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Genéticaconceptos básicos
Diego Sanchez Javier Godoy
Genes: el lenguaje de herenciaGenes: el lenguaje de herencia
Introducción
• Las células de nuestro cuerpo, en su núcleo, almacenan
unos cuerpos pequeños denominados cromosomas.
• Cada ser vivo posee un números característico de
cromosomas, los cuales se agrupan en pares de acuerdo
a su similitud.
Herencia• La herencia es el estudio de los rasgos heredables,
fácilmente (ó no) visibles.
¿Qué son los cromosomas?
• Son cadenas de ADN.
• Durante la división de una célula,
se dividen, cambian, varían un
poco ( se llaman alelos)
• Los alelos provenientes de los
padres pueden ser recesivos o
dominantes.
ADN
• Es una secuencia de moléculas complejas
denominadas nucleótidos, las que se representan
por las letras: A (Adenina) , T (Timina) , G (Guanina) y
C (Citosina).
• Funciona como un código, al igual que en nuestro
idioma, la secuencia de letras que usamos tiene un
significado.
ADN
• James Watson y Francis Crick propusieron
en 1953 el modelo de la doble hélice como su
estructura tridimensional.
• Almacena toda la información necesaria para el
funcionamiento de un organismo.
• El total de ADN de un cuerpo se denomina genoma.
• Se convierte en la unidad determinante de toda la
diversidad de la vida que conocemos.
• Luego de su descubrimiento, surge una nueva rama
de la ciencia denominada genética.
• El objetivo de la genética es comprender y estudiar
los mecanismos de la herencia.
ADN
Genoma
• Está constituido por unidades denominadas genes,
estos tiene regiones codificantes o no codificantes.
• Se replica mediante un mecanismo que genera dos
copias de si mismo.
• Cada una de las copias irá a una célula hija diferente.
Genoma
• Se pueden producir fallas en la replicación,
generando errores o dos copias diferentes.
• De esas fallas se explica la evolución darwiniana y las
enfermedades genéticas.
• La célula tiene mecanismos de reparación del
genoma.
Errores en el genoma
• Pueden activar un oncogén, producir enfermedades
hereditarias, fallas en el metabolismo.
• Entre las causas se pueden mencionar la radiación,
radicales libres, agentes químicos, entre otros.
• En la actualidad se investigan métodos, como por
ejemplo la terapia génica, para combatir estos errores.
Terapia génica
• La European Medicine Agency (EMA) la define como un
producto medicinal biológico que contiene como sustancia
activa un ácido nucleico que regula, repara, reemplaza, suma
o elimina una secuencia de ADN.
• Para introducir la secuencia activa, se pueden usar vectores,
como virus, o vacunas.
• En 2003, China fue el primer país en aprobar un
producto, GendicineTM, usado para algunos
carcinomas.
• En 2012 se le solicito a la Union Europea aprobar el
producto Glybera, para el tratamiento de un
problema metabolico.
Terapia génica: Presente y futuro
• En la actualidad se están ensayando productos para
enfermedades hereditarias oculares, por ejemplo
Queratocono.
• En Argentina, investigadores del CONICET
desarrollaron de una terapia génica para combatir un
tipo especial de cáncer en perros, el melanoma
mucoso, mediante inyección de un gen suicida.
Terapia génica: Presente y futuro
