Embed Size (px)
Citation preview
EQUIPO 5#• ALARCÓN VILLANUEVA ÁNGEL
• APARICIO SOSA EDGAR
• CABRERA ZAVALA ALEJANDRO
• HERNÁNDEZ TOLEDO FIDEL AZAEL
• MARINO PALACIOS JOSE LUIS
• MUÑÍZ ESPÍRITU CRUZ ALBERTO
• RENDÓN BERNAL MARÍA FERNANDA
• TORRES MARTÍNEZ JONATHAN DANIEL
Deficiencias del sistema específico de
inmunidad
Las inmunodeficiencias genéticas de sistema inmune comprometen a la inmunidad humoral y la celular, afectando en forma conjunta o aislada a la fagocitosis Y/O al sistema del complemento.
En el mundo este tipo de padecimientos afortunadamente no son muy numerosos.
De los tipos de deficiencias solo se han descrito unos cuantos casos.
Inmunodeficiencias severas
mixtasSCID
Son síndromes debido a múltiples causas, constituye la deficiencia del sistema inmune más acentuada, en la cual se comprometen casi por completo la inmunidad humoral y celular:
SCID
Defecto de célula pluripotencial DISGINESIA RETICULAR
Defecto de la formación del Linfoblasto SCID Tipo Suizo
Defectos enzimáticos Compromete la
formación de Ls T
Más comunes ligadas al
cromosoma X
XSCID
Por defecto de la cadena B del receptor de ILs
Carencia de Ls T y de NK
PUEDE SER PROVOCADA POR
Hay aplasia o hipoplasia del Timo, del Bazo, de Ganglios Linfáticos, carecen de la celularidad linfoide normal.
No hay Ig en el suero, así que cuando el paciente es estimulado por un Ag no logra producir Ac.
Todas la pruebas de laboratorio dirigidas a obtener una respuesta de los Ls T ponen en evidencia la falta de respuesta de esta célula.
Los niños presenta desde los primeros meses de vida un retardo en el crecimiento, diarreas frecuentes, infecciones en la piel, susceptibilidad a infecciones por bacterias, virus, hongos y parásitos.
La mayoría de los pacientes mueren durante los primeros 6 – 12 meses de edad cuando desaparece todo resto de inmunidad recibida pasivamente de la madre.
Deficiencias enzimáticas responsables de SCDI
La deficiencia de la desaminasa de adenosina constituye un defecto enzimático que abarca el 15 % de las SCDI.
El daño inmunológico es producido por un defecto en el cromosoma 20q-13,11. en la cadencia de la enzima hay una acumulación en la sangre de adenosina y desoxiadenosina (sustancia toxica para el timo y para algunas funciones del linfocito).
Los pacientes tienen ausencia casi absoluta de linfocitos T y B para un numero normal de NKs.
Con frecuencia presentan anormalidades de las costillas
Deficiencia de fosforilasa de nucleóxido de purina
Se caracteriza por un acumulo de purina (base nitrogenada, un compuesto orgánico heterocíclico aromático), que resulta toxica en el nivel del timo y para linfocitos periféricos.
El defecto está en el cromosoma 14 (es uno de los cinco cromosomas acrocéntricos del genoma humano)
Los niveles de acido úrico en plasma y sangre están muy disminuidos.
La muerte ocurre por la diseminación de infecciones virales eruptivas.
Defectos de lo genes RAG1 y RAG2
Las proteínas generadas por estos genes regulan las recombinaciones genéticas, requeridas para la regeneración de los receptores T y B.
El defecto esta marcado en el cromosoma 11.
Hay linfopenia
Ataxia telangiectásica Enfermedad multisistémica caracterizada
por deterioro neurológico progresivo, telangiectasia (vasos sanguíneos agrandados que producen enrojecimiento de la piel o las membranas mucosas), y anormalidad en la respuesta inmune.
