MUTACIONES

Animales y Humanas

Autora: María Martín Villamil

Mutación

• DEFINICIÓN

Para la biología y la genética, una mutación es una alteración o cambio en la información genética de un ser vivo.

Esta modificación produce un cambio de características y se puede transmitir o heredar a la descendencia.

Tipos de mutaciones

• Según el mecanismo que ha provocado el cambio en el material genético, se suele hablar de tres tipos de mutaciones: mutaciones cariotípicas o genómicas, mutaciones cromosómicas y mutaciones génicas o moleculares.

Mutaciones génicas

• Sustituciones de bases: cambio o sustitución de una base por otra en el ADN.

Duplicaciones: consiste en la repetición de un segmento de ADN del interior de un gen.

Inversiones: un segmento de ADN del interior de un gen se invierte,

Transposiciones: un segmento de un gen cambia de posición para estar en otro lugar distinto del mismo gen o en otro lugar del genoma

Mutaciones genómicas

• Este tipo de mutaciones afecta a la dotación cromosómica de un individuo, es decir, los individuos que las presentan tienen en sus células un número distinto de cromosomas al que es propio de su especie.

Mutaciones cromosómicas

• Definición:

Este tipo de mutaciones provoca cambios en la estructura de los cromosomas.

Dentro de las mutaciones cromosómicas existen dos casos diferentes:

• Delección: Implica la pérdida de un trozo de cromosoma; los efectos que se producen en el fenotipo están en función de los genes que se pierden.

• Duplicación: En este caso existe un trozo de cromosoma repetido.