2008

Anna Silvia Armenta Fierro VB

Biología

04/11/2008

Genética

Vida y obra de Gregor Mendel

Gregor Mendel nació el 22 de julio de 1822 en Heizendorf (hoy Hyncice, República

Checa), en el seno de una familia campesina. Dificultades familiares y económicas le

obligaron a retrasar sus estudios. Fue un hombre de contextura enfermiza y carácter

humilde y retraído. El entorno sociocultural influyó en su personalidad científica,

principalmente el contacto directo con la naturaleza, las enseñanzas de su padre sobre

los cultivos de frutales y la relación con. diferentes profesores a lo largo de su vida, en

especial el profesor J. Scheider, experto en pomología.

El 9 de octubre de 1843 ingresó como novicio en el convento de Brünn, conocido en la

época por su gran reputación como centro de estudios y de trabajos científicos. Después

de tres años, al finalizar su formación en teología, fue ordenado sacerdote, el 6 de agosto

de 1847. En un principio fue inducido por su superior a dedicarse al campo de la

pedagogía, pero él eligió un camino bien distinto. En 1851 ingresó en la Universidad de

Viena, donde estudió historia, botánica, física, química y matemáticas, para graduarse y

ejercer como profesor de biología y matemáticas. Durante su estancia allí llegó a dar

numerosas clases como suplente, en las materias de matemáticas, ciencias naturales y

ciencias generales, con excelente aprobación entre los estudiantes. Sin embargo, una vez

finalizados sus estudios, no logró graduarse, por lo que decidió regresar al monasterio de

Abbot en 1854. De naturaleza sosegada y mentalidad matemática, llevó una vida aislada,

consagrado a su trabajo. Más adelante fue nombrado profesor de la Escuela Técnica de

Brünn, donde dedicó la mayor parte de su tiempo a investigar la variedad, herencia y

evolución de las plantas, especialmente de los guisantes, en un jardín del monasterio

destinado a los experimentos. Sus aportaciones al mundo de la ciencia son consideradas

hoy como fundamentales para el desarrollo de la genética.

Hacia el final de su vida, en 1868, Mendel fue nombrado abad de su monasterio, donde

murió el 6 de enero de 1884 a causa de una afección renal y cardiaca.

Mendel tuvo la fortuna de contar, en su propio monasterio, con el material necesario para

sus experimentos. Comenzó sus trabajos estudiando las abejas, coleccionando reinas de

todas las razas, con las que llevaba a cabo distintos tipos de cruces. Entre 1856 y 1863

realizó experimentos sobre la hibridación de plantas. Trabajó con más de 28.000 plantas

de distintas variantes del guisante oloroso o chícharo, analizando con detalle siete pares

de características de la semilla y la planta: la forma de la semilla, el color de los

cotiledones, la forma de la vaina, el color de la vaina inmadura, la posición de las flores, el

color de las flores y la longitud del tallo.

¿Qué es una mutación?

La definición que dio De Vries (1901) de la mutación era la de cualquier cambio heredable en el material hereditario que no se puede explicar mediante segregación o recombinación.

La definición de mutación a partir del conocimiento de que el material hereditario es el ADN y de la propuesta de la Doble Hélice para explicar la estructura del material hereditario (Watson y Crick,1953), sería que una mutación es cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN.

La mutación es la fuente primaria de variabilidad genética en las poblaciones, mientras que la recombinación al crear nuevas combinaciones a partir de las generadas por la mutación, es la fuente secundaria de variabilidad genética.

Causas de las mutaciones génicas

Errores de lectura durante la replicación de ADN. o Cambios tautoméricos: las bases normales están en equilibrio con una

forma rara o tautomérica. Si se produce un error y se incorpora un tautómero, el apareamiento varía y la copia ya no es complementaria. La lectura será ahora distinta al molde.

o Cambios de fase: se produce un deslizamiento de la hebra que se está formando sobre el molde, de forma que queda una base desapareada. Sigue la replicación, pero la hebra nueva tiene una base más, por lo que la lectura será ahora distinta al molde.

Lesiones fortuitas, que aparecen en la estructura de los nucleótidos de forma natural:

o Despurinización: pérdida de purina al romperse el enlace con la desoxirribosa.

o Desaminación: pérdida de algún grupo amino de una base, provocando cambio en su apareamiento.

o Dímero de timina: enlaces entre dos timinas contiguas de una misma hebra.

Transposiciones: cambios de lugar espontáneos de elementos transponibles o móviles. Son segmentos de ADN que cambian de posición.

¿Es reversible la mutación? ¿Porque?

Restauración total o parcial del fenotipo normal (apariencia externa, actividad proteica) a partir de un individuo mutante.

Reversión genotípica: se produce por causas genéticas.

Reversión fenotípica: se produce por causas no genéticas (ambientales).

1ª mutación 2ª mutación

Individuo Normal →

Mutante → Revertiente

Fenotipo mutante Reversión Fenotipo normal

La reversión es una 2ª mutación que restaura total o parcialmente el fenotipo normal a partir de un individuo mutante. Al individuo que recupera el fenotipo normal por medio de esta 2ª mutación se le denomina Revertiente.