El grado de inmunodeficiencia puede ser variable (puede ser humoral y celular).
Los linfocitos T están disminuidos en numero y son deficientes.
La enfermedad se manifiesta durante los primeros años de vida.
La causa común de muerte son las enfermedades infecciosas o las malignas que reflejan la severidad de la inmunodeficiencia.
No se conoce algún procedimiento curativo.
Síndrome de Wiskott-Aldrich Defecto recesivo liga do el sexo que se
presenta como inmunodeficiencia, trombocitopenia y dermatitis atópica.
El defecto está en la falta de expresión de la proteína WASP (un gen situado en el brazo corto del cromosoma X ), la IgE y la IgA están por lo general elevadas. El defecto de la inmunidad celular está expresado por el deficiente numero de linfocitos T que responden inadecuadamente a la estimulación para su transformación.
La dermatitis atópica aparece en forma temprana y la trombocitopenia da lugar a manifestaciones hemorrágicas frecuentes.
Los Ags con moléculas de polisacáridos en su estructura no logran inducir la respuesta inmune, por ello, hay un trastorno moderado de la inmunidad celular y algunos defectos de la humoral.
INMUNODEFICIENCIAS DE TIPO CELULAR
Aplasia tímica o síndrome de Di George Se trata de un defecto congénito debido a un desarrollo anormal del timo ni las glándulas paratiroides.
Simultáneamente puede haber malformaciones de esófago, tráquea y aorta.
Existe una carencia de circulación de linfocitos T y, en las zonas timodependientes, de los ganglios linfáticos como del bazo, se encuentran atróficas.
Hay Ig en sangre, pero dirigidas contra aquellos Ags timodependientes.
Síndrome de Nezelof Una deficiencia inmunológica extremadamente
rara caracterizada por la incapacidad de las células para defenderse frente a las infecciones serias causadas por gérmenes oportunistas.
Se debe a una producción deficiente de linfocitos T originada por la ausencia de la enzima purina nucleótido fosforilasa.
También se le conoce como aplasia tímica de Nezelof.
Inmunodeficiencias humorales
Son más frecuentes que las celulares
La deficiencia en los linfocitos B se puede sospechar, que se acompaña de infecciones bacterianas.
Por agammaglobulinemia en la que se da una síntesis disminuida de Ac.
AGAMMAGLOBULINEMIA CONGENITA O ENFERMEDAD DE BRUTON
La agammaglobulinemia se debe a defectos de un cromosoma X ligado y el defecto molecular esta en la tirosina Kinasa, se trata de un desorden ligado al sexo por carencia o mutación de un gen , se hacen sintomáticos después de los 4 meses de vida en cuadros como neumonía, otitis, sinusitis y meningitis, las infecciones mas frecuentes son el sarampión y las paperas.
Hipogammaglobulinemia fisiológica Los niveles de IgG llegan a su nivel más
bajo a los tres meses de vida. Pero los niveles de IgM e IgA ascienden
rápidamente a esta edad y el riesgo de infección es mínimo.
Hipogammaglobulinemia primaria de manifestación tardía
Se manifiesta por disminución apreciable en todos los niveles de Ig.
El número de linfocitos B permanece normal, pero su capacidad de responder a los estímulos disminuye.
En algunos se da la se da un aumento en las subpoblaciones de linfocitos T supresores.
Se manifiesta por infecciones al árbol respiratorio alto y bajo.
Deficiencia de IgA La carencia de IgA es la inmunodeficiencia más común.
Las infecciones de senos paranasales y de pulmón son frecuentes
Existe una mayor incidencia de enfermedades alérgicas
El tratamiento se limita al adecuado empleo de antibióticos
La deficiencia de IgA puede presentarse en forma primaria y genética.
Deficiencia selectiva de IgM Desorden muy escaso
Se asocia con enfermedades por neumococos o haemophilus, que se debe a que los Acs producidos son de tipo IgM, así que al faltar, priva al organismo de su factor protector.
