del sexo en mujeres:expresión del sexo en mujeres:

BAJA ESTATURABAJA ESTATURA

INFANTILISMO SEXUALINFANTILISMO SEXUAL

CUELLO ALADOCUELLO ALADO3838

AUSENCIA DE CARACTERES AUSENCIA DE CARACTERES SEXUALES SECUNDARIOS.SEXUALES SECUNDARIOS.

AMENORREAAMENORREA

ESTERILIDADESTERILIDAD

3939

Sólo hay un cromosoma X por lo que el Sólo hay un cromosoma X por lo que el cariotipo tiene 45 cromosomas.cariotipo tiene 45 cromosomas.

se representa por 45,Xse representa por 45,X

SINDROME DE TURNERSINDROME DE TURNER

4040

Figura 8.Figura 8. Síndrome de Turner. Síndrome de Turner. A y B: A y B: Linfedema neonatal. Linfedema neonatal. C: C: Cariotipo. Cariotipo. D: D: Implantación baja del cabello Implantación baja del cabello E:E:

Acortamiento del cuarto metacarpiano.Acortamiento del cuarto metacarpiano.

4141

SÍNDROME DE KLINEFELTERSÍNDROME DE KLINEFELTER

4242

4343

4444

Unter dem Klinefelter Syndrom versteht man die Folgen einer Fehlverteilung der Chromosomen, die ausschließlich das männliche Geschlecht betreffen. Normalerweise besteht der Chromosomensatz des Mannes, der in jeder Körperzelle zu finden ist, aus 23 Chromosomenpaaren. Es handelt sich um 22 Autosomenpaare und zwei Gonosomen (X,Y).

Da das männliche Y-Chromosom über das weibliche X-Chromosom dominiert, entwickelt ein Embryo mit X- und Y-Chromosom männliche Geschlechtsorgane, es wird also ein Junge. Der männliche Karyotyp, die medizinische Beschreibung der chromosomalen "Ausrüstung", ist 46, XY. Mädchen beziehungsweise Frauen besitzen zwei X-Chromosomen, ihr Karyotyp ist als 46, XX.

Bei Menschen mit Klinefelter Syndrom liegt, wie gesagt, eine Chromosomenfehlverteilung vor, ihre Körperzellen besitzen nicht nur den normalen männlichen Chromosomensatz mit 23 Chromosomenpaaren und je einem männlichen und einem weiblichen Geschlechtschromosom, sondern ein oder mehrere zusätzliche X-Chromosomen. Am häufigsten ist der Karyotyp 47, XXY.

SÍNDROME TRIPLE XSÍNDROME TRIPLE X

4545

4646

MUTACIONESMUTACIONES

Cambio en una característica de un Cambio en una característica de un organismo que se presenta súbita y organismo que se presenta súbita y espontáneamente y que se transmite a espontáneamente y que se transmite a la descendencia.la descendencia.

4747

La unidad La unidad genética genética capaz de capaz de mutar y la mutar y la responsable responsable de la función de la función alterada es el alterada es el GEN.GEN.

4848

A NIVEL MOLECULAR LA UNIDAD CAPAZ A NIVEL MOLECULAR LA UNIDAD CAPAZ DE MUTAR CONSISTE EN UN PAR DE DE MUTAR CONSISTE EN UN PAR DE BASES.BASES.

En sentido estricto , las MUTACIONES En sentido estricto , las MUTACIONES consisten en el cambio, pérdida o adición consisten en el cambio, pérdida o adición de un par de bases.de un par de bases.

4949

5050

5151

Una mutación es Una mutación es UN ERROR EN LA UN ERROR EN LA SECUENCIA DE DNA.,SECUENCIA DE DNA.,

A A nivel de basesnivel de bases es la denominada es la denominada MUTACIÓN PUNTIFORME O GÉNICAMUTACIÓN PUNTIFORME O GÉNICA..

5252

5353

5454

Cuando la mutación es una Cuando la mutación es una modificación modificación en la estructura o en el número de en la estructura o en el número de cromosomascromosomas es llamada es llamada MUTACIÓN MUTACIÓN CROMOSÓMICA.CROMOSÓMICA.

5555

DATOS ADICIONALESDATOS ADICIONALES

Es un ejemplo de HERENCIA PARCIALMENTE LIGADA AL

SEXO

RPTA.

LA CEGUERA PARA LOS COLORES

5656

Es un ejemplo de Es un ejemplo de mutación cromosómicamutación cromosómica::

Rpta: LA PÈRDIDA DEL BRAZO P

5757

Afección en la cual los eritrocitos de un bebé Rh+ recién nacido son atacados por los anticuerpos que produce su madre Rh-, lo que provoca

ictericia y anemia.

2 posibles consecuencias de un tratamiento inadecuado son retraso metal y la muerte.

Rpta.ERITROBLASTOSIS FETAL

5858

La hemofilia B se debe a mutaciones en el La hemofilia B se debe a mutaciones en el gen del factor: IX gen del factor: IX

5959

6060

En el estudio de cariotipo, los cromosomas humanos se caracterizan por presentar 3 En el estudio de cariotipo, los cromosomas humanos se caracterizan por presentar 3 pares de cromosomas metacéntricos grandes .pares de cromosomas metacéntricos grandes .

Estos pares que forman el grupo A son :Estos pares que forman el grupo A son : Rpta. 1,2 y 3 Rpta. 1,2 y 3

16,17 y 18 SUBMETACÉNTRICOS16,17 y 18 SUBMETACÉNTRICOS

6161

Cariotipo de un varón con síndrome de Cariotipo de un varón con síndrome de Edwards :Edwards :

Rpta:Rpta:47, XY +1847, XY +18

6262

6363

6464

6565

6666

6767

6868