SÍNDROME DE MARFAN

UNIVERSIDAD AUTONÓMA DE NAYARITUNIDAD ACADÉMICA PREPARATORIA NO.11

PRESENTA: ALDA PATRICIA GUTIÉRREZ REYES

¿QUÉ ES?Es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo que afecta principalmente:

sistema cardiovascular

Sistema ocular

Sistema esquelético

TEJIDO CONECTIVO

Cumple con la función de

relleno, ocupando los

espacios entre otros tejidos

y entre órganos, y de sostén

del organismo,

constituyendo el soporte

material del cuerpo.

CAUSAS DEL ORIGEN GENÉTICO

Se debe a un anormal

comportamiento del gen

FBN1, que determina la

producción de una proteína

llamada Fribilina.

Este gen reside en el

cromosoma 15.

Se hereda como rasgo autosómico

dominante :cada niño con un padre con el gen

tiene el 50% de heredarlo.

SÍNTOMAS

Pueden estar presentes en el

nacimiento o en la vida adulta.

Las manifestacione

s de la enfermedad

pueden ser muy variadas

Muerte súbita

LOS PRINCIPALES ÓRGANOS O SISTEMAS AFECTADOS

SON:

Sistema Cardio Vascular.

Debilidad de la aorta: puede desgarrarse o

romperse.

Anomalías en las válvulas del corazón.

Huesos y articulaciones ( sistema esquelético)

Cuerpo alto y delgado

Dedos largos, como de araña (aranodactilia)

Problemas de curvatura de la columna vertebral(escoliosis cifosis)

Tipos de EscoliosisTorácica Lumbar

Pecho hundido (pectus escavatum)

pecho de paloma (pectuscarinatum)

Sistema ocular (ojos)

Miopía severaDesprendimiento

de retina

Luxación del cristalino de ojo

Principios de Glaucoma

DIAGNOSTICO

Alrededor de un 40-60% de las personas presentan síntomas.

Historia familiar y

exploración física.

Ecocardiograma y una

revisión ocular.

TRATAMIENTO

Hacerse revisiones médicas periódicas.

Fisioterapia.Seguir un

tratamiento personalizado.

GRACIAS POR SU ATENCIÓN