Hipergamaglobulinemia M• Algunos nacen con deficiencia de IgG e
IgA y una elevación de IgM• El defecto se debe a una deficiencia de
una proteína de ligación• Esta proteína se expresa en LsT
activados que reacciona como un ligando especial de los LsB
• Se presentan infecciones tipo otitis, del tracto respiratorio bajo y septicemia
Otras inmunodeficien
cias
Deficiencia idiopática de L CD4+ Disminución de CD4+ sin presencia de HIV( SIDA)
Se desconoce la causa pero se sospecha que pueda deberse a un agente patógeno
Varios pacientes se comportan clínicamente como SIDA
Candidiasis mucocutánea Infección de Cándida albicans tanto en mucosa como en
la piel y en las uñas caracterizan este síndrome
No se sabe exactamente en qué consiste la inmunodeficiencia
Para algunos el defecto está en los linfocitos T, pero para otros puede deberse a una alteración en el funcionamiento de los macrófagos, que no procesan adecuadamente el antígeno
Timoma
Un timoma es una enfermedad en la cual se forman células malignas o cancerosas en el exterior del timo.
Puede asociarse a miastenia gravis, a anemias arregenerativas y ciertas formas de leucemia linfocítica.
La agammaglobulinemia permanece estable.
Infección por virus de Epstein- Barr
Hay una falla en el control de este virus
Se presenta ligada al cromosoma X
Puede atacar a varios individuos de la misma familia
Unos presentan mononucleosis, aunque otros desarrollan enfermedad linfoproliferativa
Inmunodeficiencias adquiridas
Las células del sistema inmune pueden ser invadidas y afectadas por virus.
Las inmunodeficiencias adquiridas son más comunes que las congénitas
Pueden presentarse grados variables de inmunodeficiencia por pérdida de proteínas o de linfocitos
El sistema inmune puede presentarse en forma secundaria por una gran variedad de enfermedades Inmunodeficiencia del
anciano• La predisposición del anciano a enfermedades infecciosas y malignas son un hecho bien conocido.
• Las NK están francamente disminuidas en su funcionalidad y esto explica la mayor incidencia de tumores malignos y de infecciones virales.
• El anciano se defiende mal de los patógenos intracelulares.
Asplenia Se refiere a la ausencia de la función normal del bazo
Asociado a riesgos de infecciones graves
Se aconseja que después de la esplenectomía se aplique por necesidad vacunas contra neumococo y meningococo.
La carencia de la IgM y Tuftsina, explica dichas infecciones bacterianas
Lepra
Es una enfermedad infecciosa, de nula transmisibilidad cuando está debidamente tratada, aunque los pacientes que no reciben tratamiento, o este es inadecuado, sí constituyen una fuente de contagio.
Se requiere cierta predisposición genética para adquirir la enfermedad
Mycobacterium leprae no produce toxinas ni enzimas que afecten los tejidos
Las manifestaciones clínicas se deben más a una inmunodeficiencia que a la virulencia del germen.
Tratamiento de las
inmunodeficiencias
La reconstitución inmunológica con el trasplante de médula ósea, de hígado o de timo fetal, de epitelio tímico, ofrece resultados positivos en el tratamiento de varias de estas afecciones.
La terapia de suplencia con la administración de Ig tiene una clara aplicación en las deficiencias de Igs, en particular la IgG
La terapia génica empieza a dar resultados en aquellas inmunodeficiencias debidas a carencia de un solo gen
El uso de vacunas vivas es peligroso en pacientes en los cuales existe una inmunodeficiencia de tipo celular
Se debe tener mucha precaución cuando se trate de trasplantes o transfusiones sanguíneas
![Pcc 0910 Definitiu[1]](https://img.pdfslide.es/doc/110x75/5402e1f28d7f72d64a8b46ec/pcc-0910-definitiu1.jpg)
