Anabeli Ruíz Román A01127852 Médico Cirujano Alejandra Ivonne Sotres Guerrero A01166548 Médico CirujanoMaría Fernanda Torres Calderón A01165682 Médico CirujanoErnesto Ruiz Manzano A00567570 Médico CirujanoMariana de los Santos Carmona A01097960 Médico Cirujano

Sofia Enrigue Peñaloza A01333794 IBTMiguel Angel Reyes Méndez A01333508 IBTJuan Pablo Vallejo Vargas A01164727 IBTZaira Edith Ramírez Guerra A01125949 IBTJaime Eduardo Trujano Luna A01016073 IMD

Implementación de tamizaje de variantes genéticas para ayudar a la prevención del desarrollo de enfermedad

isquémica cardiaca, obesidad y síndrome metabólico en niños mexicanos

INTRODUCCIÓN

Genéticos + Ambientales

La enfermedad isquémica cardiaca es actualmente en México la principal causa de muerte en hombres y la segunda en mujeres

Principales factores de riesgo

Detectar Controlar

Enfoque del proyecto

Soluciones existentes (estado del arte)

Consideraciones de la OMS para la disminuir incidencia, mortalidad y letalidad de la ECI

Acciones educativas e informativas a toda la

población e introducción de

etiquetas y distintivos hacia productos

alimentarios saludables.

Políticas destinadas a

reducir el consumo de sal mediante

normas en la fabricación de

alimentos

Políticas antitabaquismo

Aumentar la disponibilidad de

tratamiento médico para personas con enfermedades o

condiciones asociadas a EIC.

González Guzmán, J. A. (2010)

Método MS/MS para tamizaje neonatal en 1997

Implementación en la mayor parte del país

Debido a la falta de una política nacional centralizada

Iniciativa del gobierno

Metodologías Internacionales

Estados Unidos

Cada estado podía elegir el grupo de enfermedades que se detectaban con el

tamizaje.

Se elaboró una recomendación con 29 enfermedades de súbita importancia + 25

enfermedades adicionales u objetivos secundarios. (Campos Hernández)

Tamizajes neonatales desde 1990 gracias a la contribución de asociaciones como la ASTA y a la aportación de instrumentación (espectrofotómetro de masas en tándem MS/MS) por parte de Japón

(de Céspedes, 2004).

Costa Rica

Gráfica 1. Progreso de los exámenes de tamizaje neonatal en Costa Rica durante 15 años (1990-2003) y el porcentaje de cobertura que ha alcanzado.

Exámenes Genéticos

Actualmente existe a nivel mundial múltiples compañías que aplican

Análisis de ADN para identificar la predisposición a padecer, entre otras,

enfermedades cardiovasculares.

Son pocos los países en donde se integran estos análisis a los exámenes de tamizaje de niños

Áreas de oportunidad 1. Mejorar el desarrollo de tecnologías que permitan la detección de genes que condicionan la presencia

de isquemia cardíaca

2. Fomentar un seguimiento epidemiológico de los resultados de tamizaje, factores de riesgo, morbilidad y mortalidad.

3. Fomentar la educación sobre la prevención y que es la enfermedad isquémica

4. Pruebas prenatales para una temprana corrección dietética contra el sobrepeso.

5. Incluir en el presupuesto de salud pública los exámenes genéticos para la detección de factores predisponentes a isquemia cardíaca y así permitir el acceso de estos análisis a todos los niveles socioeconómicos de la población

6. Enfatizar en la cultura de prevención en todos los niveles de atención en salud a través de una intervención educativa.

Propuesta de soluciónImplementación de un tamizaje a edad temprana (5 años) que determine

el nivel de riego de padecer obesidad principalmente, síndrome metabólico y cardiopatía isquémica mediante el estudio de variantes

genéticas involucradas en dichos padecimientos que coadyuven en su prevención.

Nuestro grupo de enfoque en niños de preescolar se debe a que “Se ha visto que los niños cuyo rebote adiposo se registra antes de los 5 años y medio de edad son más propensos a pesar más en la edad adulta que aquellos cuyo rebote adiposo se produce después de los 7 años de edad. El momento en el que se produce el rebote adiposo y el sobrepeso en la adolescencia son dos factores críticos en el desarrollo de la obesidad”(Mahan, L., & Stump, S, 2012)

Mahan, L., & Stump, S. (2012). Krause Dietoterapia (13th ed.). London: Elsevier Health Sciences Spain.

