ZELAZCO - SANDLER

IDP

IDPGRUPO HETEROGENEO Y POCO FRECUENTE DE

ENFERMEDADES GENETICASID SECUNDARIAS MAS FREDUENTES A

INFECCIONES , DESNUTRICION , MEDICAMENTOS O TUMORES

COMPONENTES DEL SISTEMA INMUNE:LT LBNKCELULAS FAGOCITICAS PMN O MONONUCLEARESPROTEINAS SISTEMA COMPLEMENTO

PERDIDA DE PROTECCION . SUSCEPTIBILIDAD PARA INFECCIONES BACTERIAS , VIRUS , PARASITOS , MICOTICOS , GRAVEDAD , RECURRENCIA , CRONIFICACION . BIOLOGIA MOLECULAR ,CLONADO POSICIONAL . GEN . SCREENING MOLECULAR SINGLE STRAND COMFORMATIONAL POLIMORPHISM CAMBIOS EN LA SECUENCIA DE DNA DIAGNOSTICO DE PORTADORES ASINTOMATICOS Y DE NONATOS .ASESORAMIENTO GENETICO PRECONCEPCIONAL Y PRENATAL .TERAPEUTICA

IDPASESORAMIENTO GENETICODIAGNOSTICO TEMPRANOTRATAMIENTODIAG DIFERENCIAL OTRAS CAUSAS DE

INFECCIONES RECURRENTESENFERMEDADES RECURRENTESMALFORMACIONES ESTRUCTURALESINMUNOSUPRESORESLAS INFECCIONES PUEDEN SER CAUSA O

CONSECUENCIA DE LA ID

IDPSISTEMA B O HUMORAL 65%SISTEMA T O CELULAR 5%SISTEMA FAFOCITICO PMN Y MONONUCLEARES

15%SISTEMA COMPLEMENTO 5%INCIDENCIA 1CADA 10000 RNCONGENITAS O HEREDITARIASPRESENTACIONES EN LA TEMPRANA INFANCIAIDCV EN LA EDAD ADULTA

IDT MAS EN VARONES POR EL X

FAMILIARES CON MUERTES TEMPRANAS Y DEFICIENCIAS INMUNES

INFECCIONES GRAVES Y COMPLICADAS RECIDIVANTES Y PROLONGADAS MICROORGANISMOS NO PATOGENOS EN INMUNOCOMPETENTES

LAS IFECCIONES EN UN MISMO SITIO ALTERACIONES LOCORREGIONALES

IDP LIGADA AL XENFERMEDAD GRANULOMATOSA CRONICA

LIGADA AL SEXOSINDROME DE WISKOTT-ALDRICHIDCS LIGADA AL SEXOSINDROME DE HIPER IGM LIGADA AL SEXOAGAMMAGLOBULINEMIA LIGADA AL SEXOSINDROME LINFOPROLIFERATIVO LIGADO A

XDEFICIENCIA DE PROPERDINA

RELACION ENTRE SISTEMA INMUNE Y GERMENES INFECTANTES

B BACTERIAS VIRUST BACTERIAS VIRUS HONGOS PARASITOS

UNICELULARESFAGOCITOS BACTERIAS HONGOS

(PARASITOS UNICELULARES EN DEFICIENCIAS MONONUCLEARES)

COMPLEMENTO BACTERIAS COCOS GRAM + Y GRAM -

APARATO RESPIRATORIO Y ANEXOS SON LOS MAS COMPROMETIDOS POR LAS INFECCIONES SINUSITIS , OTITIS SUPURADAS , BRONQUITIS Y NEUMONIAS , BRONQUIECTASIAS

