Enfermedades de almacenamiento del glucógeno

MEPFFacultad de Medicina UNAM

Enfermedad de Von Gierke

Enfermedad de Pompe

Enfermedad de Cori

Enfermedad de McArdle

Enfermedad de Von Gierke

Se debe a la deficiencia de glucosa – 6 – fosfatasa del:

- Hígado

- Mucosa Intestinal

- Riñón

Diagnostico por mediante biopsia

1 de cada 200,000

Transmisión: como carácter autosómico recesivo

TIPO I

Tipo 1A

Glucosa – 6 – fosfatasa

Tipo 1B

Glucosa – 6- fosfato translocasa

Manifestaciones clínicas

Hipoglucemia en ayuno:Consecuencia de la enzima glucosa – 6 – fosfatasa la cual es requerida para obtener glucosa a partir del glucógeno hepático y de la gluconeogénesis

Acidemia láctica:El hígado no puede utilizar de modo efectivo el lactato para la síntesis de glucosa

Hiperuricemia:Incremento de la degradación de purinas en el hígado

Hiperlipidemia:Aumento en la disponibilidad de ácido láctico para la lipogénesis

Los síntomas pueden aliviarse

notablemente si se administran

glúcidos a lo largo del día al fin de

evitar una hipoglucemia

Enfermedad de Pompe TIPO II

Causa: Ausencia en la

α – 1,4- glucosidasa

(maltasa ácida) ~ en lisosomas

Acumulación de glucógeno en casi

todos los tejidos

Se produce una:

cardiomegalia fallo cardiaco =

muerte temprano

Enfermedad de Cori TIPO III

Causa: ausencia de la enzima

desramificante del glucógeno

El glucógeno se acumula por que solo

las ramas exteriores pueden ser

eliminadas de la molécula por la

fosforilasa

Hepatomegalia

Enfermedad de McArdle TIPO V

Causa: ausencia de fosforilasa muscular

Calambres musculares dolorosos

No pueden realizar ejercicios vigoroso por que los

depósitos de glucógeno muscular no son aptos para hacerlo.

No se produce un incremento normal de lactato

Los músculos se dañan

Creatina fosfoquinasa

Aldolasa

Mioglobina