Judith Fernández Rodríguez 4ESO”B”

La Maratóde tv3

Judith Fernández RodríguezProfessor: Sr. DavidCurs: 4ESO “B”Data: 09/12/09

1

Judith Fernández Rodríguez 4ESO”B”

Índex Pàg. 3

1.Què són les malalties minoritàries?

2.A qui afecta la malaltia?

3.Què la provoca?

4.Per què es tant difícil diagnosticar-la?

Pàg.4

5.Com afecta?

6.Tenen cura?

7.Es contagiosa?

8.Quin serà el dia a dia?

Pàg.5

8.Quin serà el dia a dia?

9.Què fa la medicina?

10. Opinió personal

2

Judith Fernández Rodríguez 4ESO”B”

1.Què són les malalties minoritàries?

Una malaltia minoritària és una malaltia greu, poc freqüent i que afecta un nombre

reduït de persones. Són patologies bastant desconegudes, fins i tot per als metges. No és

estrany, doncs, que els afectats se sentin perduts i sovint desesperats. A més d'un

tractament, busquen una resposta.

2.A qui afecta la malaltia?

Com que hi ha al voltant d'unes 7.000 malalties minoritàries, són moltes les persones

que en tenen alguna. A Catalunya hi ha uns 400.000 afectats. Es tracta, doncs, d'una

gran minoria.

3.Què la provoca?

Les malalties minoritàries poden afectar qualsevol persona, de qualsevol país del món.

Tot i que tenen especial incidència entre els infants, amb símptomes que es manifesten

en els primers dies de vida, també hi ha malalties que apareixen en l'edat adulta.

Aquestes malalties provoquen un alt risc de mortalitat i de morbiditat, és a dir, una

pèssima qualitat de vida. Al voltant del 80% d'aquestes malalties són fruit d'alteracions

genètiques. Una mutació en un o més gens fa que es desenvolupi la malaltia. En funció

de quin sigui el gen mutant, apareixerà una patologia o una altra. Més del 3% dels

nounats poden patir alguna malaltia congènita. També hi ha malalties minoritàries que

no es deuen a una alteració genètica, sinó que són causades per una infecció, una

al·lèrgia o per una combinació de factors genètics i mediambientals. El que sembla clar

és que sempre hi ha un component de predisposició genètica.

4.Per què es tant difícil diagnosticar-la?

L'existència de tantes malalties, amb pocs pacients per a cadascuna, les fan poc

conegudes també per als professionals de la medicina. Sovint el pacient i les seves

famílies han de passar per desenes de proves i visitar nombrosos especialistes fins a

tenir un diagnòstic definitiu. De vegades triguen anys a aconseguir-ho. Actualment

algunes d'aquestes patologies, especialment les relacionades amb errors metabòlics,

poden detectar-se amb proves neonatals.

3

Judith Fernández Rodríguez 4ESO”B”

5.Com afecta?

En les més de 7.000 malalties minoritàries que existeixen hi ha gran diversitat de

desordres i símptomes, que varien, no només segons la malaltia, sinó també dins d'una

mateixa patologia. Generalment són multisistèmiques, és a dir, impliquen diversos

òrgans i afecten les capacitats físiques, habilitats mentals, i les qualitats sensorials i de

comportament dels malalts. L'afecció pot ser visible des del naixement o la infantesa,

però n'hi ha que no apareixen fins a l'edat adulta. Tot depèn de quin tipus de mutació hi

hagi hagut i del gen en qüestió.

6.Tenen cura?

Són malalties greus o molt greus, cròniques i generalment degeneratives. Tot i que en la

majoria dels casos no existeix un tractament efectiu, sí que es pot aconseguir una

millora en la qualitat i esperança de vida d'aquests malalts. Actualment són molt pocs

els pacients que poden accedir a algun dels fàrmacs que existeixen per a aquest tipus de

patologia: el medicaments orfes, destinats al diagnòstic, prevenció o tractament de les

malalties minoritàries.

7.Es contagiosa?

Les malalties minoritàries no es contagien. L'origen genètic de la majoria, però, fa que

moltes vegades en una família hi hagi més d'un afectat per la mateixa malaltia. Per

evitar que les generacions posteriors heretin una alteració genètica, és molt important

seguir el que els metges anomenen consell genètic. És a dir, fer un estudi clínic familiar

per detectar possibles errors genètics i poder prevenir-ne la transmissió.

8.Quin serà el dia a dia?

La qualitat de vida dels pacients de malalties minoritàries a vegades està compromesa

per la falta o pèrdua d'autonomia. Sovint els malalts i les seves famílies se senten

incompresos, sols i aïllats. A la desesperació inicial davant l'absència de diagnòstic, se

suma després la falta de medicaments efectius i assequibles econòmicament i la falta de

recursos per rebre l'assistència mèdica i social convenient. Els familiars s'han de

4

Judith Fernández Rodríguez 4ESO”B”

convertir en cuidadors experts per ajudar uns malalts que, dia rere dia, estaran més

incapacitats. Es calcula que en el 60% dels casos algú de la família haurà de deixar de

treballar per poder atendre el malalt.

9.Què fa la medicina?

En els últims anys s'han fet avenços en el diagnòstic precoç, la prevenció i el tractament

d'algunes d'aquestes malalties, però encara hi ha molt camí per recórrer. Com que la

majoria de malalties minoritàries són d'origen genètic, la identificació dels gens i les

mutacions responsables és fonamental per poder-les diagnosticar, prevenir-les i trobar

un tractament eficaç. La recerca biomèdica, doncs, és imprescindible. I com que moltes

d'aquestes malalties afecten diferents sistemes orgànics, és necessari el treball conjunt

entre equips multidisciplinaris. A més, tot estudi que es faci en aquest camp també serà

útil per tractar i prevenir malalties més comunes. Com més coneixements es tinguin,

més fàcil serà crear centres de referència per evitar la peregrinació dels malalts i els seus

familiars a la recerca d'un diagnòstic.

10. Opinió personal

Aquest projecte no em disgusta ja que es fa per una bona causa, jo no sabia res de les malalties minoritàries.

5