OTRAS LOCALIZACIONES APARATO DIGESTIVO PIEL SNC

DIARREA CRONICA SMA RETRASO PONDOESTATURAL DERMATITIS SEBORREICA ECCEMA SEPSIS

LA DEFICIENCIA EN CELULAS T REGULADORAS SE ASOCIA CON ENFERMEDADES AUTOINMUNES Y NEOPLASIAS

DIAG CLINICA LABORATORIO DE COMPETENCIA INMUNITARIA

LABORATORIO EN IDP

LABORATORIO IDPNIVEL IDETERMINACION CUANTITATIVA IGG , IGM ,

IGA , IGERECUENTO CUANTITATIVO DE LB POR

CITOMETRIA DE FLUJO LB CD19 , CD20ANTICUERPOS PREEXISTENTES POR

VACUNAS O INFECCIONES PREVIAS ANTICUERPOS ANTI- HBV , ANTITETANICOS ANTIVARICELA ISOHEMAGLUTININAS ANTI A ANTI B

LABORATORIO IDPNIVEL II RESPUESTA INMUNE HUMORALANTICUERPOS ANTINEUMOCOCICOS EN

RESPUESTA A VACUNA POLISACARIDO NEUMOCOCICO

CITOMETRIA DE FLUJO LB CD27 , IGD , MEMORIA INMUNITARIA

SUBCLASES IGG: IGG1 , IGG2 , IGG3 , IGG4MUTACIONES DE GENES IDP : BTK , CADENA

MU , INMUNOGLOBULINA ALFA , CITIDINDESAMINASA ACTIVATION-INDUCED CYTIDINE DEAMINASE ,AID

LABORATORIO RESPUESTA INMUNE HUMORALNIVEL I

IDP 10 SIGNOS DE ALARMA1 - 8 O MAS INFECCIONES OTICAS EN 1 AÑO

CONSTATADAS POR OTOSCOPIA , CON O SIN SUPURACION

2- 2 O MAS SINUSITIS INFECCIOSAS EN 1 AÑO . TENER EN CUENTA LA NATACION EN INVIERNO COMO CONDICIONANTE EXTERNO PARA OTITIS Y SINUSITIS

3 - 2 O MAS NEUMONIAS EN 1 AÑO DOCUMENTADAS POR RADIOGRAFIA

4- 2 O MAS MESES DE TRATAMIENTO ATB CON ESCASO RESULTADO CONSTATADOS CON CULTIVOS Y ANTIBIOGRAMAS

IDP5 - 2 O MAS INFECCIONES PROFUNDAS

MENINGITIS , OSTEOMIELITIS , CELULITIS O SEPSIS

6 .- ABSCESOS PROFUNDOS O EN ORGANOS7 - NECESIDAD DE ATB ENDOVENOSOS8 - FALTA DE PROGRESO PONDOESTATURAL 9 - MUGUET PERSISTENTE EN BOCA O

CANDIDIASIS EN PIEL DESPUES DE 1 AÑO DE VIDA

10 -HISTORIA FAMILIAR DE IDP

ESTUDIOSHEMOGRAMA PROTEINOGRAMA ELECTROFORETICO

SOSPECHAR IDPEXANTEMAS QUE EMPIEZAN POCO DESPUES DEL

NACIMIENTO Y PERSISTEN SEMANAS O MESES . REACCION INJERTO CONTRA HUESPED LINFOCITOS MATERNOS IDP CELULAR O COMBINADA

CAIDA DEL CORDON UMBILICAL DESPUES DE LAS 3 SEMANAS

LINFOCITOS MENOS DE 2800 EN LOS PRIMEROS 6 MESESREACCIONES ANORMALES LUEGO DE LAS VACUNACIONESFALLA DEL CRECIMIENTO

IDPINFECCIONES PERSISTENTES POR GERMENES

OPORTUNISTAS O DE ESCASA VIRULENCIA , CON EXANTEMAS RAROS O DIARREAS PERSISTENTES

HISTORIA DE FALLECIMIENTOS FAMILIARES EN LA PRIMERA INFANCIA Y ABORTOS FRECUENTES

GINGIVITIS , ULCERACIONES , PERDIDA DENTAL , ENFERMEDAD PERIODONTAL

SINDROME FREBRIL SIN FOCO ANOREXIA INTENSAENFERMEDADES ASOCIABLES CON IDP: DOW ,

ASPLENIA , SINDROME DE SECKEL

SINDROME DE SECKEL

MUY RARO RETRASO DE CRECIMIENTO INTRA Y EXTRAUTERINO MICROCEFALIA ENANISMO PROPORCIONADO CARA DE PAJARO CLINODACTILIA PLIEGUE SIMIESCO

IDPVASCULITIS FAMILIAR ENFERMEDADES

LINFORRETICULARESENFERMEDADES AUTOINMUNESADOLESCENTES CON CICATRICES TIMPANICAS HIPER IGE ABCESOS CUTANEOS A

REPETICION , NEUMOPATIAS A ESTAFILOCOCOS , RETRASO DE LA DENTICION

ASPERGILOSIS PULMONARLINFOMASNORMAS DE CASA CUNA PROFESOR VOYER

TRATAMIENTO IDPTRATAMIENTOS SUSTITUTIVOSGG EN DEFICIENCIAS PREDOMINANTE DE

ANTICUERPOSTRANSPLANTE DE PRECURSORES HEMATOPOYETICOS

IDCS Y ALGUNAS DEFICIENCIAS SEVERAS DE FAGOCITOS

ATB ANTIBIOGRAMA PROFILAXIS CON COTRIMOXAZOLDEFICIENCIA INMUNE CELULAR TRANSFUCIONES CON

SANGRE IRRADIADA Y FILTRADA DE LEUCOCITOS , PREVENIR REACCION INJERTO VERSUS HUESPED POS TRANSFUSIONAL.