¿Es dirigida la mutación?

A lo largo de la historia se ha impuesto la opinión de que la mutación es un

proceso "espontáneo", es decir, al azar. Pero debemos, antes de nada, distinguir

muy cautelosamente lo que es mutación en la naturaleza de lo que es

mutagénesis en el laboratorio. Si someto una población de organismos a un

tratamiento de mutagénesis, se nos dice que cualquiera de sus genes tiene la

misma probabilidad de resultar alterado que cualquier otro, pero los trabajos en los

que este proceso se haya descrito no son frecuentes y puede que no todos los

genes sean dianas de un determinado agente mutagénico con la misma

probabilidad. Alterando las condiciones, tal vez cambian las probabilidades de que

uno u otro gen sean mutados. Por el contrario si que existe abundante bibliografía

a propósito de si la mutación es espontánea o adaptativa en bacterias, es decir si

la mutación puede o no tener lugar de forma dirigida en respuesta a determinadas

condiciones ambientales.

¿Qué es una mutación cromo somática?

La mutación cromosómica se traduce en cambios del material hereditario, como

consecuencia de la reordenación de parte de los cromosomas, existiendo

conjuntos anormales en el complemento normal del individuo. Esta mutación

cromosómica es una fuente importante de variabilidad en los individuos de

ciertas poblaciones, tanto en estructura como en número de cromosomas, de

forma que además van asociados a otros cambios fenotípicos, que pueden ser

vistos si se observan al microscopio. Todas las mutaciones hacen que las células

funcionen anómalamente, tanto en cuanto, este funcionamiento suele ser

incorrecto, pues un elevado porcentaje de mutaciones son dañinas para el

organismo. Lo más normal es que tengamos un número anormal de genes o un

número anormal de cromosomas.

También podemos encontrar una disposición anormal de los genes, lo que implica

reordenaciones. También puede producirse la rotura de un fragmento de un

cromosoma, lo que provocará la eliminación de la expresión del gen que se haya

perdido. Si la rotura se produce en el interior de la secuencia de un gen, este gen

se hará afuncional, pero si la rotura implica la secuencia de inicio de la

transcripción, entonces no se transcribirá el gen.

¿En qué consiste una prueba de paternidad por análisis de ADN o

genético?

Un test de paternidad consiste en un análisis del ADN presente en una muestra

biológica. Se trata de una prueba técnicamente compleja y costosa para los

laboratorios, que requiere equipamiento y personal cualificados. Sin embargo,

para el cliente es muy sencilla e indolora.

La tecnología utilizada para llevar a cabo el análisis permite confirmar o

desestimar en 24 horas con una probabilidad del 99,99 por ciento la relación de

paternidad biológica. Si los perfiles genéticos del presunto padre y el hijo no

coinciden en al menos 2 de los marcadores genéticos analizados, la paternidad

queda excluida con un 100 por cien de probabilidad.

Esta prueba se puede realizar a partir de distintas muestras biológicas, ya que el

ADN está presente en cualquiera de ellas: sangre, saliva, pelos (con raíz), semen,

líquido amniótico, biopsias, restos óseos, uñas, colillas, chicles, sobres, cepillos u

otros restos orgánicos presentes en todo tipo de prendas u objetos.

¿Cuánto cuestan en México?

Descripción Nº de

muestras

PVP

(MXN)

Prueba de Paternidad mediante KIT ADN: madre - hijo/a

- presunto padre 3 $ 5,500.00

Prueba de Paternidad mediante KIT ADN en ausencia

de la madre 2 $ 5,500.00

Prueba de Maternidad mediante KIT ADN: hijo/a -

presunta madre 2 $ 5,500.00

Prueba de Paternidad prenatal durante el embarazo

(Trío) con KIT ADN 3 $ 7,500.00

Prueba de Paternidad Post-mortem (restos cadavéricos)

con KIT ADN 3 $ 8,500.00

Prueba de Maternidad mediante KIT ADN: hijo/a -

presunta madre 2 $ 5,500.00

Costo por personas adicionales (2º Hijo, 2º Padre, etc.) 1 $ 1,800.00

Costo adicional para muestras no estándar (uñas,

cabellos, chicles, etc.) 1 $ 750.00

Costo adicional para PERITAJE LEGAL NA $ 3,900.00

Bibliografía:

http://www.portalplanetasedna.com.ar/mendel.htm

http://www.ucm.es/info/genetica/grupod/Mutacion/mutacion.htm#Terminologia

http://www.hiru.com/es/biologia/biologia_01200.html

http://www.ucm.es/info/genetica/grupod/Mutacion/mutacion.htm#Reversi%C3%B3n

http://the-geek.org/docs/el_ateo/

http://nuevabiologia.blogspot.com/2007/12/el-protocolo-de-la-gentica-y-el-dogma_10.html

http://html.rincondelvago.com/aberraciones-cromosomicas.html

http://www.guiadelnino.com/en-familia/la-ley-y-la-famiia/test-de-paternidad

http://www.labgenetics.com.mx/paternidad_maternidad.htm?gclid=CMiPrvaG3ZYCFRHxD

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