PrototipoAplicación de la prueba a niños de 5

años

Análisis de los marcadores genéticos

Concepto de solución/desarrollo de la solución

Determinación del grado de riesgo

Desarrollar plan de acción de acuerdo al grado de riesgo

obtenido

Alto riesgo

Bajo riesgo

Presencia de polimorfismos de 7 genes o más, de la lista mencionada

Presencia de polimorfismo de 6 genes o menos, de la lista mencionada La escala de grado de riesgo se determinará mediante

análisis estadísticos en base a la cantidad de marcadores analizados y el porcentaje de asociación de dichas variantes

con los padecimientos en cuestión.

Aplicación de medidas estrictas que mejoren el estilo

de vida (alimentación, actividad física y prevención)

Aplicación de medidas generales que mejoren y mantengan la salud del

individuo.

-Gen FTO (fat mass and obesity associated)

-Gen que codifica para el receptor 4 de melanocortina

(MC4R)

Análisis de variantes genéticas (polimorfismos) en genes divididos por patología:

- Gen de la glicoproteína (PC-1)

- Gen del receptor activado por proliferadores de peroxisomas

(PPARγ)

- Gen de la apoliprotreína E.

-Gen del receptor alfa de estrógenos

- Gen del fibrinógeno

- Genes de los factores V, VII, II, XIII

- Gen activador del plasminógeno

- Gen inhibidor del plasminógeno-1-

- Gen de la proteína C reactiva

Obesidad Síndrome metabólico Cardiopatía isquémica

Es necesaria la identificación los alelos con mayor asociación a los padecimientos dentro de la población en cuestión, en este caso la población mexicana.

Costo/beneficio

Se plantea generar:

● Campaña de salud de prevención en la cuál se plantee la integración a las regulaciones básicas de salud de una cartilla de perfil genético que tome en cuenta las enfermedades crónico degenerativas a los que los mexicanos están más propensos, para de esta manera poder crear una conciencia en los mexicanos sobre una cultura de prevención, y de está manera mejorar su hábitos alimenticios.

● Destinar parte del presupuesto nacional a la creación de una base de datos de perfiles genéticos para la detección de enfermedades crónico degenerativas, para generar una vigilancia epidemiológica.

● Mediante la detección temprana de las enfermedades, se puede reducir el costo futuro de los tratamientos y el propio seguimiento que se le da a estos en el sector de salud público, reduciendo drásticamente el gasto público que se emplea en este sector, para poder ser redirigido a investigación o a otros tratamientos, ya que en el 2008 uno de los objetivos del gobierno era contener el gasto en este sector, ya que el dar atención médica a la población con enfermedades asociadas a la obesidad generó un costo de $42,246 millones de pesos.(CNN,2010)

● Lograr que las empresas productoras de alimentos chatarra apoyen campañas de salud mediante la creación de una colaboración público-privada.(Broadbent J. et al. ,2003), mediante beneficios hacendarios y una continua promoción de su marca en la propaganda de la campaña, además de una mejora en la imagen de la misma.

Contribuciones Innovadoras

● Mediante el diagnostico temprano se pretende aumentar la posibilidad de modificar favorablemente el curso de la enfermedad detectada y eventualmente prevenir y reducir su mortalidad.

● Mediante la detección de los principales factores de riesgo como: obesidad y síndrome metabólico, no solo se reduce la incidencia de cardiopatía isquémica si no también de otras patologías como: diabetes mellitus, alteraciones articulares, hipertensión, enfermedad renal y patología gastrointestinal.

● Ampliar el rango de enfermedades que se diagnostican con el tamizaje.

Contribuciones innovadoras

Ventajas Desventajas

● Detección temprana.● El tiempo de revisión es corto. ● Mayor cantidad de examinados

(cobertura).● Se puede tamizar en cualquier lugar con

equipos y materiales mínimos, disminuyendo el costo de atención.

● Fomentar la vigilancia epidemiológica.

● Discriminación genética.● Confidencialidad: manejo de de

información genética.● Obtención de recursos.

● Interpretación de la información.● La “cultura de salud” difede en cuanto a

los distintos sectores del país.

ConclusionesEl beneficio obtenido al prevenir diversas enfermedades crónico degenerativas que actualmente representan la mayor causa de muerte a nivel mundial disminuiría su prevalencia, incidencia y sus complicaciones, lo cual repercutiría positivamente en la salud de la población mexicana con propensión a el desarrollo de obesidad.

La estrategia que proponemos es factible si se realiza una colaboración público-privada y a corto plazo el costo de la inversión resultaría en el ahorro de miles de millones de pesos y el presupuesto orientado al tratamiento de estas enfermedades podría ser reubicado y ser utilizado para el tratamiento de enfermedades infecciosas u otras con importancia en la morbimortalidad de la población mexicana una vez excluidas todas las complicaciones de las enfermedades crónico degenerativas

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