LAS INMUNIZACIONES CON GERMENES VIVOS SABIN BCG CONTRAINDICADAS

GGIV 400 A 600 MG /KG MES

SWA GG EN FORMA REGULARMANTENER IGG SERICA MAS 400 MG DL

NIVEL DE PROTECCIONGG RIESGO DE ANAFILAXIA POCO

FRECUENTE

TRANSPLANTE DE PRECURSORES HEMATOPOYETICOS IDCSDONANTE HLA IDENTICO RELACIONADOBANCOS DE MEDULA OSEABANCOS DE CORDON UMBILICALDONANTES HISTOIDENTICOS NO

RELACIONADOSMEDULAS NO HISTOIDENTICAS

HAPLOIDENTICAS RELACIONADAS PARA EL TRANSPLANTE

PELIGRO ENFERMEDAD INJERTO VERSUS HUESPED

TRANSPLANTE DE PRECURSORES HEMATOPOYETICOS

SWACHEDIAK HIGASHIGRISCELLI hepatoesplenomegalia hepatitis

pancitopenia cabello plateado IDPDEFECTOS FAGOCITOS DEFICIENCIA DE

EXPRESION DE MOLECULAS DE ADHESION

Sindrome de chediak higashiEl síndrome de Chediak-Higashi es hereditario, lo cual

significa hereditario. Es una enfermedad autosómica recesiva, lo cual significa

que ambos padres deben aportar un gen defectuoso para que el niño muestre síntomas de la enfermedad.

Se han encontrado mutaciones en el gen CHS1 (también llamado LYST). El principal defecto en esta enfermedad se encuentra en ciertos gránulos normalmente presentes en las células de la piel y ciertos glóbulos blancos.

Por ejemplo, en personas con esta enfermedad, no se produce apropiadamente un gránulo de la piel que normalmente contiene melanina, ocasionando disminución en su color (pigmentación). Una anomalía en los gránulos encontrados en ciertos tipos de glóbulos blancos causa problemas en el sistema inmunitario.

Sintomas Los niños con esta afección pueden presentar: Albinismo, un brillo plateado en el cabello y ojos de color claro Aumento de las infecciones en los pulmones, la piel y las

membranas mucosas Movimientos espasmódicos del ojo (nistagmo) La infección de niños afectados con ciertos virus, como el virus de

Epstein-Barr (VEB), pueden causar una enfermedad mortal que se parece al cáncer sanguíneo linfoma.

Otros síntomas pueden abarcar: Disminución en la visión Retardo mental Debilidad muscular Problemas nerviosos en las extremidades (neuropatía periférica) Sangrados nasales o propensión a la formación de hematomas Entumecimiento Temblor Convulsiones Sensibilidad a la luz brillante (fotofobia) Marcha inestable (ataxia)

Pruebas y exámenesEl médico llevará a cabo un examen físico que puede

mostrar signos de inflamación del bazo y el hígado o ictericia.

Un frotis de sangre muestra gránulos gigantes en los glóbulos blancos. Estos gránulos gigantes también se encuentran en células a partir de biopsias de piel, músculo y nervios.

Los conteos de plaquetas o glóbulos blancos son anormalmente bajos. Las pruebas genéticas pueden mostrar mutaciones en el gen CHS1.

Un EEG puede mostrar convulsiones, mientras que una tomografía computarizada o una resonancia magnética cerebral pueden mostrar un cerebro pequeño debido a una atrofia.

Una EMG o una prueba de velocidad de conducción nerviosa puede mostrar retardo en los impulsos nerviosos. Puede haber disminución del color (pigmentación) que se observa en la parte frontal y posterior del ojo.

TratamientoNo hay un tratamiento específico para el síndrome

de Chediak-Higashi, aunque los trasplantes de médula ósea parecen haber tenido éxito en algunos pacientes, especialmente cuando se llevan a cabo en las etapas iniciales de la enfermedad.

Los antibióticos se utilizan para tratar las infecciones.

Los medicamentos antivirales, como el aciclovir y los medicamentos quimioterapéuticos, con frecuencia se utilizan en la fase acelerada de la enfermedad.

Es posible que se requiera cirugía para drenar los abscesos en algunos casos.

Pronóstico

La muerte suele ocurrir en los primeros 10 años de vida, debido a las infecciones crónicas o a la enfermedad acelerada que ocasiona un padecimiento similar al linfoma. Sin embargo, algunos niños afectados han sobrevivido por más tiempo.

Posibles complicaciones

Infecciones frecuentes especialmente con el virus Epstein-Barr

Cáncer similar al linfomaMuerte prematura

Cuándo llamar a un médico especialistaConsulte con el médico si tiene antecedentes

familiares de este trastorno y está planeando tener hijos.

Solicite una cita médica si su hijo muestra síntomas del síndrome de Chediak-Higashi.

PrevenciónSe recomienda asesoría genética para los futuros

padres con antecedentes familiares del síndrome Chediak-Higashi y se puede disponer del diagnóstico prenatal para esta enfermedad.

Grupos de apoyo

Chediak-Higashi Syndrome Association:

www.chediak-higashi.org

IDP CELULARES FAGOCITOS CITOCINAS INMUNOMODULADORESINF GAMMA EN EGC

TERAPIA GENICAIDCS DEFICIENCIA DE ADADEFICIENCIA DE LA CADENA GAMMA C